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Rehabilitación de las distonías
J.-P. Bleton, S. Sangla
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Otras distonías
Distonías de los miembros
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Distonías secundarias.
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series de inyecciones, con un regreso menos marcado de la
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Rotación

Laterócolis

Laterócolis
capitis

Anterócolis

Extensión
Anterócolis
capitis

Retrócolis

Tras...
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Cuadro 3.
(continuación) Principales músculos implicados en las distonías cervicale...
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región cervical (serrato anterior o cabeza inferior del trapecio) tambié...
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Cuadro 4.
Músculos inyectados en función de las presentaciones clínicas....
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Cuadro 5.
Escala de Tsui.
Amplitud de los movimientos anormales
Rotación...
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posibilidades de contracción del músculo en rehabilitación. La electromiografía-biorretro...
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• las formas mixtas, que son una combinación de las formas antes descrit...
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Tratamiento ortopédico
La investigación en el campo de los aparatos prot...
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Figura 9. Posición anómala y exceso de presión de los dedos
contra el bo...
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en la aparición de los trastornos. El estrés emocional también origina una ansiedad que s...
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o el tenis de mesa. Los instrumentistas, en especial los
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  1. 1. E – 26-452-B-10 Rehabilitación de las distonías J.-P. Bleton, S. Sangla Las distonías se manifiestan por contracciones musculares involuntarias y sostenidas, en su mayoría responsables de movimientos reiterados de torsión o de posturas anómalas. De las diversas formas de distonías primarias generalizadas, la distonía DYT1 es la más frecuente. La estimulación cerebral profunda ha modificado su pronóstico de manera notable. Los programas de rehabilitación están destinados a responder a las necesidades físicas, sociales y educativas del paciente. De las distonías focales del adulto, las distonías cervicales son las más frecuentes. La forma de presentación puede ser tónica o móvil. El tratamiento de entrada consiste en la asociación de toxina botulínica y rehabilitación. Cada distonía cervical tiene sus características propias y requiere una rehabilitación específica. En la forma móvil la atención se dirige sobre todo a la exploración de la inmovilidad de la cabeza y en la forma tónica, a la activación de los músculos correctores. El calambre del escritor es una distonía de función de una actividad específica: la escritura. Se caracteriza por contracciones anómalas de los músculos del miembro que realiza la acción de escribir, hecho que genera dificultades grafomotrices. El papel de la rehabilitación es fundamental, ya que permite al paciente comprender sus dificultades, recuperar las sensaciones perdidas y corregir la manera de sostener el bolígrafo así como la posición del miembro que ejecuta la acción. Ya que la rehabilitación de las distonías casi no se prescribe de forma aislada, los mejores resultados se logran asociando las inyecciones de toxina botulínica. El contenido, el ritmo de las sesiones, la duración de los programas y el tiempo necesario de autorrehabilitación no están completamente definidos. No todas las formas de distonía focal obtienen el mismo beneficio de la rehabilitación; los resultados suelen ser mejores en las formas tónicas que en las móviles o temblorosas. © 2013 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados. Palabras clave: Distonía; Toxina botulínica; Distonía cervical; Calambre del escritor; Rehabilitación Plan ■ ■ Introducción Definición Epidemiología Interés de la rehabilitación 2 2 2 2 ■ Rese˜ as n Diagnóstico: las distonías y su papel en los movimientos anormales Clasificación de las distonías Anatomía patológica Fisiopatología de las distonías Distonías generalizadas Formas de distonía generalizada Tratamiento Rehabilitación de las distonías generalizadas Distonías sintomáticas o secundarias 5 5 6 6 7 ■ Rehabilitación de las distonías cervicales Definición Exploración física Tratamientos de las distonías cervicales 7 7 7 10 ■ Rehabilitación de las distonías de función: calambre del escritor Definición Clínica Fisiopatología Etiología y evolución Diagnóstico diferencial Tratamiento médico Rehabilitación 13 13 13 14 14 14 14 15 2 ■ Tratamientos Tratamientos médicos Toxina botulínica Técnicas de uso frecuente en la rehabilitación de las distonías EMC - Kinesiterapia - Medicina física Volume 34 > n◦ 3 > agosto 2013 http://dx.doi.org/10.1016/S1293-2965(13)65158-0 2 2 3 3 4 4 4 5 1
