Las leyes de la herencia

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Las leyes de la herencia

  1. 1. GENÉTICA: Es la ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biológica y de los mecanismos que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación.
  2. 2. Diversas teorías explican los mecanismos que la rigen: • La pangénesis es la teoría defendida por los antiguos filósofos griegos, como Aristóteles, según la cual cada órgano y estructura del cuerpo producía pequeños sedimentos llamados gémulas, que por vía sanguínea llegaban a los gametos. El individuo se formaría gracias a la fusión de las gémulas de las células. • El preformismo dice que el desarrollo de un embrión no es más que el crecimiento de un organismo que estaba ya preformado (homúnculo). A principios del siglo XIX los partidarios del preformacionismo se dividían en dos grandes grupos: aquellos que defendían que el animal preformado se encontraba en el esperma (espermistas) y aquellos que lo situaban en el óvulo sin fecundar (ovismo). • El epigenetismo, según la cual el organismo no está preformado en el cigoto, sino que se desarrolla como resultado de un proceso de diferenciación a partir de un origen material relativamente homogéneo. • La hipótesis de Darwin retoma la primera teoría propuesta por los filósofos griegos. De esta forma las gémulas portarían la información para formar los diferentes tejidos y órganos del individuo. • La herencia por mezcla. De acuerdo con este concepto, cuando se combinan los óvulos y los espermatozoides, los gametos se produce una mezcla de dos tintas de diferentes colores. A base de esta hipótesis podría predecirse que la progenie de un animal negro y de uno blanco sería gris y que su progenie también lo sería, pues el material hereditario blanco y negro, una vez mezclado, nunca podría separarse de nuevo.
  3. 3. Los experimentos de Mendel demuestran que: •La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de mezclas), y •Sigue normas estadísticas sencillas Aunque no conocía el microscopio ni los cromosomas, realizó los primeros descubrimientos genéticos, fundando las bases de la Genética.
  4. 4. •Genética mendeliana: es el estudio de la herencia de los caracteres mediante experimentos de reproducción con análisis de la descendencia. •Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus, que es ARN) que lleva la información para una determinada proteína (un carácter). •Carácter: cada una de las características morfológicas o fisiológicas que nos permite distinguir un individuo de otro. Por ejemplo: color de ojos, tipo de pelo,... •Alelo: es cada uno de las diferentes formas que puede presentar un gen. Los alelos se representan con letras, mayúsculas para alelo dominante (A) y minúsculas para el alelo recesivo (a). •Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci). •Haploide: ser que sólo posee una copia de su información genética, o sea, un solo juego de cromosomas, y por tanto, para cada carácter sólo posee un gen. •Diploide: ser que posee dos juegos de cromosomas, por tanto, para cada carácter posee dos informaciones o alelos; éstos pueden ser iguales o distintos.
  5. 5. • Homocigótico o raza pura: individuo que para un carácter presenta los dos alelos iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa) • Heterocigótico o híbrido: individuo que para un carácter presenta los dos alelos diferentes (Aa). • Genotipo: conjunto de genes que presenta un organismo (normalmente referido a un carácter o caracteres concretos). • Fenotipo: conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental [Genotipo + Ambiente = Fenotipo]. • Herencia dominante: se da cuando un alelo, el dominante, no deja manifestarse a otro, el recesivo, presentando el individuo el fenotipo codificado por el alelo dominante. • Herencia codominante: se da cuando los alelos son equipotentes, es decir, tienen la misma fuerza a la hora de manifestarse. O bien se manifiestan los dos, o el fenotipo resultante es intermedio entre el de las dos razas puras.
