Glosario de genética
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  • 1. GLOSARIO A-B-C-D-E-F-G-H-I-J-K-L-M-N-O-P-Q-R-S-T-U-V-W-X-Y-Z -A-AAXO : Tipo de aberración cromosómica que involucra la pérdida de unheterocromosoma X. Este genotipo en moscas Drosophilacorresponde a macho estéril. En seres humanos corresponde a hembraSíndrome de Turner.Aberración Cromosómica : Es un tipo de mutación que se relaciona congrandes cambios cromosomales. Puede involucrar arearreglos cromosomales que ocurren en cromosomas fragmentados (Ej.translocación) ó a ganancia ó pérdida cromosomas nofragmentados ( Ej. 2n+1 ó 2n-1) ó series completas de cromosomas (Ej. 2n an; 2n a 3n).Acridinas : Clase de compuestos orgánicos que se intercala en la molécula dedoble hebra de DNA provocando mutaciones poradición ó deleción al replicarse el DNA.Adenina (A) : Base púrica encontrada en DNA y RNA. En secuencias duplex deDNA adenina se aparea con timina. Ensecuencias duplex DNA-RNA adenina (en DNA) se aparea con uracilo (enRNA).AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) : Fragmento amplificado delongitud polimórfica. Es un tipo de marcadormolecular que involucra la amplificación de un conjunto específico defragmentos de restricción mediante PCR utilizando unprecusor marcado.
  • 2. Agrobacterium tumefaciens : Bacteria presente en el suelo que induce laformación de la "agalla de la corona" en plantasgimnospermas y angiospermas dicotiledóneas. La existencia en bacteriaspatógenas de una secuencia de DNA (T-DNA) presenteen eu plásmido (T) que es transferida a la célula vegetal e insertada en sugenoma ha permitido desarrollar vectores de clonamientode utilidad.AIDS : Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (Acquired ImmunodeficiencySyndrome). Enfermedad infecciosa causada por elretrovirus HIV. Los dos tipos del virus de de inmunodeficiencia humana sedesignan como HIV-1 y HIV-2. La enfermedad secaracterizaor una pérdida gradual de los linfocitos T, fiebre recurrente, pérdidade peso e múltiples infecciones oportunistas.Albinismo : Se refiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel ycabello. En seres humanos generalmente se hereda comoun caracter autosomal recesivo Ej.genotipo aa = albinismo; AA y Aa = noalbino. Por lo tanto se espera que si ambos padres sonalbinos toda su descendencia sea albina. Padres no albinos pueden tenerdescendencia albinaAlelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. Eltérmino de alelo ó alelomorfo fué acuñado por William Bateson; literalmentesignifica "forma alternativa".Alfa amanitina : Es un octapéptido bicíclico que se obtiene del hongo Amanitaphalloides. Inhibe la transcripción de la RNApolimerasa II eucarionte.Alogénico: Se refiere a la misma especie pero genéticamente diferente.Alopoliploide : Condición poliploide que surge de la unión de dos ó másconjuntos de cromosomas de diferentes especies.Alu : Secuencia de DNA altamente repetida de aproximadamente 300 pares debases que se encuentra en el genoma de primates.Reconocida por la enzima de restricción Alu I. En genomas humanos estápresente entre 300.000 - 600.000 copias, representandoun 3% - 6% del genoma.
  • 3. Amber : Es el codón UAG, un codón de término de la traducción. No codificapara ningún aminoácido. Una mutación amberdescribe un cambio en el DNA que crea un codón amber en un sitio dondepreviamente existía un codón que codificaba un aminoácido. Amber supresores son mutaciones que ocurren en la secuencia delanticódigo de un gen que codifica para tRNA; luegoeste tRNA portador de una mutación va a reconocer y traducir un triplete detérmino UAG.Ames : Desarrolló un ensayo (Test de Ames) para detectar compuestoscarcinogénicos y mutágenicos basado en la reversión demutantes de histidina en Salmonella typhimurium.Aminoacido : Monómero que al unirse covalentemente mediante el enlacepeptídico forma cadenas polipeptídicas. La secuenciade los aminoácidos en las cadenas polipeptídicas está determinado por elcódigo genético (el que no codifica para la síntesis deaminoácidos).Aminoacil tRNA : Molécula de tRNA que a través de su extremo 3OH se unecovalentemente al extremo -COOH de unaminoácido.Aminoacil tRNA sintetasa : Enzima encargada de la formación del aminoaciltRNA, es decir, de la unión covalente entre unextremo 2OH ó 3OH del tRNA con el extremo carboxilo de un aminoácido. Lareacción requiere de ATP.Amniocentesis : Procedimiento utilizado para diagnosticar alteracionescromosómicas fetales. Requiere la obtención de líquidoamniótico y recuperación de células fetales.AMPc : Adenosina monofosfato cíclico, donde el grupo fosfato está unido aposiciones 3 y 5 de la ribosa. Es una molécularegulatoria importante en eucariontes y procariontes. En procariontes se une aCAP (proteína aceptora de AMPc) y regulapositivamente la transcripción.Anafase : Etapa de la división celular en eucariontes en la cual los cromosomaspreviamente duplicados migran a diferentes polosde la célula.
  • 4. Anemia faliciforme : Alteración de la cadena beta de la hemoglobina, donde haocurrido una sustitución del aminoácido ácidoglutámico por valina. En el gen de la beta globina ocurrió una mutación portransversión (cambio de AT por TA) y en el mRNAcambia A por U. La anemia faliciforme se caracteriza por tener un efectopleiotrópico, es decir, por afectar a una serie decaracterísticas fenotípicas (Ej. alteraciones cardíacas, reumatismo, paralisis,dolor abdominal y otros).Aneuploide : Es una clase de aberración cromosómica que afecta acromosomas intactos y el número de cromosomas nocorresponde a un múltiplo exacto del conjunto haploide. Ej: 2n-1, 2n+1.Anticodon : Es el triplete de nucleótidos del tRNA que tiene una secuenciacomplementaria al codón del mRNA. La interacciónanticodón con codón es antiparelela y fundamental en el proceso de traducciónque ocurre asociado a los ribosomas.Anticuerpo : Molécula de proteína (inmunoglobulina) producida por linfocitos Tque reconoce un antígeno específico y desencadenala respuesta inmune.Anticuerpo Monoclonal: Molécula que siempre reconoce un solo epítope en laproteína que actúa de antígeno.Anticuerpo Policlonal : Molécula que reconoce a diferentes epítopes en laproteína que actúa de antígeno.Antigeno : Molécula que desencadena la formación de anticuerpos.Antiparalelo : Se utiliza para describir las orientaciones opuestas de doscadenas polinucleotídicas. Un extremo 3OH de unacadena enfrenta un extremo 5P de la cadena complementaria.Antisentido : Secuencia nucleotídica que tiene bases complementarias a unasecuencia con sentido. Por ej. a un mRNA, y porefecto del apareamiento entre bases complementarias entre la secuenciaantisentido y la sentido esta última se inhibe en suexpresión.
  • 5. Apoenzima : Forma funcional de la RNA polimerasa procarionte, tambiénconocida como enzima mínima, encargada del procesode elongación y término de la transcripción. La enzima completa u holoenzimacorresponde a la apoenzima más la subunidadsigma.Atenuación : Describe en procariontes la regulación del término de latranscripción en ciertos operones biosintéticos. Ocurredebido a la existencia de un atenuador, que es una secuencia nucleotídicalocalizada entre promotor y gen estructural que regulael tránsito de la RNA polimerasa mediante un acoplamiento de transcripcióncon traducción de secuencia líder del mRNA.AUG : Triplete de inicio de la traducción. En procariontes significaformilmetionina; en eucariontes es metionina. AUG interno en lemensaje significa metionina.Autogamia : Proceso de autofecundación que conduce a la homocigosis.Autogénico: Derivado del mismo individuo.Autopoliploidía : Condición poliploide que resulta de la replicación de una seriede cromosomas. Es decir, existen más de dosdotaciones de cromosomas de la misma especie.Autoradiografía : Imagen fotográfica por decaimiento radioactivo. Utilizado paradetectar moléculas radioactivas en células,tejidos, y moléculas separados por electroforesis (DNA, RNA y proteínas).Autosomas : Cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En sereshumanos existen 22 pares de autosomas.Auxótrofo : Microorganismo ó línea celular incapaz de sistetizar un compuestodeterminado indispensable para su crecimiento.Este compuesto debe ser adicionado al medio de cultivo. -B-
  • 6. Bacteriofago (Fago): Virus que infectan bacterias.Bandeo C : Técnica para generar regiones teñidas alrededor de centrómeros.Bandeo G : Técnica para teñir cromosomas metafásicos. Los cromosomas setratan con enzimas proteolíticas y se tiñen con elcolorante de Giemsa produciéndose un patrón de bandeo. Las bandas serelacionan con regiones ricas en adeninas y timinas.Bandeo Q : Técnica de tinción en la cual los cromosomas metafásicos se tiñencon quinacrina observándose un patrón de bandasfluorescentes característico para cada cromosoma.Biblioteca de cDNA : Genoma clonado como cDNA en un conjunto de vectores.Luego sólo se han clonado los genes que seexpresan en mRNA. Estos genes no poseen intrones.Biblioteca Genómica : Genoma total clonado en un conjunto de vectores.Biotecnología : Procesos comerciales y/o industriales que utilizan organismosbiológicos ó sus productos.Bivalentes ó Tétradas : Cromosomas homólogos apareados en la profase 1 dela meiosis. Esta estructura contiene cuatrocromátidas (dos de cada homólogo).BrdU (5-bromodeoxiuridina) : Análogo mutagénicamente activo de la timina, enque el grupo -CH3 en posición 5 se reemplazapor Br.
  • 7. -C-Caja CAAT : Secuencia altamente conservada encontrada alrededor de 75 -80 pares de bases del extremo 5’ del inicio de latranscripción de genes eucariontes.Caja Goldberg-Hogness : Secuencia nucleotídica corta de 20 a 30 pares debases localizada en el extremo 5 del inicio de genesestructurales eucariontes. La secuencia consenso es TATAAAA; tambiénconocida como caja TATA.Caja Pribnow : Secuencia de 6 pares de bases en extremo 5 del sitio de iniciode la transcripción de genes en procariontes, elcual es reconocido por la subunidad digma de la RNA polimerasa. Lasecuencia consenso de esta caja es TATAAT. Tambiénconocido como caja TATA.Caja TATA (Elemento TATA) : Ver caja Pribnow para procariontes y cajaGoldberg-Hogness para eucariontes.Cáncer : Enfermedad genética caracterizada por la división anormal ydescontrolada de células eucariotas produciéndose laformación de una masa tumoral. La formación de focos cancerosossecundarios a distancia del foco original se conoce comometástasis.CAP (CRP) : Proteína aceptora de AMPc. Participa en la regulación positiva dela transcripción en ciertos operones procariontes(sensibles a catabolitos).Cap : Estructura en el extremo 5 de mRNA eucariontes maduros, que seforma después de la transcripción mediante la unión deun fosfato terminal 5 GTP a la base terminal del mRNA. También ocurre unametilación de G originando 7MeG5ppp5Np........
  • 8. Cápside : Envoltura proteica de un virus.Caracter Autosomal Dominante : Fenotipo que se expresa en condiciónheterocigota mapea en un cromosoma diferente a loscromosomas sexuales.Carioteca : Es la membrana nuclear, formada por una doble membrana.Permite la comunicación núcleo-citoplasma a través delos poros nucleares. La superficie nuclear se une a proteínas tipo lamininas.Cariotipo : Complemento cromosómico de una célula. Se realiza concromosomas metafásicos, los que se ordenan en parejas decromosomas homólogos de acuerdo básicamente a sus longitudes y posicióndel centrómero.cDNA : Es el DNA complementario que se obtiene in vitro mediante la enzimatranscriptasa inversa que utiliza como templado unmRNA maduro. Por lo tanto los cDNA no contienen intrones.Célula F- : Célula bacterial que no posee el factor F de fertilidad . Actúa comocélula receptora del factor F en cruzamientos F+ xF-; también actúa como receptora en la conjugación entre Hfr x F- .Célula F+ : Célula bacterial que posee el factor F de fertilidad libre. Actúacomo donador del factor F en la conjugación; todas lasexconjugantes serán F+.Célula Hfr : Célula bacterial que posee el factor F de fertilidad incorporado almDNA cromosomal. Actúa como donador del DNAcromosomal; el factor F es traspasado al final de la conjugación. Para tiemposcortos de conjugación las exconjugantes serán F- yHfr.Célula Híbrida : Célula somática que contiene cromosomas de diferentesespecies.Centimorgan (cM) : Unidad de mapa denominada así en honor a T.H. Morgan.Se refiere a una distancia relativa (no física) entregenes ligados (presentes en un mismo cromosoma). Un centimorgan (cM)equivale a 1% de recombinación.
