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SALUD Y SÍNDROME DE DOWN

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Se trata de una ponencia en donde se desarrollan aspectos de la salud en personas con síndrome de Down, desde la etapa prenatal hasta edad muy avanzada, como es la vejez.

Se trata de una ponencia en donde se desarrollan aspectos de la salud en personas con síndrome de Down, desde la etapa prenatal hasta edad muy avanzada, como es la vejez.

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  • 1. AMIGOS Y AMIGAS: EL DR. JOSE FRANCISCO NAVARRO ALDANA ES MI AMIGO Y HABLARÁ DE LA SALUD DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN. DESEO QUE USTEDES LE PRESTEN MUCHA ATENCIÓN, PUES ES UNA CUESTIÓN IMPORTANTE PARA MIS AMIGUITOS Y PARA MI.
  • 2. SALUD Y SINDROME DE DOWN Dr. José Francisco Navarro Aldana Médico Fisiatra
  • 3. ¿Cómo define la OMS la salud? «La salud es un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades.» http://www.who.int/suggestions/faq/es/index.html
  • 4. CONSTITUCIÓN POLÍTICA DE LA REPÚBLICA DE COLOMBIA DE 1991 ARTICULO 49. La atención de la salud y el saneamiento ambiental son servicios públicos a cargo del Estado. Se garantiza a todas las personas el acceso a los servicios de promoción, protección y recuperación de la salud. Corresponde al Estado organizar, dirigir y reglamentar la prestación de servicios de salud a los habitantes y de saneamiento ambiental conforme .
  • 5. LEY ESTATUTARIA No. 1618 ; 27/02/2013 "POR MEDIO DE LA CUAL SE ESTABLECEN LAS DISPOSICIONES PARA GARANTIZAR EL PLENO EJERCICIO DE LOS DERECHOS DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD” ARTÍCULO 10. DERECHO A LA SALUD. Todas las personas con discapacidad tienen derecho a la salud, en concordancia con el artículo 25 de la Ley 1346 de 2009.
  • 6. ECLESIÁSTICO 30: 15-16. 15 La salud y el bienestar valen más que el oro, / y un cuerpo robusto, más que una fortuna. 16 No hay riqueza que valga lo que la salud del cuerpo, / y no hay bien como el gozo del corazón.
  • 7. SALUD Y SÍNDROME DE DOWN • PRINCIPIOS – Derecho a gozar de la mejor salud posible – Prevenir una enfermedad es mejor que tratarla tardíamente – El bienestar físico favorece el desarrollo integral • BENEFICIOS – Mayor esperanza de vida – Mejor desarrollo intelectual – Mayor destreza y capacidad para la actividad laboral – Mayor grado de independencia y autonomía personal – Mayor capacidad para la integración social
  • 8. ESPERANZA DE VIDA La esperanza media de vida de las personas afectadas por el síndrome de Down ha pasado de los 25 a los casi 60 años en las tres últimas décadas, debido a los avances médicos y al tratamiento de enfermedades que antes no se atendían. Dr. Jesús Flórez Beledo http://www.downhuesca.com/index.php?option=com_content&task=view&id=37&Itemid=4
  • 9. ESPERANZA DE VIDA 1 DE CADA 10 LLEGA HASTA LOS 70 AÑOS 59 años 55 años 50 años
  • 10. EL CUIDADO DE LA SALUD, COMO DE CUALQUIER NIÑO, COMIENZA CON EL CONTROL PRENATAL
  • 11. LA VISITA PRENATAL El pediatra debería discutir los siguientes tópicos: • Los estudios de diagnóstico prenatal • El trastorno genético y su recurrencia. • Manifestaciones clínicas y pronóstico. • Estudios adicionales para estimar pronósticos. • Tratamientos disponibles e intervención temprana. • Diferentes aspectos sobre la crianza del niño con síndrome de Down American Academy of Pediatrics Committee on Genetics Health supervision for children wiht Down Syndrome. Pediatrics, 2001;107:442-449
