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Osler Rendu Weber
 

Osler Rendu Weber

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Descripcion de esta patología, de sus complicaciones y de sus posibilidades terapeuticas

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  • muy interesante, me ayudo para un trabajo en el hospital sobre un paciente con esta enfermedad

    soy de lanús, buenos aires, y el paciente habia nacido en misiones
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    Osler Rendu Weber Osler Rendu Weber Presentation Transcript

    • TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA
    • TRASTORNO GENÉTICO QUE AFECTAVASOS SANGUÍNEOS DE TODO EL CUERPO Y DA LUGAR A UNA FUERTE TENDENCIA AL SANGRADO.
    • TRIADA TELANGIECTASIAS EPISTAXIS ANT. FAMILIARES
    • LA MAYORÍA TIENEN UN PRONÓSTICOFAVORABLE siempre y cuando el sangrado sea rápidamente reconocido y controlado.
    • TRIADA TELANGIECTASIAS
    • TRIADA TELANGIECTASIAS
    • TRIADA TELANGIECTASIAS
    • TRIADA TELANGIECTASIAS
    • TRIADA TELANGIECTASIAS
    • TRIADA TELANGIECTASIAS
    • TRIADA TELANGIECTASIAS
    • TRIADA TELANGIECTASIAS
    • TRIADA EPISTAXIS
    • TRIADA EPISTAXIS
    • TRIADA EPISTAXIS
    • TRIADA EPISTAXIS
    • En el 50%, la epistaxis se vuelve más grave con la edad y se transfunde a un 10-30 %.
    • TRIADA ANT. FAMILIARESTransmisión AUTOSOMICA DOMINANTE
    • Es autosómica dominante y se caracteriza por una gran displasia vascular y la facilidad para las hemorragias.
    • TRIADA ANT. FAMILIARES
    • RazaNo hay predilección racial.
    • TRIADA ANT. FAMILIARES
    • SexoHombres y mujeres, afectados por igual.
    • EdadPuede ocurrir en niños, en los cuales latendencia a sangrar puede ser el primer síntoma.
    • EdadSin embargo, es mucho más común durante la pubertad o la edad adulta.
    • Edad El síndrome se manifiesta con mayorfrecuencia en la segunda o tercera década de la vida.
    • EdadMAVs pulmonares pueden ser congénitas y, por tanto, diagnosticadas dentro del primer año de vida.
    • EdadEl riesgo de sangrado del tracto GI aumenta en mayores de 50 años.
    • VASCULAR TELANGIECTASIAS MALFORMACIONES A-V ANEURISMAS
    • VASCULAR TELANGIECTASIAS
    • VASCULAR MALFORMACIONES A-V
    • VASCULAR MALFORMACIONES A-V
    • Las anastomosis arteriovenosas y los aneurismas del CNS pueden dar parestesias, strokes,abscesos cerebrales, hematomas intracerebrales o signos neurológicos focales.
    • VASCULAR MALFORMACIONES A-V
    • VASCULAR MALFORMACIONES A-V
    • VASCULAR MALFORMACIONES A-V
    • VASCULAR MALFORMACIONES A-V
    • VASCULAR MALFORMACIONES A-V
    • VASCULAR MALFORMACIONES A-V
    • VASCULAR MALFORMACIONES A-V
    • VASCULAR MALFORMACIONES A-V
    • En presencia de MAV pulmonares, hayun 2% por año de Accidente Cerebro Vascular y un 1% por año de Absceso Cerebral.
    • VASCULAR MALFORMACIONES A-V
    • VASCULAR ANEURISMAS
    • VASCULAR ANEURISMAS
    • Los Accidentes Cerebro Vasculares en pacientes con Osler-Weber-Rendu,pueden ser isquémicos o hemorrágicos.
    • MutaciónEl nombre oficial de este gen ENG es“ENDOGLIN (Osler-Rendu-Webersíndrome tipo 1).”
    • Mutación MUTACIÓN DE LA PROTEINA ENDOGLIN CÉLULA CÉLULAEl gen ENG provee instrucciones para fabricarla proteína ENDOGLIN, hallada en lasuperficie celular de arterias en desarrollo
    • Mutación ...Receptora del Factor Beta de CrecimientoCÉLULA CÉLULA
    • Mutación CÉLULA CÉLULABuena MalaProteína con actividad reparadora y de angiogénesis...
    • Mutación … defectos en la unión celularEndotelio
    • Mutación … degeneración endotelialEndotelio
    • Mutación… debilidaddel conectivo Endotelioperi vascular
    • Mutación
    • Mutación
    • Mutación
    • Mutación
    • Mutación
    • Mutación
    • Prevalencia1-2 casos por 100.000 personas
    • Prevalencia1-2 casos por 100.000 personas Censo de la Población Argentina del año 2001 36.260.130 habitantes Se presume entre 360 y 720 casos en Argentina; sin embargo, hay una alta concentración de casos en la Provincia de Misiones...
    • Morbilidad Muchos pacientestienen pronóstico favorable
    • MorbilidadEPISTAXIS MELENA Anemia por déficit de hierro
