Ud 5 la herencia biologica

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Ud 5 la herencia biologica

  1. 1. Cuando las células u organismos se reproducen, transmiten a ladescendencia la información biológica que poseen. Esta incluyetanto la información básica para realizar las funciones biológicascomo las características concretas de esa célula u organismo
  2. 2. Todos los seres vivos tienen características que se pueden transmitir de padres a hijos. La genética es la ciencia que estudia los componentes hereditarios que producen variabilidad entre los seres vivos, esto es, la herencia. Genética. Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes. Genética mendeliana. Es el estudio de la herencia biológica mediante experimentos de reproducción. Intenta averiguar cuál es la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter. Genética molecular. Estudio de las moléculas que contienen Gregorio Mendel la información biológica y de los procesos bioquímicos de suAunque no conocía elmicroscopio ni los transmisión y manifestación. El sentido de su estudio es,cromosomas, realizó losprimeros descubrimientos pues, inverso al de la genética mendeliana. A partir de lagenéticos, fundando lasbases de la Genética. información (ácidos nucleicos) se deduce cómo serán los caracteres.
  3. 3. LOS CROMOSOMAS• Todas las células tienen el material genético en forma de ADN.(Acido desoxirribonucleico)• El ADN es la molécula química donde se localiza la información de la célula.• Los cromosomas son fragmentos de ADN organizados en “ovillos”.
  4. 4. LOS CROMOSOMAS• Solo se hacen visibles cuando la célula va a dividirse
  5. 5. LOS CROMOSOMAS• El número de cromosomas de cada especie es fijo• En la especie humana hay 23 parejas de cromosomas. 22 parejas son AUTOSOMAS y la pareja 23 son los CROMOSOMAS SEXUALES.• Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno de los progenitores (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS)
  6. 6. Cromosomas homólogos y genes alelos Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello. Par de cromosomas homólogos Gen responsable del carácter “color de los ojos” Alelo A Alelo a procedente procedente de del padre la madre Cromosoma Cromosoma procedente procedente del padre de la madre Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aaAA Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácteraa Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácterAa
  7. 7. LOS GENES• En cada porción de un cromosoma existe información sobre un carácter (ejemplo: color del pelo).• Esa porción se denomina GEN:• GEN: Es la unidad del material hereditario. Es un fragmento de ácido nucleico que lleva la información para un carácter.
  8. 8. LOS GENES• En un cromosoma pueden existir multitud de genes diferentes
  9. 9. LOS GENES• Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posición
  10. 10. GENOTIPO Y FENOTIPO• GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos que tiene un individuo para los diferentes caracteres.• FENOTIPO.- La manifestación del genotipo. Es decir “el carácter que se manifiesta”. Genotipo: A a (heterocigotico) Fenotipo: Ojos oscuros
  11. 11. El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. A A A a a aGenotipos Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aaFenotipos Ojos marrones Ojos azules Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa
  12. 12. LOS ALELOS• Son manifestaciones diferentes de un mismo Gen. GEN : Color de ojos ALELOS: color de ojos oscuro color de ojos claros
  13. 13. EXPRESION DE LOS ALELOS• Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada carácter.• Estos alelos pueden ser iguales o diferentesSi son iguales, los individuos son Si son diferentes, son HETEROZIGOTOSHOMOZIGOTOS para el carácter para el carácter
  14. 14. RELACIONES ENTRE LOS ALELOS• ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO. Al alelo Dominante se le asigna la letra mayúscula del GEN. A Al alelo Recesivo se le asigna la letra minúscula del gen. a
  15. 15. RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS• HERENCIA INTERMEDIA Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta una mezcla de los dos alelos
  16. 16. RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS• HERENCIA CODOMINANTE Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse.
