Enfermedades origen genetico

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  • 1. u D e p a r t a m e n t o d e C ie n c ia s D EC N A N a tu r a le s y A p lic a d a sDocente: Julieta Pilar Donoso CumplidoAutores: FERNANDO PAYAN APARICIO Catedrático Asociado de Biología R e c in t o d e G u a y a m a
  • 2. ESTE MÓDULO SE PROPONE AMPLIAR LAS ACTIVIDADES DEENSEÑANZA Y APRENDIZAJE BASICOS DEL CURSO CIENCIA,TECNOLOGIA Y AMBIENTE (GEST 2020) INCLUIDO EN EL PROYECTOTÍTULO V COOPERATIVO.“FORTALECIENDO LOS LOGROS ACADÉMICOS POR MEDIO DE UNCONSORCIO PARA INCORPORAR TECNOLOGÍA EN EL CURRÍCULOBÁSICO. EL PROYECTO ESTÁ INTEGRADO POR LA PONTIFICIAUNIVERSIDAD CATÓLICA DE PUERTO RICO EN PONCE, DESDEDONDE SE DIRIGE Y SUS RECINTOS EN ARECIBO, MAYAGUEZ. LAESCUELA DE ARTES PLÁSTICAS DE PUERTO RICO Y EL RECINTO DEGUAYAMA DE LA UNIVERSIDAD INTERAMERICANA DE PUERTO RICO
  • 3. 1.- Reconocer la importancia de las mutaciones genéticas en las enfermedades congénitas.2.- Mencionar las diferentes alteraciones genéticas que pueden producir enfermedades en recién nacidos y adultos3.- Discutir los diferentes tipos de alteranciones monogénicas4.- Mencionar varios ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes5.- Mencionar ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas6.- Explicar que son enfermedades ligadas al sexo.
  • 4. Alrededor de un 5% de los recién nacidos sufren trastornos o algúntipo de enfermedad que pueden afectar afectar su vida o, al menos,requerir atención hospitalaria. Cuando la alteración se presenta en el nacimiento se dice que es congénita. Muchas alteraciones congénitas tienen un componente genético en su etiología. Esta alteración genética puede presentar la forma monogénica,mitocondrias, alteración cromosómica, o multifactorial.
  • 5. La siguiente Tabla presenta la incidencia de diversos factores genéticos que afectan la salud de los recién nacidos.Categoría Frecuencia (por 1,000 nacimientos)Monogénica Dominante autosómica 1.8 – 9.5 Recesiva autosómica 2.2 – 2.5 Ligada al Cromosoma X 0.5 – 2.0Cromosómica 6.8Malformaciones congénitas 19 - 22
  • 6. Estudios de las admisiones en un Hospital Pediátrico deMontreal demostró que UNA TERCERA parte de todas estascorrespondían a enfermedades con componentes genéticos. Por otra parte, el 70% de los pacientes admitidos más de unavez tienen una alteración de contenido genético.
  • 7. Estas alteraciones son responsables de:+ mucho sufrimiento,+ reducción en la calidad de vida,+ acortan las expectativas de vida y+ afectan a sus familias Además, parece cada vez más evidente que muchas de lasenfermedades comunes de la vida adulta, casi dos terceraspartes tienen componentes genéticos en su etiologíaQueda claro, por lo tanto, que nuestra constitución genética juega un papel determinante en nuestra salud.
  • 8. LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, SON AQUELLAS, CAUSADASPOR EL DEFECTO DE UN SOLO GEN.SIGUEN LOS PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA Y SUS EFECTOSEN LA DESCENDENCIA SE PUEDEN PREDECIR SIGUIENDO ESTASLEYES MENDELIANAS.
  • 9. El gen afectado puede estar localizado en el Cromosoma X y se denominanENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO O en alguno de los 22 Autosomas y dependiendo del comportamientodel gen pueden ser:ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS oENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES
  • 10. La base de datos de OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man)reporta unos 5,000 trastornos que han sido caracterizados comoalteraciones monogénicas. Esto representa una cantidad significativa considerando el númerototal de genes humanos que se calcula entre 30,000 y 35,000.
