Sindrome de gardner
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Sindrome de gardner Presentation Transcript

  • 1. Síndrome de Gardner
    LAURA STEPHANIE BOADA CORONADO
    MEDICINA IV SEMESTRE
    2010
  • 2. Síndrome de la Osteomatosis intestinal
    Descrito antiguamente
    Descrito por primera vez en 1936 por Thoma y en 1956 por Fitzgerald .
    El síndrome primario presentaba :
    Fibromas en la Piel
    Poliposis múltiples
    del intestino grueso
    Quistes en la piel
    IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19573802
  • 3. QUE ES?
    Enfermedad autosómica dominante, por mutaciones en la línea germinal (poliposis adenomatosa)
    Genes (ACP), agrupación anormal en una región de unión de a.a.
    IMAGEN TOMADA DE: http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/article/body/213278773-8/jorg=journal&source=MI&sp=22294167&sid=1035159618/N/704206/s1470204509701676.pdf?issn=1470-2045
  • 4. QUE ES?
    Se manifiesta por una Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF)
    Presentan Poliposis (tienenuna predilección de poliposis en todo el tracto gastrointestinal)
    IMÁGENES TOMADAS DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2701539/pdf/WJG-14-2121.pdf
  • 5. QUE ES?
    Hay manifestaciones extracolónicas:
    Osteomas
    IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17903064
    IMAGEN TOMADA DE: http://www.wjgnet.com/1007-9327/13/3900.pdf
  • 6. QUE ES?
    Quistes en la piel (Tumores de Tejidos Blandos)
    IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17903064
    IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18452689
  • 7. QUE ES?
    Hipertrofia Congénita de la retina pigmentada
    IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19573802
  • 8. QUE ES?
    Tumores Desmoides (Crecimiento Agresivo)
    IMÁGENES TOMADAS DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19822006
  • 9. QUE ES?
    Termina como un carcinoma intestinal
    IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17903064
  • 10. Pacientes presentan proliferaciones fibrosas, en tejidos suaves y cavidad oral.
    Hay dos tipos de casos :
    1. Son síntomas y patologías histológicamente iguales a fibromas en quistes epidérmicos
    2. Son lesiones localizadas de tejidos suaves, con células atípicas y células fibroblasticas multinucleadas.
  • 11. SINTOMAS
    La mayoría de casos son asintomáticos (80%)
    Hay un 20% de pacientes presentan lo siguiente:
    Fatiga
    Sangrado rectal
    Sangre en las heces
    Dolor abdominal (ligero o agudo)
  • 12. EXAMENES
    Los examenes son necesarios para una confirmación de diagnostico, aunque en algunos casos no presentan ningun tipo de anomalias.
    Examen Fisico (Normal)
    Examen rectal (palpacionesposiblementenormales)
    Colonoscopia (Biopsia)
    Enema Opaco
    Sigmoidoscopia
    Colonoscopia virtual
  • 13. TRATAMIENTO
    Al confirmar Síndrome de Gardner, se estudian los pólipos y si están aumentados en tamaño y cantidad se deben extirpar.
    Si los pólipos no son de relevancia, se les debe hacer un seguimiento medico.
    Los pólipos con alto potencial cancerígeno se les recomiendo hacer una extirpación parcial de parte del colon.
  • 14. Los pacientes con Síndrome de Gardner tienen buen pronostico si se les detecta a tiempo los pólipos.
    Los pólipos sin control medico pueden desencadenar a largo tiempo un cáncer intestinal varias veces agresivo, con una alta tasa de mortalidad.
  • 15. BIBLIOGRAFIA (ARTICULOS)
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2772987/?tool=pubmed
    http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/article/body/213278773-8/jorg=journal&source=MI&sp=22294167&sid=1035159618/N/704206/1.html
    http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/article/body/213278773-8/jorg=journal&source=MI&sp=22294167&sid=1035159618/N/704206/s1470204509701676.pdf?issn=1470-2045
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2772987/?tool=pubmed
    http://www.wjgnet.com/1007-9327/13/3900.pdf
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19822006
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17903064
  • 16. BIBLIOGRAFIA (ARTICULOS)
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18452689
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19573802
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2876290/pdf/1897-4287-8-S1-P18.pdf
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3979752
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15189507
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1023203/pdf/jclinpath00001-0038.pdf
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=fap
    http://translate.google.com/translate?hl=es&langpair=en%7Ces&u=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19822006&rurl=translate.google.com.co