  17. 17. Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter seanequipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En estecaso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambosalelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos. Sehabla entonces de CODOMINANCIA. Veamos un ejemplo: En la especie Mirabilis jalapa (dondiego de noche), hay tres fenotipos posibles para el color de la flor: -Flor roja. Genotipo RR -Flor blanca. Genotipo rr -Flor rosa. Genotipo Rr RR rr Rr Como ves, en este caso R no domina sobre r
  18. 18. HERENCIA DOMINANTE
  19. 19. LOS GRUPOS SANGUINEOS
  20. 20. Mendel y las leyes de la herenciaGregorio Mendel (1822 - 1884). En sujuventud Mendel tuvo una intensaformación práctica en el cultivo de lamayoría de las especies vegetales deconsumo cotidiano. Como monjeagustino tuvo oportunidad de estudiarbotánica, matemática y química en laUniversidad de Viena. A mediados delsiglo XIX propuso la primera explicacióncientífica en relación al modo en que setransfieren los caracteres hereditariosentre padres e hijos, la que hoy seconoce como las Leyes de Mendel
  21. 21. Mendel y las leyes de la herenciaEl éxito científico de los experimentosrealizados por Mendel en la huerta delmonasterio de la que hoy es la ciudad deBrno en la República Checa, radica en elmaterial biológico elegido, es decir, lacapacidad de auto polinizarse de lasflores de la planta del guisante y lasencilla identificación de sus caracteres;en la metodología empleada en laplanificación de sus experimentos, esdecir, en la aplicación del métodocientífico y en la aplicación de las leyes delas probabilidades.
  22. 22. Mendel y las leyes de la herenciaEXPERIMENTOS DE MENDELMendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866.Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante comomaterial de trabajo fueron los siguientes:Material: Pisum sativum (guisante). Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado. Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generaciónrelativamente corto. Producían muchos descendientes. Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color,forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética. Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que elpolen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la mismaflor. Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades avoluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrandolas flores de una planta (eliminando las anteras).
  23. 23. Aquí puedes ver en detalle una flor de laplanta del guisante cortada en parte paraver su interior. Estilo Ovario El ovario, el estilo y el estigma constituyen el gineceo o pistilo, parte femenina de la Estambres (parte masculina de la flor). En flor. el extremo de cada estambre está la antera, que produce el polen. El conjunto de estambres recibe el nombre de androceo.
  24. 24. No te líes con los nombres: (El conjunto de estambres (Gineceo) Fruto (tipo de una flor constituye el legumbre) Androceo)El ovario contiene en su interior los óvulos. Tras la polinización, cada Semillasóvulo dará lugar a una semilla: un guisante.
  25. 25. En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades avoluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando lasflores de una planta (eliminando las anteras). Se quitan las anteras
  26. 26. Mendel y las leyes de la herenciaLos principales aciertos de Mendel fueron los siguientes: Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que deesta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eranLíneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos. Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en susalternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura. Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. Deestá manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar. Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas.Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivasgeneraciones y proponer proporciones sencillas. Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales(retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis. Analizar caracteres independientes para demostrar su principio dela combinación independiente.
  27. 27. Mendel y las leyes de la herenciaMendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante: Forma de la semilla: lisa o rugosa Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la Flor: púrpura o blanco. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Posición de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: normal o enana.
  28. 28. La primera ley de Mendel:.Ley de la uniformidad de los P Xhíbridos de la primera AA aageneración: Cuando secruzan dos variedadesindividuos de raza pura ambos A a Gametos(homocigotos ) para undeterminado carácter, todoslos híbridos de la primera F1generación son iguales. AaMendel llegó a esta conclusiónal cruzar variedades puras de P: Generación Parental (padres)guisantes amarillas y verdespues siempre obtenía de este F1: Primera Generación Filialcruzamiento variedades deguisante amarillas. El signo x significa “cruzamiento con”
  29. 29. 1ª LEY DE MENDELLey de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1).Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos (homocigotos )para un determinado carácter, todos los híbridos de la primerageneración (F1) son iguales.El experimento de Mendel.- llegó a esta conclusión trabajando con unavariedad pura de plantas de guisantes que producían las semillasamarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacerun cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas consemillas amarillas.
  30. 30. La segunda ley de Mendel:. P XLey de la separación o Aa Aadisyunción de los alelos.Mendel tomó plantasprocedentes de las semillas de la F1 A a Gametos A aprimera generación (F1) delexperimento anterior, amarillasAa, y las polinizó entre sí. Del F2cruce obtuvo semillas amarillas yverdes en la proporción 3:1 (75% A aamarillas y 25% verdes). Asípues, aunque el alelo que Adetermina la coloración verde delas semillas parecía haber AA Aadesaparecido en la primerageneración filial, vuelve a amanifestarse en esta segunda Aa aageneración.
