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Tumores del ojo
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Tumores del ojo

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  • 1. TUMORES OCULARESOncogenética y tumores ocularesEn el globo ocular y sus anejos pueden presentarse una gran variedad de tumores tantobenignos como malignos. Dejando a un lado los tumores benignos, las neoplasiasoculares pueden ser primarias o de origen metastático. En varios de estos tumores hansido identificadas las alteraciones genéticas responsables del desarrollo neoplásico y enalgunos otros casos, si bien no se ha podido identificar una alteración genética concreta,se han encontrado alteraciones que juegan un papel importante en la patogénesis deestos tumores. En el globo ocular el tumor maligno primario más frecuente en los adultoses el melanoma uveal y en los niños el retinoblastoma, sin embargo, es importantereseñar que en los adultos los carcinomas metastáticos superan en frecuencia a lostumores primarios. Dentro de los tumores intraoculares metástaticos, al igual que ocurreen la órbita, los más frecuentes son el carcinoma de pulmón en los hombres y elcarcinoma de mama en las mujeres, siguiendo en frecuencia los carcinomas del tractodigestivo. Tumores intraoculares menos frecuentes son los de origen mesenquimal olinfoide así como carcinomas metastáticos con origen en otras localizaciones distintas alas mencionadas con anterioridad. En los párpados el tumor más frecuente es elcarcinoma basocelular, aunque al ser los párpados una estructura cutánea modificada,pueden aparecer en ellos la totalidad de tumores que aparecen en la piel de otraslocalizaciones. En la conjuntiva la neoplasia más frecuente es el carcinoma epidermoidepero, al ser la conjuntiva una superficie mucosa en ella pueden desarrollarse los mismostumores que aparecen en otras mucosas del organismo. En la glándula lagrimal lostumores más comunes son los de origen epitelial siendo el carcinoma pleomórfico eltumor maligno más frecuente a los que le siguen en frecuencia los tumores de origenlinfoide. En lo que se refiere al nervio óptico y a la órbita las neoplasias pueden tener suorigen en el parénquima del nervio óptico (gliomas, siendo el más frecuente el astrocitomapilocitico juvenil), en las meninges que recubren al nervio óptico (meningiomas, siendo elmás común en está localización el meningioma meningotelial) y en los tejidos blandos yóseos de la órbita (tumores de origen mesodérmico y tumores linfoides). En concreto, eltumor orbitario maligno más frecuente en la infancia es el rabdomiosarcoma y en losadultos el histiocitoma fibroso maligno. En la órbita pueden aparecer además tumoresmetastáticos de muy distintas localizaciones. Por tanto, en el conjunto de la patologíaoncológica oftálmica nos encontramos con tumores procedentes de todo tipo de estirpescelulares que incluyen carcinomas, sarcomas, linfomas/leucemias, melanomas y tumoresnerviosos. En la tabla I se resumen las alteraciones genéticas en relación con estostumores y en las tablas II y III se citan numerosos ejemplos de oncogenes y genesoncosupresores relacionados con los tumores oculares primarios y con tumores primariosde otras localizaciones del cuerpo humano que pueden metastatizar en el ojo y en losanejos oculares. Una vez que se conozca en su totalidad el mapa del genoma humano(26) será posible la identificación de todos y cada uno de los genes implicados en lasneoplasias oculares. Esto traerá como consecuencia que se pueda realizar un diagnósticodel cáncer ocular a nivel molecular lo cual permitirá por un lado un pronóstico más precisoy por otro permitirá albergar la esperanza de la utilización de la terapia génica y molecularen su prevención y tratamiento.
  • 2. Hemangioma CoroideoUn hemangioma es un tumor compuesto por vasos sanguíneos, que puede crecer en laoroides, que es la capa de vasos sanguíneos por debajo de la retina. Los hemangiomascoroideos no son malignos y por lo tanto no producen metástasis. Sin embargo, si elhemangioma se localiza en la zona central de visión, puede causar una fuga de líquidoque produzca un desprendimiento de retina o cambios de tipo quístico que produzcan unadisminución de la visión.Muchos hemangiomas coroideos pueden ser vigilados únicamente por su oftalmólogo sinla necesidad de dar tratamiento. Se pueden tomar fotografías para documentar laevidencia de fugas o de crecimiento y con esto iniciar tratamiento. Las opciones detratamiento incluyen fotocoagulación con láser, con el fin de disminuir la fuga de líquido, oterapia con dosis pequeñas de radiación.Melanoma CoroideoEl melanoma de coroides es el tumor primario intraocular (adentro del ojo) mas común enadultos. El melanoma coroideo es un cáncer primario del ojo. Se origina de las célulaspigmentadas de la coroides del ojo, por lo que que no es un tumor que inicia en otraspartes del cuerpo y se disemina al ojo.El melanoma coroideo es maligno, lo que significa que es un cáncer que puedemetastatizar y eventualmente diseminarse a otras partes del cuerpo. Ya que el melanomacoroideo es un tumor intraocular, y por lo tanto usualmente no se ve, los pacientes conesta enfermedad frecuentemente no reconocen la presencia de este tumor hasta que estecrece a un tamaño tal que llega a disminuir la visión ya sea por obstrucción,desprendimiento de retina, hemorragia u otras complicaciones. Generalmente no sepresenta dolor excepto con tumores de gran tamaño. La mejor manera de detectar estalesión de manera temprana es realizando evaluaciones periódicas de la retina bajodilatación.En este tipo de cáncer no se recomienda únicamente la extracción del tumor dejandointacto el resto del ojo. Durante este tipo de cirugía, el ojo se abre lo que permite que lascélulas cancerosas floten alrededor de los espacios del ojo. Después de la extracción deltumor la esclera se vuelve a cerrar. Algunos estudios han demostrado que hasta el 50%de los melanomas coroideos llegan a invadir la esclera, después de este procedimiento.Por lo tanto, con este tipo de cirugía no siempre es posible remover el tumor totalmente.Por último, muchos de los ojos no toleran este procedimiento y pueden llegar a desarrollardesprendimiento de retina, catarata, hemorragias y el ojo terminar siendo removido porcompleto, de todas maneras.Las recomendaciones de tratamiento para el melanoma coroideo generalmente se basanen el tamaño del tumor. Los melanomas pequeños o sospechosos (aquellos con unaaltura menor de 3 mm) se mantienen bajo observación estrecha para detectar crecimientoantes de iniciar tratamiento. Los tumores de tamaño mediano (aquellos entre 3 y 6 mm dealtura) se pueden tratar ya sea con radioterapia o con enucleación; se ha determinadoque ambos tratamientos previenen la diseminación del cáncer. En tumores de tamaño
