3. TIPOS DE MUTACIÓN
Mutación somática:
Mutación de línea germinal
•Afecta solamente la célula del individuo
•No es transferida a la siguiente generación
•Puede ser transmitida a la siguiente generación
•Genera individuos con la mutación en todas las
células (germinales y somáticas)
12. Tasa de Mutación:
Frecuencia de Mutación:
•Probabilidad de que ocurra una mutación en el
tiempo
• Frecuencia de mutaciones por nucleótidos/
generaciones
•Numero de veces que ocurre una mutación en un
número específico de individuos o células
• Frecuencia de mutaciones por 100.000 habitantes
o 100.000 gametos
28. REPARACIÓN DEL ADN :
Actividad editora de la ADN polimerasa:
Reparación de dímeros de Timina
inducidos por Luz UV.:
•Exonucleasa 3’-5’
• Procariotas y eucariotas
•Fotorreactivación o mecanismo de reparo por luz
• Enzima fotoliasa ( no existe en humanos)
29. REPARACIÓN DEL ADN :
Reparación de metilaciones:
• Enzima O6 metilguanina metiltransferasa
• Procariotas
34. REPARACIÓN DEL ADN POR
EXCISIÓN:
Excisión de bases:
• Enzima glicosilasa retira la base
• Otra enzima retira el azúcar-fosfato de la cadena
Excisión de nucleótidos (NER):
• 4 proteínas: Uvr A Uvr B, UvrC, UvrD
• En la mayoría de organismos
• En levaduras y mamíferos involucra 12 genes
36. REPARACIÓN DEL ADN POR
EXCISIÓN:
Metilación directa :
• Después de la replicación
• Corta la base incorrecta
• Incluye las proteínas mutS, mutL y mutH.
Síntesis de ADN post-lesión y
mecanismo
• DNA polimerasa sintetizada en respuesta al daño
• genes lexA y recA.
•Proteína RecA represa genes de reparación