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MARIA ELENA CEDEÑO
CI 14999652
 es una estructura organizada de ADN y proteína que se
encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de
espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos
reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los
cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que
sirven para empaquetar el ADN y el control de sus
funciones. La palabra 'cromosoma proviene del griego
(''''croma, color) y (''''soma, cuerpo) debido a su
característica de ser muy fuertemente teñidas por los
colorantes en particular.
 LA CROMATINA :
La cromatina es el conjunto de ADN y proteínas que se
encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que
constituye el cromosoma eucariótico
 EL CENTROMERO :
El centrómero es la constricción primaria o
cinetóforo de los cromosomas. El centrómero sólo
es visible en los cromosomas metafísicos.
 El hombre tiene 23 pares de
cromosomas, en total 46. Estos se
dividen según el genero.
Hombres/macho: XY
Mujeres/hembra: XX
 El óvulo siempre es portador de un cromosoma
X, mientras que el espermatozoide puede ser
portador de un cromosoma X o Y, lo que
definirá el sexo del futuro ser. Cuando se unen
el óvulo y el espermatozoide, se forma una
célula llamada cigoto cuyos cromosomas
sexuales pueden ser ** (por lo que el desarrollo
embrionario dará lugar a una niña) o XY (de
forma que el resultado será un varón).
Entonces, la presencia o ausencia del
cromosoma Y del espermatozoide determina si
el embrión desarrollará testículos u ovarios.
 Las células homocigóticas(homo, igual;
cigoto, huevo) son diploides o poliploides
con el mismo número de alelos en una
secuencia de cromosomas homólogos.
Cuando se dice que un organismo es
homocigoto con respecto a un gen
específico, significa que posee dos copias
idénticas de ese gen para un rasgo dado
en los dos cromosomas correspondientes
(por ejemplo, un genotipo es AA o aa).
Tales células u organismos se llaman
homocigotos.
 heterocigoto (hetero, desigual; cigoto,
huevo) (o híbrido) es en Genética un
individuo diploide que para un gen dado
(locus), tiene en cada uno de dos
cromosomas homólogos un alelo distinto,
(se expresa, por ej.: Aa), que posee dos
formas diferentes de un gen en particular;
cada una heredada de cada uno de los
progenitores. Cada persona tiene 46
cromosomas agrupados en 23 pares.
 La herencia ligada al sexo es la herencia de los caracteres cuyos
genes se encuentra en los cromosomas sexuales X e Y. Por tanto se
puede distinguir:
- La herencia ligada al cromosoma X, es decir, la herencia de genes
localizados en el cromosoma X como los genes responsables de la
hemofilia y el daltonismo. Estos caracteres se deben a alelos
recesivos y pueden aparecer en la descendencia tanto en varones
como en mujeres (en el caso de la hemofilia las mujeres pueden ser
portadoras del alelo responsable, pero no llegan a padecer la
enfermedad ya que se produce la muerte en el periodo fetal; en el
caso del daltonismo la frecuencia de varones daltónicos es mucho
mayor que la de mujeres con esta enfermedad).
- La herencia ligada al cromosoma Y, la herencia de genes localizados
en el cromosoma Y, sólo afecta a los individuos varones (XY), como
por ejemplo la ictiosis (escamas en la piel) y la hipertricosis auricular
(exceso de vello en las orejas).
 Se denomina así al conjunto de
cromosomas y sus características,
referentes a la forma, tamaño ,
disposición y numero en una célula
típica de la de las especie
 Síndrome de Turner, falta un cromosoma X por lo cual
su cariotipo es 45, X0 (cuarenta y cinco X cero)
2) Síndrome de Down, sobre un cromosoma 21,
cariotipo 47, XX+21 ó 47 XY+21. Trisomia 21.
3) Síndrome de Edwards, trisomia en el par 18, el
cariotipo es 47 XX+18, o 47,XY+21
4) Síndrome de Patau, trisomia en el par 13, cariotipo
47, XX +13
5) Síndrome de Klinefelter, trisomia en los cromosomas
sexuales, 47, XXY

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Cromosoma

  • 2.  es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones. La palabra 'cromosoma proviene del griego (''''croma, color) y (''''soma, cuerpo) debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes en particular.
  • 3.  LA CROMATINA : La cromatina es el conjunto de ADN y proteínas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma eucariótico  EL CENTROMERO : El centrómero es la constricción primaria o cinetóforo de los cromosomas. El centrómero sólo es visible en los cromosomas metafísicos.
  • 4.  El hombre tiene 23 pares de cromosomas, en total 46. Estos se dividen según el genero. Hombres/macho: XY Mujeres/hembra: XX
  • 5.  El óvulo siempre es portador de un cromosoma X, mientras que el espermatozoide puede ser portador de un cromosoma X o Y, lo que definirá el sexo del futuro ser. Cuando se unen el óvulo y el espermatozoide, se forma una célula llamada cigoto cuyos cromosomas sexuales pueden ser ** (por lo que el desarrollo embrionario dará lugar a una niña) o XY (de forma que el resultado será un varón). Entonces, la presencia o ausencia del cromosoma Y del espermatozoide determina si el embrión desarrollará testículos u ovarios.
  • 6.  Las células homocigóticas(homo, igual; cigoto, huevo) son diploides o poliploides con el mismo número de alelos en una secuencia de cromosomas homólogos. Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman homocigotos.
  • 7.  heterocigoto (hetero, desigual; cigoto, huevo) (o híbrido) es en Genética un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares.
  • 8.  La herencia ligada al sexo es la herencia de los caracteres cuyos genes se encuentra en los cromosomas sexuales X e Y. Por tanto se puede distinguir: - La herencia ligada al cromosoma X, es decir, la herencia de genes localizados en el cromosoma X como los genes responsables de la hemofilia y el daltonismo. Estos caracteres se deben a alelos recesivos y pueden aparecer en la descendencia tanto en varones como en mujeres (en el caso de la hemofilia las mujeres pueden ser portadoras del alelo responsable, pero no llegan a padecer la enfermedad ya que se produce la muerte en el periodo fetal; en el caso del daltonismo la frecuencia de varones daltónicos es mucho mayor que la de mujeres con esta enfermedad). - La herencia ligada al cromosoma Y, la herencia de genes localizados en el cromosoma Y, sólo afecta a los individuos varones (XY), como por ejemplo la ictiosis (escamas en la piel) y la hipertricosis auricular (exceso de vello en las orejas).
  • 9.  Se denomina así al conjunto de cromosomas y sus características, referentes a la forma, tamaño , disposición y numero en una célula típica de la de las especie
  • 10.  Síndrome de Turner, falta un cromosoma X por lo cual su cariotipo es 45, X0 (cuarenta y cinco X cero) 2) Síndrome de Down, sobre un cromosoma 21, cariotipo 47, XX+21 ó 47 XY+21. Trisomia 21. 3) Síndrome de Edwards, trisomia en el par 18, el cariotipo es 47 XX+18, o 47,XY+21 4) Síndrome de Patau, trisomia en el par 13, cariotipo 47, XX +13 5) Síndrome de Klinefelter, trisomia en los cromosomas sexuales, 47, XXY