  • 11. Para que se expresen estas enfermedades es necesario que lapersona tenga los dos hálelos recesivos defectuosos. Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso ( Aa x Aay la probabilidad de tener la enfermedad en sus hijos es de un 25% Aa Aa AA Aa aa Aa Normales Enfermedad
  • 12. ENFERMEDADES RECESIVAS MONOGÉNICAS Enfermedad Frecuencia SíntomasFibrosis quística 1/2000 Norte Europa Infección pulmonar Deficiencia pancreática Esterilidad masculinaFenilcetonuria 1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mentalTay-Sachs 1/3000 Judíos Degeneración neurológica ceguera, parálisisAnemia falciformis 1-2/1000 Áreas malaria AnemiaHematocromatosis 1/500 Acumulación de hierro, diabetes, cirrosis hepática, fallo cardíacoTalasemias 1-2/100 Mediterráneo Anemia zonas malariaAlfa1-antitripsina 1/5000 Europa Fallo hepático, enfisema(deficiencia)
  • 13. Fibrosis Quística Enfermedad muy común entre europeos. Afecta a 1 de cada 2000 nacimientos y 1 de cada 22 son portadores. El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las células de losalvéolos pulmonares lo que provoca una disminución en la secreción deagua en la superficie celular. El resultado es un espeso moco que causacongestión en los pulmones. En las personas sanas las células epitelialesmueven el moco hacia las vías aéreas y hacia el sistemas digestivo. De estemodo los cuerpos extraños como las bacterias son eliminados de lospulmones.
  • 14. Fibrosis Quística En las personas afectadas con fibrosis quística el moco esdemasiado espeso como para ser eliminado y de esta manerafallan los mecanismos de limpieza y aparecen las infeccionesbacterianas. Infecciones reincidentes acaban dañando los pulmones, lo que disminuye las expectativas de vida a unos 30 años. Algunos pacientes varones pueden presentar esterilidad.
  • 15. Las HEMATOGLOBINOPATÍAS La anemia falciformis, las alfa y beta talasemias y la deficiencia de glucosa-6-P-deshidrogenasa afectan la formación de hemoglobina causador las enfermedades conocidas como HEMATOGLOBINOPATÍAS.Los portadores de estas enfermedades son resistentes a la MALARIA.Esto provoca en las poblaciones una selección de la mutación y, por lo tanto, un incremento en la incidencia de la enfermedad que padecen los homocigotos decisivos. Esta situación se conoce como POLIMORFISMO EQULIBRADO
  • 16. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS Consiste en una degeneración neurológica progresiva quecomienza en le primer año de vida y que está caracterizadapor el retraso del desarrollo mental, debilidad muscular,parálisis y ceguera. La muerte se produce generalmente al quinto año de vida.
  • 17. Esta enfermedad de caracteriza por retraso mental. Laenfermedad se debe a una deficiencia en la degradación de lafenilalanina. Esto provoca una acumulación de la fenilalanina enla sangre que luego se convierte en fenilpirívico. Esta últimasustancia es la causante del daño en el sistema nervioso. Actualmente se analizan los niños en el nacimiento y si sedetecta esta deficiencia se puede controlar con una dieta bajaen fenilalanina.
  • 18. Las enfermedades autosómicas DOMINANTES se producen debido a la herencia de un único alelo mutado. Generalmente, se produce una proteína que incorpora unanueva función o expresa su función normal de una manera irregular. Si los individuos afectados se reproducen el 50% de sus hijos serán víctimas probablemente de la enfermedad. Aa aa (afectado) (normal) aa aa Aa Aa (normal) (normal) (afectado) (afectado)
  • 19. Si la enfermedad impide la reproducción desaparecerá de la población.Y los nuevos casos se originarán por mutaciones y la aparición de laenfermedad será esporádica. Sin embargo, algunas enfermedades autosómicas dominantes semanifiestan en períodos tardíos de la vida, después de la reproducciónsexual. Ejemplos de estas enfermedades son; la enfermedad de Huntington, elcáncer de mama familiar y la enfermedad de Alzheimer. Ver la siguientetabla.
  • 20. ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINATES Enfermedad Frecuencia SíntomasHipercolesterolemia 1/500 Fallo cardíaco prematuroCáncer de mama BRCA1 1/800 USA Riego de cáncer de mama y ovario BRCA2 1/100 Judíos Riesgo de cáncer de mamaAlzheimer 10% riego a los 80 años DemenciaCáncer colorrectal nopolipósico 1/4003 Cáncer de colón no polipósicoPoliposis adenomatosa 1/8000 Pólipos intestinales (malignos)Neurofibromatosis 1/4000 Tumores en nervios periféricos Manchas en la pielEnf. Huntington 1-2/10.000 Movimientos esporádicos, demenciaDistrofia miótica 1/8500 Miotonia, cataratas, Problemas del corazón
  • 21. Esta enfermedad consisten en una degeneración neurológicaprogresiva que afecta a los pacientes en la mitad o en la últimaparte de la vida. Entre los síntomas típicos está: Demencia, Depresión severa y Movimiento incontrolado (corea). La enfermedad es una mutación que repite hasta más de 36 veces El triplete CAG (en el gen lo normal esta repetido unas 15 veces).
