O documento discute a determinação genética do sexo na mosca-das-frutas (Drosophila), incluindo os sistemas cromossômicos sexuais XX-XY e a influência dos cromossomos sexuais no fenótipo sexual. Também aborda a determinação do sexo em humanos e a função dos cromossomos sexuais na herança genética.

1. SEXO
DETERMINAÇÃO
GENÉTICA
DO
Mosca das frutas
Reprodução sexuada
• Monóicos (um indivíduo produz dois tipos de gametas)
• Dióicos (cada indivíduo produz apenas um tipo de gameta)

2. Diferenças cromossômica na Mosca das frutas
Cromossomos
Sexuais
Autossomos
Reprodução sexuada
Sistemas de cromossomos sexuais
♀ ♂ Exemplos
XX XY Drosophila, mamíferos, algumas plantas
XX X0 insetos (ortópteros, hemípteros)
ZW ZZ Aves, lepidópteros
X Y Hepáticas
Sexo homogamético (XX, ZZ)
heterogamético (XY, ZW, X0)
XY -> Hemizigoto !
HAPLODIPLOIDISMO
É um complexo mecanismo de determinação de sexo descrito para
Himenópteros (formigas, abelhas e vespas). Nas abelhas, o sexo masculino é
definido pela condição haplóide (ou monoplóide) e o sexo feminino, pela
condição diplóide do indivíduo. As fêmeas, organismos diplóides, dependem
da alimentação para adquirir fertilidade.
Diferenças cromossômica na Mosca das frutas
Cromossomos
Sexuais
Autossomos

3. Diferença cromossômica na Mosca das frutas
As moscas das
frutas sabem
fazer contas ...
AA
Autossomos
Cromossomos
Sexuais
Conjuntos haplóides
de autossomos
Diferenças cromossômicas na Mosca das frutas
Cromossomos
Sexuais
Conjuntos haplóides
de autossomos Fenótipo sexual
Cromossomos sexuais e fenótipo sexual somático em
Drosophila
Fêmea
Macho
Macho
Fêmea
Metafêmea
Metafêmea
Intersexo
Metamacho
Metamacho
2/2
1/2
1/2
2/2
3/2
3/2
2/3
1/3
4/3
Diferenças cromossômica na Mosca das frutas
Cromossomos
Sexuais
Conjuntos haplóides
de autossomos Fenótipo sexual
Cromossomos sexuais e fenótipo sexual somático em
Drosophila
Fêmea
Macho
Macho
Fêmea
Metafêmea
Metafêmea
Intersexo
Metamacho
Metamacho

4. AAXX
AAXy
XX
AA
=
2
2
= 1 =
Fêmea
Xy
AA
=
1
2
= 0,5 =
Macho
Interruptor
Mecanismo geral de tomada de
decisão nas vias de desenvolvimento
Indução dos fatores
reguladores seguintes
Induzida nova via de
desenvolvimento
Funcionam os fatores
default de regulação
Via de desenvolvimento
default mantida
Ligado Desligado
Decisão ao nível celular
Ativo
Inativo
AA
Fator de transcrição
Num
Dem
Decisão ao nível celular

5. Decisão ao nível celular
AA
AA
AA
AA
Efeito da dose dos cromossomos sexuais no
fenótipo sexual somático em Humanos e
Drosophila diplóides
Cromossomos sexuais
fenótipo sexual somático
Das moscas aos humanos ...
Testosterona
MIS

6. Diferenciação das gônadas Diferenças cromossômicas entre Macho e Fêmeas
em Humanos
Cariótipo Humano
Y X
Poucos genes
(especialização)
Muitos genes,
funções diversas

7. Região não
recombinante
Região não
recombinante
Busca pelo TDF (fator de
determinação do testículo)
XX transgênico – com o gene
SRYXY normal

8. Complexo Proteína SRY-DNA
Mamíferos
Alguns genes da cascata
de desenvolvimento sexual
testículos
ovários Decisão do organismo
inteiro (hormonal)
Mamíferos

9. Onde estão os genes que determinam as
características sexuais masculinas e femininas ?
• Cromossomo Y : gene que determina o
sexo masculino (SRY) !
• Cromossomo X : não tem função na
determinação do sexo !
• Os genes responsáveis pelo
desenvolvimento sexual primário e
secundário estão espalhados no genoma
humano
Funções dos cromossomos sexuais
Herança Relacionada ao Sexo
• Herança ligada ao sexo
(Herança ligada ao cromossomo X)
(genes no cromossomo X)
• Herança ligada ao Y (Holândrica)
(Genes no cromossomo Y)
• Herança limitada ao sexo
• Herança influenciada pelo sexo
Hemofilia

10. Herança Relacionada ao Sexo
• Herança ligada ao sexo
• Herança ligada ao Y (Holândrica)
• Herança limitada ao sexo
• Herança influenciada pelo sexo
Herança limitada ao sexo
- O fenótipo é limitado (só se expressa) em um dos sexos).
- Os genes são autossômicos mas o efeito fenotípico é determinado
pela sexo (geralmente pela dosagem dos hormônios sexuais).
-Por exemplo: caracteres sexuais secundários.
Herança Relacionada ao Sexo
• Herança ligada ao sexo
• Herança ligada ao Y (Holândrica)
• Herança limitada ao sexo
• Herança influenciada pelo sexo
Herança influenciada pelo sexo
- Pode aparecer nos dois sexos, mas a dominância é
influenciada pelo sexo do indivíduo
- Genes autossômicos
- Por exemplo: calvície
- Pelagem de alguns animais

11. Inativação do Cromossomo X
Mosaico genético (Fêmeas)
Corpúsculo de Barr
Cromatina Sexual
Núcleo de um célula de uma fêmea (XX)
Mosaico genético (Fêmeas)
Inativação de um
cromossomo X
Compensação de dose
Mosaico genético (Fêmeas)

12. Anomalias numéricas de
cromossomos sexuais
X0
Turner
Anomalias numéricas de
cromossomos sexuais