Investigacion del genoma, amalia dutra, entrevista

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Entrevista a Amalia dutra

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  • 1. SALUD Entrevista con la investigadora Amalia Dutra Genoma: un verdadero cambio cualitativo El Proyecto Genoma Humano implica un formidable avance científico que plantea interrogantes acerca de su uso responsable por parte de la Humanidad. Las mismas fueron tratadas por la doctora Amalia Dutra, investigadora uruguaya a cargo de uno de los laboratorios del proyecto. POR SERGIO SRAEL I En el momento sólo tenemos algunos de los ¿Hay otros casos o se trata de una excepción? miles de genes. A medida que avanzamos, la ¿En qué consiste en términos científicos el descubri- secuencia se va incrementando y el número de Hay pocos casos en los cuales se hace diagnóstico miento del mapa genético? genes encontrados también crece. La meta es a nivel molecular. Claro que a nivel citogenético encontrar todos los genes responsables de enfer- sí se hacen una cantidad de diagnósticos, pero En este momento (la entrevista se realizó a medades codificados en el ADN humano. Esto casos típicos como este no hay muchos, porque principios de julio) lo que está publicado es la va a llevar unos 15 años, aunque puede llevar en este caso se sabe cómo curar. En otros casos secuencia del ADN total humano, 97% ya está menos. Cuando empezamos se planeaba termi- tenemos la secuencia disponible pero no hay secuenciado; eso significa que se conoce el nar con la secuenciación en 2005 y se ganaron mucho para hacer, y entonces tampoco sirve de orden de las bases químicas del ADN, de las cinco años; se avanzó más rápido de lo imaginado. mucho hacerlo en este momento en que no se moléculas que lo componen. Si bien aún no puede ofrecer terapia adecuada. conocemos todos los genes que ahí se encuen- Desde el punto de vista de un médico ¿cuáles serían tran codificados, sí podemos saber el orden en los beneficios inmediatos? ¿Para que las consecuencias se vean en el consulto- que la secuencia se presenta en el ser humano. rio estamos hablando de años? A partir de saber la secuencia completa, El más importante va a ser poder diagnosticar podemos conocer las modificaciones en los ge- más precozmente las enfermedades para poder Todo depende a qué nivel nos estamos refirien- nes que producen enfermedades de origen mejorar los síntomas cuando la enfermedad se do. Si quiere hablar a nivel de todos los genes sí. genético, o sea pequeñas modificaciones en ese presente, o incluso antes, y tomar precauciones Pero si hablamos a nivel de algunos es diferente. orden de bases del ADN, que es lo que nos da para que los síntomas sean menos graves, o sea En ese sentido, en pocos años habrá muchas la base molecular de las enfermedades. mejorar la calidad de vida del individuo. enfermedades posibles de ser diagnosticadas, Lo que se está publicando es nada más que como, por ejemplo, todo tipo de cáncer. Se eso, la metodología y la forma, la aproximación La difusión del descubrimiento, ¿traerá cambios puede conocer la secuencia equivocada que que se ha hecho para poder llegar a secuenciar inmediatos o es un proceso? tiene el individuo y predecir, no qué tipo de toda esa gran cantidad de material químico que cáncer, pero sí que va a haber un problema compone el ADN y que tanto se llevó a cabo por Es un proceso, porque sabiendo la secuencia canceroso en ese individuo porque, por ejemplo, el proyecto público como por el proyecto privado. detectamos las anormalidades, pero tenemos hay muchos oncogenes que se prenden en mu- El conocer la secuencia del ADN es la base que saber a qué genes nos estamos refiriendo, chos tipos distintos de cáncer, entonces si esos de todo lo que necesitamos para seguir avanzan- entonces a medida que se vayan adjudicando genes