Esclerosis tuberosa

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Esclerosis tuberosa

  1. 1. Esclerosis tuberosaEs un grupo de dos trastornos genéticos que afectan la piel, el cerebro, el sistemanervioso, los riñones y el corazón, y hacen que los tumores crezcan. Lasenfermedades reciben el nombre por un crecimiento en el cerebro en forma detubérculo o raíz.Causas, incidencia y factores de riesgoLa esclerosis tuberosa es hereditaria. Los cambios (mutaciones) en dos genes,TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos de esta afección.Sólo uno de los padres necesita transmitir la mutación para que su hijo adquiera laenfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevasmutaciones, así que normalmente no existe un antecedente familiar de laenfermedad.Esta enfermedad es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromesneurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nerviosocentral (cerebro y médula espinal).No existen factores de riesgo conocidos distintos a tener un progenitor conesclerosis tuberosa, en cuyo caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades deheredar la enfermedad.SíntomasLos síntomas cutáneos abarcan: Áreas de piel que son blancas (debido al aumento del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o confetti Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo) Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espaldaLos síntomas cerebrales abarcan: Retrasos en el desarrollo Retardo mental Crisis epilépticasOtros síntomas: Cavidades en el esmalte dental Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies
  2. 2. Tumores no cancerosos semejantes al caucho en la lengua o a su alrededorLos síntomas de la esclerosis tuberosa varían de una persona a otra. Algunaspersonas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones ni crisisepilépticas; mientras que otras tienen discapacidades intelectuales o crisisepilépticas difíciles de controlar.Signos y exámenesLos signos pueden abarcar: Ritmo cardíaco anormal (arritmia) Depósitos de calcio en el cerebro "Tuberosidades" benignas en el cerebro Neoplasias semejantes al caucho en la lengua o las encías Neoplasia similar a tumor (hamartoma) en la retina, parches pálidos en el ojo Tumores del cerebro o los riñonesLos exámenes pueden abarcar: Tomografía computarizada de la cabeza Resonancia magnética de la cabeza Ecografía del riñón Examen de la piel con luz ultravioletaHay disponibilidad de pruebas de ADN para cualquiera de los dos genes (TSC1 oTSC2) que pueden causar esta enfermedad.Los chequeos regulares de los riñones con ecografías son una herramienta dedetección importante para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.TratamientoNo existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a quela enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en lossíntomas.Se requieren medicamentos para controlar las crisis epilépticas, lo cual a menudoes difícil. Dependiendo de la severidad del retardo mental, el niño puede necesitareducación especial.Los tumores pequeños (adenomas sebáceos) en la cara se pueden eliminarmediante tratamiento con láser. Estas lesiones tienden a reaparecer y en esoscasos se requiere repetir el tratamiento.
  3. 3. Los rabdomiomas desaparecen normalmente después de la pubertad, así que nose necesita cirugía.Grupos de apoyoEn caso de necesitar información adicional y recursos, comunicarsecon TuberousSclerosis Alliance al teléfono: 800-225-6872.Expectativas (pronóstico)Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico.Sin embargo, el pronóstico para los niños con retardo mental severo o crisisepilépticas incontrolables generalmente es desalentador. En ocasiones, cuando unniño nace gravemente afectado por la enfermedad, se examina a los padres y sedescubre que uno de ellos ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa sindiagnosticar.Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos (benignos). Sinembargo, algunos tumores, como tumores cerebrales o renales, se pueden volvercancerosos.Complicaciones Tumores cerebrales (astrocitoma) Tumores del corazón (rabdomioma) Retardo mental severo Crisis epilépticas incontrolablesSituaciones que requieren asistencia médicaConsulte con el médico si: Existe un antecedente familiar de esclerosis tuberosa ya sea por parte del padre o de la madre. Nota síntomas de esclerosis tuberosa en su hijo.Consulte con un especialista en genética si a su hijo le diagnostican rabdomiomacardíaco, pues la esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.PrevenciónSe recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres conantecedentes familiares de esclerosis tuberosa. Hay disponibilidad del diagnósticoprenatal para las familias con una mutación conocida en el ADN. Sin embargo, laesclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación y estoscasos no se pueden prevenir.

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