  • 9. Centrómero : Región especializada del cromosoma eucarionte nuclear al cuallas fibras del huso se unen durante la divisióncelular. La ubicación del centrómero en el cromosoma determina si uncromosoma es telocéntrico (centrómero en extremo),acrocéntrico (centrómero cercano a extremo), submetacéntrico (centrómerocercano a posición media) ó metacéntrico (centrómeroen posición media).Centrosomas : Regiones en las cuales los microtúbulos se organizan en lospolos de la célula mitótica. En células animalescada centrosoma contiene dos centríolos.Cepas Puras : Se refiere a individuos homocigotos.Chaperona Molecular : Proteína necesaria para el plegamiento apropiado dealgunas proteínas, pero no forma parte de la proteínafuncional.Ciclinas : Clase de proteínas presentes en células eucariotas que regulan elciclo celular. Se acumulan durante el ciclo celular yposteriormente son destruídas por proteólisis durante la mitosis.Ciclo Celular : Suma de las fases de crecimiento de una célula eucariota.Incluye las fases G1 (gap 1), S (síntesis de DNA), G"(gap 2) y M (mitosis).Ciencia : Es conocimiento racional, sistemático, exacto, verificable y falible. Deacuerdo al objeto de estudio la ciencia se divideen ciencia formal ó abstracta (Ej. Matemáticas) y ciencia fáctica. A través de lainvestigación científica (aplicando el métodocientífico) se pretende obtener una reconstrucción conceptual del mundo, cadavez más amplia, profunda y exacta.Cis-Actuante : Ver configuración cis. Un locus cis-actuante se refiere a un locusque afecta la actividad de secuencias de DNAlocalizadas en la misma molécula donde se ubica el locus. Una proteína cis-actuante se refiere a una proteína quue actúa sobrela misma molécula de DNA que la codifica.Cistron: Segmento de molécula de DNA que codifica para una cadenapolipeptídica. Definida por ensayo genético como la región
  • 10. dentro de la cual 2 mutaciones no se complementan una con otra.Citogenética : Estudio de la herencia mediante la aplicación de técnicascitológicas y genéticas.Citosina (C) : Base pirimídica que se encuentra en DNA y RNA. En secuenciasde doble hebra se une mediante tres enlaces porpuente de hidrógeno con G.Clon : Conjunto de individuos genéticamente idénticos derivados de una célulaoriginal mediante métodos asexuales óparasexuales. Ej. Colonias de bacterias.Clonamiento de Genes : Involucra la modificación del genoma de una célula(s)por incorporación de un gen de interés. Las etapascomprenden la obtención del gen de interés, unión a vector de clonamiento,introducción a célula(s) huésped y selección de célulashuésped recombinantes.Clonamiento de Individuos : Involucra la obtención de un individuo a partir detodo el genoma de una de sus células.Código Genético : Es la correspondencia entre tripletes en DNA (ó RNA) yaminiácidos en proteínas. Incluye a 64 tripletes, de loscuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para alguno de los 20 aminoácidosconocidos. Tres tripletes no codifican paraaminoácidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de término. Elcódigo genético se caracteriza por ser degenerado(un mismo aminoácido puede tener más de un código), no ambiguo (un tripletesiempre tiene el mismo significado) y universal (conciertas excepciones en genomas de mycoplasmas, ciliados y mitocondrias). Elcódigo tiene una polaridad de 5 a 3. Así, porejemplo el triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a derecha; encambio significa leucina si se lee de derecha aizquierda.Código Genético Degenerado : Término utilizado para caracterizar al códigogenético y se refiere a que un mismo amino ácidopuede estar codificado por varios tripletes diferentes. Pero un triplete significasiempre el mismo amino ácido, por lo que el códigono es ambiguo. Ejemplo de código degenerado:el aminoácido alanina estácodificado por cuatro tripletes diferentes (GCA, GCC,GCG y GCU).
  • 11. Codominancia : Condición en la cual el heterocigoto exhibe el fenotipo deambos homocigotos.Ambos alelos producen efectosdetectables en condición heterocigota. Por ejemplo, un RFLP en unheterocigoto diploide mostrará 2 bandas.Codon : Secuencia de 3 nucleótidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNAó en el mRNA que representa a un aminoácidoespecífico en el código genético y se traduce en su aminoácidocorrespondiente en el proceso de traducción. También existencodones que no significan aminoácidos y funcionan como señales de términode la traducción.Codon Mis Sense : Triplete que por efecto de una mutación puntual codificapara un aminoácido diferente (mis= mistake = error).Codon Sense (Sentido) : Triplete que codifica para un aminoácido.Codon Sin Sentido (non-sense) : Triplete que no codifica para aminoácido. Sonlos codones UAG (ámber), UAA (ocre) y UGA(opal).Coeficiente de Coincidencia : Se aplica solamente a genes ligados y es elcuociente entre el porcentaje de los dobles crossingover observados y el porcentaje de los dobles crossing overs esperados. Estoultimo se calcula multiplicando las frecuenciascorrespondientes a las distancias de mapa de los genes ligados. Su valormáximo es de 1.0. La interferencia es igual a uno menosel coeficiente de coincidencia. Ejemplo: Si el orden de 3 genes ligados es BACy las distancias de mapa para BA = 20 um y paraAC de 30 um, observándose un 1% de dobles crossing overs, entonces setiene:Coeficiente de coincidencia = % dobles c.o. observados / % dobles c.o.esperadosCoeficiente de coincidencia = 0.01 / (0.2 x 0.3)Coeficiente de coincidencia = 0.166 = 16.6 %Coeficiente de Consanguinidad (endogamia) : Se refiere a la probabilidad quedos genes de un locus sean idénticos pordescendencia.
  • 12. Coeficiente de interferencia = 1.0 - 0.166 = 0.834 = 83.4%Colchicina: Compuesto alcaloide que inhibe la formación del huso mitóticodurante la división celular. Se utiliza para la obtenciónde cariotipos.Competencia : Término que se relaciona con el proceso de recombinacióngenética por transformación en bacterias. Se refiere alestado transitorio durante el cual la célula puede unir ye internalizar moléculasexógenas de DNA.Complejidad de Genoma : Longitud total de diferentes secuencias de DNAcontenidas en el genoma. Generalmente se expresaen miles de bares de bases (Kbp).Complementaridad de Bases: Afinidad química entre bases nitrogenadas y queocurre mediante la formación de enlaces porpuente de hidrógeno.Configuración Cis: Es la disposición de dos sitios localizados en la mismamolécula de DNA.Configuración Trans: Es la disposición de dos sitios localizados en diferentesmolécula de DNA.Conformación del DNA : Arreglo tridimensional de las cadenaspolinucleotídicas.Conjugación: Mecanismo de recombinación genética en bacterias que involucrauna fusión transitoria entre una célula Hfr y una F-y la transferencia unidireccional de material genético.Consejo Genético: Análisis de riesgos de defectos genéticos en una familia yde las opciones disponibles para evitar ó disminuirposibles riesgos.Contig : Mapa cromosómico que muestra la ubicación de aquellas regiones delcromosoma donde se sobrelapan segmentos
  • 13. contiguos de DNA (clonados). La importancia de estos mapas radica en quepermiten analizar un segmento largo del genoma através del estudio de una serie de clones sobrelapados, los cuales otorgan unasucesión continua de información sobre dicharegión.Control Negativo : Inactivación de la transcripción por efecto de la unión de unaproteína al DNA. Ejemplo: moléculas represoras alunirse al operador ejercen un control de tipo negativo.Control Positivo : Activación de la transcripción por efecto de la unión deproteína al DNA. Ejemplo: la RNA polimerasa ejerce uncontrol positivo.Cordicepina : Inhibidor de la poliadenilación del mRNA.Cósmido : Vector híbrido que contiene en sus extremos sitios cos, que sonreconocidos durante el rellenado de las cabezas de losfagos lambda. Los cósmidos son útiles para clonar segmentos grandes de DNA(hasta 50 kb).Cromátidas : Son los cromosomas resultantes de la replicación de unamolécula de DNA eucarionte en la fase S del ciclo celular,donde se replica todo el DNA menos el DNA centromérico. Así, las moléculashijas ó cromatidas permanecen unidas a través delcentrómero. Un cromosoma aparece formado por dos cromátidas.Cromátidas Hermanas/ Cromátidas no Hermanas: Cromátidas que permanecenunidas a tyravés del centrómero se conocencomo cromátidas hermanas. Cromátidas de cromosomas homólogos tambiénse conocen como cromátidas no hermanas.Cromátidas Homólogas: Cromátidas de cromosomas homólogosCromatina : Complejo de DNA, proteínas histonas, proteínas no histonas yRNA presentes en el núcleo celular.Cromosoma: Teoría Cromosomal de la Herencia. Teoría propuesta por WalterSutton y Theodore Boveri que sostiene que loscromosomas son los portadores de los genes y representan el fundamento delos mecanismos Mendelianos de segregación y
  • 14. assortment independiente. Un cromosoma corresponde a una molécula deDNA acomplejada con proteínas y RNA. Loscromosomas eucariontes son lineales y poseen centrómero y generalmente sepresentan en pares. El cromosoma procarionte escircular, no posee centrómero y el genoma es monoploide.Cromosoma Acéntrico : Cromosoma ó fragmento de cromosoma sincentrómero y se pierde en la división celular.Cromosoma Acrocéntrico : Cromosoma con centrómero localizado muycercano al extremo. Los cromosomas humanos13,14,15,21 y 22 son acrocéntricos.Cromosoma Dicéntrico : Cromosoma con dos centrómeros.Cromosomas Gigantes : Cromosomas que no se separan después de lareplicación. Se encuentran alineados y presentan unpatrón característico de bandas (puffs) e interbandas. Las bandascorresponden a sitios activos en transcripción.Cromosomas Homólogos : Cromosomas que se aparean durante la meiosis.Poseen igual longitud, posición del centrómero ycomparten los mismos genes. Excepción : heterocromosomas X e Y que nocomparten las características anteriores pero sí seconsideran homólogoa por apareaerse en la meiosis.Cromosomas Metacéntricos : Cromosomas con centrómero en posición media.Cromosomas no Homólogos : Cromosomas que no se aparean durante lameiosis. Poseen diferente longitud, posición decentrómero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres humanos elcromosoma 1 con cualquier otro cromosomadiferente.Cromosomas Plumulados : Son grandes cromosomas meióticos que seencuentran en una activa síntesis de RNAr en oocitos deanfibios.Cromosomas Politénicos : Ver cromosomas gigantes.