  • 12. RESPUESTAS PSICOLOGICAS DE LOS PADRES • Choque • Negación • Tristeza y enojo EL NIÑO CON SINDROME DE DOWN REQUIERE DE • Adaptación PADRES PSÍQUICA Y EMOCIONALMENTE ESTABLES
  • 13. PERIODO DE RECIEN NACIDO (0 a 28 días de edad) • LOS PADRES • EL NIÑO • Detección de malformaciones congénitas: cardiovasculares, vías digestivas, oculares • Detección de perdidas auditivas. • Lactancia materna • Inicio inmunizaciones • Evaluación genética • Examen de TSH, T3 y T4
  • 14. PERIODO DE LACTANCIA: 0 a 24 MESES • El apoyo a los padres • El niño • Inmunizaciones • Crecimiento y desarrollo • Orientaciones dietéticas • Evaluación y asesoramiento genético • Evaluar tiroides: TSH, T3 y T4 • Detección y corrección de malformaciones congénitas • Detección de pérdidas auditivas • Cuidados preventivos odontológicos
  • 15. CCA OPERADA HIPOTIROIDISMO HIPOTIROIDISMO EN TRATAMIENTO NO TRATADO
  • 16. CARDIOPATIA CONGENITA 40 A 50% R.N. DOWN LA HIPERTENSION PULMONAR
  • 17. CATARATA CONGENITA Timotes, Mérida Barquisimeto
  • 18. LA PÉRDIDA AUDITIVA Los recién nacidos y los niños pueden tener una pérdida sensorioneural, de conducción o ambas a la vez. A todos los niños con síndrome de Down se les debe explorar la audición de modo objetivo dentro de los primeros 3 meses de vida, si es posible. El método más común y extendido es la medición de las respuestas auditivas en el tronco cerebral, lo que se conoce como respuesta evocada auditiva del tronco cerebral (potenciales evocados). http://www.downcantabria.com/articuloS1.htm
  • 19. Conclusiones: Los pacientes con síndrome de Down presentan con frecuencia manifestaciones otorrinolaringológicas, sobre todo hipoacusia secundaria a patología de oído medio y obstrucción de vías aéreas superiores. Manifestaciones otorrinolaringológicas en el síndrome de Down Morales-Angulo, C; Gallo-Terán, J; Azuara, N; Rama Quintela, J Acta Otorrinolaringol Esp. 2006;57:262-5. - Vol.57 No. 6
  • 20. LAS EMISIONES OTOACÚSTICAS Es uno de los métodos preferidos de despistaje auditivo porque evalúan la actividad coclear. Las emisiones otoacústicas son sonidos generados en la cóclea por las células ciliadas externas ya sea en forma espontánea o en respuesta a un sonido.
  • 21. CONTROL PEDIATRICO CRECIMIENTO • Peso • Talla • C. Cefálica
  • 22. PIRAMIDE ALIMENTICIA Una buena alimentación Los alimentos se reparten en raciones
  • 23. 2 A 12 AÑOS DE EDAD  Crecimiento y desarrollo  Control de la cardiopatía  Tratamiento de trastornos del tiroides  Despistaje de trastornos oftalmológicos, auditivos, endocrinos y de columna cervical  Apnea obstructiva del sueño  Hábitos de higiene personal  Cuidados odontológicos  Prevención de accidentes
  • 24. HABITOS DE HIGIENE PERSONAL         LAVADO DE LAS MANOS BAÑO DIARIO CEPILLADO DENTADURA ASEO INTIMO MENSTRUACION CABELLO ARREGLADO UÑAS CORTAS Y LIMPIAS ROPA Y CALZADO LIMPIOS ENSEÑAR CONDUCTAS DE CONSERVACION DEL MEDIO AMBIENTE
  • 25. PREVENCION DE ACCIDENTES  Quemaduras  Electrocución  Ahogamiento  Envenenamiento  Aparatos mecánicos  Andadera  Otros
  • 26. LA EXPRESIÓN EXAGERADA DE GENES QUE RESULTA DE LA TRISOMÍA 21 PUEDE CAUSAR O CONTRIBUIR A MUCHAS ANOMALÍAS DEL SISTEMA INMUNOLÓGICO. OIDOS, NARIZ Y GARGANTA: Otitis media serosa  Rinitis Adenoiditis y amigdalitis Laringitis      VIAS RESPIRATORIAS BAJAS: Traqueítis Bronquiolitis Bronquitis Bronconeumonía Neumonía
  • 27. APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO  Ronquidos          Pausas respiratorias Sueño inquieto Tos crónica nocturna Somnolencia Respiración oral Talla de crecimiento lenta Cambios de conducta Problemas escolares Retaso del desarrollo