  • 3. grande (aquellos mayores de 6 mm de altura) el tratamiento de elección es generalmentela enucleación. Esto es debido a que el ojo no sería capaz de tolerar la cantidad deradiación que se necesitaría para tratar un tumor de este tamaño. El estudio COMS nodemostró ningún beneficio al administrar radiación antes de enucleación.Metastasis en CoroidesTumores malignos de otras partes del cuerpo pueden diseminarse dentro y alrededor delojo. Estos tumores puede que nunca se descubran a menos que afecten la visión, seanvisibles en el iris, o empujen en ojo hacia adelante.Diagnostico: Los cánceres metastásicos que aparecen dentro o alrededor del ojoproceden frecuentemente de la mama (en mujeres) y del pulmón (en hombres). Otrossitios de origen menos comunes incluyen la próstata, el riñón, el tiroides, y el tractogastrointestinal. Cánceres de las celulas sanguíneas (linfomas y leucemias) tambiénpueden diseminarse al ojo y la órbita. El cuidado de pacientes con metastasis ocularesrequiere la cooperacion entre el especialista en tumores oculares, el oncólogo, y elespecialista en radioterapia. Una vez que el paciente es diagnosticado de metástasisocular, se trata de encontrar el lugar de origen (tumor primario). En 18% de los pacientes,no se puede encontrar el origen de la metástasis. En estos casos se tiene que biopsiar eltumor ocular y mirar su tipo de células.Tratamiento: Aunque la quimioterapia puede ser usada en muchos casos (si el tumorresponde), la radioterapia usualmente es un tratamiento mas definitivo. Si el tumor no hadestruido el centro de la retina, el tratamiento precoz ofrece la mayor esperanza depreservar la visión. Casi todos los pacientes pueden tratarse con radiación externa. Lacirugía es necesaria como tratamiento de tumores metastásicos intraoculares. En aquelloscasos donde el tumor se extiende al iris, pacientes pueden desarrollar glaucoma grave ypueden perder el ojo. Dado que la mayoria de los tumores nos se extienden al iris, lamayoría de los pacientes con metastasis intraoculares y orbitarias responden bien altratamiento y mantienen su visión.Nevo CoroidesDentro del ojo puede aparecer un nevo, parecido a un lunar de la piel, y asi como loslunares de la piel, los nevos (lunares) de la coroides se pueden transformar en unmelanoma maligno y por lo tanto se deben de vigilar de manera estrecha. Los nevos de lacoroides se deben examinar cada cuatro a seis meses si se presentan cambios en sutamaño o pigmentación. En la mayoría de los casos, el único tratamiento recomendado esobservación y vigilancia estrecha por un oncólogo ocular.Tumores ConjuntivalesLos tumores conjuntivales son tumores malignos que crecen en la superficie del ojo. Lostipos más comunes de tumores de la conjuntiva son el carcinoma escamoso, melanomamaligno y linfoma. Los carcinomas escamosos raramente metastatizan pero pueden llegara invadir el area alrededor del ojo, la órbita y los senos paranasales. Los melanomasmalignos se pueden derivar de un nevo (lunar) o iniciar como una formación pigmentaria
  • 4. nueva. El linfoma del ojo puede ser un signo de linfoma sistémico o estar confinado a laconjuntiva.Se deben remover tanto el carcinoma escamoso como los melanomas malignos de laconjuntiva. Previo al tratamiento, la mayoría de los tumores pequeños de la conjuntivapueden ser fotografiados y vigilados en busca de evidencia de crecimiento. Los tumorespequeños pueden ser removidos por completo. En algunos casos, puede ser necesarioaplicar crioterapia (congelamiento). Se pueden utilizar gotas de quimioterapia para losojos en algunos pacientes con melanoma conjuntival. Este tipo de terapia da tratamiento atoda la superficie del ojo, es menos dependiente en la definición exacta de los límites deltumor y podría llegar a disminuir el riesgo de cicatrización después de una cirugía. En elcaso de linfoma, generalmente se toma una biopsia para determinar si el tumor escanceroso.Tumores del ParpadoLos tumores del párpado pueden ser quistes benignos, una inflamación, o tumoresmalignos de la piel. El tipo mas común de cáncer de párpado es el carcinoma de célulasbasales. La mayoría de los carcinomas de células basales se pueden remover concirugía. Si no se tratan, estos tumores pueden crecer alrededor del ojo y en la órbita,senos paranasales y hacia el cerebro. Una biopsia puede determinar si un tumor delpárpado es maligno. Los tumores malignos se remueven por completo y el párpado serepara utilizando técnicas de cirugía plástica. En ocasiones, después de la cirugía, sepuede requerir de crioterapia (terapia de congelamiento) y radiación.Tumores del IrisExisten tumores que pueden crecer dentro y por detrás del iris. Aunque la mayoría de lostumores del iris son quistes o lunares, en esta area pueden llegar a aparecer melanomasmalignos. Con el fin de establecer una base comparativa se utiliza un tipo especial defotografía del iris llamada fotografía con lámpara de hendidura. Por otro lado, la únicamanera de establecer el espesor de tumores del iris es mediante ultrasonido de altafrecuencia. La mayoría de los tumores pigmentados del iris no crecen. Estos son vigiladosperiódicamente mediante observación y fotografías. Se recomienda dar tratamientocuando se documenta el crecimiento de un melanoma del iris.La mayoría de los melanomas pequeños del iris pueden ser removidos quirúrgicamente.Para tumores del iris de mayor tamaño se consideran opciones de tratamiento comoradioterapia con placas o enucleación.Linfoma/LeucemiaLos linfomas pueden aparecer en el tejido de párpado, conductos lacrimales y en el ojo.En la mayoría de los pacientes con linfoma non-Hodgkin de células gigantes, laenfermedad se limita al ojo y al sistema nervioso central. En estos pacientes, aparecensíntomas en el ojo en un promedio de dos años antes de aparecer en algún otro lugar. Laenfermedad misma así como el tratamiento (que puede incluir tratamiento al sistema
