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Sindrome de gardner

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Transcript

  • 1. Síndrome de Gardner<br />LAURA STEPHANIE BOADA CORONADO<br />MEDICINA IV SEMESTRE<br />2010<br />
  • 2. Síndrome de la Osteomatosis intestinal<br />Descrito antiguamente<br />Descrito por primera vez en 1936 por Thoma y en 1956 por Fitzgerald .<br />El síndrome primario presentaba :<br />Fibromas en la Piel<br />Poliposis múltiples <br />del intestino grueso<br />Quistes en la piel<br />IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19573802<br />
  • 3. QUE ES?<br />Enfermedad autosómica dominante, por mutaciones en la línea germinal (poliposis adenomatosa) <br />Genes (ACP), agrupación anormal en una región de unión de a.a.<br />IMAGEN TOMADA DE: http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/article/body/213278773-8/jorg=journal&source=MI&sp=22294167&sid=1035159618/N/704206/s1470204509701676.pdf?issn=1470-2045<br />
  • 4. QUE ES?<br />Se manifiesta por una Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF)<br />Presentan Poliposis (tienenuna predilección de poliposis en todo el tracto gastrointestinal)<br />IMÁGENES TOMADAS DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2701539/pdf/WJG-14-2121.pdf<br />
  • 5. QUE ES?<br />Hay manifestaciones extracolónicas:<br />Osteomas<br />IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17903064<br />IMAGEN TOMADA DE: http://www.wjgnet.com/1007-9327/13/3900.pdf<br />
  • 6. QUE ES?<br />Quistes en la piel (Tumores de Tejidos Blandos)<br />IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17903064<br />IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18452689<br />
  • 7. QUE ES?<br />Hipertrofia Congénita de la retina pigmentada<br />IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19573802<br />
  • 8. QUE ES?<br />Tumores Desmoides (Crecimiento Agresivo) <br />IMÁGENES TOMADAS DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19822006<br />
  • 9. QUE ES?<br />Termina como un carcinoma intestinal <br />IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17903064<br />
  • 10. Pacientes presentan proliferaciones fibrosas, en tejidos suaves y cavidad oral.<br />Hay dos tipos de casos :<br />1. Son síntomas y patologías histológicamente iguales a fibromas en quistes epidérmicos<br /> 2. Son lesiones localizadas de tejidos suaves, con células atípicas y células fibroblasticas multinucleadas. <br />
  • 11. SINTOMAS<br />La mayoría de casos son asintomáticos (80%)<br />Hay un 20% de pacientes presentan lo siguiente:<br />Fatiga<br />Sangrado rectal<br />Sangre en las heces<br />Dolor abdominal (ligero o agudo)<br />
  • 12. EXAMENES<br />Los examenes son necesarios para una confirmación de diagnostico, aunque en algunos casos no presentan ningun tipo de anomalias.<br />Examen Fisico (Normal)<br />Examen rectal (palpacionesposiblementenormales)<br />Colonoscopia (Biopsia)<br />Enema Opaco<br />Sigmoidoscopia<br />Colonoscopia virtual<br />
  • 13. TRATAMIENTO<br />Al confirmar Síndrome de Gardner, se estudian los pólipos y si están aumentados en tamaño y cantidad se deben extirpar.<br />Si los pólipos no son de relevancia, se les debe hacer un seguimiento medico.<br />Los pólipos con alto potencial cancerígeno se les recomiendo hacer una extirpación parcial de parte del colon.<br />
  • 14. Los pacientes con Síndrome de Gardner tienen buen pronostico si se les detecta a tiempo los pólipos.<br />Los pólipos sin control medico pueden desencadenar a largo tiempo un cáncer intestinal varias veces agresivo, con una alta tasa de mortalidad.<br />
  • 15. BIBLIOGRAFIA (ARTICULOS)<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2772987/?tool=pubmed<br />http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/article/body/213278773-8/jorg=journal&source=MI&sp=22294167&sid=1035159618/N/704206/1.html<br />http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/article/body/213278773-8/jorg=journal&source=MI&sp=22294167&sid=1035159618/N/704206/s1470204509701676.pdf?issn=1470-2045<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2772987/?tool=pubmed<br />http://www.wjgnet.com/1007-9327/13/3900.pdf<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19822006<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17903064<br />
  • 16. BIBLIOGRAFIA (ARTICULOS)<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18452689<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19573802<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2876290/pdf/1897-4287-8-S1-P18.pdf<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3979752<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15189507<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1023203/pdf/jclinpath00001-0038.pdf<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=fap<br />http://translate.google.com/translate?hl=es&langpair=en%7Ces&u=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19822006&rurl=translate.google.com.co<br />

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