  31. 31. 2ª LEY DE MENDELEl experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentede las semillas de la primera generación (F1) del experimentoanterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillasamarillas y verdes. Así pues, aunque el alelo que determina lacoloración verde de las semillas parecía haber desaparecido ela primera generación filial, vuelve a manifestarse en estasegunda generación.
  32. 32. La Tercera Ley deMendel:. P AABB X aabbLey de la independenciade los caracteres no antagónicos. Gametos AB abMendel se planteó cómose heredarían doscaracteres. Para ello cruzóguisantes amarillos lisoscon guisantes verdesrugosos. F1En la primera generación AaBbobtuvo guisantes amarilloslisos.
  33. 33. La Tercera Ley de Mendel:. X AaBb AaBbLey de la independencia delos caracteres no Gametos antagónicos. AB Ab aB ab AB Ab aB abAl cruzar los guisantes AB Ab aB abamarillos lisos obtenidosdieron la siguiente AB AABB AABb AaBB AaBbsegregación:9 amarillos lisos Ab AABb AAbb AaBb Aabb3 verdes lisos3 amarillos rugosos aB AaBB AaBb aaBB aaBb1 verde rugoso ab AaBb Aabb aaBb aabbDe esta manera demostróque los caracteres color ytextura eran independientes.
  34. 34. 3ª LEY DE MENDEL
  35. 35. RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
  36. 36. Teoría cromosómica de la herenciaCuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la moléculade ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.En 1902, W.S. Sutton y T. Boveri observaron que había un paralelismo entre la herenciade los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante lameiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios seencontraban en los cromosomas. Estos dos genetistas vivían en países diferentes (Sutton en Estados Unidos y Boveri en Alemania) y trabajaron independientemente, pero descubrieron lo mismo en el mismo año. Walter Stanborough Sutton Theodor Boveri Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.
  37. 37. Teoría cromosómica de la herencia En 1909, W. Johannsen designó el “factor hereditario” de Mendel con el término gen. Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)
  38. 38. Teoría cromosómica de la herencia En los años siguientes Morgan realizó importantes observaciones en los cromosomas de la mosca del vinagre. Drosophila melanogaster Llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y de que aquellos que se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por lo que los denominó genes ligados. Thomas Hunt Morgan (1866-1945), Se llegó a la TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
  39. 39. Teoría cromosómica de la herencia
  40. 40. GENES LIGADOSHoy en día sabemos que los cromosomas son portadores de un número elevado de genes, porlo tanto, cuando un cromosoma es heredado por un hijo también son heredados todos susgenes, y en este caso su comportamiento no sigue la Tercera Ley de Mendel, es decir, no sesegregan independientemente.A los genes que están localizados en el mismo cromosoma se les llama genes ligados.
  41. 41. GENES LIGADOSComo se aprecia en el esquemalos dos caracteres elegidos porMendel color de la semilla "A" yforma de la semilla "B" seencuentran en distintoscromosomas y por lo tanto elindividuo dihíbrido AaBb formarácuatro clase de gametos (AB, Ab,aB, ab ). En cambio si los genesque estamos estudiando seencuentran localizados en elmismo cromosoma , un individuoque tuviera el mismo genotipodihíbrido AaBb sólo formará dosclases de gametos, en el casoconcreto del esquema seformarán los gametos con lascombinaciones : AB, ab.
  42. 42. GENES LIGADOS
  43. 43. Retrocruzamiento de prueba. En el caso de los genes quemanifiestan herencia dominante, noexiste ninguna diferencia aparenteentre los individuos heterocigóticos(Aa) y los homocigóticos (AA), puesambos individuos presentarían unfenotipo amarillo.La prueba del retrocruzamiento, osimplemente cruzamiento prueba,sirve para diferenciar el individuohomo del heterocigótico. Consiste encruzar el fenotipo dominante con lavariedad homocigota recesiva (aa).Si es homocigótico, toda ladescendencia será igual, en este casose cumple la primera Ley de Mendel.Si es heterocigótico, en ladescendencia volverá a aparecer elcarácter recesivo en una proporcióndel 50%. (figura 6).