  2. 2. E – 26-452-B-10 Rehabilitación de las distonías ■ Otras distonías Distonías de los miembros Distonías faciales Disfonías espasmódicas 17 18 18 18 ■ Conclusión 18 Introducción El término distonía se refiere a síntomas muy diversos que se presentan a modo de posiciones patológicas permanentes, de actividades motoras espasmódicas o incluso de temblor. Fue creado por Oppenheim en 1911 [1] para describir una enfermedad en la que los trastornos del tono consistían en una combinación de hipotonía e hipertonía. Las distonías se manifiestan mediante contracciones musculares involuntarias y sostenidas, en su mayoría responsables de movimientos reiterados de torsión o de posturas anómalas. El término distonía se usa para definir un síntoma (distonías secundarias) o una entidad patológica específica (distonías primarias) [2] . Luego de haber sido considerada durante mucho tiempo una manifestación funcional, hoy ya no se pone en tela de juicio su carácter orgánico. Definición La distonía se define por una contracción muscular anómala que puede afectar a cualquier músculo. La contracción puede ser tónica o clónica y provoca un movimiento o una postura caracterizada por la cocontracción de los músculos agonistas y antagonistas. Algunas distonías se producen con una actividad determinada: en el calambre del escritor, por ejemplo, con la escritura manual. Se habla entonces de distonía específica de una tarea. De un modo más general, la distonía es inducida por situaciones concretas, como la marcha para las distonías cervicales o el reposo para las distonías faciales. n El dolor no es un síntoma usual, pero puede acompa˜ ar a algunas distonías. Hay que tenerlo en cuenta en la rehabilitación. Desde el siglo XIX, la práctica de movimientos ordenados y correctores ocupa un lugar fundamental en el tratamiento de esta enfermedad que afecta de manera bastante específica a la función motriz [4, 5] . La rehabilitación de las distonías está muy difundida en la actualidad. Ha sido objeto de un amplio consenso en la comunidad médica y son muy pocos los pacientes no tratados mediante rehabilitación en algún momento de la evolución de la enfermedad [6] . En estudios recientes [7] se ha confirmado su eficacia en asociación a los diversos tratamientos médicos. Rese˜ as n Diagnóstico: las distonías y su papel en los movimientos anormales Una publicación reciente [8] se refiere a 20 estudios sobre el tema. La conclusión fue que la distonía, en cuanto a frecuencia, es el tercer movimiento anómalo después del temblor esencial y de la enfermedad de Parkinson. La presentación clínica varía en función de la parte del cuerpo afectada, pero algunas posturas son características de la distonía, como el blefaroespasmo, la abertura y el cierre forzado de los maxilares, el tortícolis, la lordosis n lumbar, la escoliosis, la flexión-pronación de la mu˜ eca, la flexión de las articulaciones metacarpofalángicas con extensión de los dedos y el equinovaro de los tobillos con extensión de las rodillas. La distonía en la parte del cuerpo interesada, pero también a distancia, se desencadena sobre todo al efectuar un movimiento. Las presentaciones clínicas son diversas: movimientos repetitivos y alternados como la flexiónn extensión de la mu˜ eca o la antepulsión-retropulsión del hombro. El movimiento puede ser rítmico a modo de temblor o repentino y de tipo mioclónico. Algunas formas muy móviles se asemejan a la atetosis y otras, al contrario, son fijas. La gran diversidad de presentaciones clínicas del síntoma distónico suele dificultar el diagnóstico clínico. Clasificación de las distonías Epidemiología Los estudios epidemiológicos relativos a las distonías son escasos; se refieren a las distonías primarias (Cuadro 1) y ponen de relieve la subestimación de la incidencia de las distonías, a pesar de los adelantos logrados en los últimos a˜ os. n n En un estudio europeo publicado en el a˜ o 2000 [3] se analizó la prevalencia de las distonías primarias: 152 por cada millón de habitantes, 117 para las distonías focales, 57 para el tortícolis espasmódico, 36 para el blefaroespasmo y 14 para el calambre del escritor. Las distonías se clasifican en función de la distribución anatómica del trastorno motor, su topografía y su extensión. Clasificación en función de la distribución • Distonías focales (una sola región afectada). • Distonías segmentarias (dos regiones contiguas, cara y maxilares, cuello y miembro superior). • Distonías multifocales (dos regiones no contiguas). • Distonías unilaterales (hemidistonías). • Distonías generalizadas (al menos un miembro y el tronco). Interés de la rehabilitación Clasificación en función de la causa Las distonías conducen al desarrollo de trastornos motores y de una discapacidad física; también acarrean consecuencias sobre la vida social, profesional y afectiva. • Distonías primarias en las que la distonía es el único signo (con excepción de las mioclonías y del temblor, que pueden coexistir). La causa no se detecta; se Cuadro 1. Distonías primarias. Rochester, Minnesota, 1950-1982 (según Nutt et al 1988). Tipo de distonía Prevalencia por cada 1.000.000 de habitantes Edad promedio de comienzo en a˜ os n Distonías generalizadas 34 20 Tortícolis espasmódicos 89 45 Calambres del escritor 69 47 Distonías oromandibulares 69 66 Blefaroespasmos 17 56 2 EMC - Kinesiterapia - Medicina física