  • 22. Se han identificado dos genes causantes de este tipo de cáncer; elBRCA1 y BRCA2. La herencia de gen BRCA1 origina un 80% de riego de cáncer de mama.Ambos genes provocan una predisposición a otro tipo de cánceres, como elde ovario.
  • 23. La distrofia miotónica se caracteriza por una pérdida de la relajación muscular después de una contracción y una degeneración de varios órganos , como el corazón y los ojos. La enfermedad es variable en su expresión, pudiendo presentarsedesde una afección mínima en pacientes de inicio tardío de la enfermedadhasta niños de madres enfermas afectados de manera congénita. La enfermedad muestra, en ocasiones, un fenómeno de anticipación, donde la madre puede estar afectada sólo ligeramente, pero transmitir una afección severa a su hijo.
  • 24. Las enfermedades LIGADAS AL SEXO afectan a genes localizados enel segmento no homólogo del cromosoma X. Ver Figura. S e g m e n to H o m ó lo g o G e n e s L ig a d o s a l S e x o C ro m o so m a X C ro m o so m a Y G e n e s H o lá n d ric o s En el hombre, por poseer un solo cromosoma X, sólo se necesita la presencia de un alelo para que se manifieste la característica o enfermedad. Por esta razón, los hombres tienden a sufrir en mayor grado este tipo de trastornos.
  • 25. Muchas de estas enfermedades son recesivas, por lo que la mayorParte de las mujeres no se ven afectadas (necesitan los dos hálelosRecesivos) aunque si pueden ser portadoras. Un ejemplo de herencia ligada al sexo, pero dominante, es el raquitismo hipofosfatémico. En este caso, un padre afectado siempre transmite la característica a sus hijas pero no a sus hijos.
  • 26. Enfermedad Frecuencia SíntomasHemofilia A y B 1/10.000 Sangrado anormal postraumáticoDistrofia muscular1/3000 a 1/4000 Degeneración muscularSíndrome CromosomaX-frágil 1/1000 Retraso mental
  • 27. La hemofilia es originada por la incapacidad de coagular la sangre,ocasionando hemorragias incontroladas, tanto en heridas externascomo internas. A nivel molecular se produce por la pérdida funcional del factor VIIIde coagulación (hemofilia A, 80% de los casos) o del factor IX decoagulación (hemofilia B o enfermedad de Christmas).
  • 28. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se origina comoresultado de una degeneración progresiva de las fibras muscularesa partir de edades tempranas. Los afectados se ven incapacitados para la marcha, teniendoque usar sillas de ruedas y mueren jóvenes, alrededor de lasegunda década de vida. Existe otra forma de la enfermedad más benigna denominadadistrofia muscular de Becker (la mutación es en el mismo gen).
  • 29. Produce retraso mental. Después del síndrome de Down es lacausa más común de retraso mental entre los niños. El síndrome de X-frágil afecta de forma benigna a una terceraparte de las mujeres portadoras, por lo que se considera parcialmentedominante.
  • 30. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS Al estudiar este tipo de enfermedades se puede caer en el errorde considerar que el único factor causante de la enfermedad esel gen mutado cuya herencia sigue las leyes mendelianas. Sin embargo, existen múltiples factores que pueden modificarel modelo de herencia o los síntomas de la enfermedad. Entre estos factores están:-- La Penetrancia-- La Expresividad-- El Mosaicismo-- La Fenocopia-- Los Efectos Ambientales-- Fenocopia-- Anticipación-- Impronta Genómica
  • 31. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICASFACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. PENETRANCIA se refiere a la frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en el individuo. Una mutación que no causa inevitablemente la enfermedad se dice que tiene una penetraría incompleta. Algunos individuos heredan el alelo mutado pero tienen un desarrollo normal.
  • 32. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICASFACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. EXPRESIVIDAD describe las diferencias en la gravedad de la enfermedad entre organismos que han heredado los mismos hálelos mutados. En los casos de Anemia Falciforme los síntomas de la enfermedad pueden variar desde muy grave (causa la muerte) hasta la más benigna (que permanece sin diagnóstico hasta edades adultas. Una posible causa es que el efecto de la mutación esté modificado por otros genes.