  44. 44. MAPAS CROMOSÓMICOSPara identificar un cromosoma además de conocer el tamaño y la formaes necesario estudiar las bandas que presenta cuando se tiñen condeterminados colorantes.
  45. 45. HERENCIA DEL SEXO• En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de cromosomas homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES)• Hay dos tipos de cromosomas: X e Y• Los individuos con dos cromosomas X son hembras: XX• Los individuos con un cromosoma de cada son machos: XY
  46. 46. ¿Cómo se heredan los cromosomas?Normalmente (*), cada célula de nuestrocuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23pares. Heredamos la mitad de loscromosomas (un miembro de cada par) denuestra madre biológica y la otra mitad (elmiembro homólogo de cada par) de nuestro óvulopadre biológico.Los científicos han enumerado los pares decromosomas de 1 a 22, habiéndole dado alpar 23 el nombre de X o Y, según la estructura. espermatozoidesLos primeros 22 pares de cromosomas sellaman "autosomas". Los cromosomas del par23 se conocen como los "cromosomas (*) La excepción son los gametos (espermatozoides y óvulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (unsexuales" porque determinan si el bebé será cromosoma de cada pareja de homólogos)varón o mujer. Las mujeres tienen doscromosomas "X" y los hombres tienen uncromosoma "X" y un cromosoma "Y". La n nrepresentación gráfica de los 46 cromosomas,ordenados en pares, recibe el nombre de Célula huevocariotipo. El cariotipo normal de la mujer se o cigotoescribe 46, XX, mientras que el cariotipo 2nnormal del hombre se escribe 46, XY. 2n
  47. 47. LA HERENCIA DEL SEXOComo ya sabemos elsexo en la especie ♀ Mujer ♂ Hombrehumana está XX XYdeterminado por loscromosomas sexualesX e Y. Las mujeresson homogaméticas X X Y(XX) y los hombresheterogaméticos(XY). Si en elmomento de laconcepción se unenun óvulo X con unespermatozoide X, elzigoto dará una mujer.Si se unen un óvulo X XXcon un XYespermatozoide Y,dará una hombre. (i+5)
  48. 48. HERENCIA LIGADA AL SEXO• Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir, aunque llevan genes estos son diferentes. Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son: Hemofilia Síndrome de Rett Distrofia Síndrome de muscular de Lesh-Nyhan Duchenne Síndrome de Alport
  49. 49. HERENCIA LIGADA AL SEXO• Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir, aunque llevan genes estos son diferentes. Cromosoma Y: Es mucho más pequeño que el X. Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la disgenesia gonadal.
  50. 50. HERENCIA DEL SEXO (DETERMINACIÓN DEL SEXO) Sistema xx/xy Este sistema es el que tienen los mamíferos (humanos), algunos peces y anfibios.
  51. 51. Sistema ZZ/ZW: En este caso los machos son ZZ y las hembras ZW. Es típico de lasaves y reptiles.
  52. 52. Sistema XX/XO: En este caso solo existen cromosomas X. La hembraes XX mientras que el macho al tener solo un cromosoma X ( siendo por lo tantoXO) Es típico de algunos insectos.
  53. 53. Determinación por haploidía/diploidía: es el caso de lasabejas. En estas las hembras son diploides (2n= 32) mientras que los machos sonhaploides (n=16)Las hembras son diploides mientras los machos son haploides. Esto se debe a quelos machos se forman a partir de huevos no fecundados mientras que las hembrasprovienen de huevos fecundados. Las hembras vírgenes tienen una descendenciacompuesta por machos en su totalidad.Al ser los machos haploides, el proceso de espermatogénesis consiste en una soladivisión meiótica ecuación al semejante a una mitosis.Los organismos de este tipo como las abejas, avispas, hormigas y polillas sereproducen por partenogénesis. La determinación del sexo es el cariotipo: Elhaploide (N) es macho y el diploide (2N) es hembra.Las hembras diploides (2N) forman gametos haploides (N) por meiosis. Losmachos forman gametos (N) por meiosis II.Al unirse los gametos masculinos y femeninos originan descendencia diploide(2N), todas hembras; los gametos femeninos no fecundados (N) originan machoshaploides (N).
