Amylose Al Fevrier 2010

Plan
Quand y penser ?
Comment faire le diagnostic ?
Est ce que c'est grave ?
Quelle prise en charge thérapeutique?
Conclusion:
Faire le diagnostic précocement

Une histoire
Une femme de 45 ans.
Des œdèmes
En six mois: Trois dopplers des membres inférieurs, deux échographies cardiaques, une épreuve d'effort, un dobu de stress.
Après 6 mois, une bandelette urinaire met en évidence quatre croix de protéinurie
Syndrome néphrotique (protéinurie à 8 g/24h)
PBR: Amylose primitive...

Quand y penser?
Maladie rare (4-12 cas/Million/an)
Atteinte rénale dans 70% des cas.
Les manifestations rénales de l'amylose rénale
Protéinurie isolée
Syndrome néphrotique
Insuffisance rénale et protéinurie
Insuffisance rénale isolée sans protéinurie importante (10% des cas)

Quand y penser ?
Tout syndrome œdémateux doit bénéficier d'une bandelette urinaire.

Quand y penser?
La découverte d'une gammapathie monoclonale doit systématiquement conduire à la réalisation d'une protéinurie et d'une électrophorèse des protéines urinaires.

Quand y penser ?
Toute protéinurie significative doit entraîner la recherche d'une gammapathie monoclonale.

Une histoire
Un homme de 62 ans, hypertendu ancien, diagnostic de waldenström, un syndrome néphrotique est découvert.
BGSA: rien
Avis néphrologique
Décision d'une PBR
Glomérulite extra membraneuse

Comment faire le diagnostic?
Identifier l'amylose dans un tissu
Biopsie
Identifier la chaîne légère monoclonale circulante
Immunofixation protéines sanguines
Dosage des chaînes légères libres

La PBR reste l'examen le plus rentable en cas d'atteinte rénale.
Tenir compte du contexte

PBR
Mise en évidence de dépôts organisés extra-cellulaire dans le glomérule, les vaisseaux, les tubules
Microscopie Optique
Immunofluorescence

Pièges
Néphropathie diabétique: contexte et rouge congo
Les autres amyloses

Interrogatoire
Importance de l'identification du type d'amylose par des marquages spécifiques (de 10% à 30% d'amylose sans marquage), motivation du pathologiste
Identification de la protéine monoclonale
Recherche de mutations dans les cas douteux.

Fréquence dans série d'anatomopathologie rénale:
L'amylose AL lambda domine: 85% des cas
Amylose sans atteinte rénale: 4  pour 1  et dans l'amylose rénale: 12  pour 1  .

Insuffisance rénale aiguë et Amylose AL
La dégradation de la fonction rénale est progressive (-3 ml/mn/mois).
Une dégradation brutale doit conduire à rechercher une cause.
Sans rapport avec l'amylose
Obstacle
Fonctionnelle
Nécrose tubulaire aiguë

Insuffisance rénale aigue et Amylose AL
En rapport avec l'amylose
Une autre néphropathie associée à la chaîne légère
Rein myélomateux
Maladie des chaînes légères
GN extra-capillaire

Insuffisance rénale aiguë et Amylose AL
Complications de « l'autogreffe »
20% des patients vont présenter une IRA.
Origine classique
Augmente la mortalité à 90 jours
Impact à long terme contradictoire
Fadia KI 2003 et Leung AJKD 2005

Pronostic

Pronostic
L'amylose AL est une maladie grave
Importance du diagnostic précoce et d'une prise en charge précoce, avant que le cœur ne soit malade...
37 mois

Pronostic
Le rein malade, c'est bon dans l'amylose AL
38 mois 19 mois

Pronostic
Dans l'amylose rénale AL, c'est le cœur le problème
21 mois 57 mois

Pronostic rénal
Le facteur pronostic rénal majeur est la créatininémie au diagnostic
L'intensité de la protéinurie a un impact péjoratif
Temps médian entre diagnostic et mise en dialyse: 29,5 mois (IQ: 9-72 mois)

Pronostic en dialyse
Il est mauvais
Encore le cœur
11 mois 17 mois 10,4 mois

Message d'espoir
Une amélioration du pronostic grâce au traitement:
Dans la série de Gertz:
La survie médiane est de 14 mois pour les non répondeurs (49) au traitement contre 108 mois pour les répondeurs (29).
L'intervalle médian de mise en dialyse est de 6,3 mois pour les NR (24) contre 92 mois pour les R (12).
Dans la série de Bollée
26 mois

Message d'espoir
La protéinurie, la troponine prédisent la réponse rénale après melphalan haute dose
Importance du diagnostic précoce

La transplantation rénale
Possible
A discuter au cas par cas
L'atteinte cardiaque est la limite
Une approche de la Mayo clinic

Prise en charge thérapeutique
Traitement étiologique
Précoce et indispensable
On peut induire des rémissions complètes rénales
Traitement symptomatique
Néphroprotection
Traitement substitutif

Nephroprotection
Difficile voir impossible
L'ennemi: l'hypotension artérielle
Dans l'idéal double blocage: IEC et sartans
Le choix des diurétiques: l'aldactone probablement est un choix pertinent mais attention à l'hyperkaliémie
Syndrome néphrotique: thrombose

Traitement substitutif
Hémodialyse
La voie d'abord
Le cœur
Dialyse péritonéale
La dénutrition
On peut intensifier des patients en hémodialyse
Plus de complications

Conclusion
Diagnostic précoce indispensable.
Diagnostic facile si on y pense.
Une prise en charge thérapeutique précoce améliore le pronostic rénal.
L'organe qui fait le pronostic, c'est le cœur..

Amylose Al Fevrier 2010

by kyste on Feb 08, 2010

Accessibility

Categories

Tags

Upload Details

Usage Rights

1 Embed 2

Statistics

Amylose Al Fevrier 2010 — Presentation Transcript