  • 5. nervioso central con radioterapia, quimioterapia o ambas) pueden alterar elfuncionamiento visual del paciente.Orbital Tumores de la OrbitaPor detrás del ojo pueden llegar a presentarse tumores y procesos inflamatorios.Generalmente estos tumores empujan el ojo hacia adelante, causando una extrusión delojo llamada proptosis. La causa mas frecuente de proptosis es la enfermedad tiroidea delojo y los tumores de tejido linfoide. Otros tumores que llegan a presentarse son loshemangiomas (tumores de vasos sanguíneos), tumores de la glándula lagrimal y masasque se extienden desde los senos paranasales hacia la órbita. Aunque los estudios detomografía computada, resonancia magnética y ultrasonido son útiles para determinar eldiagnóstico probable, la mayoría de los tumores orbitarios se diagnostican a través de unabiopsia que se realiza mediante una orbitotomía.De ser posible, se deben de remover los tumores orbitarios en su totalidad. Si esto no esposible o el procedimiento pudiera causar demasiado daño a otras estructurasimportantes alrededor del ojo, se debe de remover una porción del tumor y enviarla a unpatólogo ocular para ser evaluada. Si los tumores no pueden ser removidos durante lacirugía, la mayoría de los tumores orbitarios pueden ser tratados con radioterapia.Algunos tumores raros de la orbita llegan a requerir la remoción total del ojo y el contenidoorbitario. En algunos casos se utilizan semillas de radioterapia en la orbita para tratarcualquier tejido residual de tumor.RETINOBLASTOMAEl retinoblastoma es una neoplasia intraocular maligna, primaria, que se origina en losretinoblastos inmaduros. Es el tumor maligno intraocular más común en la infancia, conuna incidencia de 1 en 15,000 niños.El gen que predispone al retinoblastoma es el RPE1.La herencia es autosómica dominante. El 40% son hereditarios y el 60% no hereditariosLos tumores hereditarios tienen la característica de ser bilaterales en el 85%, múltiples yde aparición precoz, con una edad promedio de 1 año.Los tumores no hereditarios, tienen la característica de ser unilaterales, unifocales y deaparición tardía, con edad promedio de 2 años. El retinoblastoma no hereditario siemprees unilateral, pero el Retinoblastoma unilateral puede ser hereditario en un 15%.Presentacion:1-Leucocoria ( 60%)2- Estrabismo (20%)3- Glaucoma secundario4- Alteraciones del segmento anterior por Retinoblastoma difuso ( ojo rojo, doloroso, conpseudo-hipopion, puede haber invasión multifocal al iris, rubeosis, pupila dilatada, noreactiva, puede simular uveítis crónica. )
  • 6. 5- Inflamación orbitaria6- Proptosis, debido a invasión orbitaria7- Metástasis a ganglios linfáticos regionales y cerebroSignos:Tumor temprano se observa como una lesión blanquesina, plana o redondeada, enocasiones de aspecto � vidrioso� y transparente, visibles porque distorsionan lasuperficie retinal. El crecimiento tumoral se efectua bajo dos patrones básicos: Endofíticoy Exofítico.- Tumor Endofítico: masa friable, blanquesina, que crece hacia el vítreo, no tiene vasosen su superficie, aunque en su base los vasos están tortuosos y dilatados, puede producirhemorragias vítreas o retinianas. El Retinoblastoma endofitico con frecuencia da lugar acélulas en vítreo, llamadas �semillas vítreas�. Una forma de crecimiento endofitico es eltumor infiltrativo difuso, este es poco frecuente, hay invasión de retina, vítreo y estructurasadyacentes, simulando una endoftalmitis, sin haber masas tumorales visibles. Es deaparición tardía y el signo inicial es el hipopion. • Tumor Exofítico: crece hacia el espacio subretinal, se ve como una o varias zonas redondeadas, grises o rosadas claras, elevadas, los vasos retinianos pasan sobre ella y su progreso causa desprendimiento de retina secundario progresivo.Las características de los Retinoblastomas (Rb) son: que presentan calcificaciones; con laevolución del tumor, este presenta formas tanto endofíticas como exofíticas, usualmenteendofíticas en el centro, y crecimiento exofítico en los bordes; a medida que crece puedesalir del ojo a través de varios sitios, el sitio más peligroso y común de salida es por elnervio óptico, ya que progresa rápidamente hacia el sistema nervioso central; El RBproduce metástasis a distancia sólo tardíamente, puede ocurrir por vía hemática olinfática. Cuando es distribuido por vía hemática, su lugar preferido es la médula ósea.Algunos Retinoblastomas detienen espontáneamente su crecimiento y pierdenmalignidad, esta ocurre en 1% de los casos, se conoce como Retinomas, se considerauna forma frustrada del tumor y son idénticos a un RB activo que ha sido irradiado conéxito. En otros casos los Rb sufren necrosis espontánea que induce ptisis bulbi.En niños con Rb genético bilateral, puede aparecer un Rb intracraneal ectópico de tipo noretinoblastoma, que cursa con somnolencia, cefaleas y otros signos neurológicos. A laoftalmoscopía se encuentra papiledema y a la resonancia magnética se observa un tumorsólido en el área selar o paraselar del cerebro, usualmente en la glándula Pineal; estaasociación se conoce como Retinoblastoma trilateral y generalmente es mortal.Diagnóstico: Historia clínica completa ( importante la historia familiar ) Agudeza visual- Examen ocular externo- Exploración sistémica Oftalmoscopia indirecta con pupilas dilatadas Radiografía, Tomografía ( buscando calcificaciones las cuales aparecen en el 95% de los casos, estas se detectan en el 75% por RX y en el 85% por Tomografía) Ecografía: detecta calcificaciones en el 90% de los casos; en el modo B aparece una masa redondeada, con alta reflectividad y oscurecimiento orbitario posterior a ella; al bajar la sensibilidad solo quedan ecos focales que representan
