Sindrome de Angelman. Carrera: Profesorado de Educación Especial. Profesor: Jorge LAFOURCADE. Alumna: ORQUERA Gisela . Materia: Tecnología de las NEE . Curso: 4to Año “A” . Populorum Progressio. I.N.T.E.LA . San Salvador de Jujuy. JUJUY. Rep. Argentina. 2006.

Una discapacidad “síndrome de angelman” con un abordaje en esta patología.

Síndrome de Angelman 1965, el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió por primera vez a tres niños con características, ahora conocidas, como el Síndrome de Angelman (AS) , estando de vacaciones en Italia, vio una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que sus pacientes mostraban movimientos rígidos, le dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de Niños Muñeca .

1965, el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió por primera vez a tres niños con características, ahora conocidas, como el Síndrome de Angelman (AS) , estando de vacaciones en Italia, vio una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que sus pacientes mostraban movimientos rígidos, le dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de Niños Muñeca .

¿Como se produce? Con el desarrollo de análisis se encontró en el cromosoma 15 que faltaba un área muy pequeña. Los más recientes, métodos de análisis moleculares demuestran que existe una selección aproximadamente 70% de individuos con AS. La región anulada en el cromosoma 15 se sabe que contiene genes que están activados o desactivados dependiendo del origen materno o paterno del cromosoma (el cromosoma 15 heredado del padre esta desactivado). se cree que el gen solo se activa en el cromosoma materno Ningún gene/s AS ha sido aislado todavía aunque esto puede ocurrir pronto. Estos casos eran debidos a que el niño tenía los dos cromosomas 15 heredados del padre, y se les ha dado el nombre de Uniparental Disomía (UPD). En estos casos no existe deleción pero el chico ha perdido el gen AS activado ya que los cromosomas 15 heredados del padre sólo tienen genes no activados.

Con el desarrollo de análisis se encontró en el cromosoma 15 que faltaba un área muy pequeña. Los más recientes, métodos de análisis moleculares demuestran que existe una selección aproximadamente 70% de individuos con AS.

La región anulada en el cromosoma 15 se sabe que contiene genes que están activados o desactivados dependiendo del origen materno o paterno del cromosoma (el cromosoma 15 heredado del padre esta desactivado).

se cree que el gen solo se activa en el cromosoma materno Ningún gene/s AS ha sido aislado todavía aunque esto puede ocurrir pronto.

Estos casos eran debidos a que el niño tenía los dos cromosomas 15 heredados del padre, y se les ha dado el nombre de Uniparental Disomía (UPD). En estos casos no existe deleción pero el chico ha perdido el gen AS activado ya que los cromosomas 15 heredados del padre sólo tienen genes no activados.

¿El síndrome de angelman se reconoce en el recién nacido? No se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes

No se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo.

La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes

características 1) retraso mental severo. 2) afectación severa del habla. 3) ataxia y/o temblores de las extremidades. 4) un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y Excitabilidad. 5) Retraso severo del desarrollo. 6) Aleteo de manos. 7) Conductas hipermotóricas. 8) Trastornos de atención. 9) Lengua saliente, boca ancha, mentón prominente. 10) Trastornos del sueño. 11) Babeo. 12) Hipo pigmentación. 13) Suelen morder objetos y a sus propios dedos. 14) Fascinación por el agua. 15) Convulsiones.

1) retraso mental severo.

2) afectación severa del habla.

3) ataxia y/o temblores de las extremidades.

4) un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y Excitabilidad.

5) Retraso severo del desarrollo.

6) Aleteo de manos.

7) Conductas hipermotóricas.

8) Trastornos de atención.

9) Lengua saliente, boca ancha, mentón prominente.

10) Trastornos del sueño.

11) Babeo.

12) Hipo pigmentación.

13) Suelen morder objetos y a sus propios dedos.

14) Fascinación por el agua.

15) Convulsiones.

