Mutaciones
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  • SÍNDROME DE EDWARDS: son pequeños al nacer, crecen muy lentamente y son retrasados mentales. El 80 % son mujeres (no se sabe por qué). Presentan los puños cerrados co el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y el cuarto. Boca pequeña, a veces difícil de abrir y hernia diafragmática. Casi siempre hay malformaciones cardiacas, y la muerte suele sobrevenir por insuficiencia cardiaca o neumonía. La frecuencia es de 1 caso por cada 6.000 nacidos vivos, y la supervivencia media es de 2 a 4 meses. No obstante hay algunos casos que en los que el niño con esta enfermedad supera la primera infancia mostrando un retraso mental mayor que en el caso de Síndrome de Down. La edad avanzada de la madre es un factor que predispone a la trisomía 18. <br /> SÍNDROME DE PATAU: frecuencia 1:10.000 nacidos vivos. Es mortal: la mitad de los nacidos con síndrome de Patau mueren al mes de nacer y la supervivencia media es de 6 meses. Poseen el labio leporino (fisura labiopalatina), defectos oculares, polidactilia en manos o pies, pies con arco plantar mínimo. Además hay graves malformaciones en los órganos internos, como el cerebro y el sistema nervioso central, y defectos cardiacos congénitos. La aparición de este síndrome también es mayor con un aumento en la edad de la madre. <br />

Transcript

  • 1. Mutaciones
  • 2. Drosophila melanogaster (mosca del vinagre) Pérdida de las alas MUTACIONES: Cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el material genético celular, no dirigidos y de efectos imprevistos.
  • 3. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO GERMINALESGERMINALES SOMÁTICASSOMÁTICAS GÉNICASGÉNICASCROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS GENÓMICASGENÓMICASAfectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural. Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural. Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución. Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución. Afectan a la disposición de genes en el cromosoma. Afectan a la disposición de genes en el cromosoma. Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Alteran el número de cromosomas típico de la especie. Alteran el número de cromosomas típico de la especie. SEGÚN SU ORIGENSEGÚN SU ORIGEN AL AZARAL AZAR PROVOCADAS POR AGENTES MUTAGÉNICOS PROVOCADAS POR AGENTES MUTAGÉNICOS SEGÚN SU EFECTOSEGÚN SU EFECTO NEUTRASNEUTRASPERJUDICIALESPERJUDICIALES BENEFICIOSASBENEFICIOSAS
  • 4. MUTACIONES GENICAS CROMOSÓMICAS (aberraciones cromosómicas) GENÓMICAS SUSTITUCION BASES ADICION BASES DELECCIÓN BASES DELECCIÓN CROMOSOMICA DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA INVERSIÓN CROMOSÓMICA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA EUPLOIDÍA ANEUPLOIDÍA TRIPLOIDÍA TETRAPLOIDÍA POLIPLOIDÍA NULISÓMICA MONOSÓMICA TRISÓMICO POR SU EXTENSIÓN
  • 5. También llamadas mutaciones verdaderas. Consisten en un cambio de composición química de las bases nitrogenadas. Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada proteína con un cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del DNA ya sea al azar (mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes mutagénicos, las más. Las bases nitrogenadas alteradas se aparean con otras bases de forma diferente a las bases ordinarias. Hay complejos enzimáticos en el núcleo que proceden a la reparación de las bases alteradas, pero esos mecanismos pueden fallar si no actúan antes de una replicación La causa de estas alteraciones es la acción de agentes mutagénicos, físicos o químicos. Mutaciones génicas
  • 6. Agente físico o químico T A G C T T G G A A A C G T G A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G C A A C G T G A T C G A A C C G T T G C A C ADN original ADN con mutación génica
  • 7. MUTACIONES GÉNICAS estas pueden ser:
  • 8. Efectos de las mutaciones génicas Un cambio en la composición química de las bases nitrogenadas supone una alteración del mensaje genético, de manera que el DNA pasa a codificar polipéptidos diferentes. Según la posición del aminoácido alterado, y según el número de aminoácidos alterados, el efecto de la mutación en la alteración de la proteína codificada puede ser mayor o menor. Sustitución Supresión Adición
  • 9. La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apareciencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo. ANEMIA FALCIFORME
  • 10. SISTEMAS DE REPARACIÓN a) Reparación con escisión del ADN Este proceso se inicia con una endonucleasa, que detecta el error y produce dos cortes a ambos lados del error. Luego actúa una enzima exonucleasa que elimina todos los nucleótidos del segmento cortado. A continuación la ADN-polimerasa I sintetiza el segmento de forma correcta, y finalmente una ADN-ligasa une su extremo final. Esto sistemas revisan constantemente el ADN recién sintetizado y arreglan las lesiones. Existen 3 sistemas de reparación:
  • 11. b)Reparación directa, sin escisión del ADN DNA fotoliasa: revierte los dimeros de timina - fotorreactivación Transferasas de grupos alquilo: eliminan los grupos alquilo generados por mutágenos (metanosulfonato de etilo, nitrosoguanidina)
  • 12. c) Sistema SOS Si por la acción prolongada de un agente mutágeno importante se produce un número elevado de faltas o alteraciones de bases nitrogenadas en la hebra patrón, puede ser que se inicie la duplicación del ADN sin que los mecanismos de reparación hayan acabado de arreglarlas. Como la ADN-polimerasa sólo reconoce A, T, C y G, la duplicación quedaría paralizada. Para evitarlo existe un sistema enzimático denominado enzimas correctoras del sistema SOS que elimina este bloqueo pero a expensas de introducir una base complementaria al azar y por ello muy probablemente errónea. Se evita el bloqueo de la replicación pero se originan células hijas con muchas mutaciones. Así pues, es el sistema SOS el que permite que las alteraciones originadas por esos agentes mutágenos acaben dando células con mutaciones. Si estas afectan al control de la división celular, pueden ser el origen de las células cancerosas.