  • 7. calcificaciones. En el Eco-A las calcificaciones se muestran como picos agudos con atenuación del eco orbitario. • Resonancia magnética : no detecta calcificaciones, pero es excelente para valorar nervio óptico y la presencia de Pinealoblastoma o Retinoblastoma trilateral Angiografía fluoresceínica– Paracentesis de cámara anterior y el estudio enzimático y citológico del humor acuoso es de utilidad diagnóstica en casos de Rb endofitico con participación vítrea, aunque este medio diagnóstico. Es discutible y de uso restringido, porque puede diseminar las células tumorales. El LDH ( lactato deshidrogenasa ) aumenta en el humor acuoso de pacientes con RB; los valores normales en suero son de 120-350 uds/100ml y los valores en humor acuoso aparecen elevados, entre 1800 y 3250 uds/100ml, a diferencia de lo que ocurre en otros procesos oculares. La fosfo-glucosa- isomerasa ( PGI ) también aumenta en el Retinoblastoma.–RABDOMIOSARCOMAEl rabdomiosarcoma es un tumor canceroso que se origina en los tejidos blandos delcuerpo, incluidos los músculos, los tendones y los tejidos conectivos. Las áreas delcuerpo más comunes donde puede alojarse este tumor son la cabeza, el cuello, la vejiga,la vagina, los brazos, las piernas y el tronco. El rabdomiosarcoma también puedeencontrarse en zonas donde los músculos estriados son muy pequeños o no existencomo por ejemplo, en la próstata, el oído medio y el sistema de conductos biliares. Lascélulas cancerosas asociadas con este trastorno pueden diseminarse (por metástasis) aotras áreas del cuerpo.El rabdomiosarcoma más frecuente es el embrionario y se presenta generalmente enniños menores de 6 seis años de edad. El rabdomiosarcoma alveolar se presenta enniños mayores de 6 años, y representa alrededor del 20 por ciento de la totalidad de loscasos.El rabdomiosarcoma es el sarcoma de tejido blando más común en la niñez. En losEstados Unidos, se diagnostican alrededor de 250 niños con rabdomiosarcomaanualmente. En general, este trastorno afecta a niños entre los 2 y los 20 años, peropuede manifestarse a cualquier edad. Por razones que aún se desconocen, la proporciónde hombres afectados es ligeramente mayor que la de mujeres.¿Cuáles son las causas del rabdomiosarcoma?Se cree que algunos rabdomiosarcomas comienzan a desarrollarse en el feto. Losrabdomioblastos son las células de las etapas iniciales del desarrollo del feto. Estascélulas, tras el proceso de maduración y desarrollo, darán origen a los músculos. Se hanllevado a cabo numerosas investigaciones de la estructura de estos rabdomioblastos paratratar de identificar un posible error genético como el causante del trastorno en etapasposteriores del desarrollo.Generalmente, los rabdomiosarcomas presentan en las células algún tipo de anomalíacromosómica que es la responsable de la formación del tumor. En los niños conrabdomiosarcoma embrionario, esta anomalía se encuentra en el cromosoma 11. En elcaso del rabdomiosarcoma alveolar, generalmente se presenta un reordenamiento delmaterial cromosómico entre los cromosomas 2 y 13. Este reordenamiento cambia las
  • 8. posiciones y las funciones de los genes y tiene como consecuencia una fusión de genesdenominada "transcripción de fusión". Los pacientes presentan una transcripción defusión anormal que afecta a los genes conocidos como PAX3 y FKHR. Gracias a esteimportante descubrimiento, se han logrado grandes avances en el diagnóstico delrabdomiosarcoma.Los rabdomiosarcomas también son más frecuentes entre los niños que padecenneurofibromatosis o síndrome Li-Fraumeni (dos tipos de desorden genético). El síndromeLi-Fraumeni es una predisposición poco frecuente a varios tipos de cánceres del tejidoblando dentro de una familia. La causa de este síndrome es una mutación en un gensupresor de tumores denominado p53 y su consecuencia es un crecimiento celulardescontrolado.No se ha establecido ningún tipo de relación entre el rabdomiosarcoma y las exposicionesal medio ambiente.¿Cuáles son los síntomas del rabdomiosarcoma?A continuación se enumeran los síntomas más comunes del rabdomiosarcoma. Sinembargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Muchos de lossíntomas varían dependiendo del tamaño y la ubicación del tumor. Los síntomas puedenno manifestarse hasta que el tumor está muy desarrollado, especialmente si éste se alojaen la profundidad de un músculo o en el estómago. Los síntomas pueden incluir: • Un tumor o masa visible o palpable (que puede ser doloroso o no). • Sangrado de la nariz, la vagina, el recto o la garganta (que puede ocurrir si el tumor se encuentra en una de estas áreas). • Hormigueo, adormecimiento, dolor y movimiento (pueden verse afectados si el tumor comprime los nervios del área donde se sitúa). • Una protuberancia en el ojo o párpados caídos (que puede indicar la presencia de un tumor en el globo ocular).Los síntomas del rabdomiosarcoma pueden parecerse a los de otras condiciones oproblemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.¿Cómo se diagnostica el rabdomiosarcoma?Además del examen físico y la historia médica completa, los procedimientos paradiagnosticar el rabdomiosarcoma pueden incluir los siguientes: • Biopsia del tumor - Procedimiento mediante el cual se obtiene una muestra de tejido del tumor que luego se examina con un microscopio. • Análisis de sangre y de orina. • Varios estudios por imágenes: • Tomografía computarizada (también llamada escáner CT o CAT.) - Procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Un escáner CT muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo como por ejemplo, los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. La tomografía computarizada muestra más detalles que las radiografías comunes. • Resonancia magnética nuclear (RMN) - Procedimiento de diagnóstico que
  • 9. utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras internas del cuerpo. • Radiografía - Examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para generar imágenes de tejidos internos, huesos y órganos en una placa. • Ecografía (también llamada sonografía.) - Técnica de imágenes diagnósticas que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Las ecografías se utilizan para ver el funcionamiento de los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo en los distintos vasos. • Centellograma óseo - Fotografías o radiografías de los huesos tomadas después haber inyectado un contraste que es absorbido por el tejido óseo. Se utilizan para detectar tumores y anomalías en los huesos. • Aspiración o biopsia de la médula ósea - Procedimiento que consiste en extraer pequeñas cantidades de fluido y de tejido de la médula ósea (en general de los huesos de la cadera) para examinar la cantidad, el tamaño y la madurez de las células sanguíneas o de las células anormales. • Punción lumbar (punción raquídea) - Procedimiento mediante el