  3. 3. Rehabilitación de las distonías E – 26-452-B-10 Cuadro 2. Distonías secundarias. Distonías secundarias Afecciones Asociadas a un síndrome neurológico hereditario Enfermedad de Huntington SCA3 DRPLA Enfermedad de Wilson Gangliósido Leucodistrofia metacromática PKAN Ataxia telangiéctásica Neuroacantocitosis Lesh-Nyhan Asociadas a anomalías adquiridas o exógenas Accidente perinatal Encefalitis infecciosa o postinfecciosa Traumatismo craneal Accidente cerebrovascular Lesión tumoral o inflamatoria del SNC Anomalía de la médula cervical Consumo de drogas, de sustancias tóxicas o de medicamentos (neurolépticos) Figura 1. Lesión del núcleo lenticular izquierdo (flecha) causante de una distonía hemicorporal derecha. Enfermedad de Parkinson Parálisis supranuclear progresiva Degeneración corticobasal Fisiopatología de las distonías Asociadas a afecciones degenerativas de causa desconocida SCA3: ataxia espinocerebelosa de tipo 3; DRPLA: atrofia dentatorubro-pálido-luisiana (dentatorubral-pallidoluysian atrophy); PKAN: neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa (pantothenate kinase-associated neurodegeneration); SNC: sistema nervioso central. “ Punto importante Se han efectuado numerosos estudios respecto a la fisiopatología de las distonías. Revelan hiperactividad muscular y un defecto de control de la motricidad fina [9] . Un defecto de integración de las informaciones sensoriomotrices en los ganglios de la base podría explicar las dificultades para controlar la fuerza muscular [10] . Las principales anomalías neurofisiológicas se describen a continuación. Disminución de la inhibición recíproca Caracterización de las distonías • Edad de comienzo • Topografía • Evolución de la presentación • Carácter aislado o combinado con otros movimientos anómalos • Asociación a manifestaciones sistémicas o a otras manifestaciones neurológicas Se manifiesta por la activación simultánea de los músculos agonistas y antagonistas (cocontracciones), que confiere a la manifestación distónica un aspecto sincinético. En vez de reclutar músculos sinérgicos para efectuar el movimiento, la persona distónica activa otros músculos (mecanismo de difusión) que, al contraerse, perturban el movimiento correcto [11, 12] . Predominio de las reacciones tónicas sobre las actividades dinámicas denominan «idiopáticas», aunque para algunos autores tienen un origen genético (con o sin gen conocido). • Distonías secundarias de causa exógena, hereditaria o degenerativa identificada (Cuadro 2). Se ha demostrado mediante electromiografía y se ha descrito como reacción de acortamiento [13–15] . Se manifiesta por el aumento del tono de los músculos distónicos cuando sus inserciones se aproximan, ya sea de forma pasiva o durante un movimiento. Clasificación genética de las distonías Intensidad fluctuante de la contracción Los adelantos de la genética en materia de distonía han conducido también a una clasificación molecular en función de los genes. Esta clasificación evoluciona de forma constante por el descubrimiento de nuevos genes en entidades clínicas ya conocidas o de descripción reciente cuya denominación es DYT; hasta ahora se conocen 21 de ellas. Varía en función de los esfuerzos musculares, del estado de tensión y del grado de emoción. Anatomía patológica Las distonías probablemente sean la consecuencia de una disfunción del sistema nervioso central en la región correspondiente a los núcleos grises centrales, como lo demuestra la aparición de fenómenos distónicos secundarios a accidentes vasculares isquémicos localizados en el putamen o en estructuras anatómicas adyacentes (Fig. 1). EMC - Kinesiterapia - Medicina física Déficit de integración de las informaciones sensitivas En estudios recientes se ha demostrado la gran influencia de las informaciones sensitivas [16] . Las personas afectadas por una distonía focal, en especial las distonías de función, probablemente tengan un déficit de regulación de la fuerza muscular y de la precisión de los movimientos. Las estimulaciones sensitivas que influyen en la motricidad explican por qué, en las distonías cervicales, algunos pacientes son capaces de atenuar o hacer desaparecer la distonía mediante el simple contacto de un dedo con la mejilla [17] o al sostener una goma con la mano en el caso del calambre del escritor (acción antagonista o truco sensitivo [sensory tricks]). La importancia de las 3