  • 13. Son cambios en la estructura de los cromosomas. Se deben a roturas en los cromosomas por radiaciones u otros agentes mutagénicos y a errores en los mecanismos de recombinación de la meiosis. El principal efecto es la disminución de la fertilidad de los mutantes, por dificultad en la producción de gametos viables. Las deleciones pueden ser letales, y las duplicaciones pueden ser beneficiosas. Mutaciones cromosómicas
  • 14. DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES TRANSLOCACIONES INVERSIONES A A B C D E F G H ABFEDCGH A B B C C D D E E F G G H H F A B C ED G H F 1 1 2 2 3 4 3 4 Entrecruzamiento Se pierde Rotura Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. Es el cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio. Tipos de mutaciones cromosómicas Segmentos cromosómicos que giran 180o , y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.
  • 15. Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: -Delección cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. -Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. -Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. -Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.
  • 16. Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales • Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos. • Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos, aunque de las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.
  • 17. • En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. El nombre alude al tipo de llanto particular de los bebés con este síndrome.
  • 18. Ejemplo de mutación: síndrome de Down familiar Individuo normal Portador de la translocación 14/21 Normal Monosómico (letal) Trisomía del 21 (Down) Portador de la translocación 21 14
  • 19. SINDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN 21-14 Portador translocación
  • 20. TIPOS DE MUT. GENÓMICAS
  • 21. Euploidía La euploidía consiste en que se repite más de dos veces la serie haploide de cromosomas propia de la especie. Se debe a meiosis defectuosas en uno o en los dos progenitores, que producen gametos con número diploide de cromosomas. Son frecuentes en las plantas y sus efectos suelen ser beneficiosos.
  • 22. Trigo blando (hexaploide) Soja (tetraploide)
  • 23. Aneuploidía Es otro tipo de mutación genómica en la que el individuo presenta algún cromosoma de más o de menos, pero no series haploide completas en exceso o defecto. La causa es también una meiosis defectuosa en alguno de los progenitores. La trisomía es la presencia de un cromosoma de más de alguna de las parejas de homólogos. Son trisomías conocidas el síndrome de Down (tres cromosomas del par 21) y el síndrome de Klinefelter (individuos XXY). La monosomía es la presencia de un cromosoma de menos de alguna de las parejas de homólogos. Es monosomía conocida el síndrome de Turner (individuos X0).
  • 24. ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN
  • 25. TRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21) Síndrome de Down
  • 26. SINDROME KLINEFELTER XXY Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También pueden darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY. Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY. Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen espermatogénesis.
  • 27. CARIOTIPO TURNER XO La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Indice, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
  • 28. CARIOTIPO XYY Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. Un 1 a un 2% de ellos exhiben conductas agresivas con tendencia a la criminalidad. El espermograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.