  6. 6. • Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba: consiste en un cruzamiento con el homocigótico recesivo, y se realiza en casos de herencia dominante, para averiguar si un individuo de fenotipo dominante es híbrido o raza pura. • Alelos letales: son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el organismo muere. Puede que el individuo no llegue a nacer, pero en todo caso muere antes de alcanzar la edad reproductiva. Los alelos letales suelen ser recesivos (si fueran dominantes desaparecerían nada más surgir), por lo que sólo se manifiestan en homocigosis. • Monohíbridos: individuos heterocigóticos para un solo carácter. • Dihíbridos: individuos heterocigóticos para dos caracteres. • Polihíbridos: individuos heterocigóticos para varios caracteres. • Serie alélica: Son los distintos tipos de alelos de un mismo gen. Cuando un carácter está controlado no por 2 genes sino por más, hablamos de serie alélica. • Carácter cualitativo Es aquél que presenta dos alternativas claras ( normal o albino; liso o rugoso...) • Carácter cuantitativo Es aquél que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la estatura, este carácter depende de la acción acumulada de muchos genes ( caracteres poligénicos)
  7. 7. Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884) Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno), donde se convirtió en el padre Gregor (...) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetánea El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en parte al material con el que trabajó (Pisum sativum, barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y con tasas de reproducción elevada) y con el método empleado (tratamiento matemático de los resultados, algo innovador en su época) Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó alrededor de 27.000 plantas de 34 variedades distintas, examinó 12.000 descendientes obtenidos de cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.000 semillas.
  8. 8. Tuvo gran acierto en la elección de la planta: • Económica, con gran número de descendientes, puede autofecundarse, permite la fecundación cruzada artificial, …. • Además planteó una hipótesis concreta (cada carácter se hereda individualmente), seleccionó caracteres cualitativos fácilmente diferenciables, centró la experimentación en un solo carácter (o dos) • Utilizó un enfoque cuantitativo (pudo analizar los resultados matemáticamente). T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.
  9. 9. • Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante (Pisum sativum) como material de trabajo fueron los siguientes: – Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado. – Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto. – Producían muchos descendientes. – Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética. – Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor. – Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
  10. 10. Aquí puedes ver en detalle una flor de la planta del guisante cortada en parte para ver su interior. Estambres (parte masculina de la flor). En el extremo de cada estambre está la antera, que produce el polen. El conjunto de estambres recibe el nombre de androceo. Estilo Ovario El ovario, el estilo y el estigma constituyen el gineceo o pistilo, parte femenina de la flor.
  11. 11. Método de cruzamiento empleado por Mendel En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
  12. 12. METODOLOGÍA DE MENDEL * Utilizar razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados Generación parental (P) * Cruzar dos razas puras para obtener descendientes híbridos Primera generación filial (F1) * Autofecundar las plantas de F1 y obtener Segunda generación filial (F2) * Repetir las experiencias para todos los caracteres seleccionados
  13. 13. AA A a aa Gametos Parentales Aa F1 GenotipoX FENOTIPO: TALLO LARGO FENOTIPO: TALLO CORTO Genotipo FENOTIPO: TALLO LARGO Primera ley de Mendel
  14. 14. Aa Gametos X GenotipoAa A Aa a Híbridos resultantes de la F1 AA 25% aA 25%Aa 25% aa 25% Segunda ley de Mendel FENOTIPO: TALLO LARGO FENOTIPO: 75%TALLO LARGO 25% TALLO CORTO Genotipo
  15. 15. a vA V A v a V AAVV aavv AaVv 25% 25% 25% 25% Parentales Gametos Gametos F1 F1 X Genotipo A V a v Genotipos de la F2 Gametos F1 AV 25% Av 25% aV 25% av 25% AV 25% Av 25% aV 25% av 25% Fenotipos F2 AAvv 6,25% aAvv 6,25% Aavv 6,25% AAVV 6,25% AAVv 6,25% AaVV 6,25% AaVv 6,25% AAvV 6,25% aAVV 6,25% aAvV 6,25% aAVv 6,25% AavV 6,25% aaVV 6,25% aavV 6,25% aaVv 6,25% aavv 6,25% 56,25% 6,25%18,75% 18,75% Tercera ley de Mendel Fenotipo TALLO LARGO FLOR ROSA Fenotipo TALLO CORTO FLOR BLANCA 9 : 3 : 3 : 1
  16. 16. • Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación. • Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales entre sí. 4 Las leyes de Mendel. Primera ley de Mendel Segunda ley de Mendel • Ley de la separación o disyunción de los alelos. • Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1). Tercera ley de Mendel • Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. • En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter.