  • 15. Cromosomas Sexuales : Cromosomas que son diferentes en los dos sexos yque están implicados en la determinación del sexo.Ej. cromosomas X e Y en humanos. involucrados en la determinación del sexo.Cromosoma Telocéntrico : Cromosoma en el cual el centrómero está localizadoen su extremo.Crossing-Over : Recombinación genética que ocurre durante la meiosis porintercambio de material genético entre cromátidashomólogas no hermanas.Cruzamiento de Prueba : Cruzamiento entre un individuo de genotipodesconocido con otro homocigoto recesivo.Cruzamiento Dihíbrido : Cruzamiento entre individuos que tienen diferentesalelos en dos loci génicos. Ej. AaBb x AaBbCruzamiento Recíproco : Consiste en realizar dos cruzamientos,intercambiando recíprocamente los genotipos del padre y lamadre. Ejemplo: hembra AA x macho aa; hembra aa x macho AA.Cruzamiento Retrógado : Cruzamiento de un individuo con uno de susprogenitores. También llamado retrocruzamiento.Cuerpo Bar : Masa nuclear altamente condensada que se tiñe densamente ennúcleos de células somáticas normales enhembras de mamíferos pero no en los núcleos de células normales de machos.Descubierto por Murray Barr, y se cree querepresenta a un cromosoma X inactivo (Ver hipótesis de Lyon). -D-
  • 16. Dalton : Unidad de masa molecular. Un dalton = 1.67 x 10-24 gr y correspondeal peso atómico del átomo de hidrógeno.De Novo : Síntesis de producto a partir de la union de todos los precusores. Ej:en transcripción la RNA polimerasa realiza síntesisde novo.En replicación de DNA ninguna de las DNA polimerasas conocidas escapaz de síntesis de novo, se requiere de la síntesisde un "primer".Dedos de Zn :Dominio de una proteína que liga DNA con un patróncaracterístico de residuos de cis e his que acomplejan Zn.Degenerancia : Codificación múltiple; más de un codón por aminoácido.Deleción (Deficiencia): Es un tipo de mutacion que ocurre en mutaciones detipo puntual y también por aberración cromosómica.En el caso de la mutación puntual se refiere a la perdida de una base. En elcaso de la aberración cromosomal se refiere a laperdida de material cromosomal.Denaturación de ácidos nucleicos : Se refiere a la conversión de secuenciasde DNA doble hebra o RNA doble hebra asecuencias de hebra simple. Generalmente ocurre por calentamiento.Denaturación de proteínas : Se refiere a la conversión de la conformaciónfisiológica de la proteína a una inactiva.Densidad Buoyante : Ver densidad de flotación.Densidad de Flotación : Es una propiedad de las moléculas que depende desu densidad. Moléculas de DNA se caracterizan poruna densidad específica y se separan mediante ultracentrifugación engradiente de densidad por ejemplo de CsCl.Deoxiribonucleótido : Monómero del DNA formado por la unión covalente deuna base (A,T,G,C) + azúcar (2 deoxiribosa) +fosfatoDeoxiribosa : Azúcar cíclico de 5 carbonos que se encuentra en losdeoxiribonucleótidos del DNA.
  • 17. Deriva Génica (Genetic Drift) : Variación al azar en la frecuencia génica degeneración en generación. Ocurre comúnmente enpoblaciones pequeñas.Determinación genotípica del Sexo : Proceso en el cual los cromosomassexuales juegan un rol decisivo en la herencia ydeterminación del sexo.Dideoxinucleótido : Nucleótido modificado que en posición 3 ha perdido elgrupo OH. Se simboliza como ddNTP. Se incorporaen síntesis de DNA y RNA pero se inhibe el proceso se síntesis posterior.Difracción de Rayos X: Técnica que muestra el arreglo tridimensionalespecífico de los átomos en una molécula.Dihíbrido: Genotipo para 2 características, donde cada una de ellas estacodificada por un par de genes que codifican con diferentemodalidad Ej: AaBb. Ambos pares de genes pueden estar localizados en elmismo cromosoma, y se tiene por lo tanto genesligados. La otra posibilidad es que ambos genes estén ubicados en diferentescromosomas, y segregan por lo tantoindependientemente.Dímero de Timina : Por efecto de la luz U.V. se forma un dímero de timinacuando están adyacentes en la misma hebrapolinucleotídica. La hebra así distorsionada no es un templado adecuado parala DNA pol. como tampoco para la RNA pol. y debeser corregido.Diploidía: Condición en que cada cromosoma existe en pares. Así cadacromosoma presenta un homólogo. Los cromosomashomólogos presentan igual longitud, posición de centrómero y secuencia degenes. Los genes presentes en cromosomashomólogos codifican para la misma característica pero no necesariamente conigual modalidad. En este último caso se tienenalelos. Ej: Aa representa alelos y cada uno está presente en un homólogo.Disyunción : Se refiere a la separación de cromosomas homólogos hacia lospolos opuestos de la célula durante la etapa deanafase de la división celular.
  • 18. DNA : Acido desoxiribonucleico. Polímero formado por la unión covalente denucleótidos. Un nucleótido = base (Adenina, Timina,Guanina, Citosina) + azúcar (2 deoxiribosa) + fosfato. Moléculas de DNAeucariontes y procariontes son de doble hebraantiparalelas que presentan en promedio una conformación de tipo B, definidapor Watson y Crick al analizar los parámetros dehélice obtenidos por difracción de rayos X. Ambas hebras están unidas porenlaces de tipo no covalente: efecto hidrofóbico ypuentes de H. El DNA es el material genético de células procariotas,eucariotas y virus de DNA. La información genética estácontenida en la secuencia de bases de una de las hebras de la moléculaduplex. Esto no significa que en una determinadamolécula solamente una de sus hebras es la informacional, sino que para undeterminado gen (gen 1) dentro de esa molécula lahebra A será la informacional; para otro gen (gen 2) en esa misma molécula lahebra B puede ser la informacional, de acuerdo alejemplo: 1 2A ----------------------B ------------------DNA-A : Forma alternativa de la molécula duplex de DNA con giro hacia laderecha. Posee 11 bp por vuelta. Se ha propuesto quemoléculas heteroduplex DNA -RNA adoptarían esta conformación.DNA-B : Modelo de DNA propuesto por Watson y Crick. Involucra dos hebraspolinucleotídicas antiparalelas enrrolladas hacia laderecha. Las hebras están unidas por enlaces puente de H entre basescomplementarias. Existen 10 pares de bases por vueltahelicoidal.DNA Denaturado : Molécula de DNA de doble hebra que se ha separado enhebras simples.DNAds : Molécula de DNA de doble hebra (double stranded).DNA Girasa: Es una enzima tipo DNA topoisomerasa II de E. coli que participaen la replicación del DNA para reducir la tensiónmolecular producto del sobreenrrollamiento, mediante cortes y resellamiento dela molécula duplex.DNA Helicasa : Enzima codificada por gen rep y cataliza el desenrrollamientodel DNA duplex durante la replicación del DNA de E.coli.
  • 19. DNA Ligasa (Polinucleótido Ligasa) : Es una enzima que une covalentementeextremos 3 con extremos 5 de cadenaspolinucleotídicas.Participa en replicación y reparación de DNA.DNA nativo : DNA intacto, tal cual como se encuentra en el organismo vivo.DNA Polimerasa: Enzima que cataliza la síntesis de DNA. Requiere de DNAtemplado ó molde, de DNA iniciador y de los 4 dNTP(dATP, dGTP, dCTP, dTTP).DNA Primasa: Enzima que en la forma de primosoma cataliza la síntesis de un"primer" u oligonucleótido iniciador de la síntesis deDNA.DNA Recombinante: Molécula híbrida de DNA formada por la unión covalentede secuencias de DNA de diferentes orígenes que seinserta en un organismo huésped.DNasa (deoxiribonucleasa) : Clase de enzima que rompe los enlacesfosfodiésteres del DNA originando fragmentosoligonucleotídicos. Se denomina endonucleasa si hidroliza enlaces internos, yexonucleasa si la enzima reconoce los extremosde la molécula.DNA Sobreenrrollado : Molécula de DNA en la cual la hélice se enrrolla sobre simisma. Tales estructuras existen en formaestable cuando el DNA es circular.DNAss : Molécula de DNA de hebra simple (single stranded).DNA Topoisomerasas : Enzimas que inducen cambios topológicos en el DNA.Ej: sobreenrrollamiento.DNA-Z : Molécula de DNA de doble hebra con giro hacia la izquierda. Se hademostrado que existe en forma transitoria y localizadajunto al DNA en conformación. B.dNTP : deoxinucleósido trifosfato. Se distinguen el dATP, dCTP, dTTP y dGTP.El grupo trifosfato se encuentra siempre localizadoen posición 5. Son los precusores utilizados en reacciones de polimerizaciónde DNA. Por ej. en replicación de DNA y ensayos de
  • 20. PCR.Doble Crossing-over : Se refiere a la ocurrencia de dos eventos derecombinación simultáneos en un cromosoma, observándose 2quiasmas. El efecto de un doble crossing-over para 3 genes ligados es que elgen que cambia es el gen que está en el medio de lasecuencia. Ejemplo: una cromátida de uno de los cromosomas es ABC y lacromátida del cromosoma homólogo es abc. Comoproducto de una recombinación doble aparece ABc y abC; como el único genque cambia respecto a los parentales es c, entoncesla secuencia correcta de los genes es ACB (C es el gen que está en el medio).Dogma Central : Flujo de información genética de DNA a DNA (replicación), deDNA a RNA (transcripción); de RNA a polipéptidos(traducción).Dominancia : Se refiere a la relación entre un par de alelos (Ej. pigmentaciónnormal es dominante respecto a albinismo). El alelodominante es aquel cuyo fenotipo se expresa en los heterocigotos. El alelorecesivo es aquel cuya expresión se enmascara en elheterocigoto.Dominancia cis : Es la capacidad de un gen ó sitio en el DNA de afectar laexpresión de otros genes localizados en el mismocromosoma.Dominante Letal : Alelo letal en condición heterocigota.Duplex : Se refiere a una molécula de ácido nucleico de doble hebra.Generalmente se refiere al DNA. -E-
  • 21. Eco RI : Enzima de restricción obtenida de E. coli. Reconoce la secuenciapalídrome GAATTC y produce cortes de tipoescalonados (entre G y A). CTTAAGEdición de RNA : Modificación de la secuencia nucleotídica de una molécula demRNA después de la transcripción y antes de latraducción.Hay dos tipos principales de edición: por sustituición, dondenucleótidos individuales cambian; por inserción/ delecióndonde se agregan ó sacan nucleótidos.Efecto Glucosa : Ver represión por catabolito.Efecto Hidrofóbico : Efecto de exclusión del agua. Las bases nitrogenedas sonhidrofóbicas, por lo que se disponen hacia elinterior de la molécula duplex del DNA. El efecto hidrofóbico es la principalfuerza estabilizadora de la molécula. En el caso deproteínas, los aminoácidos hidrofóbicos se encuentran hacia el interior de lamolécula; también aminoácidos hidrofóbicos formanparte de secuencias transmembranas.Efecto Materno : Efecto fenotípico en la progenie producido por el genomamaterno. Factores transmitidos a través del citoplasmadel huevo que producen efectos fenotípicos en la progenie.Electroforesis: Técnica para separar moléculas de diferentes tamaños y cargas,típicamente DNA ó proteínas. La muestra se poneen una matriz que generalmente es un gel (Ej. acrilamida para proteínas;agarosa para RNA y DNA), se somete a la acción de uncampo eléctrico y las moléculas se separan de acuerdo a carga y tamaños.Para moléculas de DNA y RNA donde todas tienenigual carga, migran más rápido aquellas de menor tamaño. Electroforesisnativa es aquella donde no se incorpora un agentedenaturante en el gel. Por ej. para determinar actividad enzimática.Electroforesis denaturante es aquella donde se incorpora unagente denaturante al gel. Ej. SDS (sodiododecil sulfato) en geles paraproteínas, denaturándose las proteínas y separandose lascadenas polipeptídicas de acuerdo a sus pesos moleculares.Elemento de Transposición : Longitud definida de DNA que se transloca a otrossitios del genoma. Generalmente estas
  • 22. segmentos de DNA están limitados por secuencias cortas, repetidas invertidasde 20 a 40 bases. La inserción en un gen provocauna mutación. La inserción y excisión de los elementos de transposicióndependen de dos enzimas, transposasa y resolvasa. Taleselementos se han definido en eucariontes y procariontes.Elemento GC : Elemento de promotores eucariontes con secuencia consenso5-GGGCGGG-3 encontrados upstream respecto delsitio de inicio de la transcripción.Elemento Silenciador : En eucariontes son elementos regulatoriostranscripcionales que disminuyen la transcripción en vez deestimularla como los elementos de tipo enhancer.Enhancer : Secuencia cis-actuante definida originalmente en el genoma delvirus SV40, que aumenta la actividad transcripcional degenes estructurales cercanos. Secuencias similares se han definido en elgenoma de eucariontes y con efecto transcripcional fuertesobre la RNA pol. II. Pueden actuar a una distancia de miles de pares de basesy pueden estar localizados en posición 3 ó 5respecto del gen que afectan. La secuencia central del enhancer se conocecomo enhanson. Los elementos silenciadorescumplen la función opuesta.Enlace Fosfodiester : En ácidos nucleicos, es el enlace covalente que une a losgrupos fosfatos de nucleótidos adyacentes,uniendo el C5 de una pentosa con el C3 de la otra pentosa. Los enlacesfosfodiesteres junto con los azúcares forman el esqueletode las moléculas de ácidos nucleicos.Enlace Peptídico : Enlace de tipo covalente que ocurre entre el grupo carboxilode un primer aminoácido con el grupo amino de unsegundo aminoácido. Así, las cadenas polipeptídicas crecen con la polaridadde extremo amino libre hacia extremo carboxilo libre.Entrecruzamiento : Ver Crossing-over.Enzima de Restricción ó Endonucleasas de Restricción : Enzima que reconoceuna secuencia específica entre 4 a 6 pares debases de DNA de doble hebra y corta un enlace fosfodiester en cada una delas hebras. Generan segmentos discretos de DNASegún el tipo de enzima el corte puede generar moléculas de DNA conextremos cohesivos de tipo palíndrome ("sticky ends") ó
  • 23. extremos ciegos ("blunt ends"). Estas enzimas son esenciales para laingeniería genética.Episoma : Elemento genético extracromosomal circular que se replica demanera independienta al cromosoma bacteriano quetambién se puede integrar al genoma de la bacteria y replicarse como parte deél.Epistasis : Interacción entre alelos presentes en diferentes locus. Ocurrecuando 2 pares de genes afectan a la mismacaracterística, pero uno de ellos en una determinada condición enmascara elefecto del otro par. Por ejemplo al cruzar dihibridosentre si en presencia de una epistasis dominante simple, la proporcióncaracterística de fenotípos de la F1 de 9:3:3:1 se modifica a12:3:1. Para una epistasis dominante doble la proporción de fenotiposresultante del mismo cruzamiento anterior es de 15:1.Especiación Alopátrica: Proceso de especiación relacionado con aislamientogeográfico.Especies : Grupo de poblaciones naturales que se entrecruzan y que estánaisladas reproductivamente.Espliceosoma : Complejo RNA proteína que elimina intrones de los RNAeucariontesEstructura Primaria de Proteínas : Se refiere a la secuencia de aminoácidos enla cadena polipeptídica.Eucariontes : Organismos con células caracterizadas por la presencia de unnúcleo y que poseen organelos membranosos.Presentan mitosis y meiosis.Eucromatina : Cromatina ó regiones cromosomales que se tiñen débilmente yse encuentran relativamente desespiralizadasdurante la interfase del ciclo celular, pero se condensan durante la mitosis.Euploide : Poliploide con un número de cromosomas que es múltiplo delconjunto básico de cromosomas.