  54. 54. Determinación ambiental: En este caso las condicionesambientales determinan el sexo. Por ejemplo en los cocodrilos, si baja latemperatura de incubación por debajo de los 27 grados aumenta la proporción dehembras y si sube por encima de los 27 aumenta la proporción de machos en ladescendencia.
  55. 55. Recesivo ligado al cromosoma X: En estoscasos, aunque la mujer sea portadora deun gen anómalo, no padecerá laenfermedad, porque el cromosoma Xnormal compensará la anomalía. Encambio, cualquier varón que reciba elcromosoma X anómalo sufrirá laenfermedad. Cada hijo varón nacido deuna mujer portadora de una enfermedadrecesiva ligada al cromosoma X tiene un50% de probabilidades de heredar el gendefectuoso y por tanto de desarrollar laenfermedad. Cada una de las hijas tendráun 50% de probabilidades de heredar elgen defectuoso y ser portadora de laenfermedad. Las portadoras generalmenteno presentan síntomas de la enfermedad,pero pueden tener un hijo afectado. Unhombre afectado por una enfermedadligada al cromosoma X no puede transmitirla enfermedad a sus hijos varones, porqueles aporta el cromosoma Y, pero se lotransmitirá a todas sus hijas, que seránportadoras. Ejemplo: Hemofilia A.
  56. 56. Dominante ligado alcromosoma X: Los caracteresdominantes ligados alcromosoma X soninfrecuentes, pero existen. Semanifiestan en las mujeresque tienen una mutación enuna de las dos copias del genen el cromosoma X, y en loshombres que presentan el genmutado en el únicocromosoma X que tienen.Tanto los hijos como las hijasde una madre afectada tienenun 50% de probabilidades deestar afectados, aunque lamanifestación de laenfermedad es generalmentemás leve en mujeres que envarones. Los varones afectadossólo trasmiten la enfermedada sus hijas; sus hijos seránsanos. Ejemplo: Raquitismohipofosfatémico.
  57. 57. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXOExisten caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la presencia oausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados porgenes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. Lacalvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. CALVICIE EN HUMANOS CORNAMENTA EN OVINOS Genotipo Fenotipos Genotipo Fenotipos s s CC AA Hombres y mujeres Cuernos en ambos calvos sexos Cc Aa Hombres calvos y Cuernos en los machos mujeres normales cc aa Hombres y mujeres Sin cuernos en ambos normales sexos
  58. 58. Problema 14La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a ungen recesivo situado en el cromosoma X. ¿Cuál será laproporción de hemofílicos en la descendencia de unmatrimonio formado por una mujer portadora del gen (XhX) yun hombre normal (XY)?
  59. 59. ¿Cuál será la proporción de hemofílicos en la descendencia de un matrimonio formado por una mujer portadora del gen (XhX) y un hombre normal (XY)? portadora x normal XhX XYGAMETOS Xh X X Y XhX XhY XX XY 1 hemofílico De cada cuatro descendientes La proporción de hemofílicos en la descendencia será de ¼ (25%).
  60. 60. Problema 15Un gen recesivo ligado al sexo produce en el hombre eldaltonismo. Un gen influido por el sexo determina la cal-vicie(dominante en los varones y recesivo en las muje-res). Unhombre heterocigoto calvo y daltónico se casa con una mujersin calvicie y con visión de los colores normal, cuyo padre noera daltónico ni calvo y cuya ma-dre era calva y con visiónnormal.¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimo-nio?
