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Objetivo
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Estudiaremos la variación
fenotípica que se produce
como consecuencia de los
cambios en el material
genético, e...
Definición
* Error durante la
meiosis de los
gametos o de las
primeras divisiones
del huevo y que
provoca una
anomalía de
...
Cromosomas femeninos humanos
en estado de metafase
Tipos de mutaciones
Aberraciones
Génicas
Cromosómicas
Estructurales
Numéricas
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Aberraciones Numéricas
Numéricas
Monosomías
Trisomías
Tetrasomías
Etc.
Haploidía:
Disminuye el
número de juegos
cromosómic...
Aneuploidías
Variación en el número de cromosomas
Origen de las células
aneuploidesFalla en las fibras del huso.
* No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis.
* Rezago ...
erdida parcial de la función de checkpoint
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Amplificación del
centrosoma
Monosomía (2n-1)
Síndrome de
Turner
Es la ausencia del
cromosoma sexual
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mujeres por
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cariotip
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Signos y síntomas
Pruebas y exámenes
* Niveles hormonales
* Ecocardiografía
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tórax
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Es la supresión
de cierta
información en el
cromosoma 5.
Síndrome de cri du chat
causas
*La supresión se debe a
una ruptura de la
molécula de ADN que
conforma un
cromosoma. En la
mayoría de los casos, la...
Características
clínicas
•Bajo peso
•Crecimiento lento
•Llanto característico
•Perímetro craneal reducido
•Deficiencia men...
Trisomías
(2n+1)
Síndrome de Down
Causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una
parte del mismo), en vez de los dos
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Signos y síntomas
Características
Porcentaje de
aparición20 Características
Porcentaje de
aparición
Retraso mental 100% Microdoncia total o ...
Exámenes y expectativas del futuro
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
47,XXY
Un cromosoma X adicional en varones (XXY).
Produce individuos altos...
Signos y síntomas
Exámenes y tratamiento
Se pueden llevar a cabo los
siguientes exámenes:
*Cariotipado
*Conteo de semen
*Niveles de estradio...
Síndrome de Patau
Síndrome de
Patau
47,XX+13 También conocido como trisomía del
cromosoma 13
Es un desorden cromosómico ge...
Signos y síntomas
Diagnostico
*Amniocentesis
*Villus de Chorionic
*Ecografía
Pronostico
* Entre el 20 y el 30 por ciento
de los bebés mueren...
Síndrome de Edward
Síndrome de Edward
47,XX+18
Trisomía del cromosoma 18se caracteriza por
bajo peso al nacer, talla baja,...
Signos y síntomas
Pruebas y exámenes
*El examen de la mujer
embarazada
*Cuando el niño nace, se puede
observar una placenta
inusualmente peq...
Síndrome de super macho
Es un trastorno genético (específicamente
una trisomia) de los cromosomas
sexuales donde el hombre...
Signos y síntomas
*Son altos
*Acné
*Coeficiente intelectual bajo
*Orejas y dientes grandes
*Problemas en el habla
*Disminu...
Síndrome del super
hembra
El sidrome xxx otriple x, es una anomalia numerica
que se presenta en las mujeres con un cromoso...
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• Estatura elevada
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• Retardo mental
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Aberraciones Cromosomicas

  1. 1. *
  2. 2. Objetivo : Estudiaremos la variación fenotípica que se produce como consecuencia de los cambios en el material genético, específicamente aquellos que involucran modificaciones a nivel de los cromosomas.
  3. 3. Definición * Error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
  4. 4. Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase
  5. 5. Tipos de mutaciones Aberraciones Génicas Cromosómicas Estructurales Numéricas Deleciones Duplicaciones Inversiones Translocaciones
  6. 6. Aberraciones Numéricas Numéricas Monosomías Trisomías Tetrasomías Etc. Haploidía: Disminuye el número de juegos cromosómicos. Poliploidía: Aumenta el número de juegos cromosómicos.
  7. 7. Aneuploidías Variación en el número de cromosomas
  8. 8. Origen de las células aneuploidesFalla en las fibras del huso. * No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis. * Rezago anafásico. * Pérdida parcial de la función del checkpoint en anafase. * Amplificación del centrosoma.