  • 29. Consideremos 10.000 concepciones elegidas al azar. Alrededor de 800 presentarán anormalidades cromosómicas De estas 800: Como mínimo 140 serán 45, X. Como mínimo 110 serán 47, +16 Como mínimo 100 serán triploides Como mínimo 40 serán 47, +21 Como mínimo 20 serán 47, +18 El resto presentarán anormalidades varias De las 800 concepciones, alrededor de 750 abortarán espontaneamente: 139 de las 140 que sean 45, X. Todas las 47, +16 99 de las 100 triploides. El superviviente tendrá una esperanza de vida muy corta 35 de los 40 que sean 47, +21. Los supervivientes tendrán síndrome de Down 19 de las 20 que sean 47, +18. El superviviente tendrá una esperanza de vida muy corta La mayor parte de las que presenten anormalidades varias No disyuncionesNo disyunciones
  • 30. TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN 1) Espontáneas Se producen con mucha frecuencia, pero por diversas razones, se manifiestan con baja frecuencia. Entre las razones de la baja frecuencia de manifestación están la acción de los mecanismos de reparación y el hecho de que los organismos presenten dos alelos de cada gen, y que generalmente los genes inalterados tienen mayor fuerza de expresión. La frecuencia de manifestación de mutaciones depende de tres factores: - Frecuencia de la división celular. - Secuencia de bases nitrogenadas del gen. En general, el par C - G es más estable que el par A - T. - Intensidad en el ambiente de los agentes mutagénicos.
  • 31. 2) Inducidas, la mayoría, provocadas por agentes mutagénicos principalmente: - Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa, beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energía, llegan a romper moléculas de DNA o cromosomas completos. - Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno, metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido de carbono, acridinas, bases análogas al DNA(5-bromo uracilo, 2-amino purina,). La mayoría provocando emparejamientos erróneos con otras bases durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de bases. - Agentes Biológicos
  • 32. FÍSICOSAGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS BIOLÓGICOS FÍSICOS QUÍMICOS BIOLÓGICOS Tipos de agentes mutagénicos Radiaciones ionizantes Radiaciones no ionizantes Rayos X Rayos gamma Partículas alfa y beta Ejemplos Radiaciones ultravioleta Análogos de bases Inductores cambios químicos Agentes alquilantes Agentes intercalantes 5-bromouracilo Ácido nitroso Etil-metano-sulfonato Naranja de acridina Virus Bacterias Hepatitis B y C Papilomavirus VIH Helicobacter pylori Radiaciones Compuestos químicos Organismos «vivos»
  • 33. Mutación y cáncer El cáncer se origina por una pérdida de control del crecimiento normal. En los tejidos normales, las tasas de crecimiento de nuevas células y la muerte de células viejas se mantienen en balance. En el caso del cáncer, este balance se altera. Esta alteración puede ocurrir como resultado de un crecimiento celular descontrolado o de la pérdida de una habilidad de la célula de someterse a suicidio celular mediante un proceso conocido como "apoptosis". La apoptosis o "suicidio celular", es el mecanismo mediante el cual las células viejas o dañadas normalmente se autodestruyen. •Para que una célula normal se convierta en célula tumoral o cancerosa debe acumular varias mutaciones, (mutaciones carcinógenas) en los genes que controlan la división celular.
  • 34. Tumores malignos y benignos • Dependiendo de si se pueden diseminar o no por invasión y metástasis, los tumores se clasifican como benignos o malignos. Los tumores benignos son tumores que no se pueden diseminar por invasión o por metástasis; por lo tanto, ellos sólo crecen localmente. Los tumores malignos son tumores que son capaces de diseminarse por invasión y por metástasis. Por definición, el término "cáncer" se aplica sólo a los tumores malignos • Las células del melanoma que crecen en el cerebro o en el hígado pueden alterar las funciones de estos órganos vitales y por lo tanto poner en peligro la vida potencialmente
  • 35. Diferentes Tipos de Cáncer El cáncer puede originarse casi en cualquier parte del cuerpo. • Los carcinomas, los tipos más comunes de cáncer, se originan de las células que cubren las superficies externas e internas del cuerpo. Los cánceres de pulmón, de seno (mama) y de colon son los cánceres más frecuentes. • Los sarcomas son cánceres que se originan de células que se encuentran en los tejidos de soporte del cuerpo, como por ejemplo, hueso, cartílago, grasa, tejido conectivo y músculo. • Los linfomas son cánceres que se originan en los ganglios linfáticos y en los tejidos del sistema inmunológico del cuerpo. • Las leucemias son cánceres de las células inmaduras de la sangre que crecen en la médula ósea y que tienen la tendencia a acumularse en grandes cantidades en el torrente sanguíneo.
  • 36. ¿Qué Causa el Cáncer? • El cáncer muchas veces se percibe como una enfermedad que ataca sin razón alguna. Aunque los científicos aún no conocen todas las razones de ello, muchas de las causas del cáncer ya han sido identificadas. Además de los factores intrínsicos, tales como la herencia, dieta y hormonas, los estudios científicos señalan hacia la existencia de factores extrínsecos clave que contribuyen al desarrollo del cáncer: las substancias químicas (por ejemplo, el fumar), la radiación y virus o bacterias.