    • SangradoHEMOPTISIS MELENASon sangrados que amenazan la vida …
    • Sangrado HIGADO Y BAZO
    • Sangrado HIGADO Y BAZO
    • Anastomosis arteriovenosas hepáticasdan lugar a hepatomegalia y cirrosis y pueden causar dolor hepático e insuficiencia cardíaca.
    • El bazo puede estar agrandado en algunos pacientes
    • Los pacientes con malformaciones arteriovenosas pulmonares y telangiectasias gastro intestinales,están en peligro de hemorragia y en riesgo de vida.
    • Sangrado RENAL
    • Sangrado VEJIGA
    • SangradoMENINGES Y CEREBRO
    • Otros sitios de sangrado incluyen riñón, bazo, vejiga, hígado y meninges.
    • Historia Epistaxis recurrente1º síntoma: 95%Antecedente familiar de telangiectasiasAntecedente familiar de sangrados recurrentesDesde una vez por día, a una vez por mesRequieren transfusiones 10 - 30% de pacientes
    • Epistaxis recurrentes se observa en el 50 - 80% de los pacientes.
    • Historia TelangiectasiasSuelen aparecer un año antes de la primera epistaxisCasi nunca antes de la pubertadSe diagnostican de 20 a 40 añosNo son prominentes en la infancia
    • Historia Membranas mucosasCasi invariablemente involucradas ...
    • HistoriaMembranas mucosas
    • HistoriaMembranas mucosas
    • Historia Sangrado gastrointestinalRiesgo aumentado hacia los 50 años ...Sangrado indoloro en 10 - 40 % de pacientes
    • Dolor abdominal puede deberse a trombosis de MAV digestiva
    • Los pacientes con la forma grave deHHT sangran profusamente y presentan anemia por deficiencia de hierro.
    • El sangrado intestinal, respiratorio yurinario, por lo general se produce en la tercera o cuarta década de vida.
    • HistoriaMalformaciones AV pulmonaresCianosis, hipoxemia y policitemia secundaria50% son asintomáticos
    • HistoriaMalformaciones AV cerebralesCompromiso en el 8 a 12% de pacientes2% riesgo de Stroke1% riesgo de absceso cerebral
    • Aneurismas arteriovenosos del SistemaNervioso Central y de los Pulmones, pueden aparecer tardíamente en la vida.
    • Examen Físico Lesiones en piel
    • Examen FísicoLesiones cutáneas comienzan como líneas de color rojo oscuro o puntiformes, o pápulas vasculares pulsantes. Pueden encontrarse en piel y mucosas.
    • Examen Físico Lesiones en piel
    • Examen Físico Lesiones en piel
    • Examen Físico Más raras, son las lesiones cutáneas enforma de estrella y de 1-3 mm de diámetro; alternativamente, son telangiectasias no pulsantes, similares a los nevus aracneus.
    • Examen Físico Lesiones en piel
    • Examen FísicoCaracterísticamente, lesiones de color rojooscuro aparecen en cara, labios, mejillas, orejas, conjuntiva, tronco, antebrazos, manos y dedos.
    • Examen FísicoCasi invariablemente, todas las mucosasestán involucradas, incluyendo el TGI, respiratorio, urinario, tabique nasal, cavidad oral y nasofaringe.
    • Aneurismas arteriovenosos de la retina, retina ocurren pero en muy pocas ocasiones.
    • En embarazadas las malformacionesarteriovenosas pulmonares pueden causar riesgo feto maternal. La hemorragia pulmonar puede comprometer la maternidad y la salud fetal.
    • LaboratorioSangre: A menudo, anemia y trombocitopenia.Puede haber policitemia a causa de hipoxemia crónica. Orina: Evaluar hematuria.
    • Estudios de imagenLa Radiografía de tórax, Angiografía, TAC, y /o RM pueden ser requeridos para la evaluación de malformaciones arteriovenosas.
    • Estudios de imagen La radiografía de tórax puede mostrar unnódulo periférico no calcificado, debido a lesión vascular cercana a los hilios.
    • Estudios de imagen La TAC delinea MAVs de pulmón y cabeza.La RM delimita MAV pulmonares y del CNS.La angiografía se utiliza cuando se contempla la cirugía.
    • Otras pruebas Hepatograma: niveles elevados de enzimas.Colonoscopía: telangiectasias GI rodeadas por un halo pálido.Enema de bario: útil en sospecha de neoplasia.
    • Video Cápsula.
    • Hallazgos histológicosEl diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Sin embargo, la biopsia de piel suele confirmar el diagnóstico. El Punch Biopsia es generalmente suficiente.