  4. 4. E – 26-452-B-10 Rehabilitación de las distonías informaciones sensitivas también ha sido demostrada por «bloqueo» de las aferencias musculares con inyecciones intramusculares de lidocaína y etanol. Tratamientos El tratamiento médico de la distonía depende de varios factores: n • en primer lugar, de la edad de comienzo en el ni˜ o, incluso en el adulto joven; en todos los casos se empieza con un tratamiento de prueba con levodopa, ya que la distonía sensible a la dopa es la única que tiene un tratamiento etiológico y en la que pueden obtenerse mejorías notables con el tratamiento; • después, la distribución de la distonía: el tratamiento de las distonías focales del adulto se basa en las inyecciones de toxina botulínica, mientras que las distonías generalizadas se tratan primero con medicaciones por vía oral. n En los últimos a˜ os, el desarrollo de las técnicas quirúrgicas por estimulación cerebral profunda (ECP) ha modificado el tratamiento de las distonías graves, permitiendo mejorías que antes eran imposibles. Tratamientos médicos Ninguno de los tratamientos médicos por vía oral para las distonías tiene autorización de comercialización específica en estas indicaciones, pero estudios con un nivel de prueba suficiente permiten justificar su uso. Levodopa Ante la hipótesis de una distonía sensible a la dopa, el tratamiento de prueba con ésta se indica de manera n sistemática en el ni˜ o y el adulto joven. Para verificar su eficacia clínica, el tratamiento debe durar al menos 3 meses con una dosis suficiente (5 mg/kg/d). La respuesta terapéutica de los pacientes afectados por una distonía sensible a la dopa es rápida, notable y persistente. El tratamiento con levodopa se interrumpe si no se observa una mejoría clínica al cabo de 6 meses. Anticolinérgicos Es el tratamiento más corriente. Eficaz en casi el 50% de los casos, debe comenzar lo antes posible. La tolerancia es n mejor en el ni˜ o que en el adulto. La dosis inicial debe ser baja y aumentarse de forma lentamente progresiva para optimizar la tolerancia. Baclofeno Se usa habitualmente en la espasticidad, pero puede mejorar las posturas distónicas en las distonías generalizadas. La buena tolerancia depende de la administración de la dosis eficaz más baja posible. En los casos de resistencia a los tratamientos por vía oral, se sugiere el uso de una bomba de administración intratecal, sobre todo en las disn tonías secundarias que con frecuencia se acompa˜ an de espasticidad. Benzodiazepinas Por su acción miorrelajante, suelen prescribirse en asociación con los otros tratamientos. El clonazepam se indica ampliamente porque es muy fácil de manejar y eficaz en una dosis baja. Tetrabenazina Actúa a través de la depleción de aminas cerebrales. Puede indicarse en las formas móviles, en las cuales es más eficaz. La dosis está limitada por la aparición de síndromes depresivos. 4 Figura 2. Toxinas botulínicas. Clozapina Es un neuroléptico atípico y muy eficaz en las formas móviles. Está limitado por el riesgo de agranulocitosis, por lo que necesita una vigilancia hematológica muy regular durante todo el tratamiento. Toxina botulínica La toxina botulínica es la más potente de las neurotoxinas conocidas. Bloquea el paso del impulso nervioso en la unión neuromuscular inhibiendo la liberación del neuromediador, la acetilcolina, en la hendidura sináptica. La toxina, que se inyecta por vía intramuscular, produce paresia y atrofia del músculo diana. El tratamiento es sintomático y permite anular una contracción muscular anómala de cualquier origen. Por tanto, es el tratamiento de elección de la distonía. La toxina botulínica está producida por una bacteria anaerobia, Clostridium botulinum, agente causal del botulismo. De los siete tipos de toxina, la que se usa en terapéutica es la toxina A. El tipo B se usa en caso de resistencia a la toxina A. Se comercializan tres toxinas de tipo A (Fig. 2) y una de tipo B cuyo uso, como se ha mencionado, se reserva para los casos de resistencia a la toxina A. La actividad biológica de la toxina se expresa en unidades, que en la rata corresponden al DL50. Las unidades Allergan y Merz son equivalentes. Para una de las toxinas A (Dysport) se considera una relación 1/3 respecto a la otras dos [18] . La toxina se inyecta por vía intramuscular y el efecto se produce, por término medio, a los 5 días. La paresia se instaura de forma progresiva y alcanza su intensidad máxima al cabo de 1 mes. El efecto clínico dura unos 3 meses. Las inyecciones deben repetirse con regularidad, respetando un intervalo de 3 meses como mínimo entre dos series de inyecciones, a efectos de evitar el riesgo de inmunización que afectaría a la eficacia del tratamiento a largo plazo. Los efectos secundarios son locales y se manifiestan por la difusión de la toxina a los músculos adyacentes no implicados en el tratamiento. Difieren en función del sitio de la inyección. Con excepción del hematoma en el punto de inyección, los efectos secundarios aparecen unos 10 días después de forma desfasada y duran alrededor de 3 semanas. Siempre son reversibles y no dejan secuela. Tampoco hay agotamiento del efecto y el tratamiento es definitivo. La acción de la kinesiterapia y de las inyecciones de toxina botulínica son sinérgicas. Los efectos de la toxina se refuerzan con la práctica regular de ejercicios correctores, que puede comenzar desde la primera inyección: la actividad muscular de las zonas inyectadas favorece la impregnación por la toxina botulínica [19] . El déficit temporal de los músculos inyectados se aprovecha para fortalecer los músculos correctores de la actitud distónica. La eficacia del tratamiento se expresa a largo plazo por la posibilidad de aumentar el intervalo de separación de dos EMC - Kinesiterapia - Medicina física