  17. 17. Aa Primera y segunda ley de Mendel AA aa Gametos F1 A a Aa Fecundación 100 % Aa Aa AA Aa P aa a A a A 1ª Ley1ª Ley 2ª Ley2ª Ley 25 % 25 % 50 % FecundaciónF1 Gametos F2
  18. 18. Tercera ley de Mendel P AB Ab aB ab AB Ab aB abF2 AB ab x F1 híbrida Meiosis
  19. 19. 20 Retrocruzamiento, retrocruce o cruzamiento prueba, se refiere al cruce de un híbrido para un carácter dominante con un individuo homocigoto recesivo. El retrocruzamiento es una técnica de análisis genético que se utiliza para diferenciar los individuos homocigóticos dominantes de los heterocigóticos respecto del mismo carácter, ya que ambos presentan el mismo fenotipo dominante. A ? ¿Homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa)? aa A ? A a Todos los descendientes iguales: El A? es AA A a aa Descendientes diferentes: El A? es Aa Del cruce pueden salir dos posibilidades Del cruce pueden salir dos posibilidades
  20. 20. HERENCIA DOMINANTE En los casos de heterocigosis , cuando un alelo tiene más fuerza para expresarse que el otro: El que se expresa es el DOMINANTE El que no, es el RECESIVO
  21. 21. HERENCIA INTERMEDIA O CODOMINANCIA En los casos de heterocigosis , cuando los dos alelos tienen la misma fuerza para expresarse , el carácter resultante es una mezcla de ambos.
  22. 22. Y continuamos con la historia..... • 1869. Johan Miescher descubre la “nucleína” • 1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis. • 1882-1892. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y postula la reducción del número de cromosomas en células germinales. En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de distribución de los cromosomas. • 1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un número fijo de cromosomas. 1900: Carl Correns, Hugo deVries y Erich von Tschermak confirman las leyes de Mendel (35 años después de enunciarlas y 16 años de la muerte de Mendel)
  23. 23. 1902. Sutton y Boveri postulan de forma independiente la teoría cromosómica de la herencia , según la cual un organismo precisa de un juego completo de cromosomas para su normal desarrollo, cada cromosoma contiene ciertos determinantes hereditarios; se distribuyen de forma independiente durante la meiosis 1906. Bateson propone el nombre de Genética: la ciencia que estudia la herencia y la variación en los seres vivos. 1909. W. Johannsen propone el término gen para denominar los “factores hereditarios”/ “gémulas”/ “pangenes”...
  24. 24. • Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas • Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo. • En 1913, Calvin Bridges demuestra que los genes están en los cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo: Drosophila melanogaster. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
  25. 25. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Surge al armonizar las observaciones citológicas con las leyes de Mendel. Fue demostrada plenamente en 1910 por Morgan y la podemos resumir así: - los genes están situados en los cromosomas. - la ordenación de los genes sobre los cromosomas es lineal. - al fenómeno genético de la recombinación le corresponde el fenómeno de intercambio de segmentos cromosómicos (sobrecruzamiento).