están prendidos se sabe que ese individuoSetiembre 2000 do en el futuro. Ahora tenemos que empezar a genes a cada pedazo de ese ADN se va a poder va a desarrollar cáncer, tal vez no se sepa con descifrar cuántos genes hay, cuáles son y qué empezar a hacer el diagnóstico de cada vez más exactitud cuál. determinan; ese es un paso fundamental, por- enfermedades. En este momento, por ejemplo, Claro que el primer problema a plantearse es que tener la secuencia sin saber a qué correspon- una de las enfermedades que es un buen ejem- de qué nos sirve diagnosticar o de qué le sirve al den no nos sirve de nada. plo, es la inmunodeficiencia combinada severa. individuo saberlo si no puede hacer nada.N O T I C I A S Nº 106 - Debido a esta enfermedad se pierden muchos Sin embargo, en determinadas enfermedades ya se niños y puede ser diagnosticada antes del naci- ¿Cuáles son los problemas éticos involucrados? están utilizando conocimientos de tipo genético. miento, entonces niños que nacen portadores del gen anormal se pueden trasplantar in útero o A nivel individual, está la privacidad del indivi- Sí, incluso antes que empezara el proyecto como en el momento del nacimiento. Ya hay como duo de saber qué enfermedades puede desarro- tal había muchos genes que ya estaban secuen- siete casos de niños que tienen entre tres y cinco llar y de poder exigir cura o prevención. Tam- ciados. Esto quiere decir que no ha sido una años y todavía no han manifestado la enferme- bién puede decir “no quiero saberlo porque la investigación de los últimos meses. dad. Los niños prácticamente nacen sanos. cura para esto todavía no existe”. 52
  • 2. SALUD Además, se debe hacer una legislación deprotección de la información genética y de laprivacidad de las personas para que las compa-ñías no discriminen en contra de las enfermeda-des y los individuos puedan ser protegidos contraello. Aún no están dadas las condiciones, pero lospaíses van a tener que plantearse una legislaciónpara prevenir este tipo de problemas. El otro problema es la discriminación, porqueel diagnóstico tampoco es barato y no todos lospaíses van a tener acceso inmediato. Tambiénestá el tema de los empleadores, que sabiendoque un individuo es portador de una determina-da enfermedad, lo puedan marginar. Se está trabajando intensamente en estostemas, pero creo que los beneficios son mayoresque los riesgos, aunque estos son muchos, parti-cularmente el riesgo mayor es la posible manipu-lación de la información. Casuística Tan uruguaya como el mate, la Dra. Amalia Dutra es activa protagonista de un proyecto de alcance universal Hay un caso que nos dio muchos dolores de c b z e e I s i u o S t a ad u m t i aea n l nttt. e rt e n ar- ¿De qué modo se incorpora un país pequeño como organizada. Nosotros empezamos a hacerla de monio en el cual el padre del marido tuvo la Uruguay al descubrimiento? una manera sistemática, la secuencia está casi enfermedad de Hungtington producida por completa y se sabe el orden que tiene. un único gen dominante. Este matrimonio En estos momentos en que la comunicación es De todas formas, Celera Genomics tiene un d d c l sú t m sd e a o d v d ac i a eió o lio iz ñs e ia udr total a nivel mundial, todos los países están nivel computacional enorme y en pocos meses al padre de él. Se trata de una enfermedad incorporados a la misma problemática. La se- dicen que la van a tener organizada. Creo que progresiva muy estresante con la cual el cuencia es pública y todo el mundo tiene acceso es un gran beneficio que dos proyectos lleguen paciente entra en demencia. Cuando el se- a ella y cuando la posibilidad de diagnóstico sea simultáneamente a la misma conclusión porque ñor murió, la nuera le dijo a su esposo que establecida, todos los países que tengan acceso nos sirve para comparar y ver si es lo mismo. En no quería un hijo que