  5. 5. Rehabilitación de las distonías series de inyecciones, con un regreso menos marcado de la postura distónica al cesar la acción de la toxina botulínica. Técnicas de uso frecuente en la rehabilitación de las distonías Hay diversos métodos de rehabilitación, que la mayoría de las veces se aplican asociados al tratamiento médico, con una eficacia no siempre fácil de determinar. Además, ninguno de ellos ha sido objeto de consenso [20] . Relajación La relajación se usa para bajar el nivel de tensión muscular, actuando a la vez en los aspectos físico y mental. En general, primero se practica de forma aislada y luego en asociación con las técnicas de rehabilitación de la distonía. La finalidad es que el paciente sienta los efectos de la relajación muscular y aprenda a identificar los dos estados opuestos de contracción y relajación de los músculos afectados por la distonía. Relajación progresiva de Jacobson [21] La relajación propuesta por Jacobson consiste en alcanzar un estado de máxima disminución de la tensión de un músculo después de haberlo contraído de forma voluntaria. El paciente presta una atención serena a las sensaciones producidas por la contracción y la relajación. Entrenamiento autógeno de Schultz [22] La relajación propuesta por Schultz usa el principio de la autoconcentración [23] . El paciente, cómodamente instalado, induce de forma voluntaria el efecto de la gravedad sobre el segmento distónico. Minirrelajaciones durante el día La persona distónica debe tratar de prolongar los efectos de la relajación durante la jornada de trabajo mediante la práctica de una técnica fácil y de corta duración. Maniobras de flexibilización y estiramientos La fuerza desarrollada en exceso por los músculos distónicos es causa de posturas asimétricas poco funcionales, incómodas y a menudo difíciles de vencer mediante la corrección simple. Avanza de forma espontánea hacia la disminución del potencial contráctil de los músculos antagonistas correctores, con desarrollo de compensaciones y posibilidad de repercusión sobre el aparato locomotor. Hay diversas maniobras correctoras: estiramientos pasivos estáticos durante varios segundos, elongación máxima de los músculos distónicos con secuencias de contracción, relajación y estiramiento o incluso contracciones con estiramientos musculares. Estas técnicas producen un calentamiento de la musculatura local, anulación de la rigidez muscular y la percepción de las informaciones propioceptivas de las posiciones de corrección. Estas maniobras, practicadas de forma indolora y respetando tanto la mecánica articular como la fisiología muscular, son una preparación para las técnicas de activación de los músculos correctores. Estrategia del movimiento inverso Al igual que en las otras afecciones del sistema extrapiramidal, la electromiografía pone de manifiesto la exageración local de los reflejos de postura y la reacción de acortamiento. La hiperactividad tónica de los músculos interesados puede causar dolores. Estas características patológicas inducen a colocar los músculos distónicos en posición de estiramiento máximo, lo que equivale a poner el segmento distónico en la posición contraria a la que adopta de forma espontánea. Esta estrategia impide la activación de los músculos distónicos. EMC - Kinesiterapia - Medicina física E – 26-452-B-10 Activación de los músculos correctores La ausencia de inhibición recíproca mantiene los músculos distónicos contraídos durante la contracción voluntaria de sus antagonistas, lo que se percibe como una rigidez localizada. Los músculos antagonistas de cada músculo distónicos son activados de forma específica, evitando la difusión hacia los músculos distónicos en el contexto de un programa de contracciones voluntarias, analíticas y sostenidas. Electromiografía- biorretroalimentación o retroacción muscular La electromiografía-biorretroalimentación es una técnica que consiste en registrar la actividad muscular mediante una electromiografía de superficie con la ayuda de electrodos de contacto. La diferencia de potencial producida durante la contracción muscular es registrada por el aparato, amplificada y restituida a modo de informaciones sensoriales auditivas (electromiografía-biorretroalimentación acústica) o visuales (electromiografía-biorretroalimentación óptica). Esta técnica tiene por objeto ayudar a la persona a analizar y a recuperar el control voluntario de los músculos diana de la distonía. Se apoya en tres principios: reducir la actividad muscular anómala, restaurar el control del movimiento por los músculos deficientes y recuperar la sinergia entre los músculos agonistas y antagonistas. Este recurso terapéutico, que supone una capacidad de aprendizaje, despertó el entusiasmo de los terapeutas entre 1970-1980 [24–26] ; todavía se indica para la rehabilitación de las distonías. Neuroestimulación eléctrica transcutánea La neuroestimulación eléctrica transcutánea, comúnmente empleada en el tratamiento de los dolores crónicos, ha sido propuesta para el tratamiento de diversas afecciones neurológicas motrices, en especial de la espasticidad, y, de forma más reciente, de algunas distonías, con resultados alentadores a corto plazo [27] . En el caso del estudio del control motor del miembro superior, Tinazzi