  • 28. PROBLEMAS OFTALMOLOGICOS  Cataratas congénita y adquirida  Nistagmos  Estrabismo  Dacrioestenosis  Blefaritis  Errores de refracción: miopía y astigmatismo  Ambliopía  Glaucoma
  • 29. PROBLEMAS ORTOPEDICOS  Luxación congénita de cadera  Inestabilidad atlantoaxial  Escoliosis. Dorso curvo  Dislocación tardía de cadera (> de 2 años)  Deslizamiento epifisario de la cabeza femoral Enfermedad de Perthes o necrosis aséptica de la cabeza femoral  Subluxación o dislocación de la rótula  Deformidades del pie  Otras deformidades: Deformidad de Sprengel
  • 30. GENO VALGO HALLUX VALGUS ESCOLIOSIS LUXACIÓN DE RÓTULA
  • 31. PROBLEMAS OSTEOARTICULARES Y DE TEJIDOS BLANDOS  Fracturas óseas  Amputaciones  Esguinces: Tobillo  Luxaciones: Codo, rótula  Artritis  Heridas  Quemaduras  Infecciones de tejidos blandos
  • 32. ANOMALIAS GASTROINTESTINALES  Atresia esofágica  Fístula traqueo esofágica  Estenosis pilórica  Páncreas anular  Atresia duodenal  Divertículo de Meckel  Enfermedad de Hirschsprung  Ano imperforado
  • 33. ANO IMPERFORADO COLOSTOMIA
  • 34. LA ENFERMEDAD CELÍACA EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN Sólo en los últimos años se ha cobrado conciencia de que la enfermedad celíaca (intolerancia al gluten) aparece con cierta mayor frecuencia en los niños con síndrome de Down que en el resto de la población. Aparece en alrededor del 5 %. Examen: anticuerpos IgA antiendomisio (IMA), o el test más moderno llamado antitransglutaminasa tisular (IgA-tTG) http://www.down21.org/salud/salud/pdf/Celiaca.pdf
  • 35. TRASTORNOS DERMATOLOGICOS  Xerosis o piel seca: Predispone a enfermedades cutáneas.  lengua fisurada se presenta en el 3-5%, en el síndrome de Down la encontramos en el 80% de los casos  Dermatitis seborreica: Afecta al cuero cabelludo.  Alopecia areata: Enfermedad inflamatoria crónica:  0.1% en la población general y 9% en personas con síndrome de Down.  Psoriasis.  Onicomicosis.  Nevo vascular.
  • 36. OBESIDAD  Endocrinología  Régimen dietético  Ejercicios y actividades deportivas  Prevención desde temprana edad DESPISTAJE DEL SINDROME METABÓLICO
  • 37. S. DE DOWN Y DIABETES MELLITUS TIPO I La diabetes mellitus tipo I es la de mayor prevalencia en individuos con Síndrome de Down. Anwar AJ, Walker JD, Frier BM Diabet Med 1998 Feb;15(2):160-3 Department of Diabetes, Royal Infirmary of Edinburgh, NHS Trust, UK
  • 38. TRASTORNOS HEMATOLOGICOS Los niños con síndrome de Down presentan mayor incidencia de leucemias. Anales Españoles de Pediatría 48(6): 593-598, 1998]
  • 39. CONVULSIONES En niños pequeños las convulsiones no son más comunes que en la población general. Entre los 20 y los 30 años, la incidencia aumenta significativamente. 1 de cada 8 personas con síndrome de Down padece o padecerá epilepsia (dos o más convulsiones) a lo largo de su vida.
  • 40. ENVEJECIMIENTO PRECOZ  Memoria: Problemas para adquirir nueva información  Cambios en el juicio y en el razonamiento  Pérdida de la orientación en tiempo y espacio  Cambios en el lenguaje  Cambios en el estado emocional, irritabilidad, apatía y retraimiento social  Pérdida de la actividad en general  Inicio de conductas extrañas
  • 41. DEPRESION En las personas con síndrome de Down:  Pérdida de habilidades y de memoria  Enlentecimiento de la actividad  Poca motivación y pérdida de atención  Cambios en el apetito o en el ritmo de sueño  Alteración de las capacidades cognitivas  Tendencia a la desconexión y al aislamiento  Soliloquios e ideas delirantes (rasgos psicóticos)  Labilidad afectiva, pasividad y llanto.