cual se coloca una aguja especial en la parte baja de la espalda, en el interior del conducto raquídeo (la zona que rodea a la médula espinal). Por medio de este procedimiento se puede medir la presión que existe en el conducto raquídeo y en el cerebro. También se puede extraer una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo (cerebral spinal fluid, CSF) y enviarla al laboratorio para comprobar si existe una infección o algún otro tipo de problema. El líquido cefalorraquídeo es el líquido que baña el cerebro y la médula espinal de su hijo.El diagnóstico incluye la clasificación y la determinación de la etapa del tumor, que sonfundamentales para definir el tratamiento a seguir.La determinación de la etapa es el proceso que confirma si el cáncer se ha diseminado y,de ser así, hasta dónde. Existen varios sistemas para determinar la etapa delrabdomiosarcoma. Consulte siempre con el médico de su hijo para obtener másinformación acerca de las distintas etapas. Uno de los métodos para determinar la etapaes el sistema TNM. Este sistema utiliza el tamaño y ubicación del tumor (T), el estado delos nódulos (N) y la presencia o ausencia de metástasis (M) para diferenciar las distintasetapas del trastorno. A través de este sistema se realiza una evaluación previa a la cirugíade la enfermedad y se la clasifica en una de las cuatro etapas siguientes: • Etapa I - El tumor se encuentra en el globo ocular, la cabeza, el cuello o el tracto genitourinario (excepto la próstata y la vejiga). El tumor está localizado, lo que significa que no se ha diseminado a otras áreas del cuerpo. • Etapa II - El tumor está localizado en un área solamente (ninguna de las áreas de la etapa 1), es pequeño y mide menos de 5 cm (aprox. 2 pulg.). Las células del tumor no se han diseminado a los ganglios linfáticos circundantes. • Etapa III - El tumor está localizado en cualquier área no incluida en la etapa 1, mide más de 5 cm (aprox. 2 pulg.) y puede o no haberse diseminado a los ganglios linfáticos circundantes. • Etapa IV - El tumor ya se ha diseminado a otras áreas del cuerpo en el momento del diagnóstico.
  • 10. Tratamiento del rabdomiosarcoma:El tratamiento específico para el rabdomiosarcoma será determinado por el médico de suhijo basándose en lo siguiente: • La edad de su hijo, su estado general de salud y su historia médica. • Qué tan avanzada está la enfermedad. • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias. • Sus expectativas para la evolución de la enfermedad. • Su opinión o preferencia.El tratamiento puede incluir (solo o en combinación): • Cirugía. • Resección del tumor, de la metástasis o ambos. • Quimioterapia. • Radioterapia. • Punción lumbar (para administrar los medicamentos y tratar la células cancerosas, si se encuentran en esta área). • Cuidados de apoyo (para los efectos secundarios del tratamiento). • Antibióticos (para prevenir y tratar infecciones). • Trasplante de médula ósea. • Seguimiento continuo (para controlar la enfermedad y detectar reapariciones del tumor).Perspectivas a largo plazo para un niño con rabdomiosarcoma:El pronóstico depende en gran medida de lo siguiente: • Qué tan avanzada está la enfermedad. • El tamaño y la ubicación del tumor. • La presencia o ausencia de metástasis. • La respuesta del tumor a la terapia. • La edad y el estado general de salud de su hijo. • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias. • Los nuevos acontecimientos en el tratamiento.Como sucede con cualquier tipo de cáncer, el pronóstico y la supervivencia a largo plazopueden variar considerablemente según el niño. La atención médica inmediata y unaterapia intensa contribuyen a un mejor pronóstico. Si se diagnosticó a su hijo conrabdomiosarcoma, el seguimiento continuo es esencial. Un paciente que sobrevivió a unrabdomiosarcoma puede presentar evidencias de los efectos secundarios de laradioterapia y la quimioterapia. También es posible que la enfermedad vuelva a aparecer.
  • 11. GLIOCOMA DE NERVIO OPTICONombres alternativosGlioma de los ojos; Glioma del nervio ópticoDefiniciónEs un tumor que se forma por el crecimiento de células anormales en uno o ambosnervios ópticos, el quiasma óptico del cerebro o juntamente con un glioma hipotalámico(una masa en el hipotálamo del cerebro).Causas, incidencia y factores de riesgoLos gliomas se refieren a un tipo de tumores que se pueden encontrar en varias partes delcerebro. Los ópticos son gliomas que afectan parte de los nervios ópticos (los que llevanla información visual al cerebro desde los ojos) o el quiasma óptico. La causa de este tipode glioma se desconoce.Estos tumores son raros, se presentan muy a menudo en los niños y casi siempre ocurrenantes de los 20 años. Existe además una fuerte asociación entre el glioma óptico y laneurofibromatosis tipo 1 (NF1).SíntomasLos síntomas se deben al crecimiento progresivo de una masa que invade y presiona elnervio óptico y las estructuras adyacentes: • Pérdida de visión • en uno o en ambos ojos • disminución general de la visión o una disminución en los campos visuales (como pérdida de visión periférica) • finalmente se presenta ceguera • Estrabismo • Movimiento involuntario del globo ocular • El ojo puede protruirse (proptosis indolora)Signos y exámenesUn examen neurológico muestra pérdidas en la visión en uno o en ambos ojos. Puedehaber cambios en el nervio óptico, incluyendo inflamación o cicatrización del nervio opalidez y atrofia del disco óptico.Puede haber extensión del tumor a sitios del cerebro más profundos y signos de aumentode presión dentro del cerebro (presión intracraneal). Igualmente puede haber signos deneurofibromatosis 1. • TC de cabeza o IRM de cabeza: confirma el diagnóstico y la ubicación exacta del tumor. • Angiografía del cerebro: a menudo no necesaria pero si se usa, muestra una masa avascular que ocupa espacio. • Las pruebas del campo visual pueden ayudar a determinar qué tan invasivo es el tumor. • Se utiliza un examen de tejido extraído del tumor durante la cirugía o una biopsia guiada con TC para confirmar el tipo exacto de tumor.TratamientoEl tratamiento varía de acuerdo con el tamaño del tumor y la salud general de la personay los objetivos pueden ser la curación del trastorno, el alivio de los síntomas, elmejoramiento del funcionamiento del ojo o del bienestar de la persona.