  26. 26. El comportamiento de los genes establecido por Mendel tiene su paralelismo en el comportamiento de los cromosomas en la fecundación y en la meiosis: - la existencia de dos alelos para un determinado carácter se corresponde con la existencia de dos cromosomas homólogos. - la separación de dos alelos se corresponde con la separación de los dos cromosomas homólogos durante la meiosis. - la transmisión independiente de dos caracteres distintos se corresponde con su presencia en cromosomas no homólogos. - durante la fecundación los dos alelos se agrupan igual que los dos cromosomas para formar la pareja de homólogos. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
  27. 27. Teoría cromosómica de la herencia Gametos F1 Fecundación P F1 Gametos M eiosis M eiosis Gametos Autofecundación F2 Meiosis P F2 MeiosisMeiosis Fecundaci ón Meiosis Autofecundación
  28. 28. • En el caso concreto de las semillas de guisantes, como se ve en el esquema siguiente, en el que se ha utilizado la técnica del retrocruzamiento o cruce de prueba tendríamos estos resultados: 6 – Genes ligados. T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA. • Si los genes fueran independientes, el individuo dihíbrido AaBb formará cuatro posibles gametos que darán origen a cuatro fenotipos posibles: amarillo-liso, amarillo- rugoso, verde-liso, verde- rugoso. • Si los genes están ligados, el individuo dihíbrido AaBb formará solamente dos tipos de gametos y se obtendrán solamente dos fenotipos: amarillo-liso y verde- rugoso.
  29. 29. • Los genes ligados se presentan en el mismo cromosoma y muy próximos, así que se heredan como si se tratara de un mismo gen. • Los genes ligados (en el mismo cromosoma) que se localizan muy distantes se heredan independientemente, como si estuviesen en cromosomas distintos.
  30. 30. X X P F1 b+ b+ vg+ vg+ b b vg vg b+ b vgvg 8,5% b b vg vg b+ b vg+ vg 41,5% b+ b vg+ vg b+ b vg+ vg b b vg+vg 8,5% b b vg vg 41,5% Al realizar el cruzamiento prueba se obtuvieron los siguientes resultados: En la F2 no se obtuvo el resultado esperado de una segregación fenotípica 1:1:1:1, y tampoco una 1:1
  31. 31. 4. Ligamiento y recombinación cromosómicosEntrecruzamiento cromosómico y recombinación genética • Durante la profase de la meiosis, las cromátidas vecinas de los cromosomas homólogos apareados pueden entrecruzarse formando quiasmas • Por el punto del quiasma, las cromátidas vecinas puede intercambiar fragmentos, o sea, grupos de genes • Este fenómeno depende del azar: puede darse o no darse, el quiasma puede hacerse en un lugar o en otro, entre dos cromátidas pueden hacerse varios quiasmas
  32. 32. Individuos recombinantes • Los gametos portadores de cromosomas con fragmentos recombinados, darán lugar a individuos recombinantes • Los recombinantes presentan los caracteres de sus progenitores recombinados, pero la frecuencia con que se presentan las recombinaciones no sigue la tercera ley de Mendel, sino que depende de la frecuencia con que se realicen los intercambios de fragmentos cromosómicos • Para averiguar la frecuencia de recombinación entre dos genes se hace un cruzamiento prueba entre el dihíbrido y un homocigótico recesivo
  33. 33. Mapas cromosómicos • La frecuencia de recombinación de dos genes es proporcional a la distancia en que se encuentran dentro del cromosoma • Se pueden construir mapas cromosómicos en que sitúan los genes a una distancia proporcional a la frecuencia de recombinación con los genes vecinos Ligamiento y recombinación cromosómicos
  34. 34. Esto suele ser debido a que estos caracteres, que llamaremos métricos o cuantitativos, están controlados por un gran número de genes no alelos situados en el mismo o en distinto par de cromosomas. Los caracteres controlados por varios genes no alelos se llaman poligénicos.
  35. 35. P F1 F2 RR SS rr ss Rr Ss x x Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo. R s R S r S r s R sR S r S r s Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.