tuviera esta enferme- a ella tendrán la problemática instalada. El costo estos momentos los dos proyectos van a unirse. d dy as v z e m r d d j “ on q i r a , u e, l aio io y o ueo va a ser un tema grande, pero lo mismo ocurrió saber si soy portador o no, porque no quiero con las computadoras. ¿El resultado del proyecto tiene la importancia pasar la vida estresado pensando que voy a científica que se le adjudicó políticamente? terminar como mi padre”. Pasaron algunos El 26 de junio, el presidente de Estados Unidos y el meses, la señora quedó embarazada y no primer ministro de Gran Bretaña hicieron un anun- La tiene. No sé si se puede comparar con la p d s p r a n s b rs i aat n ru h j uo ootr o ae i b ee n io cio simultáneo en el que dijeron que se trata de un llegada a la Luna, porque además no sé cuán c np s b l d d sd d s r o l rl e f r e o oiiiae e earla a nem- descubrimiento comparable a la llegada del hombre importante fue llegar a la Luna ni lo que se hizo dad y entonces hicieron, sin que su marido a la Luna. ¿Qué opina usted de ello? después que el hombre llegó. Sí sé que esto va a s p e a d a n s i op e a a yl s c e c a uir, igótc rntl a euni- ser, desde el punto de vista médico, muy impor- ción para el gen que determina la enferme- Para la comunidad científica no se trató de nada tante. dad de Hungtington. El examen dio que el novedoso. Nosotros estamos trabajando en esto Las enfermedades genéticas no son todas, f t e t a e t d .S p a t óe p o l m d eo sá fcao e lne l rbea e desde hace muchos años, sabemos cómo se pero son muchas y el poder evitarlas va a dar q ee l v o ól p i a i a d lm r d ,p r u la il a rvcdd e aio o- sucedieron los acontecimientos y en qué nivel calidad de vida e incluso puede extender la vida. q ea s b rq ee h j e t b a e t d s b u l ae u l io saa fcao ae de avance estamos. Se calcula que en las próximas generaciones que el marido también lo está. El anuncio fue para informar a nivel masivo se va a extender la vida diez años, aunque la E l p a t a í h c r eu a o t ,p r e t la lnera aes n bro eo sa y para terminar con esa batalla que surgió a genética no va a curar todo, porque los factores Setiembre 2000 enfermedad se manifiesta en el adulto, des- través de la prensa entre el proyecto privado y el ambientales también influyen. El saber la se- pués de los 50 o 60 años, y, entonces, ¿vale público y para evitar que se patente el genoma, cuencia también da la posibilidad de desarrollar la pena deshacerse de un feto en una enfer- porque es un patrimonio de la Humanidad y drogas no sólo para cada enfermedad sino para m d dq es m n f e t t nt r ee l v d ? ea u e aiisa a ad n a ia debe estar a disposición de todos los científicos. cada individuo. En 1998, cuando se creó Celera Genomics, El problema se plantea en la transición entre N O T I C I A S Nº 106 - Además, se puede morir en un accidente de tránsito o de cualquier otra causa antes de la compañía privada en la que intervienen dos saber que se va a desarrollar la enfermedad y no s q i r h b rd s r o l d e ae f r e a . iuea ae earlao s nemdd fuerzas fundamentales, ellos empezaron a se- poder aún curarla totalmente. Ahora lo que se E c s n e t r s e t .L e p s n q i r l ao o sá eulo a soa o uee cuenciar de una manera diferente a como se puede hacer es paliar la enfermedad o tratar de que el marido sepa porque sería violar su realiza en el proyecto público. Desglosaron todo detener los síntomas con drogas o medicamen- privacidad. Eso éticamente no se puede ha- el genoma y comenzaron a secuenciarlo sin tos. El asunto es cómo manejar la información en cer. ¿Cómo se maneja esto? No tenemos las orden. Según dicen, tienen el mismo nivel de un momento de transición y sobre eso hay mu- herramientas, es demasiado nuevo. avance pero la diferencia es que no la tienen chas discusiones y ningún consenso.! 53