Enfermedad de Alpers
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×
 

Enfermedad de Alpers

on

  • 6,301 views

 

Statistics

Views

Total Views
6,301
Views on SlideShare
6,301
Embed Views
0

Actions

Likes
1
Downloads
39
Comments
0

0 Embeds 0

No embeds

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

Enfermedad de Alpers Enfermedad de Alpers Presentation Transcript

  •  La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia.
  •  Es una distrofia Infantil Progresiva Es una enfermedad mitocondrial Se caracteriza por además estar asociado a una enfermedad hepática. Enfermedad autosómica recesiva Deterioro progresivo neuromuscular, retraso mental y enfermedad hepática (hepatomegalia)
  •  Degeneración neuronal progresiva Microcefalia Atrofia cerebral Espasticidad Ataxia
  • Secundariamente:• Convulsiones• Anoxia cerebral• Paro cardiorrespiratorio• Shock• Desmielinización de la sustancia gris• Falla hepática
  •  Esta enfermedad se produce por una mutación en Pol γ. Mutaciones recesivas en Pol Y, afecta uniformemente distribuidos en el gen POLG1 (Human DNA Polymerase gamma Mutation Database) La mayoría de estas mutaciones están relacionadas con la más severa de estas que es la POLG del síndrome de Alpers.
  •  Biopsia cerebral y hepática Diagnóstico clínico con apoyo de electroencefalograma o resonancia magnética cerebral.
  •  El tratamiento de las crisis convulsivas deben hacerse con anticonvulsivantes preferentemente del tipo vigabatrina.
  •  El pronóstico de la enfermedad es malo, generalmente los enfermos no sobreviven a la infancia, aunque existen casos descritos excepcionales, que han sobrepasado los diez años e incluso han superado la adolescencia.
  •  http://www.webespecial.com/sindromes /a27.htm http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articl es/PMC3241644/ http://www.tsbvi.edu/seehear/spring02/ mitochondrial-span.htm http://www.institutferran.org/mitocondri al.htm