1. A qué Edad se define el diagnóstico de Autismo?Como trastorno, el autismo, se presenta desde
el nacimiento de la persona; sin embargo, por la naturaleza de la disfunción su diagnóstico
puede demorarse meses incluso años. Esto se debe a que las señales y síntomas son vagos y
difusos. Los padres pueden percibir que sus hijos actúan en forma diferente a los otros niños
de su edad, pero en sí no saben determinar dónde está la diferencia por lo que el diagnóstico
rara vez se da antes de la edad de dos años y frecuentemente mucho más tarde.
El diagnóstico es complicado también debido a las variaciones encontradas en las habilidades
mentales de los niños con Autismo. Alrededor de dos terceras partes tienen dificultades
añadidas en el aprendizaje y sus patrones normales del comportamiento pueden ser atribuidos
a un retraso generalizado del desarrollo. A su vez, el Autismo puede ser pasado por alto en
niños con habilidades mentales normales o por encima de lo normal.
¿En qué se debe apoyar el médico para hacer el diagnóstico de Autismo?
Los padres acudirán primero que nada con el pediatra quien en las visitas de rutina puede
sospechar de autismo, si el niño presenta alguno de los siguientes patrones de conducta, y de
desarrollo:
Lactante
El bebé no balbucea, no emite ruidos con su garganta como un bebé normal a los 12
meses.
No hace gestos, no señala, no dice adiós con su manita a los 12 meses de edad
Los padres han observado una falta de atención a estímulos sociales (rostro y voz
humana), y les llama la atención la ausencia de juegos, imitaciones, sonrisa social,
gestos comunicativos...
Es característica la falta de respuesta anticipatoria cuando va a ser cogido en brazos.
Preescolar
No pronuncia una sola palabra a los 16 meses de edad
No puede decir dos frases creadas por él. (Repite las frases que se le dicen) a los 24
meses de edad
No desarrolla su lenguaje ni su capacidad de relacionarse socialmente con todos, esta
conducta está presente en cualquier edad.
No se acurruca con nadie, y trata de llamar la atención de la madre, sosteniendo un
objeto para que lo vea.
Examen físico: la evaluación diagnóstica del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y
neurológico completo. El médico al realizar la exploración física, buscará signos muy
específicos del niño autista, como son los siguientes:
La Talla y El Peso.- Estos parámetros, le permitirán al pediatra evaluar si el individuo
tiene o no un desarrollo y crecimiento normal.

2. Perímetro Cefálico.- (la circunferencia de la cabeza) Esta medida, le permite al médico
determinar si la cabeza es de tamaño normal. Algunas personas autistas, tienen la
cabeza más chica o más grande de lo normal
Detección de Defectos al Nacimiento. Un examen muy cuidadoso de la cara, brazos,
piernas, columna vertebral, en busca de anormalidades
Pruebas de rutina.-Valoración auditiva y de la vista, para asegurarse de que no son los
responsables del retraso en el desarrollo del niño.
Observación y evaluación de las heridas o golpes que presente el niño .Es de suma
importancia saber si se auto dañó o no. Muy frecuentemente el niño tiene una infección
que no se le ha detectado, puede sentir dolor, o tener una herida oculta y nadie se ha
percatado, el niño no puede comunicarse, y se hace daño, se pega en la cara o se golpea
la cabeza.
Prueba de Reflejos .Frecuentemente, los niños con autismo, tienen una falta de
desarrollo en sus reflejos.
Ejercicios con las manos. Esto le permite al médico ver que grado de dominio que tiene
el niño sobre sus manos, ejemplo: La coordinación, la destreza, cual utiliza más y mejor,
algunos niños presentan un retraso motor en este tipo de prueba, ya sea la mano
izquierda o la derecha.
El médico pediatra hará una evaluación de los resultados que obtuvo cuando examinó al niño, y
si sospecha de una probable conducta autista, les indicará a los padres, que acudan con un
especialista es decir, con un Paido Psiquiatra (Psiquiatra para niños) especializado en autismo,
para precisar el diagnóstico, e iniciar el tratamiento lo antes posible.
¿Qué Estudios se le deben de realizar al niño, antes de diagnosticar el autismo?
No siempre existe la posibilidad de realizar estudios. Es el médico quién puede recomendar
cuándo y si es necesario hacerlos. Los siguientes estudios pueden ayudar con el diagnóstico y,
posiblemente, sugerir cambios en la estrategia del plan de tratamiento.
Pruebas genéticas. Por lo regular, se realizan pruebas genéticas (que buscan alteraciones
cromosómicas) y posiblemente también pruebas metabólicas a los niños de los que se sospecha
padecen autismo o ya se comprobó que lo sufren.
Pruebas Auditivas. Las peculiaridades en la audición parecen ser especialmente significativas.
Muchos niños con Autismo han sido tomados por sordos en el primer periodo de sus vidas. De
hecho, una minoría tiene pérdidas auditivas, aunque puede que no respondan a su nombre o
aparentemente no se inmuten ante cambios auditivos en el entorno. Niños con autismo parece
que incluso ignoran aquellos sonidos fuertes que podrían alarmar a la mayoría de los niños. Esto
puede estar relacionado con una falta de interés por lo que les rodea. Podría deberse a
anormalidades en la percepción, ya que niños con Autismo pueden parecer especialmente
sensibles a ciertos sonidos. Por ejemplo, un niño con Autismo puede desarrollar una fascinación
por sonidos particulares tales como los hechos por la rotación de un juguete, o responder al
sonido de un caramelo mientras se desenvuelve desde una distancia considerable. Otros
sonidos pueden ser la causa de extrema angustia, tales como la sirena de la policía o el ladrido
de un perro. Las pruebas de audición son realizadas por especialistas.