  36. 36. En humanos se observa en •Altura •Peso •Color de ojos •Inteligencia •Color de la piel Sin embargo, hay numerosas variaciones posibles en cuanto al color de piel debido a los numerosos tipos de gametos posibles a partir de una combinación genética tal como AaBbCcDd: ABCD, abcd, AbCd, aBcD, etc. Y además, influye el medio ambiente. Ejemplo: El color de la piel La producción de melanina se debe al menos a 4 pares de alelos: A, B, C y D •AABBCCDD: Piel oscura •aabbccdd : Piel clara •AaBbCcDd: Piel de color intermedio (mulato)
  37. 37. alelos múltiples Existe una serie de 4 alelos que determinan el color: c + : alelo normal c ch : alelo chinchilla c h : alelo himalaya c a : alelo albino Alelos Genotipos Fenotipos c + c+c+ ; c+cch ; c+ch ; c+ca Pelaje salvaje c ch cchcch ; cchch ; cchca Pelaje chinchilla c h chch ; chca Pelaje himalaya c a caca Pelaje albino
  38. 38. Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos. Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones: 1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A) 2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B) 3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB) 4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O) Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo: I A : alelo “A” I B : alelo “B” I O = i : alelo “O” Fenotipos Genotipos Grupo A I A I A ; IA I O (I A i) Grupo B I B I B ; I B I O (I B i) Grupo AB I A I B Grupo O I O I O (i i) Los alelos IA y IB son codominantes entre ellos al presentar los eritrocitos de un individuo IA IB los dos tipos antigénicos en su superficie, y a la vez presentan una relación de dominancia frente al alelo I0 o i .
  39. 39. Glóbulos rojos Anticuerpos plasma Antígenos
  40. 40. Problema a resolver: Indica los posibles genotipos de todos los individuos representados, busca una incongruencia que hay en el problema e intenta razonar si será un hijo extramatrimonial del padre o de la madre.
  41. 41. ALELOS LETALES Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que sin él, el individuo muere. Suelen ser recesivos y por tanto solo se manifiestan si se encuentran en homocigosis.
  42. 42. Interacción génica: Determinación del color en el pelo de ratones. Gen “C”: permite la expresión del color: Alelos: C (permite la expresión del color) > c ( no permite la expresión del color) Gen “B”: determina el color del pelo: Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrón) Si cruzamos dos ratones heterozigotos para los dos caracteres ( Bb Cc ) no aparecerán las proporciones esperadas 9:3:3:1, sino que tendremos proporciones 9:3:4 … La combinación de los alelos cc no permitirá la aparición del color, originando un fenotipo albino (“no color”)
  43. 43. Caracteres determinados por más de un gen
  44. 44. Genética humana • La especie humana es un ser vivo más: un mamífero y en concreto un primate. Por lo tanto, los caracteres genéticos se heredan de forma similar al resto de los seres vivos. • La herencia en nuestra especie está determinada por dos aspectos fundamentales: - Los factores ambientales - Las características genéticas, que pueden estar: - En los autosomas - En los cromosomas sexuales: el sexo de la descendencia condicionará la expresión génica • El estudio de nuestra herencia muestra dificultades técnicas y éticas: – No podemos utilizar personas en experimentos de cruzamiento experimentales – Cada pareja tiene pocos descendientes – Los tiempos entre generaciones son muy largos
  45. 45. • Cariotipo: representación ordenada de cromosomas metafásicos en parejas de autosomas y de cromosomas sexuales.
  46. 46. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS • Los árboles genealógicos sirven para representar la herencia de un determinado carácter entre una serie de individuos emparentados. • En un árbol genealógico los hombres (o los machos en las especies animales o vegetales) se representan mediante cuadrados, las mujeres (o las hembras si se trata de otras especies diferentes de la especie humana) se representan mediante círculos. Los matrimonios o los cruzamientos se indican mediante una línea horizontal y los hijos o los descendientes por líneas que parten del trazo horizontal. Las diferentes generaciones se indican al margen mediante números romanos. • En el caso de tratarse de especies diferentes de la especie humana los llamaremos pedigrís.