  • 42. Puede aparecer un trastorno depresivo en algún momento de la vida en hasta casi el 20% de las personas con síndrome de Down. Beatriz Garvía, psicóloga clínica
  • 43. DEMENCIA Se ha estimado que la prevalencia de demencia en los adultos con síndrome de Down es de alrededor del 20% a la edad de 40 años y de 45% pasados los 55 años. Sin embargo, incluso pasados los 60 años sólo poco más de la mitad de las personas con síndrome de Down (56%) presenta un diagnóstico de demencia. Anna J. Esbensen, Marsha M. Seltzer y Marty W. Krauss American Journal on Mental Retardation 113: 263-277, 2008
  • 44. SÍNTOMAS DE DEPRESIÓN Y DE DEMENCIA EN ADULTOS CON SÍNDROME DE DOWN SÍNTOMAS PROPIOS TANTO DE DEPRESIÓN COMO DE DEMENCIA SÍNTOMAS DE DEMENCIA SÍNTOMAS DE DEPRESIÓN APATÍA/INACTIVIDAD CONVULSIONES TRISTEZA PÉRDIDA DE HABILIDADES DE ATENCIÓN A SÍ MISMO CAMBIOS DE PERSONALIDAD CRISIS DE SOLLOZOS DEPRESIÓN DECLIVE EN LA MEMORIA VISUAL FÁCIL CANSANCIO INCONTINENCIA PÉRDIDA DEL LENGUAJE DECLIVE PSICOMOTOR RETRASO PSICOMOTOR DESORIENTACIÓN CAMBIOS DE APETITO IRRITABILIDAD PREOCUPACIÓN EXCESIVA SOBRE SU PROPIA SALUD CONDUCTA AUTOLESIVA FALTA DE COOPERACIÓN, TERQUEDAD INCAPACIDAD PARA ORIENTARSE CONDUCTAS AGRESIVAS AUMENTO DE DEPENDENCIA CONDUCTA ESTEREOTIPADA PÉRDIDA DE INTERÉS TRASTORNO EN SU CAPACIDAD DE APRENDIZAJE PÉRDIDA DE PESO PÉRDIDA DE SUS HABILIDADES LABORALES DETERIORO EMOCIONAL TEMBLOR FINO DE DEDOS CONDUCTA DESTRUCTIVA MODIFICACIONES DEL EEG ALUCINACIONES, DELIRIOS DETERIORO INTELECTUAL DIFICULTADES PARA EL SUEÑO Información tomada de Aylward et al. (1995), Burt et al. (1992), Zigman et al. (1993). http://empresas.mundivia.es/downcan/envejecimiento.html
  • 45. RELACION ENTRE LA SALUD FISICA DEL ADULTO CON SINDROME DE DOWN Y SU SALUD MENTAL Condición / Problema Posible impacto sobre la salud mental Prueba o exploración técnica Dolor Depresión, cambios de conducta, agresión, ansiedad. Entrevistar al adulto con síndrome de Down y a su familiar/cuidador; examen físico completo; técnicas adicionales en función de la historia y el examen físico. Trastornos de la audición Ansiedad, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas, depresión, agitación, agresión Test de audición (especialista) al menos cada 2 años, o con más frecuencia o más frecuentemente si se aprecian cambios de audición Trastornos de la visión Ansiedad, depresión, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas, agitación Examen completo de la visión cada 2 años o más frecuentemente si se aprecian cambios de visión Convulsiones Agresión, depresión, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas Electroencefalograma, exploraciones de imagen del cerebro Subluxación cervical Pérdida de habilidades (en especial reducción de la deambulación, pérdida de función muscular, incontinencia), ansiedad, agitación, depresión Examen neurológico completo (como parte de la exploración física), radiografía cervical lateral en posición de flexión, extensión y neutra, tomografía y/o RM de columna cervical Problemas del tracto urinario (infecciones, dificultad o incapacidad para vaciar la vejiga) Desarrollo de incontinencia, agitación, ansiedad Análisis de orina y cultivo posiblemente; ecografía de vejiga y riñones (antes y después de vaciar la vejiga, para valorar los problemas de vaciamiento) Artritis Agitación, depresión, pérdida aparente de habilidades Exploración física, radiografías Diabetes Pérdida aparente de habilidades, incontinencia urinaria, agitación, depresión Analizar glucemia y demás pruebas si se confirma la diabetes Molestias dentales Agitación, come menos, depresión, conducta agresiva Exploración dental completa, radiografía dental en caso necesario Hipotiroidismo Depresión, pérdida de habilidades cognitivas, cambios de apetito Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH (se recomienda analizaranualmente la TSH y, si ésta es anormal, la