Francisco lopera restrepo

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  • 1. Francisco Lopera RestrepoPara este neurólogo clínico de la Universidad de Antioquia, el hallazgo de las mutacionespaisas del Alzheimer juvenil, el Parkinson y otras enfermedades neuronales constituye sumayor logro. El premio Nacional de Medicina que recibió en 2002 lo corrobora.Se trata de variaciones de estas enfermedades que se presentan únicamente en Antioquia,pero que tienen tal impacto que su hallazgo genera oportunidades para buscar la cura paraestos males en todas sus variedades en el mundo.A través de sus investigaciones, Lopera ha obtenido resultados sorprendentes como laidentificación del cadasil, una deficiencia vascular hereditaria que produce trombosiscerebrales repetidas y puede conducir a la demencia, y que en América Latina afectasolamente a cuatro familias antioqueñas y una argentina.http://portal.redcolombiana.com/foros/estos-son-los-8-cientificos-del-pais-mas-consultad Francisco Lopera Restrepo Enfermedades de familia Una bola de nieve Labor premiadaAutor: Luis Fernando Páez (periodista Universia)El doctor Francisco Lopera Restrepo, docente de la Universidad de Antioquia, esespecialista en Neurología Clínica, Neuropsicología y Neuropediatría. En la actualidadparticipa en investigaciones de punta sobre enfermedades como Alzheimer, Huntington,Parkinson, trastornos de atención, de conducta y alteraciones en el desarrollo del lenguaje.Perfil escrito en diciembre de 2004Primero se fijó en los misterios del espacio, las estrellas y el universo. Cuando cursaba elbachillerato en Yarumal, Antioquia, Francisco Lopera leía con fervor unas separatas que eldiario El Espectador publicaba sobre ovnis y otros enigmas siderales. Por eso queríaestudiar astronomía para profundizar en lo que allí se decía.En uno de los fascículos se planteaba que los ovnis no existían en realidad sino que eranproducto de alucinaciones de las personas que aseguraban haberlos visto. Esto lo intrigó
  • 2. tanto que se interesó por estudiar la mente humana y ya no lo que ocurría en el cielo a milesde kilómetros. Desde entonces los caminos del cerebro y la psiquis se volvieron su mayorpasión.Ingresó a la Universidad de Antioquia en 1970 para estudiar medicina porque sentía lanecesidad de comprender en detalle el funcionamiento biológico del cerebro, para luegoentrar a explorar la mente. Por ello, durante los años de su pregrado, también asistía a loscursos que dictaba el Departamento de Psicología. Inclusive, en esa época y aún singraduarse como médico, dictó el curso de Introducción a la Psicología en su universidad.De tal forma comenzó una carrera que lo llevó a la dirección del servicio de NeurologíaClínica de dicha institución, y desde hace 10 años a la del grupo de investigación enNeurociencias, uno de los más importantes y activos de ese centro educativo.Enfermedades de familia:Cuando recibió su título como médico cirujano, Lopera no dudó en especializarse en neurologíadel comportamiento y en trastornos del lenguaje en pacientes con daños cerebrales. Entre 1987 y1989 realizó en Bélgica una subespecialidad en neuropsicología en niños y adultos en laUniversidad Católica de Louvain, becado por la Agencia para la Cooperación y el Desarrollo.A su regreso creó el grupo de Neurociencias, el cual funcionaba antes como grupo deNeuropsicología y desde 1982 como grupo de Afasias. Allí se dedicó a estudiar el Alzheimer PrecozGenético en Antioquia, el cual había identificado en una familia de la región cuando era médicoresidente. A partir de 1990 dio con 25 familias más que la padecían.El fruto más importante de esa investigación, realizada con las universidades de Harvard yWashington, fue descubrir la mutación específica que desencadena esa enfermedad y que espropia del departamento de Antioquia. Por esa razón se bautizó como "mutación paisa",recurriendo al gentilicio de la región.El segmento de población identificada es el más grande en el mundo con Alzheimer PrecozGenético y está compuesto por aproximadamente 5.000 herederos y 1.000 portadores de esamutación, presente en un gen (el de la Presenilina-1) del cromosoma 14, que resultó de un efectofundador probablemente sembrado en la región desde la colonia.Posteriormente, detectó ocho conglomerados familiares con enfermedad de Huntington, encolaboración con el grupo de Genética Molecular de la Universidad de Antioquia, con quienesademás identificó otros cuatro grandes grupos afectados con Parkinson Juvenil Familiar, tambiéncon efecto fundador. Son personas en las que encontraron una nueva mutación que hoy se conocecomo la "mutación paisa" en Parkin.Otra de las labores notables de este científico se desarrolló entre 1999 y 2002 en colaboración conla Universidad de Harvard. Se identificaron en Colombia, y por primera vez en América Latina, dosmutaciones en el gen Notch 3 (una de ellas nueva en la literatura especializada en el tema), lascuales son responsables de la demencia vascular hereditaria tipo CADASIL. A principios de ladécada del 90 esta enfermedad se descubrió en Francia pero hasta entonces no se había
