Sindrome de patau
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Sindrome de patau Sindrome de patau Presentation Transcript

  • SINDROME DE PATAU
  • HISTORIA
    • Patau (1960)
    • Se observa 1 caso de cada 5000 recién nacidos vivos.
    • Es una de las trisomía menos frecuentes
    • Sinónimos: - Síndrome de Patau
    - Trisomía del cromosoma 13
    - Síndrome D1
    • Se caracteriza por la presencia de un cromosoma 13 adicional.
    • El diagnóstico se realiza mediante un estudio cromosómico.
    • > Frecuencia (Madres de edad avanzada)
    • El cariotipo es: 47 xx + 13
    • Necesita asistencia especial desde el primer momento de vida
  • CARACTERÍSTICAS
    • Pronóstico de vida corto
    • Malformaciones de:- SNC
    - Sistema Cardíaco y Circulatorio
    - Sistema Urogenital
    • Retraso neurosicomotor
    • Retraso del crecimiento pre – postnatal
    • Ciclopía
    • Cardiomegalia
    • Hipertelorismo ocular
    • Alopecia
  • SÍNDROME DE PATAU CON UNA SUPERVIVENCIA PROLONGADA.
  • SÍNDROME DE PATAU CON UNA SUPERVIVENCIA PROLONGADA.
  • RELATO DEL CASO
    • Niña blanca de 28 meses de edad.
    • Cuarto hijo de padres no consanguíneos
    • Presentó Trisomía 13
    • Nació a término – parto vaginal
    • Pesó 2.600 gramos
  • Al nacer fue:
    • Cianótica
    • Ictérica
    • Espástica
    • Exclamó con voz débil
    Examen clínico inicial detectó:
    • Hipertelorismo ocular
    • Polidactilia (Mano Izquierda)
    • Cardiomegalia
    • Puente nasal bajo
  • Hemangiomas
    Pie equinovaro – plantas convexas
  • Exploración física a los 18 meses:
    • Pesó 6.900 gramos
    • Perímetro cefálico de 41 cm
    • Perímetro torácico de 43 cm
    • Altura 76 cm
  • 28 meses de edad:
    • Pesó 10.760 gramos
    • 88.5 cm de Altura
    Alopecia
  • Hipertelorismo ocular
    Puente nasal bajo
    Ojos hundidos
  • Otras características:
    • Dificultad para masticar alimentos sólidos a pesar de tener 4 dientes incisivos superiores y 3 inferiores.
    • Abdomen globoso
    • Hernia umbilical moderada
    • Pies en mecedora
    • Sindactilia
    • La niña no podía sentarse sin ayuda
    • No gateaba
    • Presentó varios hemangiomas en todo su cuerpo
  • DISCUSIÓN
    • Glabellae prominente
    • Hipertelorismo ocular
    • Ausencia de labio leporino y paladar hendido ( Presente en el 80 % de los portadores de este síndrome)
    • Observaron malformaciones cardíacas
    • Anormalidades osteomusculares presentes
    • Hipotonía
    • Alopecia (Se debió a las cicatrices del cierre imperfecto del tubo neural)
    • Mejoría del desarrollo neurosicomotor.
    • Apoyo psicológico a la madre fue de gran ayuda
    al desarrollo y mantenimiento de la relación madre-hija.
    • Esfuerzos incansables maternos sirvieron
    para proporcionar la mejor calidad de vida de la niña.
    • Parece que contribuyeron positivamente a la supervivencia de esta niña.
    • La niña alcanzó a vivir más de dos años.