Osler Rendu Weber

Osler Rendú Weber T ELANGIECTASIA H EMORRÁGICA H EREDITARIA

T RASTORNO G ENÉTICO QUE A FECTA V ASOS S ANGUÍNEOS DE T ODO EL C UERPO Y DA L UGAR A UNA F UERTE T ENDENCIA AL S ANGRADO .

TRIADA T ELANGIECTASIAS E PISTAXIS A NT. FAMILIARES

LA MAYORÍA TIENEN UN PRONÓSTICO FAVORABLE siempre y cuando el sangrado sea rápidamente reconocido y controlado.

TRIADA T ELANGIECTASIAS

TRIADA E PISTAXIS

En el 50%, la epistaxis se vuelve más grave con la edad y se transfunde a un 10-30 %.

TRIADA A NT. FAMILIARES Transmisión AUTOSOMICA DOMINANTE

Es autosómica dominante y se caracteriza por una gran displasia vascular y la facilidad para las hemorragias.

TRIADA A NT. FAMILIARES

Raza No hay predilección racial.

TRIADA A NT. FAMILIARES

Sexo Hombres y mujeres, afectados por igual.

Edad Puede ocurrir en niños, en los cuales la tendencia a sangrar puede ser el primer síntoma.

Edad Sin embargo, es mucho más común durante la pubertad o la edad adulta .

Edad El síndrome se manifiesta con mayor frecuencia en la segunda o tercera década de la vida .

Edad MAVs pulmonares pueden ser congénitas y, por tanto, diagnosticadas dentro del primer año de vida.

Edad El riesgo de sangrado del tracto GI aumenta en mayores de 50 años.

VASCULAR T ELANGIECTASIAS M ALFORMACIONES A-V A NEURISMAS

VASCULAR T ELANGIECTASIAS

VASCULAR M ALFORMACIONES A-V

Las anastomosis arteriovenosas y los aneurismas del CNS pueden dar parestesias, strokes, abscesos cerebrales, hematomas intracerebrales o signos neurológicos focales.

En presencia de MAV pulmonares, hay un 2% por año de A ccidente C erebro V ascular y un 1% por año de A bsceso C erebral.

VASCULAR A NEURISMAS

Los Accidentes Cerebro Vasculares en pacientes con Osler-Weber-Rendu, pueden ser isquémicos o hemorrágicos.

Mutación El nombre oficial de este gen ENG es “ENDOGLIN (Osler-Rendu-Weber síndrome tipo 1).” 9

M UTACIÓN DE LA P ROTEINA E NDOGLIN CÉLULA Mutación El gen ENG provee instrucciones para fabricar la proteína ENDOGLIN, hallada en la superficie celular de arterias en desarrollo CÉLULA

CÉLULA CÉLULA Mutación ...Receptora del Factor Beta de Crecimiento

Proteína con actividad reparadora y de angiogénesis... CÉLULA CÉLULA Buena Mala Mutación

Endotelio … defectos en la unión celular Mutación

Endotelio … degeneración endotelial Mutación

Endotelio … debilidad del conectivo peri vascular Mutación

Mutación

Prevalencia 1-2 casos por 100.000 personas

Prevalencia Censo de la Población Argentina del año 2001 36.260.130 habitantes 1-2 casos por 100.000 personas Se presume entre 360 y 720 casos en Argentina; sin embargo, hay una alta concentración de casos en la Provincia de Misiones...

Morbilidad Muchos pacientes tienen pronóstico favorable

Morbilidad Anemia por déficit de hierro EPISTAXIS MELENA

Sangrado Son sangrados que amenazan la vida … HEMOPTISIS MELENA

Sangrado HIGADO Y BAZO

Anastomosis arteriovenosas hepáticas dan lugar a hepatomegalia y cirrosis y pueden causar dolor hepático e insuficiencia cardíaca.

El bazo puede estar agrandado en algunos pacientes

Los pacientes con malformaciones arteriovenosas pulmonares y telangiectasias gastro intestinales, están en peligro de hemorragia y en riesgo de vida.

Sangrado RENAL

Sangrado VEJIGA

Sangrado MENINGES Y CEREBRO

Otros sitios de sangrado incluyen riñón, bazo, vejiga, hígado y meninges.