  47. 47. MujerHombre No se conoce el sexo Matrimonio Hijos Matrimonio consanguíneo 4 5 6 7 81 2 3 Pertenecen a la misma generación I II III IV Diferentes generaciones Hermanos mellizos (dicigóticos) Portador de enfermedad o malformación Hermanas gemelas (monocigóticas) árbol genealógico
  48. 48. GEMELOS IDENTICOS Y MELLIZOS Mellizos o gemelos dicigóticos. Su parecido es similar al de cualquier par de herman@s Gemelos identicos o monocigóticos. Comparten el mismo ADN, por lo que son muy parecidos (Sólo varía la expresión génica debida al ambiente)
  49. 49. LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA Genes dominantes: Genes recesivos Enanismo Polidactilia Pulgar de autostopista Albinismo Pelo rizado Lengua enrrollable Pico de viuda
  50. 50. La HIPERCOLESTEROLEMIA es una característica dominante en nuestra especie, se manifiesta en heterocigosis. A: hipercolesterolemia (enfermedad) a: sano ¿cuáles son los posibles fenotipos y genotipos? El ALBINISMO es una característica recesiva en nuestra especie, sólo se manifiesta en homocigosis. A: piel normal a: albinismo ¿Cuáles son los posible fenotipos y genotipos? Afección Características Carácter Anemia perniciosa Glóbulos rojos anormales Recesivo Cataratas juveniles Opacidad del cristalino Dominante Diabetes Exceso glucosa en sangre Recesivo Acondroplasia Enanismo Dominante Polidactilia Más de 5 dedos Dominante Braquidactilia Dedos cortos Dominante Sordomudez Sordera total Recesivo
  51. 51. a) Determinación sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en las plantas dioicas. b) Determinación sexual por cromosomas sexuales. En este caso, el sexo depende de la presencia o ausencia de determinados cromosomas. En el reino animal, los sistemas más frecuentes de determinación sexual son: Sistema XX-XY. Como el del hombre y el resto de los mamíferos. En el que el sexo femenino tiene dos cromosomas iguales XX (homogamético); por lo que todos los gametos llevarán el cromosoma X. El sexo masculino posee un conjunto XY (heterogamético); por lo que dará lugar a dos tipos de gametos, la mitad con el cromosoma X y la otra mitad con el cromosoma Y. Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, reptiles, etc. En este caso el macho es el sexo homogamético (ZZ) y la hembra el heterogamético (ZW). Sistema XX-XO. La hembra es homogamética XX y el macho heterogamético (XO) posee un sólo cromosoma X y no tiene cromosoma Y. Se da en libélulas, saltamontes... c) Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembra y los no fecundados (haploides) a machos. Ejemplos: las abejas. d) Sexo debido a factores ambientales. En ciertos casos, por ejemplo en ciertos cocodrilos, el sexo se determina en función de la temperatura de incubación de los huevos. Ejemplo: cocodrilos y tortugas (>32ºC, hembras y <28ºC salen machos). e) Inversión sexual. El sexo depende de la proporción de machos y hembras existentes en la población o de la edad. Así, ciertos peces cuando son jóvenes tienen un sexo y de adultos tienen otro. Determinación del sexo
  52. 52. T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA. Determinación sexual por cromosomas sexuales Sexo debido a factores ambientales Cocodrilos: Temperatura superior a 27º C: Machos Temperatura inferior a 27º C: Hembras
  53. 53. Sexo por haploidia
  54. 54. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
  55. 55. En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruzó una hembra de ojos rojos (normales) con un macho que había encontrado casualmente y que tenia los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generación o F1 tenían todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Herencia ligada al sexo
  56. 56. Pero cuando cruzó entre si estas moscas para obtener la segunda generación filial o F2, descubrió que los ojos blancos solo aparecian en las moscas macho y ademas como un caracter recesivo. Por alguna razón, la caracteristica «ojos blancos» no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel.
  57. 57. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan habia advertido con extrañeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, habia una pareja en la que los cromosomas homólogos no tenian exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomino cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homólogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denominó cromosomas XX. Morgan pensó que los resultados anómalos del cruzamiento anterior se debian a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porción que faltaba en el cromosoma Y del macho.
