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  • 1. ENFERMEDAD DE GAUCHER
    Laura Vargas Arias
    Enfermería V semestre
    2010
  • 2. DEFINICIÓN
    Es un desorden genético localizado en el cromosoma 1, es de carácter autosómico recesivo por mutaciones en los genes que codifican la producción de glucocerebrosidasa.1
  • 3. CLASIFICACIÓN
    Enfermedad tipo 1: Es la más común, involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia.
    Enfermedad tipo 2: Comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
    Enfermedad tipo 3: Puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro.2
  • 4. Imágenes tomadas de:
    • Google
    • 5. http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/das/article/body/2354981094/jorg=journal&source=MI&sp=22531121&sid=1117900035/N/713357/If0900674x001.fig#top
  • SIGNOS Y SÍNTOMAS
    • Dolor y fracturas óseas
    • 6. Deterioro cognitivo
    • 7. Esplenomegalia
    • 8. Hepatomegalia
    • 9. Fatiga.6
    Tomada de : http://www.ferato.com/wiki/index.php/Enfermedad_de_Gaucher
  • 10.
    • Enfermedad pulmonar
    • 11. Convulsiones
    • 12. Problemas con las válvulas cardíacas
    • 13. Edema. 3
    Imágenes tomadas de : Google
  • 14. DIAGNOSTICO
    • Se debe considerar en el diagnóstico diferencial de pacientes con organomegalia, dolor en los huesos.
    • 15. Todos los diagnósticos de sospecha debe ser confirmada por la demostración de la deficiencia de ácido β-glucosidasa.
    • 16. Las pruebas deben ser ofrecidas a todos los miembros de la familia.4
  • MEDIOS DE DIAGNOSTICO
    • Examen de aspirados de médula ósea, o bazo y la identificación de células de Gaucher en los mismo.
    • 17. Análisis con biomarcadores.
    • 18. Actividad de la 3-glucosidasa leucocitaria.7
  • Imágenes tomadas de : http://www.iqb.es/hematologia/monografias/gaucher/gaucher01.htm
    www.Google.com
  • 19. COMPLICACIONES
    (8)
  • 20. TRATAMIENTO
    En la actualidad existen solo dos tratamientos disponibles para la enfermedad de Gaucher:
    • La terapia de reemplazo enzimático (TRE)
    • 21. La terapia de reducción de sustrato.5
  • Reemplazo enzimático
    Tomada de: Google
    Reducción de sustrato
    Tomada de: Google
  • 22. BIBLIOGRAFÍA
    1. Enfermedad de Gaucher. Estudio de 14 niños. Dr. Luis Carbajal Rodríguez, Dra. Éricka Vargas Quevedo, Dr. José N. ReynesManzur, Dr. José Luis Flores Díaz, Dra. Laura Tlachi Corona, Dr. Raymundo Rodríguez Herrera, Dra. Rosalba Barrios Fuentes, Dr. Jorge Zarco Román, Dra. Leticia Belmont Martínez. 2002
    http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/pdfviewer/pdfviewer?hid=122&sid=e73487ef-eb37-468d-a9b0-f4c1e17a9a7e%40sessionmgr112&vid=2
    2. Recomendaciones sobre diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Gaucher. Diario de Pediatría - Volumen 155, Número 4, Octubre 2009.
    http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/das/article/body/235489766-6/jorg=journal&source=MI&sp=22531121&sid=1117900035/N/713357/1.html?issn=0022-3476
    3. Gaucher Disease Patient With Myoclonus Epilepsy and a Novel Mutation Pediatric Neurology - Volume 42, Issue 1 (January 2010). Asako Tajima, MD, ToyaOhashi, MD, PhD, Shin-ichiro Hamano, MD, PhD, NorimichiHigurashi, MD, Hiroyuki Ida, MD, PhD.
    http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/das/article/body/235498109-2/jorg=journal&source=MI&sp=22765121&sid=1117900035/N/728856/1.html?issn=0887-8994
  • 23. 4. Goldman: Cecil de Medicina, 23a ed. 2007
    http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/books/page.do?sid=1118373904&eid=4-u1.0-B978-1-4160-2805-5..50228-7--cesec14&isbn=978-1-4160-2805-5&type=bookPage&sectionEid=4-u1.0-B978-1-4160-2805-5..50228-7--cesec14&uniqId=235554854-3#4-u1.0-B978-1-4160-2805-5..50228-7--cesec14
    5. Recommendationson Diagnosis, Treatment, and MonitoringforGaucher Disease. Ana MariaMartins, MD, PhD, Eugenia Ribeiro Valadares, MD, PhD, Gilda Porta, MD, PhD, Janice Coelho, PhD, Jose´ SemionatoFilho, MD, Mara AlboneiDudequePianovski, PhD, Marcelo SoaresKerstenetzky, MD, Maria de Fa´timaPombo Montoril, MD, Paulo Cesar Aranda, MD, Ricardo Flores Pires, MD, Ronald Moura Vale Mota, MD, Teresa Cristina Bortolheiro, MD, and forBrazilianStudyGroupon Gaucher Disease and otherLysosomal Storage Diseases.
    http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2052/das/article/body/235554854-3/jorg=journal&source=MI&sp=22531121&sid=1118373902/N/713357/s002234760900674x.pdf?SEQNO=14&issn=0022-3476
  • 24. 6. Improvement in hematological, visceral, and skeletalmanifestations of gaucherdiseasetype 1 with oral eliglustattartrate (genz-112638) treatment: 2-year results of a phase 2 study. Lukina E, Watman N, Arreguin EA, Dragosky M, Iastrebner M, Rosenbaum H, Phillips M, Pastores GM, Kamath RS, Rosenthal DI, Kaper M, Singh T, Puga AC, Peterschmitt MJ.
    HematologyResearch Center, RussianAcademy of Medical Sciences, Moscow, Russia.
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20713962
    7. Boneevents and evolution of biologicmarkers in gaucherdiseasebefore and duringtreatment. StirnemannJ, Belmatoug N, Vincent C, Fain O, Fantin B, MentréF. HôpitalJean-Verdier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris XIII, 93140 BondyCedex, France. jerome.
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20696071
    8.Emnfermedad de Gaucher
    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000564.htm
  • 25. ..GRACIAS..