  • 24. Excisión - Reparación : Mecanismo de reparación de DNA dañado queinvolucra la eliminación de un segmento polinucleotídico ysu reemplazo por el segmento correcto. Ejemplo: luz U.V. daña al DNA,induciendo la formación de dímeros de pirimidinas los queson corregidos por el mecanismo de excisión-reparación.Exon (extron) : Secuencia de DNA que se transcribe y es parte de la moléculafuncional.Expresión genética : Se refiere a los procesos de replicación del DNA,transcripción y traducción.Expresividad : Grado de expresión fenotípica. Por ejemplo en polidactilia seencuentra una expresividad variable, al variar lalongitud y el número de dedos supernumerarios.Extracto Libre de Células : Fracción soluble de un extracto celular, obtenido porhomogenización de células y posteriorcentrifugación para eliminar componentes particulados, tales como membranasy organelos. Contiene tRNA con aminoácidos,ribosomas y factores proteicos solubles. Utilizado por ejemplo para la síntesisde proteínas por la adición de moléculas exógenasde mRNA. -F-f Met : En procariontes el aminoácido metionina después de unirse a su tRNAespecífico se formila denomiándoseformilmetionina, y es el primer aminoácido que se traduce en todos lospolipéptidos de bacterias y en polipéptidos traducidos enorganelos de células eucariotas.
  • 25. Factor de Inicio : En procariontes, son proteínas que se asocian con lasubunidda ribosomal menor en la etapa de inicio de latraducción.Factor de Término : Son proteínas específicas que participan en la etapa detérmino del proceso de biosíntesis proteica.Factor F : Episoma en células bacteriales que confiere la característica deactuar como donador en el proceso de conjugación.Cuando no está integrado al DNA cromosomal (célula F+) transfiere una copiade sí mismo a una bacteria que no lo posee (F-).Cuando está integrado al DNA crmosomal (Hfr) es capaz de movilizar elcromosoma bacteriano a una célula F-. En este caso elfactor F se transfiere al final.Factor F : Factor F no integrado al DNA cromosomal, pero contiene unasecuencia de este.Factor Sigma : Factor de la enzima RNA polimerasa procarionte que al unirsea la apoenzima forma la holoenzima ó enzimacompleta que es la que reconoce al promotor.Factores de Elongación (EF en procariontes; eEF en eucariontes+) : Sonproteínas que se asocian cíclicamente con losribosomas durante la adición de cada aminoácido a la cadena polipeptídica enel proceso de traducción.Factores Transcripcionales (TF) : Son proteínas específicas que requierencada una de las RNA polimerasas eucariontes para elinicio de la transcripción. Cada polimerasa utiliuza un conjunto específico deTFs.Fago : Ver bacteriofago.Familia de Genes : Conjunto de genes cuyos exones están relacionados. Seforma por duplicación y variación de algún genancestral.Fase de Atracción : Se refiere a la disposición de dos genes dominantes en unmismo cromosoma ( genes ligados). Ejemplo:AB/ab los genes A y B están en fase de atracción.
  • 26. Fase de Repulsión : Se refiere a la disposición de un gen dominante y un genrecesivo en un mismo cromosoma ( genes ligados).Ejemplo: Ab/aB los genes A y b están en fase de repulsión.Fenocopia : Fenotipo inducido ambientalmente (no heredable) que es similar alfenotipo codificado genéticamente.Fenotipo : Propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye elmedio ambiente.Fibra de Cromatina : Estructura de orden superior formada por la condensacióndel filamento nucleosomal.Fingerprint : Para DNA se refiere a un patrón de fragmentos de restricciónpolimórficos separados mediante electroforesis. Paraproteínas se refiere a un patrón de fragmentos de una proteína obtenidos porelectroforesis al utilizar una proteasa. Ej. tripsina.Flujo Génico : Intercambio de genes (en una ó ambas direcciones) a una bajatasa entre dos poblaciones.Footprinting: Técnica utilizada para identificar secuencias de DNA que liganproteínas específicas. Al unirse la proteína estaprotege algunos enlaces fosfodiesteres del DNA y por lo tanto también protegede la acción de DNasas.Fragmento Klenow : Parte de la DNA pol. I de Escherichia coli que presentala actividad de polimerasa y no la de exonucleasa.Fragmento Okazaki : Fragmentos cortos de DNA de hebra simple (1000-2000bases) producto de la síntesis discontinua delDNA. Posteriormente se unen covalentemente originando una hebra continua.Frecuencia Alélica : Proporción de un alelo presente en una población.
  • 27. -G-Gametos Parentales : Son los gametos portadores de cromosomas norecombinantes.gap : Es la ausencia de una o más bases en una de las hebras del DNAduplex.gDNA: DNA genómico, corresponde a la totalidad del DNA aislado de unacélula. Incluye a DNA nuclear, mitocondrial y decloroplasto (células vegetales).Gemelos dicigóticos : Mellizos desarrollados de dos óvulos fecundadosseparadamente. También llamados gemelos fraternos.Gemelos idénticos : Ver gemelos monocigotos.Gemelos monocigóticos : Gemelos desarrollados de un solo óvulo fecundado.En una etapa temprana del desarrollo da origen ados embriones.Gen (Factor Mendeliano) : Unidad física y funcional que ocupa una posiciónespecífica en el genoma. Para genomas eucariontesy procariontes corresponde a una secuencia de DNA de doble hebra, dondeuna de las hebras actúa como templado en el procesode transcripción (síntesis de RNA) y la otra hebra se denomina codificadora. Elproducto transcripcional tendrá una secuenciacomplementaria a la hebra del DNA templado, y la misma secuencia de basesque la hebra codificadora, con la excepción que lastiminas del DNA han sido reemplazadas por uracilo en el RNA. Además el genposee secuencias regulatorias que no se transcribenó que se transcriben pero no están representadas en el producto final. Engenomas virales se encuentran excepciones en relación ala naturaleza química del gen, pudiendo corresponder a secuencias de DNA dehebra simple ó secuencias de RNA de hebra simple
  • 28. ó doble, según la clase de virus. En individuos diploides y para geneslocalizados en autosomas, la cantidad mínima de informacióngenética que puede codificar para un genotipo es 1 par de genes (aquellospresentes en cromosomas homólogos).Gen Constitutivo : Gen que está siempre activo. Su expresión es función de lainteracción de la RNA polimerasa con el promotor,sin regulación adicional.Gen Estructural : Genes que se transcriben en mRNA, rRNA y tRNA.Gen Letal : Gen que produce la muerte del individuo.Gen Regulatorio : Genes involucrados en la activación ó inhibición de latranscripción de genes estructurales.Gen Reportero : Gen cuyo producto es fácilmente detectable. Ej. cloranfenicoltransacetilasa.Gen Represor: Gen regulatorio cuyo producto es una proteína que controla latranscripción de un operon particular.Gen Supresor: Gen que revierte la expresión fenotípica de mutacionescausadas por cambios en otros genes.Gen Supresor de Tumor : Gen que codifica para producto que normalmentefunciona suprimiendo la división celular. Mutacionesen este gen son responsables ede la activación de la división celular yformación de tumores.Genealogía : Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entreindividuos de una familia durante dos ó más generaciones.Generación Filial : Generación de individuos productos de cruzamientos. Laprimera generación se denomina F1, la segundageneración F2 y así sucesivamente. Son relativos a la generación parental.
  • 29. Genes Ligados: Se refiere a aquellos genes que están localizados en un mismocromosoma. Ej. En genomas eucariontes todoslos genes en un mismo cromosoma están ligados. Los genes no ligados sonaquellos localizados en diferentes cromosomas ysegregan independientemente. Para genomas procariontes que poseen un solocromosoma todos sus genes están ligados.Genes Redundantes: Secuencias de genes presentes en más de una copia porgenoma haploide. Ej. Genes de rRNA.Genética : Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y funcióndel material genético.Genoma : Contenido total de material genético de una celula u organismo.Incluye la material genético nuclear y citoplasmático.Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una célula de cebada es 5.3 x109 pares de bases y el tamaño del genoma humanoes 3.5 x 109 pares de bases.Genotipo : Constitución genética de un organismo. Generalmente no esobservable a nivel del organismo vivo. Excepciones: porejemplo,en fenotipos recesivos que dependen de un par de genes, como en elcaso del albinismo se puede inferir un genotipohomocigoto recesivo aa.Ginandromorfo : Individuo compuesto por células con genotipos de hembra yde macho.Gráfico de Hidropatía : Medición de la hidrofobicidad de una proteína y por lotanto se infiere la posibilidad que se asocie con lamembrana.Guanina (G) : Base púrica presente en DNA y RNA. En secuencias duplex seaparea con citosina mediante tres enlaces porpuente de H. -H-
  • 30. Haploide : Número de cromosomas presentes en los gametos. Se simbolizacomo n para individuos 2n y por ejemplo para lacebada n=7. Para individuos 4n su número haploide es 2n.Haplotipo : Conjunto de alelos de loci estrechamente ligados y quegeneralmente se heredan como una unidad.Hardy-Weinberg (Ley de) : Es una extensión de las leyes Mendelianas quedescriben para poblaciones en equilibrio génico lasfrecuencias de elelos y de genotipos.Hebra Codificadora : Es la hebra polinucleotídica del DNA duplex que escomplementaria a la hebra templado, y por lo tanto susecuencia es igual a la del mRNA (con la excepción que T cambia por U).Hebra Conductora : Se refiere a la hebra que se replica de manera continua enla replicación del DNA.Hebra Retardada : Se refiere a la hebra que se replica de manera discontinuaen la replicación del DNA.Hebra Templado : Hebra del DNA duplex que actúa como molde ó templadopara la transcripción. Su secuencia escomplementaria con la del producto transcripcional. También se conoce comohebra anticodificadora. En el proceso dereplicación del DNA ambas hebras son templado.Hebras Antiparalelas : Se refiere a las hebras de una secuencia duplex deácidos nucleicos (DNA-DNA, DNA-RNA y RNA-RNA) donde las hebras sedisponen en orientaciones opuestas, de manera que elextremo 3OH de una de las hebras queda frente a un extremo 5P de la hebracomplementaria.Helicasa : Enzima que participa en replicación de DNA desenrrollando la doblehélice cerca del punto de bifurcación de la horquilla
  • 31. replicadora.Hélice A : Ver DNA - AHélice B : Ver DNA - BHélice C : Ver DNA - CHélice Z : Ver DNA - ZHelix-turn-helix motif : Estructura de una región de proteínas que ligan DNA enla cual una vuelta de 4 aminoácidos sostiene 2alfa-hélices en ángulo recto uno respecto al otro.Hemicigosis : Genotipo diploide donde un gen está localizado en uno de loscromosomas y no en el homólogo. Ej. genotipo parahemofilia en machos. El gen está localizado en el heterocromosoma X peroausente del Y.Hemofilia : Característica ligada al cromosoma X en humanos.Herencia Citoplasmática : Forma de herencia no mendeliana que involucra latransferencia de información genética localizada engenes ubicados en cromosomas de organelos citoplasmáticos que seautoduplican. Ej: cloroplastos, mitocondrias, etc.. Tambiénconocida como herencia extranuclear.Herencia Cualitativa : Codifica para características fenotípicas que se miden enescala cualitativa. Ejemplo: semilla lisa ó rugosa.Generalmente depende de un par de genes.Herencia Cuantitativa : También conocida como herencia poligénica. Codificapara características fenotípicas que se miden enescala cuantitativa. Ejemplo: peso, altura, intensidad.Herencia Holándrica : Característica transmitida por los machos a los machos.En seres humanos los genes localizados en elheterocromosoma Y son holándricos.