    • Hallazgos histológicos Los resultados se localizan en los plexossuperiores: Dilatación de capilares y formación de nuevos vasos. En dermis, hay dilatación de las paredes de los vasos y pueden estar engrosadas.
    • Hallazgos histológicos
    • Atención Médica Un tercio de los casos de HHT son leves, un levestercio moderados, y una tercera parte, graves. moderados
    • Atención MédicaEn casos leves, ningún tratamiento es necesario. Lesiones en piel pueden ser borradas con cauterio o láser color.
    • Atención Médica Las epistaxis recurrentes son tratadas mediantetrasplantes en el tabique nasal, de piel tomada de la parte inferior del tronco. Los casos graves deHHT pueden responder a la terapia de estrógeno
    • Atención Médica La hemorragia pulmonar puede ser detenidamediante el uso de taponamiento con balón de silicona o coils.
    • Atención Médica La profilaxis antibiótica debe considerarse durante el tratamiento porque la bacteriemiatransitoria pueden afectar las malformaciones arteriovenosas.
    • Consultas Un especialista en MEDICINA INTERNA coordina la atención y tratamiento de la THH Un dermatólogo, un ORL, neumonologo,gastroenterologo y neurologo, siempre deben ser
    • Actividad Los pacientes deben restringir su actividaddurante los episodios de hemorragia aguda. Los pacientes con anemia severa deben restringir su actividad.
    • Drogasutilizadas
    • Drogas Categoría SALES DE HIERRO Alivio sintomático de la anemia Dosis de Adultos 300 mg oral por día
    • Drogas Categoría HORMONASLa estrógeno terapia puede disminuir el sangrado enmujeres. Los anticonceptivos orales son más eficacesque los estrógenos solos, en el sangrado de mucosas.
    • Drogas Categoría HORMONASAumentan la síntesis de ADN, ARN y proteínas en muchos tejidos diana.
    • Drogas Categoría HORMONAS Estradiol. 0.625-2 mg / día oral o parche Etinilestradiol: 30 mcg oral/ día Noretindrona: 1,5 mg oral/ día UTILIZAR LA DOSIS MÍNIMA EFICAZ A LARGO PLAZO
    • Drogas Categoría ANTIFIBRINOLÍTICOS Mejoran la hemostasis cuando la fibrinólisis contribuye a la hemorragia de mucosas.Inhibe la fibrinólisis del activador del plasminógeno y, en menor grado, la actividad antiplasmina .
    • Drogas Categoría ANTIFIBRINOLÍTICOS Ácido Ypsilon Aminocaproico Adultos IV 3,5 g inicialmente, y luego 1 g / h hasta que el sangrado se detiene; no superar 8 horas de duración del tratamiento Oral 3,5 g c / 6 -8 horas por 3 - 4 días
    • Drogas Categoría ANTIFIBRINOLÍTICOS Ácido Ypsilon Aminocaproico Pediatría: 50-100 mg / kg IV en más de 30-60minutos, luego 30-50 mg / kg / h hasta que el sangrado se detiene; No superior a 8 horas la duración deltratamiento. Oral 50 mg / kg / dosis c/ 6-8 hs 3-4 días
    • Drogas Categoría ANTIFIBRINOLÍTICOS Ácido Ypsilon Aminocaproico Topicaciones: Insertar una gasa empapada en una Topicacionessolución al 10% de ácido aminocaproico en la cavidad nasal
    • Drogas Categoría DESMOPRESINAPuede ser útil para controlar el sangrado del tubo digestivo
    • Pronóstico El pronóstico depende del grado de afectaciónsistémica, en especial las alteraciones pulmonares, hepáticas, y del sistema nervioso central.
    • PronósticoSólo el 10% de los pacientes mueren por complicaciones de su enfermedad.
    • Cuestiones médico legalesEl carácter hereditario de la HHT requiere precisión diagnóstica. Una vez que el diagnóstico se confirma, deberá la familia someterse a un chequeo diagnóstico.
    • Cuestiones médico legalesLa falta de estudios para diagnosticar complicaciones pulmonares, MAV cerebrales y malformaciones vasculares de otros órganos, puede dar lugar a cuestiones de responsabilidad.
    • Preocupaciones especialesEl tratamiento prenatal de mujeres con HHT pulmonar y malformaciones arteriovenosas, puede impedir complicaciones feto maternas que pongan en peligro
    • Preocupaciones especialesIndicaciones de Transplante Hepático en THH: Insuficiencia cardíaca Insuficiencia Hepática por Necrosis Biliar Hipertensión Portal severa
    • Preocupaciones especialesValorar cierre de malformaciones pulmonares utilizando coils
    • Presentación alojada enhttp://www.lapaginadelmedico.com.ar Para contactarse con el Dr. Carlos R. Cengarle, utilice exclusivamente el mail personalizado de esa página.