et al demostraron, en personas sanas, que 30 minutos de neuroestimulación eléctrica transcutánea de alta frecuencia (150 Hz) sobre los músculos flexores del antebrazo podían disminuir la excitabilidad del músculo estimulado y, al contrario, aumentar la del músculo antagonista, efecto que puede prolongarse unos 40 minutos después de la estimulación [28] . Rehabilitación propioceptiva La educación del sentido propioceptivo consiste en ejercicios con los ojos cerrados, en los que se trata de comparar las posiciones naturales equilibradas con las realmente adoptadas por la persona distónica. Permite desarrollar la aptitud para estabilizar y ajustar las reacciones posturales ante ligeras modificaciones de la posición inicial. Distonías generalizadas Formas de distonía generalizada DYT1 La distonía primaria generalizada (DYT1) es la más frecuente. Se trata de la distonía de torsión idiopática, también denominada distonía muscular deformante, inicialmente descrita por Oppenheim en 1911 [1] . El gen DYT1 fue identificado en 1997 por Ozelius; es el gen TOR1A, situado en el cromosoma 9, que codifica la proteína Torsin A [29] . El modo de transmisión es autosómico dominante de baja penetrancia (alrededor del 30%), lo que significa 5
  6. 6. E – 26-452-B-10 Rehabilitación de las distonías que el 70% de los portadores no tendrán signos de distonía. En general comienza en la infancia, por término n medio a los 13 a˜ os. Se considera que si la enfermen dad no se ha declarado hasta los 26 a˜ os, permanecerá asintomática. En el 90% de los casos comienza por la afectación de un miembro, con una extensión variable, y en el 25% se mantiene focalizada. El cuadro clínico y la evolución difieren en función de la edad de aparición. Si la enfermedad comienza en la infancia o la adolescencia, suele afectar a un miembro inferior o superior y n progresa en 5-10 a˜ os hacia la lesión de varias regiones del cuerpo. Si comienza en la edad adulta, en general se trata de lesiones focales que siguen siéndolo o se tornan segmentarias. DYT6 El gen fue identificado en 2009 en el cromosoma 8; luego se identificó secundariamente como THAP1; la transmisión es autosómica dominante de penetrancia variable (alrededor del 60%). Se trata de una distonía del adulto; comienza en la columna cervical o en los miembros. La lesión facial y la lesión cervical son predominantes. La distonía puede generalizarse en las formas graves. Síndromes de distonías «plus» DYT5 Se trata de la distonía sensible a la dopa, cuya causa es la mutación del gen GTPCH1 en el cromosoma 14. La transmisión es autosómica dominante de penetrancia reducida (mayor en las mujeres que en los varones). Las mutaciones de novo son frecuentes. En general, la enfermedad comienza en la infancia (alren dedor de los 6 a˜ os) por una distonía de los miembros y n se acompa˜ a de signos parkinsonianos. Evoluciona hacia n la lesión de los cuatro miembros en unos cinco a˜ os. Los n síntomas suelen ser menos intensos por la ma˜ ana y se exacerban durante el día. La sensibilidad al tratamiento con levodopa es considerable, con un beneficio que se mantiene en el tiempo. DYT11 Es la myoclonus-dystonia de los anglosajones. Se trata de una mutación del épsilon-sarcoglicano en el cromosoma 7. La transmisión es autosómica dominante. Comienza n en la infancia, a los 6 a˜ os de promedio. En general se manifiesta por mioclonías aisladas o asociadas a manifestaciones distónicas, que pueden ser moderadas. Los síntomas predominan en el cuello y los miembros supen riores. Una singularidad no observada en los ni˜ os es la sensibilidad al alcohol, con mejoría en el 70% de los pacientes. DYT12 Es la distonía-parkinsonismo de instauración rápida, cuyo gen causal es ATP1A3 en el cromosoma 19. La transmisión es autosómica dominante de penetrancia reducida. La afección se caracteriza por un comienzo brusco, en minutos u horas, con una estabilización en algunos días; la edad de comienzo es variable, antes de n los 30 a˜ os. Los síntomas asocian un síndrome parkinsoniano que mejora poco con el tratamiento dopaminérgico y una distonía generalizada con lesión craneocervical marcada. Tratamiento El tratamiento de primera elección es médico, aunque la neurocirugía ha modificado de forma notable el pronóstico de estas afecciones, sobre todo para la DYT1. Se trata de la ECP de alta frecuencia de la parte posteroventral 6 del globo pálido interno. La ECP consiste en la implantación de dos electrodos en esta estructura. Los electrodos se conectan a un dispositivo de estimulación eléctrica. Se implanta un neuroestimulador subcutáneo abdominal en n el ni˜ o o torácico en el adulto. La ECP tiene la ventaja de ser reversible y sus efectos pueden regularse. La eficacia de los resultados depende no sólo de la precisión del emplazamiento de los electrodos, sino también de la pertinencia de la regulación de los estimuladores. La regulación la efectúan por mando a distancia neurológos especializados. El resultado postoperatorio no es inmediato; para alcanzar la optimización de las regulaciones, pueden necesitarse varios meses. Los resultados del estudio controlado SPIDY (Stimulation du Pallidum Interne dans la Dystonie