  • 37. La Herencia y el Cáncer • El cáncer no se considera como una enfermedad que se hereda debido a que la mayoría de los casos de cáncer, quizá el 80 a 90 por ciento, ocurren en personas sin historia familiar de la enfermedad. Sin embargo, la probabilidad de que una persona desarrolle cáncer puede ser influida por la herencia de ciertos tipos de alteraciones genéticas. Estas alteraciones tienden a aumentar la susceptibilidad del individuo para desarrollar cáncer en el futuro. Por ejemplo, se piensa que aproximadamente un 5 por ciento de los cánceres de seno se deben a la herencia de una(s) forma(s) particular(es) de un "gen de susceptibilidad al cáncer de seno". • Las mutaciones heredadas pueden influir en el riesgo de una persona de desarrollar muchos tipos de cáncer, además del cáncer de seno. Por ejemplo, se ha descrito que ciertas mutaciones heredadas específicas aumentan el riesgo de una persona de desarrollar cáncer de colon, cáncer de riñón, cáncer óseo, cáncer de la piel y otras formas específicas de cáncer. Pero se piensa que estas condiciones hereditarias están involucradas en sólo un 10 por ciento ó menos de todos los casos de cáncer.
  • 38. Procesos cancerosos Algunos procesos cancerosos se deben a la aparición de oncogenes, que son producidos por la mutación de los protooncogenes. Los protooncogenes son genes que intervienen en la regulación del ciclo celular, y las mutaciones que producen oncogenes son alteraciones que provocan la amplificación de sus efectos. Con mucha frecuencia dichas mutaciones son cromosómicas. Otros cánceres se deben a mutaciones que inactivan los genes supresores de tumores (TSG). Los TSG están encargados de despertar los mecanismos de apoptosis (muerte celular programada) cuando la proliferación de la célula pone en peligro el equilibrio de tipos celulares del organismo.
  • 39. ¿Qué es un protooncogén? Es un gen normal que interviene la proliferación celular. Se considera que son dominantes, ya que transforman a las células aunque sus alelos sean normales. ¿Qué es un oncogén? Es la forma mutada de un protooncogén. Codifica una proteína anormal (oncoproteína), que se mantiene activa independientemente de las señales reguladoras (no se degrada). Esto convierte a la célula en tumoral por una proliferación desordenada. En los humanos se han identificado más de 60 oncogenes.
  • 40. Gen normal Protooncogén Gen mutado Oncogén Expresión Expresión Proteína normal Proteína anómala (Oncoproteína) Hay estímulo Hay estímulo La proteína actúa La proteína actúa No hay estímulo No hay estímulo La proteína no actúa La proteína actúa Mutación Función normal Actividad excesiva Cáncer
  • 41. Genes oncosupresores Cuando están activos ejercen un efecto antiproliferativo en la célula Son genes normales que actúan deteniendo la división celular. La mutación de un gen supresor hace que “pierda esta función” y se pueda desarrollar un tumor. Para que se produzca la transformación neoplásica de la célula, deben resultar dañados los dos alelos (son recesivos).
  • 42. Gen oncosupresor Gen oncosupresor mutado Expresión Expresión Proteína normal oncosupresora Proteína anómala (no oncosupresora) Hay estímulo Hay estímulo La proteína actúa La proteína no actúa No hay estímulo No hay estímulo La proteína no actúa La proteína no actúa Mutación Función normal No hay actividad Cáncer Gen supresor
  • 43. Agentes Químicos - Luz UVAgentes Químicos - Luz UV Célula con p53 normalCélula con p53 normal Célula con p53 mutadaCélula con p53 mutada Daño limitado en ADNDaño limitado en ADN Daño excesivo en ADNDaño excesivo en ADN Daño en ADNDaño en ADN p53p53 p53p53 No hay paradaNo hay parada del Ciclo Celulardel Ciclo Celular p21p21 Regulación de genesRegulación de genes bcl-2 y baxbcl-2 y bax No hay ApoptosisNo hay Apoptosis Parada en GParada en G11 ApoptósisApoptósis Acumulación de MutacionesAcumulación de Mutaciones Reparación del ADNReparación del ADN MUERTE CELULARMUERTE CELULAR TUMORTUMORCELULA VIABLECELULA VIABLE NORMALNORMAL
  • 44. Selección natural El mecanismo de evolución propuesto por Darwin puede resumirse en cuatro puntos básicos: CAPACIDAD REPRODUCTIVA ELEVADA LUCHA POR LA EXISTENCIA VARIABILIDAD INDIVIDUAL Las especies son capaces de producir un elevado número de descendientes. La mayor parte de ellos no llegará a la edad adulta. La limitación de los recursos provoca competencia. Como consecuencia de ésta, no todos sobrevivirán para reproducirse. Dentro de una especie los individuos presentan características que los diferencian del resto. Algunas de las características individuales confieren mayor capacidad de adaptación y supervivencia. SUPERVIVENCIA DEL MÁS APTO
  • 45. Darwin no pudo explicar: – Cómo se transmitían los caracteres de una generación a la siguiente – Cuál es el origen de la variabilidad entre los individuos de una población – Aceptaba la posibilidad de la herencia de ciertos caracteres adquiridos
  • 46. El neodarwinismo o teoría sintética de la evolución • Cuando Darwin plantea su teoría sobre el origen de las especies por selección natural, no se conocen ni las leyes de Mendel ni las mutaciones. • A principios del s. XX se formula una nueva teoría, el neodarwinismo o teoría sintética de la evolución que integra el darwinismo con las leyes de Mendel y el fenómeno de las mutaciones mutaciones.