  9. 9. erdida parcial de la función de checkpoint en anafase
  10. 10. Amplificación del centrosoma
  11. 11. Monosomía (2n-1)
  12. 12. Síndrome de Turner Es la ausencia del cromosoma sexual X, se da en las mujeres por ausencia del cromosoma Y. Síndrome de Turner 45,X0
  13. 13. cariotip o
  14. 14. Signos y síntomas
  15. 15. Pruebas y exámenes * Niveles hormonales * Ecocardiografía * Resonancia magnética del tórax * Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones * Examen pélvico Tratamiento y pronostico *Hormona del crecimiento *Terapia con reemplazo de estrógenos *Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante. *Pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.
  16. 16. Es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Síndrome de cri du chat
  17. 17. causas *La supresión se debe a una ruptura de la molécula de ADN que conforma un cromosoma. En la mayoría de los casos, la ruptura del cromosoma se produce mientras que el esperma o óvulos (el gameto masculino o femenino) se está desarrollando.
  18. 18. Características clínicas •Bajo peso •Crecimiento lento •Llanto característico •Perímetro craneal reducido •Deficiencia mental •Hipotonía Tratamiento y pronostico *No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. *El pronóstico varía, pero lo usual es el retardo mental. La mitad de los niños afectados aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse, el llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo, los cambios en la pubertad serán típicos.
  19. 19. Trisomías (2n+1)
  20. 20. Síndrome de Down Causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),
  21. 21. Signos y síntomas
  22. 22. Características Porcentaje de aparición20 Características Porcentaje de aparición Retraso mental 100% Microdoncia total o parcial 60% Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60% Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52% Diástasis de músculos abdominales 80% Hernia umbilical 51% Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50% Hipotonía 80% Manos cortas/braquidactilia 50% Braquiocefalia/región occipital plana 75% Cardiopatía congénita 45% Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45% Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43% Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42% Paladar ojival 69% Estrabismo 40% Oreja redonda de implantación baja 60% Manchas de Brushfield (iris) 35%
  23. 23. Exámenes y expectativas del futuro
  24. 24. Síndrome de Klinefelter Síndrome de Klinefelter 47,XXY Un cromosoma X adicional en varones (XXY). Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido.
  25. 25. Signos y síntomas
  26. 26. Exámenes y tratamiento Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes: *Cariotipado *Conteo de semen *Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno) *Hormona foliculoestimulante en suero *Hormona luteinizante en suero *Testosterona en suero Se puede prescribir la terapia con testosterona : *Promover el crecimiento de vello corporal *Mejorar la apariencia de los músculos *Mejorar la concentración *Mejorar la fuerza Pronostico y complicaciones *La mayoría de los pacientes lleva una vida normal y productiva. *Trastorno de hiperactividad y déficit de atención *Trastornos autoinmunitarios *Cáncer de mama *Depresión *Dislexia *Dificultades de aprendizaje *Enfermedad pulmonar *Osteoporosis *Venas varicosas
  27. 27. Síndrome de Patau Síndrome de Patau 47,XX+13 También conocido como trisomía del cromosoma 13 Es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula.
  28. 28. Signos y síntomas
  29. 29. Diagnostico *Amniocentesis *Villus de Chorionic *Ecografía Pronostico * Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año.
  30. 30. Síndrome de Edward Síndrome de Edward 47,XX+18 Trisomía del cromosoma 18se caracteriza por bajo peso al nacer, talla baja, retraso mental y del desarrollo psicomotor.
  31. 31. Signos y síntomas
  32. 32. Pruebas y exámenes *El examen de la mujer embarazada *Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña. *El examen físico del bebé *Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como: • Riñón en herradura • Hidronefrosis • Riñón poliquístico Tratamiento y pronostico *El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente *El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas médicos y del desarrollo graves.
  33. 33. Síndrome de super macho Es un trastorno genético (específicamente una trisomia) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra
  34. 34. Signos y síntomas *Son altos *Acné *Coeficiente intelectual bajo *Orejas y dientes grandes *Problemas en el habla *Disminución de crestas dérmicas
  35. 35. Síndrome del super hembra El sidrome xxx otriple x, es una anomalia numerica que se presenta en las mujeres con un cromosoma x extra.
  36. 36. Signos y síntomas • Estatura elevada • Espacio entre los ojos aumentado • Retardo mental Infertilidad • Alteraciones anatómicas
  37. 37. Síndrome de warkany Trisomía del par 16 es una trisomía del cromosoma 8
  38. 38. GRACIAS
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