Xeroderma pigmentoso

9,800 views
9,468 views

Published on

Xerodermia pigmentosum, generalities.

0 Comments
3 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
9,800
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
302
Comments
0
Likes
3
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Xeroderma pigmentoso

  1. 1. XERODERMA PIGMENTOSO<br />Hugo Rafael Muñoz Better<br />
  2. 2. CONTENIDO<br />Introducción<br />Definición<br />Causas<br />Síntomas<br />Diagnostico<br />Tratamiento<br />Pronóstico<br />
  3. 3. INTRODUCCIÓN<br />Descrita por MoritzKaposi en 1870 (médico Húngaro).<br />XP (xerodermapigmentoso) es un desorden genético que afecta al ADN en un mecanismo de reparación frente a un daño.<br />
  4. 4. DEFINICIÓN<br /><ul><li>Desorden autosómico recesivo que se fundamenta en un daño celular el cual se produce por una alteración en el DNA y su mecanismo de reparación por medio de escisión de nucleótidos (NER). </li></li></ul><li>CAUSAS<br /><ul><li>El daño celular y nuclear esta basado en factores exógenos como los rayos UV y endógenos como el estressoxidativo celular.</li></li></ul><li>http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://www2.eucerin.com/typo3temp/pics/4b42ec8524.jpg&imgrefurl=http://www2.eucerin.com/skin-expertise/about-the-skin/sunlight-and-sun-protection/sun-protection-for-medical-conditions/&usg=__fxtKiSV5s_M89x0oc5gRERivPYk=&h=479&w=498&sz=65&hl=es&start=0&tbnid=cD2-Xi3Xp4NFNM:&tbnh=126&tbnw=139&prev=/images%3Fq%3Dxeroderma%2By%2Buv%26um%3D1%26hl%3Des%26biw%3D1280%26bih%3D673%26tbs%3Disch:10,80&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=1010&vpy=284&dur=31&hovh=220&hovw=229&tx=159&ty=222&ei=ZhdfTM2FG4Oclge-yO2VBQ&oei=ZhdfTM2FG4Oclge-yO2VBQ&esq=1&page=1&ndsp=28&ved=1t:429,r:27,s:0&biw=1280&bih=673<br />
  5. 5. CAUSAS<br /><ul><li>El DNA está continuamentesiendodañado (radicales libresde oxígeno, luz ultavioleta,agentes químicos tóxicos).
  6. 6. El sistema de reparación del DNA llamado NER (reparación por escisión de nucleótidos) pierde la habilidad para remover el daño causado por la luz uv.</li></li></ul><li>http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://www.rndsystems.com/DAM_public/5174.gif&imgrefurl=http://www.rndsystems.com/mini_review_detail_objectname_MR03_DNADamageResponse.aspx&usg=__2lRQFtwUd8qqw6YGqQvnp35iX3k=&h=372&w=510&sz=26&hl=es&start=0&tbnid=F8DLj_xgxxTmOM:&tbnh=130&tbnw=178&prev=/images%3Fq%3DDNA%2BDaMAGE%26um%3D1%26hl%3Des%26biw%3D1280%26bih%3D630%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=311&vpy=84&dur=1288&hovh=192&hovw=263&tx=179&ty=118&ei=OyVfTLC9KsOclgfMw7CNCQ&oei=OyVfTLC9KsOclgfMw7CNCQ&esq=1&page=1&ndsp=18&ved=1t:429,r:1,s:0<br />
  7. 7. NER<br />Tomado de : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2288663/pdf/nihms22628.pdf<br />
  8. 8. http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://www.parsiblog.com/PhotoAlbum/GHH/NER_main.gif&imgrefurl=http://ghh.parsiblog.com/Archive45239.htm&usg=__HHKctiKr5kgDoXes2XkA2rhfouQ=&h=575&w=532&sz=52&hl=es&start=0&tbnid=vKt8gVFxuDIoaM:&tbnh=175&tbnw=162&prev=/images%3Fq%3DNER%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26biw%3D1280%26bih%3D630%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=453&vpy=78&dur=1554&hovh=233&hovw=216&tx=78&ty=115&ei=FClfTJCZH4W0lQec28SzCQ&oei=FClfTJCZH4W0lQec28SzCQ&esq=1&page=1&ndsp=17&ved=1t:429,r:2,s:0<br />
  9. 9. <ul><li>NER reconoce los subproductos del daño del DNA, como lo son los dimeros de pirimidinas, cigarrillos o productos oxidantes en general, NER también participa en el desarrollo del sistema nervioso en el humano.  </li></li></ul><li>SINTOMAS<br /><ul><li>Las personas con xerodermapigmentoso no pueden curarse del daño de la piel causado por el sol u otras fuentes de radiación ultravioleta y tienen mucho riesgo de padecer de cáncer de piel. Tomado de: http://www.cancer.gov/diccionario/?print=1&cdrid=46091
  10. 10. Se manifiesta en los niños pequeños como una reacción de fotosensibilidadaguda después de la primera exposición solar con eritema, inflamación y ampollas en las áreas expuestas, sobre todo la cara, el pabellón auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; también puede afectarse el cuero cabelludo.</li></li></ul><li><ul><li>Alteraciones óculo- cutáneas
  11. 11. Anormalidades neurológicas
  12. 12. Raramente asociado con daños en órganos ajenos a la piel y mucosas oculares
  13. 13. Se traduce por hipersensibilidad a los rayos solares