  • 32. Herencia Ligada al Sexo : Se refiere a genes localizados en losheterocromosomas.Herencia no Mendeliana : Es la herencia de características codificada porgenes que no están localizados en los cromosomasnucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.Herencia Poligénica : Ver herencia cuantitativa.Heterocigoto: Se refiere a la existencia de diferentes alelos en un locus. Porejemplo la F1 Vv que se obtiene al cruzar V V x v v.Heterocromatina : Cromatina condensada que se tiñe en núcleos interfásicos,de replicación tardía. Se postula que no poseegenes estructurales.Heterocromatina Constitutiva : Cromatina condensada que es constante entodas las células del organismo. Siempre esgenéticamente inactiva y se encuentra en sitios homólogos en pares decromosomas.Heterocromatina Facultativa : Cromatina que puede alternarse entreheterocromatina y eucromatina.Heterocromosoma : Cromosomas sexuales.Heteroduplex (Híbrido) : Molécula de ácido nucleico de doble hebra, en la cualcada una de las hebras tiene diferente origen.Estas moléculas ocurren in vivo por ejemplo como intermediarios en procesosde recombinación génica.Heterosis : Superioridad del heterocigoto respecto a los homocigotos para uncarácter determinado.Hfr : Ver factor F.Híbridización In Situ : Técnica para la localización citológica de secuencias deDNA complementaria a otra secuencia
  • 33. determinada. La hibridización también se puede realizar en un filtro ó ensolución.Híbrido : Genotipo producido por el cruzamiento entre un homocigotodominante con un homocigoto recesivo. Ejemplo: Pp eshíbrido, producido por PP x pp.Hipercromicidad : Es el incremento en la densidad`óptica a 260 nm que ocurrecuando el DNA se denatura.Hipótesis de Lyon : Hipótesis propuesta por Mary Lyon en relación a lainactivación al azar que ocurre en uno de losheterocromosomas X en células somáticas de hembras de mamíferos (cuerpode bar). Ocurriría en etapas tempranas del desarrollocomo respuesta a una compensación de dosis, dado que los machos sólopresentan un heterocromosoma X. Se desconoce labase molecular de la inactivación, pero involucra a una región del cromosomallamada XIC (Centro Inactivación X) en el extremoproximal del brazo p.Hipótesis del Balanceo : Hipótesis propuesta por Francis Crick para explicarcomo un mismo tRNA puede reconocer de maneraespecífica a diferentes codones. De esta manera los 61 tripletes con sentidopueden ser traducidos con un mínimo de 32 tRNAsdiferentes. El balanceo se refiere a un reconocimiento imperfecto que ocurreentre la tercera base del codón con la tercera base delanticodón (en el sentido de la lectura del mRNA) y ocurre de acuerdo a ciertasreglas específicas.m,Histonas : Proteínas acomplejadas con DNA nuclear. Ricas en aminoácidosbásicos como lisina y arginina y participan en elenrollamiento del DNA para formar los nucleosomas.Homeobox : Secuencia consenso de aproximadamente 180 nucleótidos quecodifican una secuencia de 60 aminoácidos llamadahomeodominio, que es un proteína que liga DNA y actúa como factortranscripcional de genes que regulan el desarrollo.Homocigoto: Se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Porejemplo son homocigotos los genotipos V V y v v,denominándose homocigotos dominantes y recesivos respectivamente.
  • 34. Homoduplex : Secuencia duplex de ácido nucleico donde el aparamiento entrelas bases es de un 100%.Horquilla Replicadora : Estructura en forma de Y en un cromosoma asociadocon el sitio de replicación del DNA. La base de la Yrepresenta DNA de doble hebra. LOs brazos de la Y son segmentos de DNA dehebra simole que se están replicando. De acuerdoa sus polaridades uno de los brazos se replica continuamente (hebraconductora) y el otro brazo se replica en forma discontinua(hebra retardada).Hot Spot : Sitio en el DNA en el cual la frecuencia de mutación ó recombinaciónestá aumentada. -I-Imprinting : Describe el cambio que ocurre en un alelo de origen materno ópaterno (Ej. metilación) durante etapas muy tempranasdel desarrollo embrionario.In Vitro : Significa que ocurre fuera del organismo vivo, en un ambienteartificial. Literalmente "en vidrio".In Vivo : Significa que ocurre en el organismo vivo.Inductor : Molécula efectora que activa la transcripción.Ingeniería Genética : Conocida también como Tecnología del DNARecombinante y como Clonamiento de Genes (Verclonamiento de genes).
  • 35. Interferencia : Medición del grado en que un evento de recombinación impide aque ocurra otro simultáneamente en un sitioadyacente en la misma cromátida.Intron: Clásicamente es un segmento de DNA dentro de un gen eucarionte, elque se transcribe pero es eliminado del transcriptoprimario mediante una modificación post transcripcional (splicing). Pero porefecto de un splicing alternativo un intron determinadopuede ser parte de la secuencia informacional del mRNA funcional. Tambiénlos intrones se han descrito para algunos genesprocariontes.Inversión : Clase de aberración cromosomal en el cual el orden de los genes seinvierte. Se requiere de una secuencia de DNAdoble hebra.Inversión Paracéntrica / Pericéntrica : Aberración cromosómica en que porefecto de dos fracturas en un mismo cromosoma elfragmento se invierte. Si las dos fracturas ocurren en un mismo brazo delcromosoma la inversión será del tipo paracéntrico. Encambio si cada fractura involucra a un brazo distinto del cromosoma, lainversion sera del tipo pericéntrica.IS : Se refiere a Secuencias de Inserción. Segmento móvil de DNA.Isótopos : Atomos que poseen el mismo número de protones y electrones,pero difieren en el número de neutrones. En isótoposinestables ocurre una transición a formas más estables y se liberaradioactividad. -J-
  • 36. -K-Kilobase (Kb) : Unidad de longitud de ácidos nucleicos correspondiente a 1000nucleotidos. Se abrevia como kb para ácidosnucleicos de hebra simple y kbp (kilo par de bases) para ácidos nucleicos dedoble hebra. -L-Lectura de Prueba : Mecanismo molecular para corrección de errores durantela replicación del DNA.Letal recesivo : Alelo que causa la muerte en homocigosis.Ley de Hardy-Weinberg : Principio que sostiene que las frecuencias de alelos yde genotipos permanecerán en equilibrio en unapoblación infinitamente grande, donde los individuos se crucen al azar y enausencia de mutación, migración y selección.Líder : Secuencia que se transcribe pero no se traduce localizada en el extremo5 de mRNA. Precede al codón de inicio. Tambiénen extremo N-terminal de ciertas proteínas se puede identificar una secuencialíder, necesaria para el paso a través de membranas.Ligadura incompleta : Separación ocasional de 2 genes localizados en elmismo cromosoma (ligados) debido a un evento derecombinación.
  • 37. Locus (Plural: Loci) : Posición del gen en el genoma.Luciferasa: Nombre genérico para una enzima que cataliza una reacción debioluminiscencia.Luciferina : Nombre genérico del sustrato para la luciferasa. -M-Mapa Físico : Representación ordenada de los genes en un cromosomabasado en unidades físicas (pares de bases de DNA) másque en recombinación.Mapa Genético o de Ligadura : Representación ordenada de los genes en uncromosoma y se obtiene observando losporcentajes de recombinanción. Para un genoma bien descrito el número demapas = número de grupos de ligadura = número decromosomas.Mapa de Restricción : Mapa del DNA que muestra los sitios dereconocimiento de enzimas de restricción.Marco de Lectura : Secuencia lineal de codones ó tripletes en un ácidonucleico. Es una de tres posibles alternativas de lecturade una secuencia nucleotídica de una serie de tripletes.Material Genético : Moléculas informacionales que presentan la capacidad deautoduplicarse y de expresar la información quecontienen en la síntesis de polipéptidos específicos. En células eucariotas yprocariotas el material genético es DNA de doble
  • 38. hebra. En virus el material genético puede ser DNA de hebra doble ó simple.También en virus el material genético puede ser RNAde hebra doble ó simple.Meiosis : Proceso en gametogénesis ó esporogénesis durante el cual ocurre unevento de replicación del DNA seguido por dosdivisiones nucleares produciéndose cuatro células haploides.Mellizos Dicigóticos: Mellizos producidos por la fecundación de 2 óvulos por 2espermios.Mellizos Homocigóticos (Gemelos) : Mellizos producidos por la fecundación deun óvulo por un espermio.Metahembra ó Superhembra : Ocurre en moscas Drosophila en las cuales elcuociente entre número de heterocromosomas X ynúmero de autosomas excede a 1.0. Son estériles y presentan una viabilidadreducida.Metamacho ó Supermacho : Ocurre en moscas Drosophila en las cuales elcuociente entre número de heterocromosomas X ynúmero de autosomas es menor a 0.5. Son estériles y presentan una viabilidadreducida.Metástasis : Se refiere a la propiedad que presentan los tumores malignos deformar focos cancerosos secundarios a distancia delfoco original.Metilación de DNA : Adición de grupos metilo al DNA y generalmente asociadocon la inactivación de genes en cromosomas.Método de Maxam y Gilbert : Método de secuenciación de DNA desarrolladopor Allan Maxam y Walter Gilbert. El métodoutiliza enzimas de restricción para la obtención de los fragmentos a secuenciar,marcación con P32 , reactivos químicos específicosque reconocen a cada una de las bases y ruptura de la secuencia, separaciónde fragmentos mediante electroforesis yautoradiografía.Microinyección: Técnica para introducir ácidos nucleicos en células.
  • 39. Microsatélite: Ver SSR.Migración: Ver flujo génico.Mitógeno : Compuesto que estimula la mitosis en células que no se dividen. Ej.fitohematoglutinina.Mitosis : Corresponde a la separación de los cromosomas previamenteduplicados en la fase S del ciclo celular. Cada célula hijarecibe la misma cantidad y calidad de material genético.Molécula Híbrida ó Molécula de DNA Recombinante : Nuevo tipo de secuenciade DNA que se forma por la fusión desegmentos de DNA de diferente origen.Monoploidía : Condición en la cual se presenta un solo conjunto decromosomas, por lo tanto el genoma es n.Monosomía : Condición aneuploide en la cual falta el homólogo de un par decromosomas. Se simboliza como 2n-1.mRNA : Molécula de RNA mensajero que se transcribe del DNA y se traducedesde el extremo 5 al extremo 3 en una cadenapolipeptídica. Los mRNA procariontes se caracterizan por ser policistrónicos ylos mRNA eucariontes son monocistrónicos.mRNA Policistrónico (Poligénico) : Molécula de RNA mensajero que codificapara la secuencia de aminoácidos de dos ó máscadenas polipeptídicas de genes estructurales adyacentes.mt DNA : DNA mitocondrial.Mutación : Cambio en el material genético.Mutación Condicional : Organismo mutante que es normal bajo un conjunto decondiciones pero el fenotipo cambia bajo otrascondiciones. Ejemplo: mutantes sensibles a la temperatura.