3. Electroencefalograma. Este estudio (que registra la actividad eléctrica del sistema nervioso),
muestra las ondas cerebrales anormales de desórdenes que producen convulsiones, y puede
indicar la presencia de un tumor u otras anormalidades. Es preferible reservarlo para los niños
con sospecha de epilepsia.
Estudios en sangre y orina. Miden de qué manera la persona metaboliza (digiere absorbe y
desecha) ciertas sustancias que se encuentran en los alimentos, y el impacto de los mismos en
el crecimiento y desarrollo.
Resonancia Magnética. Este estudio, recrea una imagen muy detallada del cerebro.
(TAC). Tomografía Axial Computarizada. Este aparato, toma miles de fotografías del cerebro,
que pasan a una computadora, y ésta reconstruye, con todo detalle, las imágenes de este
órgano. Este estudio ayuda a identificar anormalidades en la estructura del cerebro.
Dado que el autismo abarca un espectro de síntomas tan amplio, una observación breve y única
no puede predecir las verdaderas habilidades de un niño. Por lo tanto, sería ideal que un equipo
de distintos especialistas evaluara al niño. Dicho equipo podría evaluar el lenguaje, el habla, la
comunicación, las capacidades de pensamiento, las destrezas motoras, el rendimiento escolar y
otros factores.
A veces, los padres son reticentes a que se diagnostique la enfermedad de un niño porque les
preocupa que se lo "etiquete". Sin embargo, sin diagnóstico el niño no recibirá el tratamiento y
los servicios que necesita.
GENETISTA
Rama de la medicina que estudia y trata la reproducción, herencia, variación y del conjunto de
fenómenos y problemas relativos a la descendencia, ejemplo: historia clínica genética y el árbol
genealógico, tamiz neonatal para detección de enfermedades metabólicas, estudios
cromosómicos en sangre periférica, médula ósea, y fibroblastos, estudios moleculares de DNA
para algunos padecimientos
NEUROPEDIATRA: RAZONES PARA ACUDIR CON EL NEUROLOGO PEDIATRA O
NEUROLOGO INFANTIL
El Neuropediatra, Neurólogo Pediatra o también llamado Neurólogo Infantil es un médico
generalmente de segundo contacto, que generalmente lo refieren otros médicos, psicologos o
del colegio; aunque también pueden acudir sin ser referidos.
Cuando el paciente que va a ser examinado por elNeuropediatra es un bebe, niño o adolescente,
se debe de determinar la razón por la cual se va a realizar el examen neurológico y preguntarle
al familiar que lo acompaña cual cree que es la razón por la que acude a consulta.
No debemos sobrepasar la percepción del niño sobre el motivo por el cual acude a consulta.
El Neuropediatra es un especialista que primero debe de ser Pediatra para conocer las
enfermedades del niño y posteriormente hace Neuropediatría y se especializa en las
enfermedades del cerebro y sistema nervioso.

4. Existen muchas causas por las cuales el paciente puede acudir a visitar al Neuropediatra, he
aquí los motivos (no se encuentran enumerados por orden de importancia):
1. Algun problema durante el embarazo, nacimiento o desarrollo.
2. Alteración en los órganos de los sentidos.
A. Alteración Visual
B. Alteración Auditiva, sordera, hipoacusia, anacusia
C. Alteración en la Sensibilidad
D. Anteración en la motricidad
E. Alteración en el olfato
F. Alteración en el equilibrio, ataxia.
3. Crisis convulsiva, Crisis febril o Epilepsia
4. Retraso del desarrollo Psicomotor.
5. Retraso del lenguaje
6. Retraso mental
7. Trastorno neuroendócrino
8. Enfermedad Neurocutánea
9. Alteración del desarrollo del Cerebro (Disgenesia cerebral)
10. Migraña, Cefalea o Dolor de Cabeza.
11. Tumor Cerebral.
12. Infección del Sistema nervioso, Neuroinfección o Meningitis.
13. Enfermedad Desmielinizante.
14. Traumatismo Craneoencefálico, Contusión o Concusión Cerebral (Golpe en la Cabeza).
15. Enfermedad Vascular Cerebral.
16. Errores innatos del metabolismo.
17. Bajo Tono Muscular o enfermedades Neuromusculares.
18. Neuropatía.
19. Miopatía.
20. Distrofia Muscular.
21. Autismo
22. Trastorno Bipolar.
23. Demencia.
24. Ataxias.
25. Complicaciones neurológicas debido a enfermedades:
A. Gastrointestinales.
B. Renal.
C. Por abuso de sustancias.
D. Inmunizaciones o vacunas
26. Trastornos del Sueño.

5. 27. Trastorno Por Déficit de Atención.
28. Interpretación o realizarle un VideoElectroencefalograma, Mapeo Cerebral
29. Interpretación de algún estudio de Gabinete como Tomografía o Resonancia Magnética.
30. Cualquier otra causa
El médico alergólogo es un experto en la evaluación, diagnóstico y tratamiento de todo tipo de
alergias. Él posee conocimiento del área de la biología molecular, inmunoquímica e
inmunogenética.
El otorrinolaringólogo es el médico especializado en las enfermedades de la cabeza y del cuello.
Dentro de la cabeza, aquellas que tienen que ver con la garganta, la nariz y los oídos. La palabra
"otorrinolaringólogo", nombre extremadamente raro, difícil de decir y de recordar, está
compuesta de tres términos griegos y uno latino. Oto-oído, rino-nariz, larin-laringe, gólogo-
persona que se dedica a esta ciencia.