Généralisée) [30] confirman la eficacia y la buena relación beneficio-riesgo de la estimulación bilateral del globo pálido interno en pacientes afectados por una distonía generalizada primaria. La ECP hace desaparecer casi todas las manifestaciones motoras y permite a los pacientes jóvenes retomar una vida normal y reanudar sus estudios. Las mejorías, a veces notables, han modificado el pronóstico de esta terrible afección. La kinesiterapia puede perfeccionar los resultados. Su concepto es globalista y los objetivos son básicamente funcionales [31] . Aunque su acción sintomática es limitada, no deja de ser útil. Participa en la prevención de las deformaciones articulares, en la activación de la motricidad y en la búsqueda de la relajación muscular si persisten trastornos distónicos. Rehabilitación de las distonías generalizadas Respecto a las distonías generalizadas no tratadas mediante cirugía, los programas de rehabilitación se asocian al tratamiento médico y a la acción local de la toxina botulínica. La rehabilitación es distinta a la de la enfermedad motora cerebral, ya que la distonía afecta a n n un ni˜ o que tiene una motricidad avanzada. El ni˜ o o el adolescente guarda en la memoria las adquisiciones motoras y puede encontrarlas al desaparecer la distonía, como lo demuestran la calidad y rapidez de la recuperación de la motricidad después de la ECP. El objetivo es sintomático y la rehabilitación tiende a proporcionar las soluciones que permitan resolver las necesidades físicas, sociales y educativas. Así mismo, se dirige a la prevención de las deformaciones articulares, el mantenimiento de la actividad muscular, la estabilidad del tronco en posición sentada, la independencia en los traslados, la educación de la marcha y el entrenamiento al esfuerzo. Como las contracturas distónicas aumentan con la emoción y el estrés, se indica la relajación. Para disminuir las contracturas distónicas se usan las posiciones de menor distonía propias de cada paciente. Se recomienda llevar a cabo una rehabilitación lenta, progresiva y controlada de la corrección postural y de la actividad funcional. Los enfoques se refieren a una rehabilitación globalista de todo el cuerpo o a programas de ejercicios orientados hacia una tarea específica (posición sentada, marcha, uso de la mano). n Como están dirigidos a los ni˜ os en edad escolar, hay que prestar una atención especial a la función de los miembros superiores para permitir algún grado de autonomía de comunicación escrita manual o asistida por las herramientas informáticas. Las distonías primarias generalizadas plantean numerosos problemas, a los que sólo es posible responder con una asistencia multidisciplinaria médica, sanitaria y educativa. El papel de los padres es fundamental; son los actores principales y participan en diversos aspectos del tratamiento. EMC - Kinesiterapia - Medicina física
  7. 7. Rehabilitación de las distonías E – 26-452-B-10 Distonías sintomáticas o secundarias Las distonías sintomáticas o secundarias forman parte de un grupo principal en el que la distonía es el síntoma de otra enfermedad o de una lesión cerebral de causa conocida, como las lesiones cerebrales pre o perinatales. Las distonías generalizadas secundarias suelen comenzar en la infancia. En general no son puras, sino que a menudo se asocian a una espasticidad o a un síndrome acinetorrígido. Según la causa, pueden existir otras manifestaciones neurológicas o no neurológicas. El patrón puede ser permanente o evolutivo (Cuadro 2). Rehabilitación de las distonías cervicales Las distonías cervicales, también denominadas tortícolis espasmódicos, son la localización más frecuente de las distonías focales del adulto. La distonía cervical también puede ser uno de los componentes de una distonía segmentaria; en este caso, se asocia más a menudo al calambre del escritor o al síndrome de Meige. También puede ser parte de una distonía generalizada. En todos los casos, la rehabilitación es un elemento fundamental del tratamiento. Definición Las distonías cervicales se caracterizan por la contracción sostenida, repetida e intermitente de uno o más músculos de la región cervical. Producen una actitud de torsión y movimientos repetitivos o de postura anómala de la cabeza [32] . Exploración física La distonía puede presentarse a modo de distintas formas tónicas o móviles; sin embargo, siempre se trata de la misma enfermedad. Esta variabilidad se explica por el número y la complejidad de las acciones de los músculos de la región cervicoescapular y por los diversos mecanismos fisiopatológicos de las lesiones. Formas clínicas Forma tónica La distonía cervical se denomina «tónica» cuando una contractura continua localizada en uno o varios músculos distónicos bloquea la cabeza en una postura anómala y a menudo incómoda. Forma clónica La distonía cervical se denomina «clónica» cuando la cabeza se dispone de manera repetida en una misma posición anómala por efecto de sacudidas bruscas. Forma trémula La distonía cervical se presenta a modo de oscilaciones rítmicas, asociadas a una de las dos presentaciones clínicas anteriores. Forma mixta o tonicoclónica Esta forma clínica consiste en