  61. 61. ¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio? X  visión normalDaltonismo X > Xd Xd  daltonismo C  calvo C>NCalvicie N  sin calvicie N>C calvo y daltónico x sin calvicie y visión normal CN XdYNos indican que el hombre es heterocigoto calvo, por lo que sugenotipo para este carácter es CN.Por otra parte, si es daltónico tendrá el gen que lo determina en suúnico cromosoma X
  62. 62. ¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio? X  visión normalDaltonismo X > Xd Xd  daltonismo C  calvo C>NCalvicie N  sin calvicie N>C calvo y daltónico x sin calvicie y visión normal CN XdY CN XXLa mujer será también heterocigota para el gen que determi-na lacalvicie, ya que su madre era calva y tiene que haber heredado deella un alelo C (CC es el único genotipo posible para una mujercalva).Además, si no es daltónica y ni su padre ni su madre se indi-ca quelo fueran, su genotipo debe ser homocigoto para la visión normal.
  63. 63. ¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio? calvo y daltónico CN XdY GAMETOS  CXd CY NXd NY  sin calvicie yvisión normal CX CC XdX CC XY CN XdX CN XY CN XX NX CN XdX CN XY NN XdX NN XY
  64. 64. ¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio? calvo y daltónico CN XdY GAMETOS  CXd CY NXd NY  sin calvicie yvisión normal CX CC XdX CC XY CN XdX CN XY CN XX NX CN XdX CN XY NN XdX NN XY Fenotiposcalvas portadoras calvos con visión normalno calvas portadoras no calvos con visión normal
  65. 65. LAS MUTACIONES Son alteraciones del material genético. POSITIVO: Gracias a ellas se añade variabilidad genética a los individuos de una población con lo que se puede dar la evolución de las especies. NEGATIVO: algunas son perjudiciales para el individuo que las tiene, incluso pueden producirle la muerte.TIPOS DE MUTACIONES:-Génicas: afecta a la secuencia del ADN de los cromosomas.-Cromosómicas: Afecta a la estructura de los cromosomas (se pierde un extremo, se duplica un trozo…)
  66. 66. - Numéricas: afecta al número de cromosomasEUPLOIDÍAS Monoploidías: un solo juego de cromosomas (n)(afectan al número de Poliploidías: más de dos juegos de cromosomas (3n, 4n, 6n…)juegos cromosómicos)ANEUPLOIDÍAS Monosomías: un cromosoma de menos (2n-1)(falta o sobra algún Trisomías: un cromosoma de más (2n+1)cromosoma) Tetrasomías: dos cromosomas de más (2n+2) 2n 4n 6n Síndrome de Down El trigo es una especie hexaploide (6n) Trisomía del cromosoma 21
  67. 67. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES ALTERACIÓN SÍNDROME CUADRO CLÍNICOTrisomía del 21 Down Retraso mental(1,5/10000 nacidos) Rasgos faciales mongoloides Alteraciones oculares, cardiacas, braquicefaliaTrisomía del 18 Edwards Deficiencia mental profunda (1/6667 nacidos) Malformaciones renales y cardiacasTrisomía del 13 Patau Deficiencia mental profunda (1/4600 nacidos) Malformaciones cardiacas, genitales, cerebrales y renales. XO Turner Genitales infantiles(0,3/1000 nacidos) Esterilidad Estatura baja XXX Triple X Retraso mental. (1/1000 nacidos) Alteraciones neuropsíquicas XXY Klinefelter Genitales pequeños(1,4/10000 nacidos) Retraso mental moderado XYY Duplo Y Trastornos de conducta (agresividad) (1/2000 nacidos) Estatura elevada
  68. 68. Trisomía del cromosoma 21
  69. 69. Tipos de Mutación CromosómicaA.Cambios estructurales de los cromosomas. i).- Cambio en el número de genes dentro del cromosoma. a)Pérdida: Delección. b)Adición: Duplicación. ii).- Cambio en el ordenamiento de los genes. a)Rotación de un grupo de genes dentro de un cromosoma: Inversión. b)Intercambio de partes entre cromosomas de pares distintos: Translocación. c)Fusión de cromosomas de pares distintos: Fusión céntrica.B.Cambios en el número de cromosomas. 1.Pérdida o ganancia de parte del conjunto cromosómico. 2.Pérdida de una serie completa de cromosomas: Haploidía. 3.Adición de uno o más juegos de cromosomas: Poliploidía.
  70. 70. AGENTES MUTAGENICOS BIOLOGICOS
  71. 71. ME del virus del Papiloma

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