INFORMATICA II<br />SEMESTRE III<br />FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD<br />Derly JullietRomero Escobar<br />
ALBINISMO<br />	Es una serie de defectos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en los que existe una deficiencia...
¿SE DICE QUE?<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh<br />
ALBINISMO OCULAR<br />	El albinismo que afecta al ojo en la que el pigmento del cabello y la piel es normal o sólo ligeram...
http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/23/26/8921#FIG2<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523094<br />
ALBINISMO EN LA PIEL Y EL CABELLO<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016116<br />
SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI (CHS) <br />Es una enfermedad rara, autosómicacondición recesiva que se caracteriza por infecc...
SINTOMAS<br />Fiebre<br />Hepatoesplenome-galia<br />Linfadenopatía<br />Pruebas de función hepática anormales<br />Pancit...
TRATAMIENTO<br />NORMAL: Antibióticos según evolución del paciente<br />RESISTENTES: Infiltración difusa  de linfocitos en...
TASAS<br />http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi<br />
AISLAMIENTOS<br />
http://genome.cshlp.org/content/6/9/880.full.pdf+html?sid=23886600-4f43-4cd6-8136-687a138da8b1<br />
BIBLIOGRAFIA<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016117<br />http://www.jn...
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  1. 1. INFORMATICA II<br />SEMESTRE III<br />FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD<br />Derly JullietRomero Escobar<br />
  2. 2. ALBINISMO<br /> Es una serie de defectos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en los que existe una deficiencia o ausencia de pigmento en los ojos, la piel y el cabello.<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh<br />
  3. 3. ¿SE DICE QUE?<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh<br />
  4. 4. ALBINISMO OCULAR<br /> El albinismo que afecta al ojo en la que el pigmento del cabello y la piel es normal o sólo ligeramente diluido. El tipo clásico es ligada al cromosoma X (Nettleship-Falls), en el cual pueden existir anomalías oculares las cuales pueden incluir la pigmentación del iris reducida, nistagmo, fotofobia, estrabismo, y la disminución de la agudeza visual.<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016117<br />
  5. 5. http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/23/26/8921#FIG2<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523094<br />
  6. 6. ALBINISMO EN LA PIEL Y EL CABELLO<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016116<br />
  7. 7. SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI (CHS) <br />Es una enfermedad rara, autosómicacondición recesiva que se caracteriza por infecciones bacterianas, y gránulos grandes anormales en los leucocitos y otros células.<br />http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328<br />
  8. 8. SINTOMAS<br />Fiebre<br />Hepatoesplenome-galia<br />Linfadenopatía<br />Pruebas de función hepática anormales<br />Pancitomania<br />Anormalidades en el sistema nervioso central<br />Convulsiones<br />bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328<br />
  9. 9. TRATAMIENTO<br />NORMAL: Antibióticos según evolución del paciente<br />RESISTENTES: Infiltración difusa de linfocitos en el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos y la médula ósea.<br />http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328<br />
  10. 10. TASAS<br />http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi<br />
  11. 11. AISLAMIENTOS<br />
  12. 12. http://genome.cshlp.org/content/6/9/880.full.pdf+html?sid=23886600-4f43-4cd6-8136-687a138da8b1<br />
  13. 13. BIBLIOGRAFIA<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016117<br />http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/23/26/8921#FIG2<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523094<br />http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016116<br />http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328<br />http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi<br />http://genome.cshlp.org/content/6/9/880.full.pdf+html?sid=23886600-4f43-4cd6-8136-687a138da8b1<br />Imágenes:<br />http://www.google.com.co/imghp?hl=es&tab=wi<br />
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