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Diagnóstico genético. Diagnóstico genético. Presentation Transcript

  • Noticia 8 Carlos Guillén 21 MAYO 2013
  • GENÉTICO 1) Tratamiento: El resultado del estudio puede determinar el de tratamiento más eficaz. 2) Pronóstico: Una patología hereditaria puede tener diferente gravedad o evolución según la mutación causante. El diagnóstico genético permite adelantarse a su manifestación para prevenirla adecuadamente. 3) Forma de herencia: Una alteración genética puede transmitirse de forma recesiva, dominante, ligada sexo, etc. Interpretar este aspecto permite estimar las posibilidades de que se transmita a la descendencia y de que se manifieste. 4) Evitar la transmisión : El conocimiento de una patología permite prevenir su transmisión a la descendencia, utilizando métodos de diagnóstico genético prenatal o preimplantacional. 5) Estudio familiar: Las implicaciones de una prueba genética también son importantes para los familiares de los afectados, por lo que conviene considerar ampliarlo a otros miembros de la familia. Diagnóstico El diagnóstico genético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y la información que puede obtenerse es necesaria para la toma de decisiones en varios aspectos. http://www.progenie-molecular.com/Servicio_Diagnostico_DG_ES.html
  • Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones -cambios- en el material genético. La mayoría de las enfermedades genéticas son hereditarias y pueden transmitirse de padres a hijos. Se conocen más de 6.000 enfermedades genéticas y están siendo investigadas con el fin de identificar el gen causante. Estas investigaciones ya han dado sus frutos: en la actualidad conocemos los genes causantes de más de 2.000 enfermedades genéticas, lo cual nos permite realizar un diagnóstico genético preciso. http://www.imegen.es/cms.php?id=42 “En la actualidad conocemos los genes de más de 2 mil enfermedades, permitiéndonos realizar un diagnóstico preciso”: INMEGEN
  • Candidatos  Sospecha o presencia de una enfermedad hereditaria en la familia . Presencia, en varios miembros de la familia, de enfermedades de predisposición genética, como cáncer, enfermedades neurodegenerativas o cardiovasculares. Abortos repetidos. Infertilidad. Casos previos de recién nacidos con enfermedades congénitas, dismorfias o formas sindrómicas en la familia. Valoración de riesgos de cara a la planificación de un embarazo. Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una consulta especializada de genética son: http://www.imegen.es/cms.php?id=42
  • BRCA1 Descripción. Es un gen del tipo supresor de tumores, que regula el ciclo celular y evita la proliferación incontrolada. La proteína BRCA1, producto de este gen, forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN. Los investigadores han identificado más de 600 mutaciones en el gen BRCA1, muchas asociadas con un mayor riesgo de cáncer. Identificación. Esas mutaciones pueden ser identificadas mediante la técnica de PCR y secuenciación del ADN. Algunas variaciones del gen BRCA1 conducen a un mayor riesgo para generar cáncer de mama. http://es.wikipedia.org/wiki/BRCA1
  • “No fue una decisión fácil, pero me siento feliz de haberla tomado” http://www.taringa.net/posts/noticias/16720799/Angelina-Jolie-se-saco-las-tetas.html Angelina Jolie. Angelina Jolie no padeció cáncer, sino que se realizó un el examen genético, el cual resolvió que su probabilidad de sufrir cáncer de mama era 87% y de cáncer de ovario, 50 por ciento. Consciente de que su mamá años atrás había muerto de cáncer a los 56 años, Jolie decidió valientemente extirparse los senos y con ello reducir a 5% el riesgo de dejar a sus hijos sin madre por el cáncer. Maribel R Coronel. El economista. 20 de mayo de 2013.
  • La protección en materia intelectual de las secuencias genéticas, de mutaciones y de algunos métodos diagnósticos es un tema polémico y específicamente el caso del BRCA1 ha generado un debate ético, jurídico y social por aquello del derecho a la salud de los pacientes y el potencial no acceso a tales pruebas por su elevado precio, dado el principal interés de redituabilidad de sus exclusivos propietarios. “La controversia es que la prueba es una secuenciación del ADN humano y la ofrece una empresa privada que ha conseguido patentarla mundialmente.” Maribel R Coronel. El economista. 20 de mayo de 2013. El costo del BRCA1 que se hizo Jolie es de 3,000 dólares.
  • HECHOS El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres a nivel mundial. En México representa un desafío para el financiamiento y la protección del sistema de salud. Se estima que, en México, cada día mueren 12 mujeres de cáncer de mama y es la primera causa de muerte por cáncer en mujeres mayores de 25 años. Además de los genes, el estilo de vida y factores ambientales han sido identificados como factores de riesgo. De las pacientes con cáncer de mama en el INCAN, solo 5% tiene los marcadores BRCA. En México, tenemos cuatro retos para lograr una estrategia contra el cáncer de mama: •Detección temprana. •Establecer la verdadera incidencia y prevalencia. •Lograr una mayor coordinación institucional. •Desarrollar métodos de diagnóstico y tratamiento para nuestra población. El economista. El cáncer de mama bajo el reflector. 19 Mayo, 2013 - 22:19 Credito:Laura Vargas-Parada La mastectomía representa una opción preventiva sólo para muy pocas mujeres.
  • La Secretaría de Salud recomienda para todas las mujeres de 26 años o más que visitan el centro de salud un examen clínico anual. En mujeres de 40 a 49 años con factores de riesgo como antecedentes familiares de cáncer de mama, no haber tenido hijos o con exposición prolongada a anticonceptivos hormonales, se recomienda una mamografía anual. Contamos con un marco normativo que no garantiza ni su aplicación ni la disposición de los recursos necesarios. No existe ni la infraestructura ni los especialistas suficientes para atender a todas las mujeres que lo requieren. Más grave es la falta de capacitación del personal médico, que como ruleta rusa determina la suerte que correrá una paciente. “Irreal la mamografía anual” dice investigador de la UNAM, coordinador del Programa de Investigación Biomédica en Cáncer de Mama.
  • Conclusiones El cáncer de mama es un problema de salud en México y en el mundo. Su prevención no puede ser financiada por el estado y la población acude a realizarse análisis caros que implican controversiales patentes de información que debería ser patrimonio humano. Mujeres, aconsejo distinguir el contenido publicitario de la situación a la que se enfrentan las figuras públicas; no considerar procedimientos pruebas caras de poca utilidad y centrarse en los factores que están a nuestro alcance: realizar la autoexploración, alimentarnos sanamente y alejarnos de factores de riesgo. Además, insistir con el médico cuando sospechemos, con fundamentos firmes, que nuestra salud está en juego, haciendo valer el derecho constitucional de acceso a los servicios médicos.