  • 3. demostrado ningún caso en nuestro continente.El más reciente adelanto del grupo fue dar con una nueva mutación de la enfermedad de Wilsonen el gen de la proteína transportadora del Cobre: la "mutación paisa" de la Enfermedad deWilson. Este mal es causado por exceso de ese mineral depositado en el cerebro y conduce aparálisis, trastornos psiquiátricos, depresiones severas, pérdida de memoria y demencia, entreotros síntomas. Así mismo se trabaja con un grupo familiar identificado en Antioquia afectado conneuroferritinopatía, que produce depósitos de hierro en el tejido cerebral.Todas estas patologías son dominantes, lo que quiere decir que 50% de los hijos de los afectadoslas padecerán, con excepción del Parkinson y de la enfermedad de Wilson que son autosómicasrecesivas y sólo el 25% de los herederos probablemente la desarrollará. El grupo también estudiala Enfermedad de Pick, que conlleva cambios en el comportamiento y una posterior pérdida de lacognición.Como concluye Lopera, "al encontrar los genes contamos apenas con una pieza del rompecabezasporque conocemos las causas de los problemas mas no las soluciones, pero son avances muyimportantes". Estas y otras investigaciones se han publicado en revistas especializadas y en libros,como por ejemplo La peste de la memoria en Antioquia (Editorial U. de Antioquia, 2002).Una bola de nieve:A raíz de estos trabajos, el grupo definió otros dos proyectos centrales de su actividad, sumados alos ya mencionados sobre enfermedades neurodegenerativas. Se trata de la línea deneurodesarrollo y el neurobanco. Todo fue como "una bola de nieve que empezó a crecer".En neurodesarrollo, explica el investigador, los esfuerzos se concentran en dos áreas: trastornosdel lenguaje en niños y Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH). Una de lasmotivaciones para buscar los orígenes genéticos de este último es que afecta a más del 10% de losniños en edad escolar de Antioquia.Desde el año 2000 el Instituto de Salud de Estados Unidos se vinculó a esta investigación, dirigidaespecíficamente por el Dr. David Pineda. Con optimismo, Lopera indica que el proyecto hacomenzado a dar sus frutos porque en diciembre del 2004 se reportaron trastornos específicos enlos cromosomas 4,5,8,11 y 17 en familias con TDAH, lo que facilitará la búsqueda de los genesrelacionados con la enfermedad.Actualmente también están trabajando en la caracterización clínica y genética de trastornos comoretardo mental, dislexia, tartamudez y el Trastorno de Conducta Disocial, conocido como"trastorno del niño infractor", proyecto que se realiza en colaboración con la Universidad SanBuenaventura de Medellín. La hipótesis de trabajo es que, si bien la violencia está determinadapor factores sociales y el contexto de cada persona, podría existir un perfil neurológico que faciliteel desarrollo de actitudes infractoras o violentas.El tercer proyecto central consiste en mantener el primer banco de cerebros del país destinados ala investigación. Con ello se busca estimular a la población para que done los cerebros de lospacientes que fallezcan debido a una enfermedad degenerativa o con problemas de desarrollo y
  • 4. así realizar estudios microestructurales, clínicos y básicos. En la actualidad cuentan con 104cerebros y más de 2.000 muestras de ADN disponibles.Labor premiada:Los relevantes aportes que ha consolidado Francisco Lopera durante tres décadas le han hechomerecedor a él y a su grupo de varios premios nacionales. El más reciente fue el que le otorgara en2004 la Universidad de Antioquia en la categoría de Investigación Profesoral.Entre otros, también recibió en 2002 el premio Aventis de la Academia Nacional de Medicina y en1997 el Premio de Ciencias Físicas, Exactas y Naturales de la Fundación Alejandro Ángel Escobar.Además, el grupo ha sido distinguido varias veces como Grupo de Excelencia por parte deColciencias.Todo ello y los satisfactorios resultados científicos alcanzados hacen que Lopera se sientaorgulloso de sus logros y afronte, con el mismo entusiasmo con que miró a las estrellas porprimera vez, cada una de las preguntas que le inspira su exploración por el cerebro y la mente.http://especiales.universia.net.co/galeria-de-cientificos/ciencias-de-la-salud/francisco-lopera-restrepo.html