  • 47. Mutación FUENTES DE VARIABILIDAD EN LAS POBLACIONES La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad.
  • 48. El Neodarwinismo o teoría sintética 1. La genética explica1. La genética explica el origen de:el origen de: La variabilidadLa variabilidad MutacionesMutaciones al azar enal azar en los individuos de unalos individuos de una poblaciónpoblación Reproducción sexualReproducción sexual:: a) Meiosis:a) Meiosis: - recombinación- recombinación - Segregación- Segregación cromosómicacromosómica b) Fecundaciónb) Fecundación Los neodarwinistasLos neodarwinistas rechazanrechazan definitivamentedefinitivamente la herencia de los caracteres adquiridosla herencia de los caracteres adquiridos Los neodarwinistasLos neodarwinistas rechazanrechazan definitivamentedefinitivamente la herencia de los caracteres adquiridosla herencia de los caracteres adquiridos
  • 49. 2. La selección natural «escoge» aquellas mutaciones que son favorables en un ambiente dado y aumenta su frecuencia hasta dar lugar a una adaptación, base del cambio evolutivo. 3. El cambio evolutivo es gradual y lento, debido a la acción de la selección natural a lo largo de las generaciones en el seno de una población. El Neodarwinismo
  • 50. El caso de la mariposa del abedul (Biston betularia). Revolución Industrial (Manchester, 1850) Es de color blanco y vive sobre el tronco de los abedules, que suele estar cubierto de líquenes blancos. Así, pasa inadvertida ante sus depredadores: los pájaros. Las que tienen una mutación que les hace ser oscuras son presas fáciles. Éstas son minoritarias.
  • 51. Hacia 1850, en plena Revolución Industrial, la contaminación atmosférica mató a muchos líquenes  los troncos de abedules ya no tenían líquenes y mostraban su color oscuro… Las mariposas blancas dejaron de pasar inadvertidas y fueron presa fácil de los pájaros… Tan sólo las mutantes oscuras pasaban inadvertidas en el nuevo ambiente y se reproducían… Al cabo de 50 años, el 99% de la población era oscura…
  • 52. … Un siglo más tarde, la calidad ambiental mejoró y la contaminación desapareció de la zona… Los líquenes volvieron a aparecer sobre los abedules… y la situación volvió a cambiar… …… DeDe nuevo lasnuevo las mariposasmariposas blancasblancas vuelven avuelven a serser mayoría!!mayoría!!
  • 53. Se puede aumentar la frecuencia de mutaciones sometiendo a los organismos a una gran concentración o intensidad de agentes mutagénicos. Las mutaciones obtenidas son fruto del azar. Después el investigador selecciona las mutaciones favorables a los fines que se proponía con la experimentación: - Con la mosca del vinagre y con ratones se ha profundizado en el funcionamiento de los genes. - Con bacterias y levaduras se ha estudiado mejor el metabolismo. - Con bacterias y virus se han obtenido nuevas vacunas. - Con plantas se han obtenido variedades más productivas. Estas técnicas están siendo superadas en resultados con las manipulaciones genéticas que usan genes ya conocidos. Mutaciones experimentales
  • 54. 8. Mutaciones experimentales Diversos mutantes de Drosophila melanogaster: ssa – antenas transformadas en patas Cy – alas rizadas vg – alas vestigiales B – ojos barrados Obtención de bacterias mutantes dependientes de nutrientes
  • 55. 8. Mutaciones experimentales Cultivos de plantas “in vitro”. Ratones mutados.