Características del lenguaje. Falta del lenguaje oral. Las habilidades del lenguaje no verbal de los niños con S.A. no varia. Presentan convulsiones, microcefalia y afección severa del habla. Algunos medicamentos pueden interferir en la enseñanza verbal.

Falta del lenguaje oral.

Las habilidades del lenguaje no verbal de los niños con S.A. no varia.

Presentan convulsiones, microcefalia y afección severa del habla.

Algunos medicamentos pueden interferir en la enseñanza verbal.

Adolescentes y adultos. Son pacientes institucionalizados. Son pacientes diagnosticados. Tienen tendencia a la marcha en flexión de rodillas. Tienen deformidades ( escoliosis). Con supervisión son autónomos para desplazamientos, alimentación, vestirse, y controlar esfínteres de día (solo algunos). La comprensión situacional de las actividades de la vida diaria y ordenes verbales les permite colaborar en algunas tareas caceras.

Son pacientes institucionalizados.

Son pacientes diagnosticados.

Tienen tendencia a la marcha en flexión de rodillas.

Tienen deformidades ( escoliosis).

Con supervisión son autónomos para desplazamientos, alimentación, vestirse, y controlar esfínteres de día (solo algunos).

La comprensión situacional de las actividades de la vida diaria y ordenes verbales les permite colaborar en algunas tareas caceras.

Requieren: Atención terapéutica. Tratamiento del trastorno motor ( técnicas de fisioterapia, ortopédicas o tratamiento farmacológico). Desarrollo del lenguaje. Regular las conductas hipermotoricas. Por medio de una buena medicación controlar las convulsiones.

Atención terapéutica.

Tratamiento del trastorno motor ( técnicas de fisioterapia, ortopédicas o tratamiento farmacológico).

Desarrollo del lenguaje.

Regular las conductas hipermotoricas.

Por medio de una buena medicación controlar las convulsiones.

Herramientas tecnológicas para la comunicación con S.A. Utilizan tableros para la comunicación. Utilizan computadoras que incluyen programas específicos. Tienen habilidad para la comunicación simbólica. Programas de vos que permite la lectura automática de lo que se esta escribiendo .

Utilizan tableros para la comunicación.

Utilizan computadoras que incluyen programas específicos.

Tienen habilidad para la comunicación simbólica.

Programas de vos que permite la lectura automática de lo que se esta escribiendo .

Comentario sobre mi experiencia en la Escuela Especial N°8 A partir del dialogo realizado con una docente especial que atiende este caso (S.A.) comenta que solo se esta trabajando con materiales concretos y simbólicos ayudando a la pronunciación de algunos fonemas para saber hasta donde puede llegar.

A partir del dialogo realizado con una docente especial que atiende este caso (S.A.) comenta que solo se esta trabajando con materiales concretos y simbólicos ayudando a la pronunciación de algunos fonemas para saber hasta donde puede llegar.

Los padres utilizan Internet . Para informar a otros padres sobre esta patología . El estudio se limito a las familias de individuos con S.A. Permite obtener información sobre la salud, desarrollo, comunicación y satisfacción en general con los profesionales.

Para informar a otros padres sobre esta patología .

El estudio se limito a las familias de individuos con S.A.

Permite obtener información sobre la salud, desarrollo, comunicación y satisfacción en general con los profesionales.