Historia Epistaxis recurrente 1º síntoma: 95% Antecedente familiar de telangiectasias Antecedente familiar de sangrados recurrentes Desde una vez por día, a una vez por mes Requieren transfusiones 10 - 30% de pacientes

Epistaxis recurrentes se observa en el 50 - 80% de los pacientes.

Historia Telangiectasias Suelen aparecer un año antes de la primera epistaxis Casi nunca antes de la pubertad Se diagnostican de 20 a 40 años No son prominentes en la infancia

Historia Membranas mucosas Casi invariablemente involucradas ...

Historia Membranas mucosas

Historia Sangrado gastrointestinal Riesgo aumentado hacia los 50 años ... Sangrado indoloro en 10 - 40 % de pacientes

Dolor abdominal puede deberse a trombosis de MAV digestiva

Los pacientes con la forma grave de HHT sangran profusamente y presentan anemia por deficiencia de hierro.

El sangrado intestinal, respiratorio y urinario, por lo general se produce en la tercera o cuarta década de vida.

Historia Malformaciones AV pulmonares Cianosis, hipoxemia y policitemia secundaria 50% son asintomáticos

Historia Malformaciones AV cerebrales Compromiso en el 8 a 12% de pacientes 2% riesgo de Stroke 1% riesgo de absceso cerebral

Aneurismas arteriovenosos del Sistema Nervioso Central y de los Pulmones, pueden aparecer tardíamente en la vida.

E xamen F ísico Lesiones en piel

Examen Físico Lesiones cutáneas comienzan como líneas de color rojo oscuro o puntiformes, o pápulas vasculares pulsantes. Pueden encontrarse en piel y mucosas.

Examen Físico Más raras, son las lesiones cutáneas en forma de estrella y de 1-3 mm de diámetro; alternativamente, son telangiectasias no pulsantes, similares a los nevus aracneus .

Examen Físico Característicamente, lesiones de color rojo oscuro aparecen en cara, labios, mejillas, orejas, conjuntiva, tronco, antebrazos, manos y dedos.

Examen Físico Casi invariablemente, todas las mucosas están involucradas, incluyendo el TGI, respiratorio, urinario, tabique nasal, cavidad oral y nasofaringe.

Aneurismas arteriovenosos de la retina , ocurren pero en muy pocas ocasiones.

En embarazadas las malformaciones arteriovenosas pulmonares pueden causar riesgo feto maternal. La hemorragia pulmonar puede comprometer la maternidad y la salud fetal.

Laboratorio Sangre: A menudo, anemia y trombocitopenia. Puede haber policitemia a causa de hipoxemia crónica. Orina: Evaluar hematuria. Heces: Evaluar sangre oculta.

Estudios de imagen La Radiografía de tórax, Angiografía, TAC, y / o RM pueden ser requeridos para la evaluación de malformaciones arteriovenosas.

Estudios de imagen La radiografía de tórax puede mostrar un nódulo periférico no calcificado, debido a lesión vascular cercana a los hilios.

Estudios de imagen La TAC delinea MAVs de pulmón y cabeza. La RM delimita MAV pulmonares y del CNS. La angiografía se utiliza cuando se contempla la cirugía.

Otras pruebas Hepatograma: niveles elevados de enzimas. Colonoscopía: telangiectasias GI rodeadas por un halo pálido. Enema de bario: útil en sospecha de neoplasia.

Video Cápsula .

Hallazgos histológicos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Sin embargo, la biopsia de piel suele confirmar el diagnóstico. El Punch Biopsia es generalmente suficiente.

Hallazgos histológicos Los resultados se localizan en los plexos superiores: Dilatación de capilares y formación de nuevos vasos. En dermis, hay dilatación de las paredes de los vasos y pueden estar engrosadas.

Hallazgos histológicos

Atención Médica Un tercio de los casos de HHT son leves , un tercio moderados , y una tercera parte, graves .

Atención Médica En casos leves, ningún tratamiento es necesario. Lesiones en piel pueden ser borradas con cauterio o láser color .

