Este documento clasifica y describe los cromosomas y varios síndromes cromosómicos. Explica que los cromosomas se clasifican según su forma, tamaño y posición del centrómero. Luego describe varios síndromes como el Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Angelman y cómo se producen anomalías cromosómicas como trisomías, deleciones y mutaciones genéticas. El documento provee información sobre métodos para estudiar cromosomas y diagnosticar enfermedades c

1. DOCENTE: DR. GONZALEZ SÁNCHEZ JOSÉ
ERNESTO
EST. MED.: RAYMUNDO GOMEZ
JOSÉ LUIS
CROMOSOMAS, TIPOS,
CLASIFICACIÓN METODOS
DE ESTUDIO Y DIAGNOSTICO
EN LAS ENFERMEDADES
CROMOSÓMICAS

2. CROMOSOMAS
Recordando ….
CROMOSOMA: Corpúsculo en
forma de filamento que se halla
en el interior del núcleo de una
célula y que contiene los genes.

3. Clasificación de los cromosomas:
1. Según Posición del Centrómero
p = q p < q p <<< q

4. METACENTRICOS GRANDES: 1 , 2 Y 3
METACENTRICO PEQUEÑOS: 19, Y 20
SUBMETACENTRICO GRANDES; 4 Y 5
SUBMETACENTRICOS MEDIANOS: 6 al 12 y X
SUBMETACENTRICOS PEQUEÑOS: 16, 17, 18
ACROCENTRICOS GRANDES: 13,14,15
ACROCENTRICOS PEQUEÑOS: 21,22, Y
•2. De acuerdo con el tamaño:
GRUPO A: 1, 2 Y 3
GRUPO B: 4 Y 5
GRUPO C: del 6 al 12 incluyendo la X
GRUPO D: 13, 14, Y 15
GRUPO E: 16, 17, 18
GRUPO F: 19 Y 20
GRUPO G: 21, 22 y el Y
3. Según el cariotipo:

5. Si quiere estudiar los
cromosomas al
microscopio necesita
células en división.
Cariotipo de un linfocito de un humano

6. (de rutina)
Bandeo cromosómico
Tipos de bandas
Permiten observar en las
cromátidas una serie de
bandas claras y oscuras

7. ¿Cuándo hacer un
CARIOTIPO?

8. INDICACIONES PARA EL ESTUDIO
CITOGENÉTICO

9. ¿Qué podemos
diagnosticar?

11. Síndrome de Down
• Trisomía 21Retraso mental, ojos
oblicuos, piel rugosa, crecimiento
retardado
Síndrome de Edwars
• Trisomía 18 Anomalías en la forma
de la cabeza, boca pequeña, mentón
huido, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau
• Trisomía 13 ó 15Labio leporino,
lesiones cardiacas, polidactilia.
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
ANOMALIAS CROMOSÓMICAS

12. • 1 de cada 700-800 nacidos vivos.
• El 92-95% de los síndromes de Down
corresponden a una no-disyunción meiótica.
• 3-5% traslocación.
• 3% mosaicismo.
• Clínica : hipotonía
TRISOMÍA 21 – El Síndrome de Down

13. Síndrome de Klinefelter
• 44 autosomas + XXYEscaso desarrollo de las
gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y
• 44 autosomas + XYY Elevada estatura,
personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual,
tendencia a la agresividad y al comportamiento
antisocial.
Síndrome de Turner
• 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia
de ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X
• 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso
desarrollo de las mamas y los genitales
externos.
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

14. Síndrome del maullido de gato (cri-du-chat)
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5
Llanto semejante a maullido, microcefalia, retardo
mental y cardiopatía congénita
Síndrome de Angelman
Microdeleción en el brazo largo del cromosoma
15 (15q11 – 15q13)
Retardo mental, no puede hablar y risa
inmotivada
Síndrome de Prader - Willi
• Si el defecto se encuentra en el cromosoma
heredado del padre.
• Hipotonía, obesidad, retardo mental,
hipogonadismo y criptorquidia
ANOMALIAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

15. La acondroplasia
• Mutación con transición G a A en el
nucleótido 1.138 del ADNc del gen del
receptor del FGF 3 que se localiza en el
cromosoma 4p.
• Afecta a los huesos largos, cráneo grande,
con hipoplasia centrofacial, dedos cortos y
una curvatura espinal acentuada
Síndrome del X frágil
• Brazo largo del cromosoma X (Xq27)
• Retardo mental, orejas de gran tamaño,
mandíbula prominente e iris de color
claro.
MUTACIONES GENÉTICAS