  • 12. La excisión quirúrgica (extirpación) es curativa en algunos gliomas ópticos. La resecciónparcial para extirpar parte del tumor es factible en muchos casos, con lo cual se reduce eldaño inducido por la presión ejercida por el tumor. En otros casos, se puede recomendarradioterapia cuando el tumor es extenso y no es posible extirparlo quirúrgicamente. Enalgunos casos, este procedimiento se puede retrasar debido al crecimiento lento queexhibe el tumor. Se pueden prescribir además corticosteroides para reducir el edema y lainflamación durante la radioterapia o cuando los síntomas recurran.Grupos de apoyoPara buscar organizaciones que brinden apoyo e información adicional, ver recursos parala ceguera.Expectativas (pronóstico)El resultado probable es altamente variable, pero el tratamiento temprano mejora laposibilidad de que sea bueno. Algunos tumores son curables con cirugía, mientras otrosrecurren. Normalmente, el crecimiento del tumor es muy lento y la condición permaneceestable por largos períodos de tiempo. Existe una pequeña parte de estos tipos detumores que se comportan de manera agresiva en un 20% de los casos en la infancia enlos cuales el quiasma óptico está comprometido.Complicaciones • Disminución de la visión • CegueraSituaciones que requieren asistencia médicaSe debe buscar asistencia médica si se presentan pérdidas de visión o si se observa unabultamiento indoloro en el ojo (proptosis).PrevenciónPara personas con neurofibromatosis-1 se puede recomendar la asesoría genética y lavisita regular al oftalmólogo puede ayudar a hacer un diagnóstico temprano de estostumores antes de que provoquen síntomas.Melanoma intraocularEl melanoma intraocular, un cáncer poco común, es una enfermedad en la cual seencuentran células cancerosas (malignas) en la parte del ojo llamada la úvea. La úveaincluye el iris (la parte de color del ojo), el cuerpo ciliar (un músculo en el ojo) y la coroides(una capa de tejido en la parte posterior del ojo). El iris se abre y se cierra para controlarla cantidad de luz que entra en el ojo. El cuerpo ciliar cambia la forma del lente dentro delojo para que pueda enfocarse. La capa coroidea se encuentra al lado de la retina, la partedel ojo que produce la imagen. La úvea tiene células llamadas melanocitos, las cualescontienen color. Cuando estas células se vuelven cancerosas, el cáncer se llamamelanoma.El melanoma intraocular se presenta con mayor frecuencia en personas de edadmediana. El melanoma que empieza en el iris puede parecer una mancha oscura en eliris. Si el melanoma se encuentra en el cuerpo ciliar o en la coroides, la persona puedetener visión nublada o no tener ningún síntoma, y el cáncer puede crecer antes de que senote. El melanoma intraocular se encuentra generalmente durante un examen rutinario delojo, cuando el médico mira en el interior del ojo con luces e instrumentos especiales.La posibilidad de recuperarse (pronóstico) depende del tamaño de las células cancerosasy de su tipo, de la parte del ojo donde se encuentra el cáncer y de si éste se hadiseminado o no.
  • 13. Etapas del melanoma intraocularUna vez que se encuentra (diagnostica) el melanoma intraocular, se hacen más pruebaspara determinar exactamente qué tipo de tumor tiene el paciente y si las célulascancerosas se han diseminado a otras partes del cuerpo. Este procedimiento se conocecomo clasificación por etapas. El médico necesita saber la etapa para poder planear eltratamiento adecuado. El melanoma intraocular se clasifica según el área del ojo donde seencuentra el tumor y el tamaño del tumor.Melanoma del irisEl melanoma intraocular del iris se presenta en la parte del frente del ojo que tiene color.El melanoma del iris suele crecer lentamente y, por lo general, no se disemina a otraspartes del cuerpo.Melanoma de cuerpo ciliarLos melanomas intraoculares del cuerpo ciliar se presentan en la parte posterior del ojo.Melanoma coroides pequeñoLos melanomas intraoculares de la coroides se presentan en la parte posterior del ojo. Seagrupan según el tamaño del tumor.El melanoma pequeño de la coroides tiene de 3 milímetros o menos de espesor.Melanoma coroide mediano y grandeLos melanomas intraoculares de la coroides ocurren en la parte posterior del ojo. Seagrupan según el tamaño del tumor.El melanoma de tamaño mediano o grande de la coroides tiene más de 3 milímetros deespesor.Extensión extraocular y melanoma mestastásico intraocularEl melanoma se ha diseminado fuera del ojo, al nervio detrás del ojo (el nervio óptico), laórbita del ojo, u otras partes del cuerpo.RecurrenteLa enfermedad recurrente significa que el cáncer ha vuelto a aparecer (recurrido) despuésde haber sido tratado.Tumores de la Cabeza del Nervio ÓpticomelanocitomaNote la coloración oscura y los bordes desflecados. Los melanocitomas pueden crecerlentamente y producir defectos pupilares aferentes (10%), y agrandamiento de la manchaciega (75%). Generalmente no producen sintomas y no crecen.Melanocitoma
  • 14. melanomaEn este caso, note el pigmento anaranjado en la superficie, su elevación mayor de 2 mm.,hemorragia, y desprendimiento de retina seroso. Por solicitud del paciente se documentóel crecimiento del tumor antes de la enucleacion.MelanomaMeningioma OrbitarioDescripción:Los tumores pueden extenderse desde el cerebro a la órbita (detrás del ojo) y empujar elojo hacia delante causando un abultamiento del ojo llamado proptosis.Grafica de un ojo proptótico con edema de tejidos periorbitarios.Tomografía Computerizada (TAC) mostrando que el ojo derecho está empujado haciadelante por un tumor con forma de diamante en el ápex orbitario. Note que el tumor esrelativamente brillante (radio-denso). Otras imágenes muestran que este tumor seextiende al cerebro.Observe la cabeza del nervio óptico los vasos supradyacentes y las venas retinianasdilatadas. La cabeza del nervio parece elevada. Los vasos dilatados se llaman “shuntoptociliares" e indican que el tumor a interrumpido la circulación natural a través del nervioóptico a la retina y a la coroides. En este caso, el ojo ya había perdido totalmente lavisión.Tratamiento:Los Meningiomas orbitarios son lesiones con un crecimiento característicamente lento. Sepueden observar para mostrar el crecimiento antes de considerar intervenir. El tratamientoestá indicado cuando hay riesgo de extensión al sistema nervioso central (en losmeningiomas primarios de nervio óptico), pérdida de visión progresiva documentada, ocrecimiento rápido.Aunque se han intentado resecciones microquirúrgicas (intentando salvar el nervio óptico)la mayoría han fallado. El objetivo de la resección local es la extirpación completa deltumor, hecho que habitualmente incluye la extirpación del nervio óptico afecto. Si laresección quirúrgica completa es imposible o en circunstancias especiales, habitualmentese emplea la radioterapia.