T3 y T4) Hipertiroidismo Ansiedad, hiperactividad, depresión, pérdida de habilidades cognitivas Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH Apnea del sueño y otros problemas del sueño Depresión, pérdida de habilidades cognitivas, agitación, psicosis Observar el sueño y realizar una gráfica del período de sueño. Si parece oportuno, hacer un estudio formal del sueño en laboratorio especializado Problemas gastrointestinales Pérdida de apetito, depresión, agitación, ansiedad Analizar sangre en heces, pruebas sanguíneas de anemia, enfermedad celíaca, enfermedad hepática, vesícula biliar. En función de la historia, exploración y otros análisis, , radiografías, ecografías, tomografía computarizada, endoscopias Reacciones adversas de la medicación Puede contribuir a cualquier modificación psicológica y conductual Hacer una buena historia para relacionar los síntomas con la medicación. Recurrir a la prueba de la suspensión de la medicación http://www.down21.org/revistaAdultos/revista2/relacion_fisica_mental.asp
  • 46. DEPORTE Y BENEFICIOS PARA LA SALUD 1. Cardiovasculares: -Mejora la adaptación y eficacia cardiovascular -Aumenta el gasto cardiaco, disminuye la frecuencia cardiaca y las resistencias periféricas totales. - Cardiovasculares: 2. Metabólicas: -Reduce los niveles plasmáticos del colesterol "malo" así como de los triglicéridos. - Aumenta el nivel sérico de colesterol "bueno" (HDL). - Mejora la tolerancia a la glucosa. - Puede prevenir y reducir la obesidad..
  • 47. TRATAMIENTO MEDICAMENTOSO El tratamiento con extractos hormonales, terapia celular o celuloterapia, ácido glutámico, triptófano, N-acetil hidoxiprolina, megavitaminas y Nutrivene D hasta la presente fecha ha sido una sucesión de fracasos. Estos tratamientos lo que hacen es crear falsas expectativas en los padres .
  • 48. En el momento actual, la aplicación de células madre y células progenitoras neuronales con fines terapéuticos en el síndrome de Down carece de viabilidad, debido a la enorme complejidad de la patología cerebral en este síndrome. Dr. Jesús Flórez Beledo http://www.down21.org/web_n/index.php? option=com_content&view=category&id=89:celulas-madre-en-el-sindrome-dedown&Itemid=2155
  • 49. PROBLEMAS ODONTOLOGICOS  Erupción retardada  Patrones atípicos de erupción  Ausencia congénita de dientes  Dientes malformados  Defectos del esmalte  Problemas ortodóncicos  Bruxismo  Enfermedad periodontal
  • 50. PROGRAMA DE SALUD DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN I NEONATAL DIAGNOSTICO Revisión del fenotipo Análisis Cromosómico (Cariotipo) INTERVENCION Apoyo Emocional Consejo Genético Estimulación Temprana Asesoramiento de Nutrición PSICOMOTRIZ Y SOCIAL Desarrollo Motor Desarrollo Mental Socialización y Conducta Crianza TRACTO DIGESTIVO Malformaciones congénitas Enfermedad celiaca EVALUACION CARDIACA Cardiopatías congénitas Prolapso Válvula Mitral NUTRICION Crecimiento Obesidad ENDOCRINOLOGIA Exploración Tiroides Métodos anticonceptivos OFTALMOLOGIA Cataratas Errores de Refracción y otros AUDICION Y ORL Trastornos de Conducción Trastornos Sensoriales Apnea del Sueño ODONTOLOGIA Atención Dentaria INMUNOLOGIA Y PIEL Infecciones Trastornos Autoinmunes Leucemia Alopecia Areata PROBLEMAS NEUROLOGICOS Convulsiones Trastornos Depresivos Demencia Enfermedad de Alzheimer PROBLEMAS ORTOPEDICOS Articulación atlanto axial Caderas/Rodillas/Pies/Columna II INFANCIA: 1er. AÑO X X X X X X X X III NIÑEZ Y ADOLESCENCIA IV EDAD ADULTA X X X X X X X X X X X X X X X X X V EDAD VEJEZ X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X Esta tabla ha sido tomada del Informe del Seminario sobre temas de Familia y Salud (1994) publicadas por la Liga Internacional de Asociaciones a favor de las Personas con Deficiencia Mental y con algunas modificaciones por parte del Dr. José Francisco Navarro Aldana
  • 51. MUCHAS GRACIAS POR LA ATENCIÓN QUE DIERON A MI PAPÁ