  • 33. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICASFACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.MOSAICISMO se produce cuando las células del cuerpo no sontodas genéticamente idénticas. Se puede originar por mutaciones enel desarrollo temprano pudiendo afectar a las células germinales comoa las somáticas. Si sucede en las germinales los gametos (óvulos o espermatozoides)pueden tener diferente constitución genética.
  • 34. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICASFACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. FENOCOPIA – es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad hereditaria. Por ejemplo, la infección de una madre durante la gestación por el virus de la rubéola puede causar sordera en el feto aunque está pueda ser causada por genes defectuosos.
  • 35. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICASFACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. EFECTOS AMBIENTALES el ambiente puede influir en la penetrancia y la expresividad de un alelo mutante. Un ejemplo bien claro es, la fenilcetonuria, una enfermedad que se puede prevenir con una dieta baja en fenilalanina.
  • 36. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICASFACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD. ANTICIPACION Existe una serie de enfermedades cuya gravedad se incrementa con el transcurso de las generaciones. Varias enfermedades inicialmente son benignas en el padre, que la ignora o que no ha sido diagnóstica antes de que aparezca en su hijo.
  • 37. COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICASFACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.IMPRONTA GENÓMICA ocurre cuando la expresión de unalelo depende del progenitor del cual se ha heredado.Un ejemplo es le efecto del origen paterno o materno de una deleción en15q12. (deleción es una pérdida de un segmento de un cromosoma). En esteejemplo es en el cromosoma 15 brazo q posición 12. Origen Paterno Origen materno: Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman + retraso mental + retraso mental + hipotonía + retraso crecimiento + obesidad + hiperactividad + hipogonadismo + risa característica.
  • 38. En los trastornos multifactoriales los responsables de la aparición de la enfermedad son tanto factores genéticos como ambientales. Debido a su complejidad se les denomina también Enfermedades Complejas.Estas enfermedades no se pueden predecir mediante exámenesgenéticos simples. La identificación de las variables genéticasfacilita el análisis de los factores ambientales que influyen en laexpresión de estas enfermedades y en muchas de ellas se haLogrado identificar los genes implicados.Ejemplos de este tipo de trastornos aparece en la siguiente Tabla
  • 39. Enfermedades congénitas Enfermedades de la Vejez Transtornos psiquiátricosTubo neural Artritis reumatoide Depresión maníaca Espina bífida Cánceres Alcoholismo Anencefalia Epilepsia EsquizofreniaEnfermedad cardíaca Esclerosis múltiple Síndrome de TouretteLabio y paladar hendido Diabetes mellitus DixlexiaRetraso mental Insulina dependiente Enfermedad de Alzheimer Insulina no dependiente Ülcera péptica Isquemia cardíaca Hipertiroidismo Litiasis vesicular Migraña Asma, alergias
  • 40. PARA TOMAR ESTA PRE-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU PROFESOR UNA HOJA DE “SCANTRON” PARA ANOTAR SUS RESPUESTAS. O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA SIGUIENTE FORMA: ESCRIBA EL Número de la Pregunta y la Contestación. Ejemplo: 5 C EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA ES MUY IMPORTANTE PARA COMPARAR ESTA NOTA CON LA QUE VA A OBTENER DESPUES DE ESTUDIAR EL “MODULO”
  • 41. A.- ESCRIBA “C” SI ES CIERTO O “F” SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS SIGUIENTES ORACIONES. A 1 ___ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se dice que es congénita. A 2 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades reportadas en adultos tienen un origen genético A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneración progresiva desde el primer año de vida causando retraso mental, debilidad muscular y ceguera A 4 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta baja en hierro y sodio A 5 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los dos hálelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad A 6 ___ El mal de Huntington es una falla en la coagulación de la sangre
  • 42. B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTAB 1 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman … a) Congénitas b) Monogénicas c) Multifactoriales d) CromosómicasB 2 ___ Se denominan así a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X a) Autosómicas b) Monogénicas c) Ligadas al sexo d) CromosómicasB 3 ___ El número total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores: a) 30,000 a 50,000 b) Más de 100,000 c) 5,000 a 15,000 d) 70,000 a 80,000B 4 ___ Para que se exprese una enfermedad autosómica recesiva se necesita: a) Los dos hálelos recesivos b) Los dos hálelos dominantes c) Debilidad en la persona d) Ser del sexo masculino