  • 15. Hemangioma Cavernoso OrbitarioDescripción:Los tumores pueden crecer por detrás del ojo y empujar el ojo hacia delante causandouna protrusion llamada proptosis.Los hemangiomas cavernosos de la órbita son más frecuentes en mujeres de edadmedia. La mayoría aparecen dentro del cono muscular pero se pueden encontrar encualquier parte de la órbita. Si son grandes pueden comprimir la parte posterior del globoocular provocando la aparición de pliegues coroideos o comprimiendo el nervio óptico ycausando atrofia. Raras veces empuja el ojo hacia delante (proptosis) hasta crearproblemas corneales (qeratitis, spk, ulceras).Tratamiento:Los hemangiomas orbitarios son lesions que típicamente crecen muy despacio. Enmuchos se puede observar el crecimiento ( con estudios radiológicos seriados) antes depensar en intervenir. El tratamiento está indicado cuando existe crecimiento, compresiónde nervio óptico, exposición corneal con queratitis secundaria o evidencia de pérdida devisión.El objetivo de la resección local debe ser la extirpación completa del tumor. Estehabitualmente precisa la disección del tumor manteniendo la integridad de la cápsula. Losvasos nutricios deben ser identificados y cauterizados. Para tumores grandes suele sernecesaria una orbitotomía lateral para extirparlos integramente.Rabdomiosarcoma OrbitarioEl rabdomiosarcoma es el tumor maligno orbitario más frecuente de la infancia. Tambiénpuede ocurrir en adultos. La media de edad de los pacientes afectados es de 7 – 8 años.La mayoría de los padres lo primero que notan es que el párpado se cae (ptosis) y/o queel ojo es más prominente (proptosis) o que el niño tiene un tumor bajo la conjuntiva.El tumor habitualmente se encuentra el la zona supero nasal de la órbita (es decir bajo elpárpado superior y cerca de la nariz).La Tomografía Axial Computerizada (TAC) y la Resonancia Magnética (RM) muestrantípicamente una masa adyacente o unida a uno de los músculos orbitarios. La TAC esparticularmente útil porque muestra si se han afectado los huesos de la órbita.Los rabdomiosarcomas pueden crecer rápidamente y si el tumor llega al cerebro o seextiende a los pulmones la supervivencia es corta. Una biopsia rápida con unacombinación de quimioterapia e irradiación ofrece la mejor opción para la supervivencia.
  • 16. De hecho, trabajos recientes sugieren que los resultados actualmente son de más del90% de supervivientes en estos pacientes.Los pacientes posteriormente desarrollan problemas típicamente observados después dequimioterapia e irradiación del ojo, pero si no hay recurrencia 3 años después deltratamiento, es muy probable que el tumor se haya controlado.Osteoma CoroideoDescripción: Los osteomas coroideos pueden crecer dentro del ojo. Surgen en la capavascular del ojo llamada "coroides"debajo de la retina. Generalmente aparecen cerca delnervio óptico y causan disminución de visión.Apariencia: Los ossteomas tienden a ser relativamente planos, poco pigmentados conbordes festoneados bien definidos. Puede presentar acœmulos de pigmento marrónoscuro en la superficie. Estos tumores están asociados con el desarrollo deneovascularización subretiniana (particularmente en los bordes). La observación periódicaen de los pacientes con osteoma de coroides es mandatoria.Angiografía Fluoresceínica: Como los osteomas están formados por hueso, cuando lafluoresceína circula a través del ojo se observa una penetración tardía en el tumor. Unavez que está dentro del osteoma, también tiene problemas para salir. Por esta razón elpatron del osteoma de coroides en la angiografía es de captación tardía y persistencia dela hiperfluorescencia. Link para ver un angiograma de fluoresceína.Ecografía: La ecografía de un ojo con osteoma intraocular muestra una intensereflectividad del tumor. Si la intensidad (ganancia) del ecógrafo se disminuye, eloftalmólogo es capaz de ver la persistencia de esta hiperreflectividad del tumor. Link paraver una ecografía.Tratamiento: La mayoría de los osteomas coroideos no requieren tratamiento.Se asociana neovascularización subretiniana que puede ser tratada con laserfotocoagulación. Estaes la razón por la cual su especialista puede requerir revisiones periódicas paraexploración oftalmoscópica con la pupila dilatada.Hemangioma de CoroidesDescripción: Los Hemangiomas pueden crecer en la capa de vasos sanguíneos debajo dela retina llamada coroides. Suelen estar localizados en la macula (centro de la visión) ypueden dejar escapar fluido que causa un desprendimiento de retina o cambios quísticosen la retina. Estos cambios pueden afectar la visión. Muchos hemangiomas de coroidesnunca crecen o dejan escapar fluido pudiendo ser observados sin realizar ningúntratamiento. Los hemangiomas coroideos no son cánceres y no metastatizan nunca.Aspecto: La mayoría de los hemangiomas coroideos son rojo-anaranjados. Algunos tienenáreas con aumento de pigmentación lo cual puede hacer difícil el diferenciarlos de losmelanomas de coroides.Angiografía Fluoresceínica: Los oftalmólogos realizan estudios de los vasos sanguíneosdel ojo con un colorante vegetal llamado fluoresceína. El colorante se introduce en elbrazo y llega hasta los vasos dentro del ojo. Si el tumor está en el interior del ojo, sepueden observar características específicas de su circulación que pueden ayudar a