PROSPECTIVA Mi proyección hacia un futuro es la creación primeramente de una institución para contener a sujetos que padecen se S.A. formar profesionales que brindaran diversas alternativas y metodologías para lograr en ellos el surgimiento de sus habilidades. Sabemos que nuestra provincia actualmente no esta apostando en escuelas para progresar en su enseñanza, especialmente en escuelas especiales. Es por ello que propongo instalar en esta institución una sala de computación donde cada niño podrá utilizar sus habilidades para comunicarse manifestando sus pensamientos logrando en ellos un progreso en el área de comunicación. Con respecto a la integración social realizar salidas al aire libre con personas que presenten o no alguna deficiencia. Trabajar con la sociedad para la aceptación de personas con discapacidades haciéndolos participes de la comunidad a la que pertenecen. Crear un espacio donde se contenga a la familia ya que como sabemos no es fácil para muchos padres aceptar a un hijo que ellos en ninguna momento esperaban, ayudándolos a aceptar, cuidar, proteger, amar a ese niño que a pesar de ser diferente es un SER que tiene los mismos derechos que cualquier otro niño y sobre todo mucho amor para brindar. Instalar un sector para el tratamiento utilizando la equinoterpia como metodología de trabajo, recordemos que ellos presentan bravísimas dificultades en su forma de andar y problemas de movimientos y son propensos a la escoliosis, por ello considero que esta alternativa daría muy buenos resultados. Crear un espacio de juegos donde pueda realizar actividades lúdicas desarrollando su capacidad para interactuar con otros y utilizar distintos elementos para estimularlos. Y por ultimo quisiera que luego de haber logrado que los sujetos adquieran cierta independencia puedan insertarse en un ámbito laboral para poder hacernos y hacerles sentir las ganas de seguir progresando CADA DIA MAS.

Mi proyección hacia un futuro es la creación primeramente de una institución para contener a sujetos que padecen se S.A. formar profesionales que brindaran diversas alternativas y metodologías para lograr en ellos el surgimiento de sus habilidades.

Sabemos que nuestra provincia actualmente no esta apostando en escuelas para progresar en su enseñanza, especialmente en escuelas especiales. Es por ello que propongo instalar en esta institución una sala de computación donde cada niño podrá utilizar sus habilidades para comunicarse manifestando sus pensamientos logrando en ellos un progreso en el área de comunicación.

Con respecto a la integración social realizar salidas al aire libre con personas que presenten o no alguna deficiencia.

Trabajar con la sociedad para la aceptación de personas con discapacidades haciéndolos participes de la comunidad a la que pertenecen.

Crear un espacio donde se contenga a la familia ya que como sabemos no es fácil para muchos padres aceptar a un hijo que ellos en ninguna momento esperaban, ayudándolos a aceptar, cuidar, proteger, amar a ese niño que a pesar de ser diferente es un SER que tiene los mismos derechos que cualquier otro niño y sobre todo mucho amor para brindar.

Instalar un sector para el tratamiento utilizando la equinoterpia como metodología de trabajo, recordemos que ellos presentan bravísimas dificultades en su forma de andar y problemas de movimientos y son propensos a la escoliosis, por ello considero que esta alternativa daría muy buenos resultados.

Crear un espacio de juegos donde pueda realizar actividades lúdicas desarrollando su capacidad para interactuar con otros y utilizar distintos elementos para estimularlos.

Y por ultimo quisiera que luego de haber logrado que los sujetos adquieran cierta independencia puedan insertarse en un ámbito laboral para poder hacernos y hacerles sentir las ganas de seguir progresando CADA DIA MAS.

Para concluir: “ Es nuestro desafió buscar y seguir buscando para conocer cada día mas y así ser mejores, no para competir sino para poder encontrar distintas alternativas para/ por nuestros niños con necesidades educativas especiales”. Debemos sentirnos como “preguntas con respuestas parciales” para que siempre nos movilice el deseo interior de sentirnos parte de este gran desafío que es aportar con nuestro saber, estudio y perfeccionamiento, siendo actores activos que se mezclan y arriesgan por el bien y el enriquecimiento de otros.

“ Es nuestro desafió buscar y seguir buscando para conocer cada día mas y así ser mejores, no para competir sino para poder encontrar distintas alternativas para/ por nuestros niños con necesidades educativas especiales”.

Debemos sentirnos como “preguntas con respuestas parciales” para que siempre nos movilice el deseo interior de sentirnos parte de este gran desafío que es aportar con nuestro saber, estudio y perfeccionamiento, siendo actores activos que se mezclan y arriesgan por el bien y el enriquecimiento de otros.