2. ¿Qué son los cromosomas?
Son estructuras sub-celulares que se
encuentran en el núcleo de las células
eucariontes.
Su cuerpo se debe a que se tiñen
fácilmente (cromo=color; soma=cuerpo).
Son complejos supramoleculares que se
forman durante la profase mitótica, como
resultado del empaquetamiento del ADN.
3. Cromosomas
Antes de la división
del núcleo se requiere
la duplicación del
ADN, encontrando los
cromosomas
formados por dos
cromátidas unidas por
un centrómero.
Ambas cromatidas
tienen la misma
información genética.
4. Partes de un cromosoma
Se pueden visualizar
solo durante la división
celular, que es donde
se sobreenrrollan.
Están formados por
dos cromátidas unidas
por un centrómero que
divide al cromosoma
en dos brazos
5. LOS CROMOSOMAS Y EL
CARIOTIPO
Cariotipo: es el conjunto de cromosomas
que tiene cada organismo de una especie.
Contiene:
- 22 pares de cromosomas que determinan
el soma o cuerpo y se llaman autosomas.
- 1 par que determina el sexo.
7. Cromosomas homólogos
En los organismos que se
reproducen sexualmente, el
número de cromosomas
característico de cada especie
está constituido por dos
juegos de cromosomas
iguales en forma, tamaño e
información genética, que se
denomina cromosomas
homólogos.
Uno de los miembros de
cada par homólogo, deriva del
progenitor de sexo masculino y
el otro, del progenitor de sexo
femenino.
8. Clasificación de los cromosomas según la
ubicación de su centromero
Se clasifican en:
Metacéntricos
Submetacéntricos
Acrocéntricos
Telocéntricos
9. Clasificación de los cromosomas
según ubicación del centrómero
Metacéntricos
El centrómero se
localiza en la mitad
del cromosoma y los
dos brazos presentan
una longitud similar
10. Clasificación de los cromosomas
según ubicación del centromero
Submetacéntricos
La longitud de un
brazo del
cromosoma es
un poco mayor
que la del otro.
11. Clasificación de los cromosomas
según ubicación del centrómero
Acrocéntrico
Un brazo es muy corto
y el otro largo.
12. Clasificación de los cromosomas
según ubicación del centrómero
Telocéntrico
El centrómero se
encuentra en el
extremo del
cromosoma
visualizándose sólo
un brazo
13. Los Genes
Son la unidad básica de herencia de los
seres vivos :
- Está formado por una secuencia lineal de
nucleótidos en la molécula de ADN.
- Contiene la información necesaria para la
síntesis de una macromolécula con
función celular específica (enzima, ARN
ribosómico, hormona, etc.
14. Núcleo y fenotipo
NÚCLEO CÉLULAS HUMANAS
contienen
46 CROMOSOMAS
contienen
MILES GENES
son fragmentos de
ADN - DNA
esta formado por
NUCLEÓTIDOS
que leídos como
CODONES
determinan tipo, nº y orden de
AMINOÁCIDOS
que forman
PROTEÍNAS
pueden actuar como
ENZIMAS HORMONAS ANTICUERPOS ESTRUCTURAS
determinan
FENOTIPO
15. DNA o ADN
La información
genética, es decir, la
información que se
transmite de una
generación a la
siguiente está
almacenada en la
molécula de ADN o
DNA, en el núcleo de
la célula Eucariótica
16. Las bases nitrogenadas
Son el componente
que codifica la
información genética.
Son:
Púricas: Adenina (A),
Guanina (G)
Pirimídica: Citocina (C)
y Timina (T).
17. Composición del DNA
Esta formado por
desoxirribonucleótidos
Los que están
constituidos por un
azúcar (pentosa), una
base nitrogenada que
puede ser púrica o una
pirimídica y un grupo
fosfato.
18. Puentes de Hidrógeno
Al unirse los nucleótidos
por enlaces químicos llamados
puentes de hidrógeno se
forman los ácidos nucleicos.
Se une una base púrica y una
pirimídica.
La Guanina con la
Citocina se une con tres
puentes de hidrógeno .
La Timina con la Adenina
con dos puentes de
hidrógeno.
19. Puentes de Hidrógeno
Aunque los puentes de hidrógeno son
fáciles de romper, la acción conjunta de
cientos de miles de ellos otorga
estabilidad al ADN.