  58. 58. Primera generación Generación parental hembra ojos normales macho ojos blancos X° X° (dominante) x X*Y (recesivo) Gametos: X° X° y X* Y Cruce: X°X*, X°Y, X°X*, X°Y Relación fenotípica 2/4 hembras ojos normales, 2/4 machos ojos normales Relación genotípica 2/4 X°X* , 2/4 X°Y
  59. 59. Segunda generación Generación parental: hembra ojos normales machos ojos normales (X°X*) (X°Y) Gametos: X°, X* X°, Y Cruce: X°X°, X°Y, X*X°, X*Y Relación fenotípica Relación genotípica ¼ hembra ojos normal ¼ X°X° ¼ macho ojos normal ¼ X°Y ¼ hembra ojos normales (portadora) ¼ X°X* ¼ macho ojos blancos ¼ X*Y Un cruzamiento de prueba entre una hembra F1 de ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo moscas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos es dominante y el alelo para ojos blancos es recesivo
  60. 60. X Y Segmento homólogo Segmento diferencial En el segmento diferencial hay dos tipos de genes: - Genes ginándricos: exclusivos del cromosoma X - Gens holándricos: exclusivos del cromosoma Y, solo aparecen en el hombre. Ej. ictiosis, ¿pelo en las orejas?. (Aquí aparece el gen SRY que provoca el desarrollo de los testículos en el embrión) HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS Es aquella determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales, lo que provoca diferencias en la manifestación de los alelos presentes. En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas ( el Y es mas pequeño que el X ) y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial
  61. 61. Herencia del daltonismo en la especie humana. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un caracter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. DaltónicoPortadora Visión normal X X X Xd X Xd X Y Xd Y X X Xd X X Xd Xd Xd X Y Xd Y X Y Xd Y Visión normal Portadora Portadora Portadora Visión normal Daltónico Visión normal DaltónicoDaltónica
  62. 62. Dalton, el primer daltónico El 31 de octubre de 1794, el físico y químico británico John Dalton presentó un ensayo en el que describía una anomalía de la visión que hoy se conoce como daltonismo. Dalton sabía muy bien de lo que estaba hablando cuando presentó ante la Sociedad Literaria y Filosófica de Manchester su primer trabajo, Extraordinary Facts Relating to the Vision of Colours (Hechos extraordinarios relacionados con la visión de los colores). Y Dalton lo sabía muy bien porque él padecía esa alteración de las células de la retina, que se transmite en forma hereditaria y afecta aproximadamente, con diversos grados de particularidades, a un 8 % de los hombres y sólo de manera ocasional a las mujeres. Como investigador, sufrió en carne propia no distinguir algunos colores, lo que lo llevó a realizar experimentos fallidos al confundir los frascos de los reactivos que utilizaba. Las teorías de Dalton han sido fundamentales para el devenir de la ciencia moderna, nada menos que el enunciado de que, básicamente, todo lo que hay en el universo está compuesto de partículas indivisibles llamadas átomos. Tanto él como su hermano sufrían esta anomalía, y su vida cotidiana tuvo bastantes contratiempos, algunos graciosos, como cuando fue recibido por el rey británico Guillermo IV y llevaba su toga de la Universidad de Oxford, que creía de un discreto color gris cuando en realidad era rojo escarlata. Tampoco podía diferenciar el naranja ni el verde, que para él pertenecían a la gama del amarillo. Se dice que varios famosos fueron daltónicos, como Mark Twain, Paul Newman y Bing Crosby; y se puede agregar a la lista Bill Clinton y Keanu Reeves.
  63. 63. Herencia ligada al sexo. Daltonismo Test del daltonismo Imagen que observa dentro del círculo una persona de visión normal. Una persona daltónica verá el número 70.
  64. 64. Hemofilia. Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un caracter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
  65. 65. Herencia influida por el sexo Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homólogas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas. Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice. Si llamamos “C" al gen de pelo normal y “c" al gen de la calvicie. El gen “c" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según ésto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.

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