  • 40. Mutación Constitutiva : Mutación que causa que un gen cuya expresión esregualada se exprese sin regulación.Mutación Espontánea : Mutación no inducida por agente mutagénico.Mutación Homeótica : Mutación que afecta a genes que codifican para órganosó partes específicas y se forma otra estructura.Mutación Inducida : Mutación que ocurre por efecto de agentes mutágenosquímicos ó físicos.Mutación Línea Germinal : Mutación que afecta a la línea germinal deindividuos que se reproducen sexualmente. Estasmutaciones son transmitidas a los descendientes a través de los gametos.Mutación Missense : Mutación que altera el significado del codon, codifica paraotro aminoácido ( mis = mistake = error).Mutación neutra : Mutación que no presenta un significado adaptativoinmediato ó efecto fenotípico.Mutación por corrimiento de marco de lectura : Cambio en el material genéticopor adición ó deleción de una base, lo queprovoca un corrimiento en el matrco de lectura del mRNA, originándose nuevostripletes.Mutación por sustitución de par de bases : Cambio en un gen relacionado conel cambio de un par de bases por otro. Ej. ATcambia por GC.Mutación silenciosa : Mutación que no se expresa fenotípicamente.Mutación supresora : Mutación que restablece parcial ó totalmente la funciónperdida por efecto de una mutación en otro sitio.Mutágeno : Cualquier agente que causa un incremento en la frecuencia de lasmutaciones.
  • 41. Mutante : organismo ó célula portadora de una mutación; alelo alterado conuna función diferente al normal. Generalmente (nosiempre) es recesivo.Mutante condicional : Mutante que expresa el fenotipo normal bajodeterminadas condiciones (permisivas) y el fenotipo mutantebajo otras condiciones (restrictivas).Muton : Unidad más pequeña de mutación en el gen, y corresponde al cambioen una base.Mycoplasma : Corresponde al género de bacterias que incluye a las célulasmás pequeñas que se conocen y por lo tanto las quemás se acercan a un concepto de célula mínima. Presentan un diametro de0.3-0.8 um con un tamaño aproximado de genoma de500 megadaltons y la capacidad de codificar para 700 proteínas diferentes. Lascolonias en placas de agar son diminutas, menoresde 1mm de diametro, observándose bajo la lupa ó microscopio. -N-Nick Translation : Método para marcar radioactivamente moléculas de DNAduplex utilizando DNasa I y DNA polimerasa.No Disyunción : Es la no separación de los cromosomas homólogos durante lameiosis. Puede ocurrir durante la meiosis I óneiosis II, originándose gametos del tipo n+1 que por fecundación con ungameto normal n se produce un individuo 2n+1, portadorde una trisomía.NOR ó Región Organizadora del Nucléolo : Región cromosomal que contienelos genes de rRNA.
  • 42. Northern Blot : Técnica que permite la identificación de moléculas específicasde RNA. Básicamente consiste en la separaciónelectroforética de RNA, traspaso a un filtro e hibridización con sonda marcada.NTP : ribonucleósido trifosfato. Se distinguen el ATP, CTP, UTP y GTP. Elgrupo trifosfato se encuentra siempre localizado enposición 5. Son los precusores utilizados en reacciones de síntesis de RNA.Nucleasa : Enzima que cataliza la degradación de ácidos nucleicos rompiendolos enlaces fosfodiesteres. Nucleasas específicaspara DNA se denominan DNasas. Nucleasas que degradan RNA son RNasas.Nucleasa S1 : DNasa que corta y degrada DNA de hebra simple.Nucleoide Bacteriano : Región citoplasmática de células procariotas quecontiene al cromosoma.Nucléolo : Organelo nuclear donde ocurre la biosíntesis de las subunidades.ribosomales.Nucleósido : Es una base púrica ó pirimídica unida covalentemente al azúcar(ribosa ó deoxiribosa).Nucleosoma : Unidad fundamental de la cromatina compuesta por un octámerode cuatro histonascdiferentes, una histona deunión y 170 a 240 bp de DNA.Nucleótido : Unidad monomérica de ácidos nucleicos. En el DNA se encuentranlos deoxiribonucleótidos, que están formados porla unión covalente de una base (Adenina, Guanina, Citosina , Timina) + azúcar( 2 Deoxiribosa) + Fosfato. En el RNA se encuentranlos ribonucleótidos, que están formados por la unión covalente de una base(Adenina, Guanina, Citosina , Uracilo) + azúcar (Ribosa) + Fosfato.Nulisomía : Aberración cromosómica del tipo 2n-2, es decir, hay pérdida de losdos cromosomas homólogos correspondientes aun par.
  • 43. -O-Okazaki : Fragmento de DNA producto de la síntesis discontinua. Verfragmento Okazaki.Oligonucleótido : Secuencia lineal de nucleótidos (hasta 20).Oncogen celular (c-onc; proto-oncogenes) : Genes presentes en estadofuncional en células cancerosas y responsables delestado canceroso. Oncogenes presentes en retrovirus se denominan v-onc.Operador : Región de la molécula de DNA adyacente al promotor queinteractúa con proteína represora específica para controlarla expresión de genes adyacentes.Operon : Unidad genética en procariontes que consiste de uno ó más genesestructurales cuya transcripción está controlada porun gen operador adyacente y un promotor.ORF (Open Reading Frame): Marco de lectura abierto. Secuencia de DNA quepotencialmente codifica para una proteína.Ori : Secuencia específica de DNA necesaria para el inicio de la replicación enprocariontes. -P-
  • 44. Palíndrome : Son secuencias de DNA de doble hebra del tipo repetidasinvertidas. La lectura en la saecuencia de bases es igualde derecha a izquierda, como de izquierda a derecha. Ejemplo: 5ATGGCGCCAT 3 3 TACCGCGGTA 5Par de Bases (bp) : Se refiere a un par de bases complementarias, cada basepresente en una hebra diferente de la molécula. Ej:AT y GC. Kpb se refiere a miles de pares de bases. Mbp se refiere a megapares de bases.Paradoja C : Se refiere a una aparente paradoja que existe al no observarseuna relación directa entre el contenido de materialgenético y la complejidad evolutiva de las especies.Partidor (Primer) : Es una secuencia oligonucleotídica corta necesaria parainiciar la replicación del DNA.PCR : Ver reacción en cadena de la polimerasa.Pedigrí : Diagrama que representa la línea de antecesores. Arbol genealógico,que incluye una compilación cuidadosa de losregistros fenotípicos de una familia en varias generaciones.Penetrancia : Habilidad de un gen de expresarse.Peptidasa Señal : Enzima localizada en la cisterna del retículo endoplásmicoque cataliza la eliminación de la secuencia señal depolipéptidos.Peptidil Transferasa : Enzima de RNA (RNAr de la subunidad ribosomal mayor)que cataliza la formación del enlace peptídico enel proceso de biosíntesis proteica.Pirimidina : Tipo de base nitrogenada. Citosina se encuentra en DNA y RNA.Timina sólo en DNA y uracilo sólo en RNA.
  • 45. Plásmido : Molécula de DNA extracromosomal, circular que posee genes noesenciales y de acuerdo al tipo de plásmido puedereplicarse de manera dependiente ó independiente de la replicación delcromosoma de la célula huésped.Plásmido Ti : Plásmido inductor de tumor presente en Agrobacteriumtumefaciens.Pleiotropismo : Condición en la cual la mutación en un solo gen afecta amúltiples características fenotípicas. Ej. En anemiafaliciforme ocurre una sustitución de una base en el gen que codifica para lacadena beta de la hemoglobina formándose un tripletemis-sense. La incorporación de un nuevo aminoácido en esta posicón esresponsable de la aparición de múltiples alteracionesfenotípicas en el individuo.Ploidía : Se refiere al número de series de cromosomas. Ej. Diploidía: dosseries de cromosomas ó 2n; Triploidía: tres series decromosomas ó 3n.Población : Conjunto de individuos de la misma especie (comparten el mismoacervo genético).Población Mendeliana : Grupo de individuos de la misma especie que secruzan entre sí y comparten el mismo acervo genético.Es la unidad básica de estudio en genética de poblaciones.Poli A : Secuencia de 50-250 nucleótidos de adenina que se agregan comouna modificación post transcripcional al extremo 3 deRNAm eucariontes mediante la enzima poli A polimerasa. La reacción seconoce como poliadenilación.Polialelos : Se refiere a la existencia de diferentes formas alélicas en un mismolocus.Poligenes : Se refiere a que varios pares de genes codifican para una mismacaracterística.
  • 46. Polilinker : Secuencia de DNA obtenida in vitro que contiene múltiples sitios dereconocimiento para enzimas de restricción.Generalmente se incorporan a vectores de clonamiento.Polimerasas : Enzimas templado dependientes que polimerizan ácidosnucleicos por complementaridad de bases con la hebratemplado. Ej. DNA polimerasa DNA dependiente: enzima que polimerisa DNAutilizando un templado de DNA; RNA polimerasaDNA dependiente: síntesis de RNA utilizando un templado de DNA. Lapolimerización de DNA requiere de los 4 dNTP (dATP,dGTP, dCTP, dTTP); polimerización de RNA requiere de los 4 NTP (ATP, GTP,CTP. UTP).Polimorfismo Cromosomal : Secuencia de DNA que presenta dos ó másvariantes en la población.Polinucleótido : Secuencia de 20 ó más nucleótidos unidos por enlacesfosfodiesteres 5 a 3.Polipéptido : Molécula formada por la unión covalente de aminoácidos. Estetérmino se utiliza para indicar que la cadenapolipeptídica está en su estructura primaria, que aún no se ha plegado paraaaumir la configuración tridimensional funcional.Poliploidía : Condición en la cual una célula u organismo posee una serieadicional de cromosomas .Poliproteína : Se refiere a una molécula de proteína que es inactiva. Pormodificación post traduccional da origen a diferentesproteínas activas.Poliribosomas : Conjunto de ribosomas que están traduciendo un mismomRNA.Polisoma : Ver poliribosomas.Pre RNA : Molécula de RNA precusora que por modificación posttranscripcional llega a ser una molécula de RNA funcional. Por ej.un pre RNAm para llegar a ser un RNAm fucional se le debe agregar un cap enel extremo 5, una secuencia de poliA en el extromo
  • 47. 3’ y los intrones deben ser eliminados.Primasa : Enzima templado dependiente que participa en la síntesis del primer.Primer (Oligonucleótido iniciador) : Se refiere a una secuencia corta(generalmente RNA) que se sintetiza a partir de la enzimaprimasa en la forma de primosoma, utilizando como templado cada una de lashebras del DNA que se autoduplicarán. El primerproporciona un extremo 3 OH libre para que las enzimas DNA polimerasasprosigan el proceso de síntesis de DNA. Finalmente losprimers son eliminados y reemplazados por secuencias de DNA.Primosoma : Complejo en E. coli formado por la enzimas primasa, helicasa yprobablemente otros polipéptidos que en conjuntocatalizan el inicio del proceso de replicación del DNA, a traves de la síntesis delprimer.Prion : Agente patógeno infeccioso desprovisto de ácido nucleico. Compuestoprincipalmente por la proteína PrP, con pesomolecular de 27.000 - 30.000 daltons. Agentes causales de enfermedadesneurodegenerativas en ovejas y probablemente tambiénen seres humanos (Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y Kuru).Procarionte : Tipo de célula que no posee un núcleo verdadero.Promotor : Región esencial para la transcripción de los genes. Presentafunción regulatoria y es reconocida por la RNApolimerasa. RNA pol. procarionte se une directamente al promotor. RNA pol.eucarionte reconoce al promototr através de factorestranscripcionales.Proteasa : Nombre genérico que reciben las enzimas que rompen el enlacepeptídico de una cadena polipeptídica. Las proteasasse clasifican en 4 grupos de acuerdo a su mecanismo catalítico: proteasas deserina, metalo, tiol y aspartil.. Por ejemplo en lasaspartil proteasas, dos residuos de ácido aspártico se encuentran en el sitioactivo de la enzima.Proteína : Molécula compuesta por una (proteína monomérica) ó más cadenaspolipeptídicas (proteína multimérica). Losaminoácidos dentro de la cadena polipeptídica están unidos por enlacescovalentes denominados enlaces peptídicos. Diferentescadenas polipeptídicas están unidas principalmente por enlaces no covalentes.