  • 43. B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTAB 5 ___ Enfermedades que afectan la producción de hemoglobina como: la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como … a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria c) Distrofias d) HematoglobinopatíasB 6 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que causa congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza. a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria c) Distrofia miótica d) DistrofiasB 7 ___ Es una degeneración neurógica que empieza a una edad media o adulta y puede producir demencia, depresión severa y movimientos incontrolados a) Tay-Sachs b) Huntington c) Alzheimer d) Distrofia muscular B 8 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y Síndrome de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de …. a) Enfermedades Autosómicas Recesivas b) Enfermedades Autosómicas Dominantes c) Cromosómicas d) Ligadas al Sexo
  • 44. C.- PAREOC 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismoC 2 ____ Cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas, debido a mutacionesC 3 ____ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad hereditariaC 4 ____ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado los mismos hálelos mutadosC 5 ____ Ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual se ha heredadoC 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones A Impronta genómica B Penetrancia C Mosaicismo D Expresividad E Fenocopia F Anticipación
  • 45. Respuestas de la sección de Cierto o FalsoA1 CA2 FA3 CA4 F NOTA:A5 F 20 100%A6 F 19 95 % 18 90 %Respuestas de la sección de Selección Múltiple 17 85 %B1 b 16 80 %B2 c 15 75 %B3 a 14 70 %B4 a 13 65 %B5 d 12 60 %B6 a 11 55 %B7 b 10 50 %B8 dRespuestas de la sección de PareoC1 BC2 CC3 EC4 DC5 AC6 F
  • 46. PARA TOMAR ESTA POST-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU PROFESOR UNA HOJA DE “SCANTRON” PARA ANOTAR SUS RESPUESTAS. O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA SIGUIENTE FORMA: ESCRIBA EL Número de la Pregunta y la Contestación. Ejemplo: 5 C COMPARE EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA CON EL RESULTADO DE LA PRE-PRUEBA ESTO LE INDICARÁ SU PROGRESO DESPUÉS DE ESTUDIAR EL MÓDULO
  • 47. C.- PAREOC 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismoC 2 ____ Cuando las células del cuerpo no son todas genéticamente idénticas, debido a mutacionesC 3 ____ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los mismos síntomas que la enfermedad hereditariaC 4 ____ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado los mismos hálelos mutadosC 5 ____ Ocurre cuando la expresión de un alelo depende del progenitor del cual se ha heredadoC 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones A Impronta genómica B Mosaicismo C Anticipación D Expresividad E Penetrancia F Fenocopia
  • 48. A.- ESCRIBA “C” SI ES CIERTO O “F” SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS SIGUIENTES ORACIONES. A 1 ___ El mal de Huntington es una falla en la coagulación de la sangre A 2 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los dos hálelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneración progresiva desde el primer año de vida causando retraso mental, debilidad muscular y ceguera A 4 ___ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se dice que es congénita. A 5 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta baja en hierro y sodio A 6 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades reportadas en adultos tienen un origen genético
  • 49. B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTAB 1 ___ Enfermedades que afectan la producción de hemoglobina como: la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como … a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria c) Distrofias d) HematoglobinopatíasB 2 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que causa congestión pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza. a) Fibrosis Quística b) Fenilcetonuria c) Distrofia miótica d)B 3 ___ Es una degeneración neurógica que empieza a una edad media o adulta y puede producir demencia, depresión severa y movimientos incontrolados a) Tay-Sachs b) Huntington c) Alzheimer d) Distrofia muscular B 4 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y Síndrome de Cromosoma X-Frágil son ejemplos de …. a) Enfermedades Autosómicas Recesivas b) Enfermedades Autosómicas Dominantes c) Cromosómicas d) Ligadas al Sexo
  • 50. B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTAB 5 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman … a) Congénitas b) Monogénicas c) Multifactoriales d) CromosómicasB 6 ___ Se denominan así a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X a) Autosómicas b) Monogénicas c) Ligadas al sexo d) CromosómicasB 7 ___ El número total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores: a) 30,000 a 50,000 b) Más de 100,000 c) 5,000 a 15,000 d) 70,000 a 80,000B 8 ___ Para que se exprese una enfermedad autosómica recesiva se necesita: a) Los dos hálelos recesivos b) Los dos hálelos dominantes c) Debilidad en la persona d) Ser del sexo masculino
  • 51. Respuestas de la sección de Cierto o FalsoA1 FA2 FA3 CA4 CA5 F NOTA:A6 F 20 100% 19 95 %Respuestas de la sección de Pareo 18 90 %C1 E 17 85 %C2 B 16 80 %C3 F 15 75 %C4 D 14 70 %C5 A 13 65 %C6 C 12 60 %Respuestas de la sección de Selección Múltiple 11 55 %B1 d 10 50 %B2 aB3 bB4 dB5 bB6 cB7 aB8 a