2. MOTIVO CONSULTA:
“En compañía de familiar (Esposa); refiere desde hace
tiempo nota su esposo con dificultad para desarrollar
distintas actividades”.
3. ENFERMEDAD ACTUAL
Varón de 59 años de edad;
Cuadro de aproximadamente dos años de evolución
consistente inicialmente en dificultad para las actividades de
la vida diaria asociado cambios en el comportamiento.
Valorado previamente por psiquiatría quien considera
paciente con estado de ánimo, tendencia a la depresión y
deterioro progresivo de las funciones superiores.
4. ANTECEDENTES FAMILIARES
Familiares:
Madre falleció a la edad de 70 años por un cuadro de
demencia sin especificar, pero posiblemente fuera
compatible con EA.
Padre falleció a la edad de 50 años por un infarto.
Hermano con HTA
Abuelo materno murió en un hospital mental a los 82 años
Personales:
No antecedentes previos.
5. Mecanismo de Herencia
Autosómico dominante en un 5-10% de los casos.
Puede ser de origen paterno o materno, para que se
manifieste la enfermedad.
6. Genética de la Enfermedad
Identificado cuatro mutaciones de genes asociados con la
enfermedad.
Tres localizados
APP (21q21.3)
PS1 (14q24.2)
PS2 (1q4213)
El cuarto gen, APOE-e4 (Cromosoma 19)
7. Homocigoto sano y Heterocigoto 50/50
Homocigoto enfermo y Homocigoto sano 100% heterocigoto
Homocigoto enfermo y heterocigoto 100% (50% homocigotos y 50%
heterocigotos)
2 Heterocigotos 100% heterocigotos
8. App (Proteína Precursora del Amiloide)
Es el primer gen con mutaciones
encontradas a causa de una forma
hereditaria de la enfermedad
PS1 y PS2 (Presenilina)
Mutaciones encontradas a causa
de al aparición temprana de EA.
Las variaciones en este gen son la
causa mas común de aparición
temprana de EA.
9. APOE 4 (Apoliproteina E4)
Es la primera variación genética encontrado para
aumentar el riesgo de Alzheimer.
Contar con esta mutación, sin embargo, no significa que
una persona desarrolle la enfermedad.
10. Ciertos individuos, por presentar una proteína ligeramente distinta a la habitual, tienen
mayor riesgo de contraer EA. Se trata de la apolipoproteína de tipo E (ApoE), una
proteína implicada en una de las vías bioquímicas menos conocidas del alzheimer. De
hecho, alrededor del 80 por ciento de los casos de la enfermedad están relacionados con
las variaciones del gen responsable de la expresión de ApoE
11. Placas neuríticas
Los depósitos de amiloides.
La ApoE4 se une firmemente al péptido B-amiloide
Ubicada en hipocampo, amígdala y neocorteza
12. Cromosoma 17
Codifica la síntesis de la proteína Tau.
Importante para el reforzamiento de la microtubulina
16. Tratamiento
Tratamiento e intervención neuropsicologica del lenguaje
Tratamiento de neuroestimulacion
Tratamiento de logopedia
Tratamiento farmacológico con colinesterasicos,
rivastigmina
17. Pronostico
Debe tenerse en cuenta que es una enfermedad
neurodegenerativa su evolución es progresiva y poco
favorable
18. 1 2
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
18
1
2 3 4 5 6
Enfermedad de
Alzhaimer
Afectado
con EA
aaaa
Aa
aa
aa
aaaaaaaa
aa aa
aa
AA
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa Aa Aa
aa
aaAa
Aa
Aa Aa
I
II
III
IV
aa
13 14 15 16 17
6 7 8 9
AA
Aa
Aa Aa
Aa
AaAaaa
Aborto con sexo
conocido
C
Aa
Aborto
espontaneo
21. En las diversas etapas de su enfermedad, pintó una y otra vez para así poder comprender la
enfermedad en la vida y obra del artista y su talento creativo fue cambiando paulatinamente.
El cambio más destacado es la pérdida de 3-dimensionalidad, borrando las relaciones
espaciales, seguida por una simplificación continua y finalmente un decaimiento de todos los
objetos y estructuras. Las nubes en el cielo, representado inicialmente de forma detallado y
realista, se vuelve demasiado esquemáticos, elementos de imagen ovalada que se ven casi
como un niño y "huevos fritos". El color es más brillante, y se enfrenta a perder sus rasgos
individuales.
Puente de Rialto en Venecia
22.
23. Las últimas salen antes de
su muerte, consisten en
unos pocos trazos de lápiz
de manchas y rayas, donde
se ve el progreso de la
enfermedad.
1988 Roma, estanques
Editor's Notes
Sin embargo, no todos los individuos que muestran un exceso de ApoE4 desarrollan demencia.