  • 48. Proteína Heteromultimérica : Proteína formada por diferentes subunidades, ypor lo tanto codificada por diferentes genes.Proteína Homomultimérica : Proteína formada por varias subunidades iguales,y por lo tanto codificada por un mismo gen.Proteína SSB : Proteínas que se unen al DNA de hebra simple en el procesode replicación del DNA, con la finalidad que lahorquilla replicadora mantenga su estructura y no se reforme el DNA duplex.Proto-oncogen : Gen celular que normalmente funciona controlando laproliferación celular. Proto-oncogenes pueden convertirse enoncogenes por mutaciones.Protoplasto : Célula vegetal ó bacteria desprovista de pared celular.Prototrofo : Cepa capaz de crecer en medio mínimo.Proyecto Genoma Humano : Proyecto para obtener la secuencia completa delos 3 billones (3x109) pares de bases del genomahumano y mapear todos sus genes, estimados en aproximadamente 50.000-100.000.Puente de Hidrógeno : Atracción electrostática que estabiliza a las moléculasduplex de ácidos nucleicos. Ocurre entre un átomode H enlazado a otro átomo fuertemente electronegativo (O ó N) con otroátomo que es electronegativo ó contiene un par deelectrones sin compartir. Ejemplo: A se une con T mediante dos puentes de H.G se une con C mediante tres puentes de H.Puff de Cromosoma : Es la expansión de una banda de un cromosoma giganteasociado con transcripción de un locus de labanda.Punto R : También conocido como punto de restricción de la fase G1 en el ciclocelular. Define si la célula pasa a la etapasiguiente (S) de replicación del DNA ó si la célula no inicia otro ciclo celular.
  • 49. Purina : Bases nitrogenadas. En DNA y RNA son adenina (A) y guanina (G). Ensecuencias de ácidos nucleicos de doble hebrauna base púrica reconoce a una pirimidina, de manera que la púrica Areconoce a la pirimidina T (en DNA) y U (en RNA). La púricaG reconoce a la pirimidina C. -Q-Quiasma : Entrecruzamiento entre cromátidas homólogas no hermanas queocurre durante el proceso de recombinación genética.Se observa en el estado de diploteno de la primera división meiótica. -R-RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) : Es un tipo de marcadormolecular que involucra la visualización de fragmentosde DNA de diferentes tamaños generados por PCR utilizando partidores desecuencia arbitraria y electroforesis. Ventaja: bajocosto. Desventaja: baja reproducibilidad.Reacción en Cadena de la Polimerasa : Es un método in vitro para laamplificación enzimática de secuencias específicas deDNA. Utiliza iniciadores y la DNA polimerasa Taq. La amplificación ocurre através de ciclos de denaturación, anillamiento conprimer y extensión con DNA pol.La secuencia de DNA se amplifica 106 veces.
  • 50. Rec A : Es el producto del locus rec A en E. coli. Activa a proteasas y tambiénparticipa en recombinación.Recesividad : Se refiere a que en condición heterocigota un alelo en un locusestá enmascarado, no se detecta fenotípicamente.Recombinación : Mecanismo controlada genéticamente que conduce a laformación de nuevas combinaciones de genes en elcromosoma. En bacterias ocurre mediante los mecanismos de transducción,transformación y conjugación. En eucariontes larecombinación ocurre en la meiosis I.Regla GT-AG : Se refiere a la existencia de estos dos dinucleótidos en laprimera y última posición de intrones de genesnucleares.Replicación Bidireccional : Mecanismo de replicación de DNA en que a partirdel gen de origen de la replicación se forman 2horquillas replicadoras que se mueven simultáneamente en direccionesopuestas.Replicación Semiconservativa : Mecanismo de replicación de DNA en quecada una de las hebras sirve de molde ó templadopara la síntesis de la hebra complementaria. Así, cada una de las moléculashijas tiene una hebra de origen parental y la otra reciensintetizada.Replicación Semidiscontinua : En la replicación del DNA, una de las hebrastemplado se replica de manera continua y la otrahebra de manera discontinua, formándose los fragmentos de Okazaki.Replicon : Unidad de replicación del DNA que se replica a través de múltipleshorquilllas replicadoras. Definido por un gen de origeny un gen de término de la replicación. El genoma de E. coli representa un soloreplicon. Un cromosoma eucarionte posee variosreplicones.Replisoma : Complejo de proteínas, incluyendo la DNA polimerasa que seensambla en la horquilla de replicación bacteriana parasintetizar DNA.
  • 51. Represión por Catabolito : Describe la disminución en la expresión de muchosoperones bacteriales que ocurre por la adición deglucosa. Ocurre por disminución en el nivel de AMPc, que a su vez inactiva alregulador CAP.Represor : Proteína que se une a secuencias regulatorias del DNA, adyacentesa un gen, y bloquean su transcripción.Retrocruza : Cruzamiento entre un individuo de la F1 con otro de la generaciónparental.Retrovirus : Clase de virus con envoltura que contiene un genoma de RNA dehebra simple (+) protegido por una envolturaicosahédrica. Todos los viriones contienen la enzima transcriptasa inversa,necesaria para la síntesis de una copia de DNA a partirdel genoma viral. Estos virus están ampliamente distribuídos entre losvertebrados y se relacionan con varias enfermedades.Reversión : Mutación que restablece el fenotipo normal.RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphisms) : Fragmentos derestricción de longitud polimórfica. Son uno de losmarcadores moleculares de mayor utilización en mejoramiento genético. Paraobtener un patrón de RFLP se debe aislar DNA, sedigiere con enzimas de restricción y se analizan mediante un Southern Blothibridándose con una sonda marcada.Rh : Sistema antigénico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuosrecesivos rr no producen antígeno Rh y son Rh-.Individuos RR y Rr tienen antígenos Rh en la superficie del glóbulo rojo yfenotípicamente son Rh+.Ribosoma : Organelo ribonucleoproteico formado por dos subunidades yencargado junto con tRNA y mRNA de la biosíntesisproteica.RNA : Acido ribonucleico. Polímero formado por la unión covalente denucleótidos. Un nucleótido = base (Adenina, Uracilo,Guanina, Citosina) + azúcar (ribosa) + fosfato. Moléculas de RNA son dehebra simple. Adoptan estructuras secundarias y
  • 52. terciarias, con participación de secuencias duplex, que le confieren mayorestabilidad. Clásicamente se distinguen 3 clases demoléculas de RNA: RNA mensajero, RNA de transferencia y RNA ribosomal,los que participan en el proceso de traducción óbiosíntesis proteica. Representan el genoma de virus de RNA, los que puedenser de hebra simple ó doble.RNA antisentido : Molécula de RNA cuya secuencia es complementaria a otramolécula de RNA, obtenida por transcripción delgen normal (RNA sentido). Ambas moléculas se pueden reasociar a través desu complementaridad de bases, y por lo tanto el RNAsentido no se puede expresar.RNA ligasa : Enzima que participa en modificación post transcripcional demoléculas de RNA, durante la eliminación de intrones yunión de los exones.RNA m : Molécula de RNA mensajero que contiene la información para lasecuencia de aminoácidos de una proteína.RNA Nuclear Heterogéneo (RNA hn) : Conjunto de transcriptos de RNA en elnúcleo, incluyen a moléculas precusoras eintermediarios en la obtención de mRNA, tRNA y rRNA. También incluyesecuencias producto de la modificación posttranscripcional que no forman parte de la molécula funcional y por lo tanto noserán transportadas al citoplasma.RNA Policistrónico : RNAm procarionte que lleva la información para la síntesisde más de una cadena polipeptídica.RNA Polimerasa : Enzima encargada de la transcripción. Cataliza la síntesisde RNA utilizando como molde ó templado unahebra de DNA.RNA Polimerasa I : Enzima eucarionte localizada en el nucléolo y cataliza latranscripción de los genes de rRNA 5.8s, 18s y 28s.RNA Polimerasa II : Enzima eucarionte que cataliza la transcripción de genesque codifican para RNAm.
  • 53. RNA Polimerasa III : Enzima eucarionte que cataliza la síntesis de tRNA yRNAr 5s.RNA Replicasa : Enzima que sintetiza RNA utilizando como templado otrahebra de RNA. (Replicación de genomas virales deRNA).RNA Ribosomal : Simbolizado como rRNA. Son los componentes estructuralesde los ribosomas. En procariontes se distinguenmoléculas de rRNA 5s, 16s y 23s; en eucariontes se encuentran moléculas derRNA de 5s, 5.8s, 18s y 28s.RNA sn : RNA nuclear pequeño (small nuclear). Especies de moléculas deRNA en el rango de 90 a 400 nucleótidos. Se asociancon proteínas formando partículas ribonucleoproteicas snRNP. Se hanrelacionado con el procesamiento de pre-mRNA.RNAm Monocistrónico : RNAm eucarionte que presenta un sitio de inicio y unsitio de término para la traducción; codifica por lotanto para una cadena polipeptídica. Por modificación post traduccional pudieradar origen a dos ó mas cadenas polipeptídicas.RNasa H : Enzima celular que reconoce un heteroduplex RNA-DNA y degradaa la hebra de RNA del duplex.RNAss : Acido ribonucleico de hebra simple (single stranded)Roentgen : Unidad de medida de la cantidad de radiación y corresponde a lageneración de 2.083 x10 9 pares de iones en un cm 3 de aire a 0ºC y a una presión atmosférica de760 mm de Hg. Se abrevia R. -S-
  • 54. S (Unidad Svedberg) : Unidad de medida de la tasa de sedimentación de unapartícula en un campo centrífugo. Es una velocidadde migración utilizada para caracterizar macromoléculas y complejosmacromoleculares. Ej: El ribosoma eucarionte es 80s y cadauna de sus subunidades son 60s y 40s. Una unidad S = 10-13 cm/seg. Sedetermina mediante ultracentrifugación y depende deltamaño de la partícula, de su densidad, de la densidad y viscosidad del medioen el cual se encuentra y de la fuerza centrífuga.Secuencia Altamente Repetida : Secuencia de nucleótidos en DNA repetidaentre 105 a 107 veces en el genoma.Secuencia Bosquejo ("Working draft sequence") : Es el producto de un mapeo"al azar" de una región determinada. Estemapa cubre gran parte de la región de interés, pero de manera incompleta. Suutilidad radica en que facilita la localización de genesque presentan secuencias cortas.Secuencia Consenso : Secuencia de nucleótidos comunes en una regióndefinida de DNA. Ej. caja TATA.Secuencia de Inserción (Elemento IS) : Es el elemento de transposición mássimple encontrado en procariontes. Es unsegmento móvil de DNA que contiene los genes necesarios para el proceso deinserción de un segmento del DNA en el cromosomay para la movilización de dicho segmento a una localización diferente.Secuencia Líder : Secuencia nucleotídica de un mRNA localizada en el extremo5. Puede contener sitios regulatorios ó de uniónal mRNA.Secuencia Moderadamente Repetida : Secuencia de nucleótidos en DNArepetida entre 103 a 105 veces en el genoma.Secuencia Río Abajo (Downstream) : Secuencias nucleotídicas de un genlocalizadas en la región que se transcribe. Se
  • 55. numeran a partir del nucleótido de inicio de la transcripción como +1, +2 y asísucesivamente.Secuencia Río Arriba (Up Stream) : Secuencias nucleotídicas de un genlocalizadas anteriormente a la región que se transcribe.Se numeran desde el nucleótido de inicio de la transcripción como -1, -2 y asísucesivamente. Ejemplo: nucleótidos del promotor.Secuencia Señal : Secuencia polipeptídica rica en aminoácidos hidrofóbicospresente en el extremo amino terminal depolipéptidos que son secretados de la célula. Esta secuencia es eliminada ydegradada en la cisterna del retículo endoplásmico.Secuencia Shine-Dalgarno : Secuencia de nucleótidos AGGAGG (polipurinas)en la secuencia líder de genes procariontes quecodifican para mRNA y que sirve de sitio de unión al ribosoma. En el ribosomaes el rRNA 16s de la subunidad ribosomal menor elque tiene una secuencia complementaria al cual se une el mRNA.Secuencia Trailer : Secuencia de nucleótidos que no se traduce localizada enextremo 3 del mRNA, después del codón detérmino.Segregación : Transmisión al azar de alelos de un locus de padres a hijos viameiosis. También conocido como primera ley deMendel.Seudogen : Gen inactivo. Es un componente estable en le genoma derivado depor mutación de un gen activo.Sexo Heterogamético : Sexo que produce gametos con diferentescromosomas sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexomacho (AAXY) produce gametos AX y AY.Sexo Homogamético : Sexo que produce gametos con los mismoscromosomas sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexohembra (AAXX) produce sólo gametos del tipo AX .Síndrome Cri-du-Chat : Patología de cromosomas humanos producido por unadeleción parcial del brazo corto del cromosoma 5.Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de un gato.