21. Resumen…
Las bases nitrogenadas se unen por
Puentes de Hidrógeno:
Adenina con Timina con dos
Puentes de Hidrógeno
Citocina con Guanina con tres
Puentes de Hidrógeno
22. Resumen…
El ADN está constituido por dos hebras
paralelas constituidas por:
Nucleótidos
Formados por:
Grupo Fosfato unidos por enlace
Azúcar (Pentosa) FOSFODIESTER
Una base Nitrogenada unidos por
Puente
(Purica o Pirimidica) de Hidrógenos
23. Los Genes
En el cariotipo cada uno de los
cromosomas de un par contiene los
mismos genes, dispuestos en idéntico
orden.
Los genes son unidades de ADN donde
se encuentra codificada la información
genética para una determinada
característica.
24. Gen
Es una secuencia
lineal de
nucleótidos en la
molécula de ADN.
Contiene la
información para
sintetizar:
- Aminoácidos
para producir
proteínas.
25. Locus
Los genes se
disponen a lo largo de
cada uno de los
cromosomas,
ocupando una
posición determinada
llamada Locus.
26. Estructura del ADN
Comenzando los La estructura tenía que
años 50 dos permitir:
científicos James D. Que la molécula de
Watson y Francis ADN portara
Crick, se unieron en información.
el trabajo de dilucidar Que la molécula
la estructura del ADN pudiera
autoduplicarse
27. El Modelo de Watson y Crik
Permite explicarse Para autoduplicarse el
que diferentes ADN, se separan sus
secuencias de dos hebras y las
bases quedan
bases expuestas se aparean
nitrogenadas con los nucleótidos
podían contener complementarios
distinta información formándose una
hebra nueva paralela
a cada hebra vieja
28. Modelo de J. Watson y F. Crick
El modelo planteado
sobre la estructura
del DNA, dice que
es una molécula de
doble hebra que
adopta la forma de
hélice; las dos
hebras que van en
sentido contrario se
aproximan y
estabilizan debido a
enlaces débiles del
tipo puentes de
hidrógeno.
29. Estructura de la Molécula ADN
Consta de dos columnas
hechas de grupos fosfatos
alternados con moléculas
de desoxirribosa (azúcar)
a los que se unen
covalentemente con un
enlace Fosfodiéster.
30. Estructura del ADN
Las dos hebras
enrolladas dejan las
bases nitrogenadas
apareadas hacia
dentro.
Las bases se
mantienen unidas por
los puentes de
hidrógeno
31. Recuerda que los Puentes de
Hidrógeno
Se establecen entre las
bases que se
enfrentan y estos son
posibles solo:
entre Adenina y
Timina (dos puentes
de hidrógeno)
Guanina y Citosina
(tres puentes de
hidrógeno).
33. Replicación del ADN
Replicación es el proceso
que permite la formación
de nuevas copias de la
información genética.
Para que ocurra la
replicación se requiere
que la doble hélice se
abra, de manera que se
muestre la secuencia de
bases, para que pueda
ser copiada por la
maquinaria enzimática.
Se puede afirmar que la
replicación del DNA es
semiconservativa, ya
que incluye una hebra
parental y una hebra
nueva.
34. Replicación ADN
Se abre la doble
hélice de manera
que las bases
nitrogenadas
queden expuestas
para ser copiadas
35. Expresión fenotípica de los
genes
La información genética está en el ADN en
la forma de una secuencia de bases
nitrogenadas (de nucleótidos), mientras
que las proteínas son secuencias de
aminoácidos.
Es decir, las secuencias de bases en el
ADN determinan las secuencias de
aminoácidos en las proteínas.
36. Síntesis de las proteínas
Cada secuencia de
tres bases en el ADN
significa que codifica
para un aminoácido.
Esto permite codificar
64 aminoácidos
diferentes ( los
aminoácidos
biológicos son 20).
37. Mutaciones
Son modificaciones estables de los genes.
Si durante el proceso de duplicación se
comete un error y éste no es corregido,
puede resultar que la nueva molécula de
ADN no sea idéntica a la progenitora. Se
ha producido una mutación.
Cada gen muta a una tasa, no muy
elevada, pero se incrementa bajo la
influencia de ciertos agentes.
38. AGENTES MUTAGÉNICOS
Radiaciones ionizantes Agentes mutagénicos
como: químicos:
rayos X como colorantes
rayos gama tabaco,
rayos cósmicos y ácido acético y
radiación ultravioleta otras sustancias.
39. MUTACIÓN A NIVEL MOLECULAR
GEN MUTADO
GEN NORMAL ..TGA*GGT*CAC*CTC
..TGA*GGT*CTC*CTC…
…ACU*CCA*GUG*GAG…
Transcripción RNAm
..ACU*CCA*GAG*GAG…
…Tre*Pro*Val*Glu…
..Tre*Pro*Glu*Glu…
Hemoglobina mutada
incapaz de unirse
Hemoglobina normal
eficientemente al Oxígeno.
ANEMIA FALSIFORME