Atención Médica Las epistaxis recurrentes son tratadas mediante trasplantes en el tabique nasal, de piel tomada de la parte inferior del tronco. Los casos graves de HHT pueden responder a la terapia de estrógeno

Atención Médica La hemorragia pulmonar puede ser detenida mediante el uso de taponamiento con balón de silicona o coils.

Atención Médica La profilaxis antibiótica debe considerarse durante el tratamiento porque la bacteriemia transitoria pueden afectar las malformaciones arteriovenosas .

Consultas Un especialista en MEDICINA INTERNA coordina la atención y tratamiento de la THH Un dermatólogo, un ORL, neumonologo, gastroenterologo y neurologo, siempre deben ser consultados .

Actividad Los pacientes deben restringir su actividad durante los episodios de hemorragia aguda. Los pacientes con anemia severa deben restringir su actividad.

Drogas utilizadas

Drogas Categoría SALES DE HIERRO Alivio sintomático de la anemia Dosis de Adultos 300 mg oral por día

Drogas Categoría HORMONAS La estrógeno terapia puede disminuir el sangrado en mujeres. Los anticonceptivos orales son más eficaces que los estrógenos solos, en el sangrado de mucosas.

Drogas Categoría HORMONAS Aumentan la síntesis de ADN, ARN y proteínas en muchos tejidos diana .

Drogas Categoría HORMONAS Estradiol . 0.625-2 mg / día oral o parche Etinilestradiol : 30 mcg oral/ día Noretindrona : 1,5 mg oral/ día UTILIZAR LA DOSIS MÍNIMA EFICAZ A LARGO PLAZO

Drogas Categoría ANTIFIBRINOLÍTICOS Mejoran la hemostasis cuando la fibrinólisis contribuye a la hemorragia de mucosas. Inhibe la fibrinólisis del activador del plasminógeno y, en menor grado, la actividad antiplasmina .

Drogas Categoría ANTIFIBRINOLÍTICOS Ácido Ypsilon Aminocaproico Adultos IV 3,5 g inicialmente, y luego 1 g / h hasta que el sangrado se detiene; no superar 8 horas de duración del tratamiento Oral 3,5 g c / 6 -8 horas por 3 - 4 días

Drogas Categoría ANTIFIBRINOLÍTICOS Ácido Ypsilon Aminocaproico Pediatría: 50-100 mg / kg IV en más de 30-60 minutos, luego 30-50 mg / kg / h hasta que el sangrado se detiene; No superior a 8 horas la duración del tratamiento. Oral 50 mg / kg / dosis c/ 6-8 hs 3-4 días

Drogas Categoría ANTIFIBRINOLÍTICOS Ácido Ypsilon Aminocaproico Topicaciones : Insertar una gasa empapada en una solución al 10% de ácido aminocaproico en la cavidad nasal

Drogas Categoría DESMOPRESINA Puede ser útil para controlar el sangrado del tubo digestivo

Pronóstico El pronóstico depende del grado de afectación sistémica, en especial las alteraciones pulmonares, hepáticas, y del sistema nervioso central.

Pronóstico Sólo el 10% de los pacientes mueren por complicaciones de su enfermedad.

Cuestiones médico legales El carácter hereditario de la HHT requiere precisión diagnóstica. Una vez que el diagnóstico se confirma, deberá la familia someterse a un chequeo diagnóstico.

Cuestiones médico legales La falta de estudios para diagnosticar complicaciones pulmonares, MAV cerebrales y malformaciones vasculares de otros órganos, puede dar lugar a cuestiones de responsabilidad.

Preocupaciones especiales El tratamiento prenatal de mujeres con HHT pulmonar y malformaciones arteriovenosas, puede impedir complicaciones feto maternas que pongan en peligro la vida

Preocupaciones especiales Indicaciones de Transplante Hepático en THH: Insuficiencia cardíaca Insuficiencia Hepática por Necrosis Biliar Hipertensión Portal severa

Preocupaciones especiales Valorar cierre de malformaciones pulmonares utilizando coils

Presentación alojada en http://www.lapaginadelmedico.com.ar Para contactarse con el Dr. Carlos R. Cengarle , utilice exclusivamente el mail personalizado de esa página .

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