  • 56. Síndrome Down : Condición clínica en seres humanos caracterizadas porvarias alteraciones fenotípicas. Genotípicamente losindividuos afectados son portadores de una trisomía para el cromosoma 21(2n+1). Un porcentaje bajo de estos individuos sonportadores de una translocación entre uno de los cromosomas del grupo 13con el cromosoma 21. Ejemplo: individuo 13.13/21 (uncromosoma 13 es normal y el homólogo lleva un fragmento del 21) y 21.21(ambos cromosomas 21 son normales), y por lo tantoexiste información extra para el cromosoma 21.Síndrome Inmunodeficiencia Adquirida : Ver AIDS.Síndrome Patau : Aberración cromosómica que afecta a seres humanos y sepresenta con una frecuencia de 1/5.000 alnacimiento. Se relaciona con una trisomía del cromosoma 13.Síndrome Turner : Aberración cromosómica que afecta en seres humanos alheterocromosoma X en individuos hembras. Hembrasportadoras de esta aberración presentan un cromosoma X menos(monosomía). Así el genotipo normal AAXX cambia a AAXO.Fenotípicamente se caracterizan por ser estériles. Tienden a ser de bajaestatura, presentar un cuello ensanchado (tipo "alado") ymenor desarrollo mental.Síndrome Edwards : Anormalidad aneuploide que afecta a la poblaciónhumana en una frecuencia de 1/10.000 al nacimiento. Serelaciona con una trisomía del cromosoma 18.Síndrome Klinefelter : Aberración cromosómica que afecta en seres humanosal heterocromosoma X en individuos machos.Machos portadores de esta aberración presentan un cromosoma X extra. Así elgenotipo normal AAXY cambia a AAXXY.Fenotípicamente se caracterizan por ser estériles y ocasionalmente presentanretardo mental.SNPs : Polimorfismos de un único nucleótido (single-nucleotide polimorphisms).Es el tipo de polimorfismo más común en elgenoma humano, y se refiere a la diferencia en un solo par de bases de ungen, con respecto al mismo gen en otro individuo. LosSNPs son estables y en promedio se encuentran cada 1000 pb en el genoma.Aquellos incluídos en secuencias codificadoras sellaman cSNPs y pueden ser utilizados como marcadores de enfermedades.
  • 57. snRNA : RNA nuclear pequeño. Participa en el procesamiento de pre-mRNA.snRNP : Partícula ribonucleoproteica nuclear pequeña. Complejos formadospor RNAs nucleares pequeños y proteínas durante elprocesamiento post transcripcional de pre-mRNA.Sonda : Molécula utilizada para identificar a otra molécula. Por ejemplo, paraidentificar un gen se utiliza como sonda elmRNAcorrespondiente ó el cDNA. En ambos casos la sonda debe estarmarcada (ej. radioisótopo). En este caso la identificaciónocurre por complementaridad de bases.Sonicación : Aplicación de ultrasonido. Se utiliza por ejemplo para fragmentarmoléculas de DNA, romper células, etc...Southern Blot : Técnica desarrollada por E.M. Southern y utilizada paraanalizar fragmentos de DNA, los cuales son separadosmediante electroforesis, transferidos a un filtro e incubados con sondaespecífica.Splicing : Mecanismo de corte y reunión de un biopolímero lineal. Eliminaciónde intrones del transcrito primario y unión deexones.Splicing Alternativo: Mecanismo de modificación post transcripcional alternativopara un mismo premRNA y da origen a diferentesmoléculas de mRNA, cada una de ellas codifica para diferentes polipéptidos.SSR : Secuencia Simple Repetida. También conocido como microsatélite. Tipode marcador molecular que involucra amplificaciónpor PCR de secuencias de DNA seleccionadas repetidas en tandem.STS : Sitio de Secuencia Rotulada (Sequence Tagged Site). Es un segmentocorto de DNA, único en el genoma, cuya ubicación ysecuencia es conocida. Sirven de "cotas", para indicar la ubicación de unasecuencia mayor ya que localizan en los extremos deestas. Los STSs solucionan el problema de almacenaje de secuencias largas,ya que se pueden utilizar como oligonucleótidosiniciadores de síntesis de DNA, mediante el PCR, utilizándose el genoma comotemplado. Los STSs definen un lenguaje común en
  • 58. investigación, al representar un punto de referencia cuando se trabaja a nivelde secuencia de bases.Sustancia H : Carbohidrato presente en la superficie del glóbulo rojo: Cuandono se modifica da origen al grupo sanguíneo O. Si semodifica por adición de monosacáridos, da lugar a los grupos sanguíneos A, By AB dependiendo de la modificación.Sustitución de Bases : Tipo de mutación puntual que ocurre por el cambio deuna base por otra. El cambio de bases púricas porpúricas ó de pirimidinas por pirimidinas se conoce como Transición. Cambiosde púricas por pirimidinas ó vice-versa se conocecomo Transversión. -T-Talasemia : Tipo de anemia relacionada con la ausencia de la cadena alfa ócadena beta de ls hemoglobina. Depende de un par degenes que se expresan sin dominancia. TT= fenotipo normal Tt= talasemiamenor tt=talasemia mayor.T-DNA : Secuencia de DNA del plásmido Ti que es Transferida al genoma dela célula vegetal en el proceso de infección deAgrobacterium tumefaciens.Telomerasa : Enzima que agrega secuencias cortas repetidas de DNA en losextremos de cromosomas eucariontes.Templado : Ver Hebra Templado.Terapia génica : Término utilizado para describir la corrección de unaenfermedad mediante manipulación genética.
  • 59. Termociclador : Instrumento que permite ejecutar en forma automatizda latécnica dePCR. Mediante la aplicación de ciclostérmicos secuenciales ocurre la denaturación, hibridación y síntesis de DNA.TF : Factor transcripcional eucarionte. Proteínas que ayudan a la RNApolimerasa a reconocer a los promotores.Tm : Temperatura de fusión (melting) del DNA, y corresponde a la temperaturaen la cual el 50% del DNA tiene sus hebrasseparadas.Topoisomerasa : Enzima que provoca cambios topológicos en el DNA. Durantela replicación del DNA estas enzimas facilitan eldesenrrollamiento de la molécula duplex.Traducción : Proceso de biosíntesis proteica que ocurre básicamente por lainteracción de los productos transcripcionalesmaduros (mRNA, tRNA-aa, ribosomas)Transcripción : Síntesis enzimática de RNA utilizando un templado de DNA.Transcriptasa Inversa: Enzima codificada por retrovirus y que produce unacopia de DNA utilizando como templado una moléculade RNA. La enzima cataliza 3 reacciones consecutivas:1. Síntesis de DNA dependiente de RNA2. Eliminanción del RNA en el heteroduplex resultante DNA-RNA3. Síntesis de DNA dependiente de DNATranscripto primario : Es el producto de RNA que se obtiene inmediatamentedespués de la transcripción. En eucariontes todoslos transcriptos primarios requieren de modificación post transcripcional para laobtención de moléculas de RNA funcionales. Enprocariontes los mRNA son inmediatamente funcionales, no requieren demodificación post transcripcional, de manera que esposible que se acoplen los procesos de transcripción con traducción.Transfección : Introducción de DNA foráneo en células eucariontes.
  • 60. Transferasa Terminal : Enzima que adiciona nucleótidos en extremos 3OH dehebras nucleotídicas. No requiere de templado.Transformación : En bacterias se relaciona con un tipo de recombinacióngenética que involucra la incorporación de DNA libre.Transgen : Gen transferido de una especie a otra mediante ingeniería genética.La especie a la cual es transferido se llamatransgénica.Transgénico : Se refiere a animales modificados genéticamente mediante laintroducción de nuevas secuencias de DNA en la líneagerminal.Transición : Tipo de mutación puntual en la cual una base púrica cambia porotra púrica y una pirimidina cambia por otra pirimidina.Translocación de Proteínas: Movimiento vectorial de proteínas sintetizadas enel citoplasma a través de membranas (Ej.incorporación a mitocondrias, a retículo endoplásmico).Translocación Recíproca ó No Recíproca : Aberración cromosómica queinvolucra el intercambio de fragmentos cromosomalesentre dos cromosomas no homólogos. Para que ocurra cada uno de loshomólogos debe ser portador de una fractura. El nombreque reciba la translocación dependerá si el intercambio de material genético esrecíproco ó no.Transposon (Tn) : Elemento genético móvil que contiene genes para suinserción en el cromosoma y para su movilización a otraslocalizaciones.Transversión : Tipo de mutación puntual relacionada con la sustitución de unabase púrica por pirimidina o pirimidina por púrica.Triplete : Ver codón.Triploidía : Se refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. Lacélula por lo tanto es 3n.
  • 61. Trisomía : Se refiere a la existencia de un cromosoma supernumerario. Lacélula por lo tanto es 2n + 1Se refiere a la existencia detres conjuntos de cromosomas. La célula por lo tanto es 3n.Tritio (3H) : Isótopo radioactivo del hidrógeno, con una vida media de 12.46años.tRNA : Molécula de RNA de transferencia, clásicamente definida por su formade hoja de trébol. Actualmente se propone una formade L. Através del asa del anticódigo se une al mRNA en el proveso detraducción. En su extremo 3 lleva unido covalentemente unamino ácido específico.tRNA cognado : Molécula de tRNAreconocida por una molécula específica deaminoacil-tRNA sintetasa.tRNA Isoaceptor : Molécula de tRNA que reconoce a más de un aminoácidosdiferente.tRNA-supresor : Molécula de tRNA portadora de una mutación en el asa delanticódigo que le permite reconocer y traducir untriplete sin sentido. -U-Unidad de Mapa : Unidad utilizada para medir la distancia de mapa entregenes ligados (ubicados en el mismo cromosoma). Unaunidad de mapa equivale a una frecuencia de 1% de recombinación. Ver centi-Morgan.Unidad Transcripcional Compleja : Se refiere a aquellas unidadestranscripcionales que se transcriben en una molécula depre-mRNA que mediante un mecanismo de splicing alternativo originadiferentes moléculas de mRNA funcionales, cada una codificapara un producto diferente.
  • 62. Unidad Transcripcional : Es la distancia entre el sitio de inicio y de término dela RNA polimerasa. -V-Valor C : Contenido haploide de DNA presente en el genoma.Variación Continua: Ver herencia cuantitativa.Vector "Shuttle" : Vector de clonamiento capaz de replicarse en dos ó másorganismos huésped. Ej. En E. coli y S. cerevisiae.Vector de Clonamiento : Molécula de DNA capaz de replicarse autónomamenteen la célula huésped y en la cual se incorporacovalentemente el fragmento de DNA a clonar.Vector de Expresión : Plásmidos ó fagos que poseen regiones promotores paraexpresar las secuencias clonadas de DNA.Vigor Híbrido : Ver heterosis.VIH : Virus Inmunodeficiencia Humana, miembro del grupo Lentivirus de losRetrovirus. El genoma de RNA se replica via unatranscriptasa inversa. El DNA proviral se inserta en el genoma de la célulahuésped.Virus : Organismos no celulares que poseen sólo una clase de ácido nucleico,DNA ó RNA, nunca ambos y sólo pueden
  • 63. reproducirse dentro de una célula húesped (procarionte, eucarionte vegetal,eucarionte animal). Poseen material genético en laforma de DNA ó RNA. En ambos casos este puede ser de hebra simple óhebra doble. -W-Western Blot ó Inmunoblot : Reconocimiento de polipéptidos específicos en unamuestra, después que las proteínas se hanseparado mediante electroforesis, transferidas (blot) a un filtro y reconocidascon un anticuerpo específico.Wild-type : Se refiere al alelo "normal", aquel que predomina en la población. -X-Y-Z-YAC (Yeast Artificial Chromosome) : Vector de clonamiento en la forma de uncromosoma artificial de levadura. Construídoutilizando elementos cromosomales que incluyen telómeros (de ciliados),centrómeros, origen de replicación y genes marcadoresde levadura. Se utilizan para clonar largas secuencias de DNA. eucarionte.Zipper de Leucina : Motivo estructural en proteína que liga DNA que secaracteriza por un segmento de residuos de leucina.
  • 64. Zippers de leu en 2 polipéptidos pueden interactuar par formar un dímero quese une al DNA.