  • 17. diferenciar entre este y otros tipos de tumores. Los hemangiomas coroideos muestran unpatrón característico de circulación en el que los grandes vasos producen un "coarsevascular pattern."Ecografía: Los ultrasonidos también se pueden emplear para estudiar el interior del ojo.Los hemangiomas coroideos están compuestos por vasos sanguíneos relativamentegrandes y bien formados. Cada uno de ellos puede reflejar los ultrasonidos produciendounos reflejos característicamente intensos desde el interior del tumor.Tratamiento:La mayoría de los hemangiomas circunscritos de coroides pueden fotografiarse y seguirsepara evidenciar el crecimiento o la exudación previa al tratamiento. Si se documentacrecimiento hacia el centro de la visión o causan desprendimiento de retina, o glaucomade ángulo cerrado pueden ser tratados (en un esfuerzo por salvar la visión).La fotocoagulación con láser se ha utilizado para disminuir la cantidad de fluido que selibera desde el hemangioma. Desgraciadamente la mayoría de los pacientes sufrenrecurrencias (desprendimiento de retina, degeneración cistoide de retina) después de estetratamiento y sufren pérdidas de visión. Más recientemente se han aplicado dosisrelativamente bajas de radioterapia externa. Aunque estos trabajos se han realizado enseries limitadas de casos, este tratamiento parece prometedor ya que trata la totalidad deltumor.Nevus CoroideoDescripci&oacuten:Los nevus son como lunares de la piel que pueden ocurrir aparecer dentro del ojo. Estostumores son raros y solamente pueden ser detectados por especialistas de ojos y casinunca requieren tratamiento. Como los lunares en la piel, un nevus coroideo puedeconvertirse en un melanoma maligno. Las fotograf&iacuteas se usan para documentar eltama&ntildeo del nevus. Si el nevus tiene pigmentaci&oacuten naranja, tiene escape defluido en la angiograf&iacutea, o espesor de mas de 2 mm, es mas probable que sea (ollege a ser) un melanoma maligno. Dependiendo de su apariencia, los pacientes con unnevus coroideo deber&iacutean mandarse examinar por lo menos dos veces al a&ntildeopara vigilar los signos de sospecha de transformaci&oacuten en melanoma. Este examenincluye el uso de ultrasonidos (ecograf&iacutea) y fotograf&iacutea especializada. Unabuena idea es tener una foto de su nevus en la historia cl&iacutenica. Esta foto sirve depunto de comparaci&oacuten en futuros ex&aacutemenes oculares ayudando adeterminar si ha habido cambios sospechosos de malignizaci&oacuten.Tratamiento: En la actualidad no hay tratamiento para los nevus de coroides. Dado quemelanomas de coroides son mas comunes en zonas soleadas, puede ser razonable usargrafas con cristales oscuros y con filtro ultravioleta.
  • 18. Tumores ConjuntivalesDescripción: En la superficie del ojo pueden crecer cánceres malignos. Los más comunesde los tumores conjuntivales son el carcinoma escamoso, el melanoma maligno, y ellinfoma.Los carcinomas escamosos pueden ser nodulares o difusos. Estos tumores rara vezproducen metastasis, pero pueden invadir las estructuras que rodean el ojo y penetrar enla órbita y los senos paranasales.Los melanomas malignos pueden comenzar como un nevus o aparecer como unapigmentación nueva llamada melanosis adquirida primaria (MAP). Una simple biopsiapuede determinar si un tumor conjuntival pigmentado es un nevus, una melanosisadquirida primaria, o un melanoma conjuntival. Tanto los carcinomas escamosos como losmelanomas conjuntivales malignos deben ser extirpados o destruidos.Los linfomas también pueden aparecer en la conjuntiva. Estos tumores aparecen comoparches color salmón en el ojo y pueden ser un signo de linfoma sistémico. Losespecialistas en tumores oculares habitualmente biopsian los tumores solicitando alpatólogo que haga estudios inmunológicos y genéticos especiales en las células deltumor. Estas técnicas son usadas para determinar si el tumor es benigno o maligno. Enlos pacientes con tumores conjuntivales linfoides se debe realizar un examen médicocompleto y un seguimiento por un hematólogo-oncólogo.Tratamiento:La mayoría de los tumores conjuntivales pueden ser fotografiados y seguidos paraevidenciar el crecimiento del tumor previo al tratamiento. Si son elevados, hipervasculareso se extienden sobre la córnea, es razonable realizar una biopsia. Los tumores pequeñospueden ser extirpados completamente, y si se encuentra que son carcinomas escamososo melanomas, se puede realizar crioterapia (congelamiento) adicional. Se pueden usarbarritas de crioterapia especializadas para congelar la superficie del ojo con penetraciónintraocular mínima. Los melanomas pueden ser difíciles de tratar si ocurren en múltiplespuntos del ojo. En estos casos, extirpación quirúrgica con crioterapia puede que no sesuficiente para controlar el tumor. Varios grupos de oncólogos oculares están actualmenteinvestigando la utilización de Quimioterapia tópica con colirio de Mitomicina C parapacientes con melanoma conjuntival. Este tratamiento trata toda la superficie del ojo,depende menos de una buena definición de los márgenes del tumor, y puede disminuir laprobabilidad de cicatrización después de cirugía. Los linfomas sistémicos pueden serhabitualmente tratados con quimioterapia estándar, que probablemente cure el linfomaocular. Si el ojo es el único sitio del linfoma, se puede utilizar radioterapia externa.

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