  14. 14. Aparición de dermatosis que predomina en partes expuestas a la luz solar como cara, pabellón auricular, nuca, región esternal, caras externas de brazos, antebrazos, piernas y dorso de las manos y pies; así como algunas zonas cubiertas, labios y lengua.</li></ul>SINTOMAS<br />
  15. 15. http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752007000500011&script=sci_arttext<br />
  16. 16. http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752007000500011&script=sci_arttext<br />
  17. 17. http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://www.wikilearning.com/imagescc/10545/Ejemplo3.jpg&imgrefurl=http://www.wikilearning.com/tutorial/enfermedades_metabolicas_producidas_por_enzimas_defectuosas-xeroderma_pigmentosum/10545-20&usg=__o2-svXP2YgV8ZwRtzd5K6qdQqZk=&h=631&w=457&sz=60&hl=es&start=0&tbnid=cnyE05x9QJwrTM:&tbnh=153&tbnw=125&prev=/images%3Fq%3DXERODERMA%2BPIGMENTOSO%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26biw%3D1280%26bih%3D630%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=135&vpy=261&dur=2365&hovh=264&hovw=191&tx=164&ty=234&ei=0StfTKCAFIWBlAfZ9fCZCA&oei=0StfTKCAFIWBlAfZ9fCZCA&esq=1&page=1&ndsp=19&ved=1t:429,r:13,s:0<br />
  18. 18.
  19. 19.
  20. 20. Variedades de la enfermedad: <br />La forma de presentación más severa es el síndrome de SanctisCacchione, pocofrecuente (menos de 60 casos, en Cuba)<br />
  21. 21. DIAGNOSTICO<br /><ul><li>Examen físico
  22. 22. Antecedentes familiares de xerodermiapigmentosa.
  23. 23. Examen ocular:</li></ul>Queratitis <br />Opacidad de la córnea <br />Tumores en el párpado <br />Blefaritis <br /><ul><li>Cultivo de los fibroblastos de la piel
  24. 24. Biopsia de piel</li></li></ul><li>Blefaritis<br />Queratitis<br />http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://www.portalesmedicos.com/images/publicaciones/oftalmologia_diapositivas/oftalmologia_blefaritis2.jpg&imgrefurl=http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/426/3/Oftalmologia&usg=__li-PzvsUB8hMjKYNvg68ys70MNc=&h=233&w=350&sz=26&hl=es&start=0&tbnid=u7ep0X50U_w-7M:&tbnh=145&tbnw=212&prev=/images%3Fq%3Dblefaritis%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26biw%3D1280%26bih%3D630%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=964&vpy=124&dur=3289&hovh=183&hovw=275&tx=125&ty=137&ei=gS5fTKuzM8Kclgeqrd2ZCA&oei=gS5fTKuzM8Kclgeqrd2ZCA&esq=1&page=1&ndsp=15&ved=1t:429,r:4,s:0<br />http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://i55.servimg.com/u/f55/12/75/14/83/hongos13.jpg&imgrefurl=http://oftall-articulos.hazblog.com/Imagenes-b4/queratitis-b4-tagqueratitis.htm&usg=__rde4BDqmlYTThF-1tKvd6y_7kes=&h=242&w=300&sz=27&hl=es&start=0&tbnid=ftl6hszDnUNU3M:&tbnh=163&tbnw=215&prev=/images%3Fq%3Dqueratitis%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26biw%3D1280%26bih%3D630%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=rc&dur=397&ei=2C5fTIS5OYWClAemueWoCQ&oei=2C5fTIS5OYWClAemueWoCQ&esq=1&page=1&ndsp=15&ved=1t:429,r:5,s:0&tx=159&ty=69<br />
  25. 25. TRATAMIENTO<br /><ul><li>Protección completa de la luz solar.
  26. 26. Usar ropa protectora y filtros solares de alta protección (FPS de 70 o más).</li></li></ul><li>PRONÓSTICO<br /><ul><li>La mayoría de personas con esta afección suelen morir en edades adultas a causa de un cáncer prolongado de piel.
  27. 27. La asesoría genética es una herramienta útil para detectar alteraciones en personas afectadas que quieran tener hijos.</li></li></ul><li>Articulo base<br />En este articulo de revisión se describen las principales características clìnicas, del Xeroderma y otras enfermedades asociadas con la alteracion de la reparacion del DNA (NER)<br />
  28. 28. BIBLIOGRAFÍA.<br />http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2002/sp024g.pdf<br />http://www.headandneckoncology.org/content/2/1/18<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=refsum<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17656927. http://www.ijdvl.com/article.asp?issn=0378-6323;year=2002;volume=68;issue=3;spage=168;epage=170;aulast=Ramachandra<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15333947<br />http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2002/sp024g.pdf<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9018995<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8199117<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14261153<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19994196<br />http://www.biomedsearch.com/nih/human-XPG-gene-architecture-alternative/11266544.html#fullText<br />http://genome.cshlp.org/search?fulltext=xeroderma+pigmentos&submit=yes<br /> <br />

×