una postura anómala permanente de la cabeza, asociada a sacudidas mioclónicas que suelen aumentar la desviación inicial o que, con menos frecuencia, disponen la cabeza en sentido opuesto o en una dirección distinta. Figura 3. Laterócolis capitis. Tortícolis rotacional El tortícolis rotacional se caracteriza por la rotación del cuello o de la cabeza (tortícolis cervicis o capitis) en sentido horario o antihorario. El tortícolis se denomina «derecho» si la cara gira hacia la derecha e «izquierdo» si lo hace hacia la izquierda. Esta descripción no alude a los músculos interesados, aun cuando la rotación de un lado suele ser producto de la contractura distónica del músculo esplenio homolateral y del músculo esternocleidomastoideo contralateral. Laterócolis La laterócolis se caracteriza por la inclinación del cuello o de la cabeza hacia un lado (laterócolis cervicis o capitis) (Fig. 3). Anterócolis La anterócolis describe una posición de flexión del cuello o de la cabeza en el plano sagital (anterócolis cervicis o capitis). Retrócolis El retrócolis se manifiesta por una extensión de la cabeza en el plano sagital. Según la localización de la extensión cervical, se denomina «retrócolis cervicis» o «capitis». Formas mixtas La presentación clínica más común es una desviación de la cabeza en varios planos. Pueden observarse las más diversas deformaciones. Habitualmente se presenta con una combinación de tortícolis, laterócolis del mismo lado y retrócolis, asociados a la elevación del hombro del lado de la rotación [34] . Desviaciones de la cintura escapular Numerosos músculos cervicales ejercen su acción sobre la cintura escapular, lo que explica por una parte las posiciones patológicas de los hombros [35] . Algunos músculos de los hombros y de la raíz de uno o ambos miembros superiores pueden, por otra parte, estar implicados en la actitud o el movimiento anómalo. Las formas más típicas son elevaciones tónicas y/o móviles del hombro homolateral al sentido de rotación de la cabeza, a veces del n hombro contrario, el avance de un mu˜ ón del hombro o la rotación medial de un miembro superior. Músculos de la columna cervical (Cuadro 3) Los músculos que ocasionan el tortícolis espasmódico rara vez corresponden a un solo lado y pueden pertenecer a los distintos grupos de los músculos del cuello: anterior, lateral y posterior. Músculos de la cintura escapular Actitudes anormales Se han descrito cuatro formas clásicas [33] . EMC - Kinesiterapia - Medicina física Algunos músculos de la cintura escapular (pectorales mayor y/o menor o deltoides) y otros más alejados de la 7
  8. 8. Planos Músculos Rotación Laterócolis Laterócolis capitis Anterócolis Extensión Anterócolis capitis Retrócolis Traslación lateral Palpación Submandibular y cara anterior del cuello Extensor de la cabeza en lordosis cervical Parte anterolateral del cuello Retrócolis capitis Anterior Platisma Largo del cuello X Largo de la cabeza X X X X X Lateral Esternocleidomastoideo X (contralateral) X (en extensión) X (contralateral) Escaleno anterior X X (contralateral) Fosa supraclavicular mayor por detrás y por debajo del borde posterior de la cabeza clavicular del ECM Escaleno medio X X (contralateral) Por detrás del escaleno anterior Escaleno posterior X X (contralateral) Por detrás del escaleno medio Posterior EMC - Kinesiterapia - Medicina física Trapecio X (contralateral) X X X (contralateral) Parte superficial del ángulo cervicoescapular Esplenio de la cabeza X X X X (contralateral) Ángulo entre ECM y trapecio Esplenio del cuello X Iliocostal del cuello X Longuísimo del cuello X X X X X X X Rehabilitación de las distonías Tortícolis capitis Flexión Otros Descenso de la comisura labial Tortícolis Inclinación E – 26-452-B-10 8 Cuadro 3. Principales músculos implicados en las distonías cervicales.
  9. 9. EMC - Kinesiterapia - Medicina física Cuadro 3. (continuación) Principales músculos implicados en las distonías cervicales. Planos Músculos Rotación Tortícolis Inclinación Tortícolis capitis Longuísimo de la cabeza X Espinoso de la cabeza Laterócolis Flexión Laterócolis capitis Anterócolis Extensión Anterócolis capitis Retrócolis X (contralateral) X Otros Palpación Retrócolis capitis X X X Semiespinoso del cuello Semiespinoso de la cabeza Traslación lateral X (contralateral) X Tumefacción debajo del trapecio y esplenio debajo de la región occipital X Interespinoso del cuello Elevador de la escápula x Recto anterior de la cabeza X X Ángulo superointerno de la escápula por debajo del trapecio Suboccipitales X X X Recto posterior menor de la cabeza X X Recto lateral de la cabeza X Oblicuo inferior de la cabeza X ECM: esternocleidomastoideo. X X X 9 E – 26-452-B-10 Oblicuo superior de la cabeza X Rehabilitación de las distonías Recto posterior mayor de la cabeza X
  10. 10. E – 26-452-B-10 Rehabilitación de las distonías región cervical (serrato anterior o cabeza inferior del trapecio) también pueden participar en la postura distónica. Factores de variaciones de la postura anormal Las deformaciones iniciales se modifican por efecto de fenómenos de ajustes locales secundarios, como el deslizamiento de la cabeza hacia delante (actitud en «trofeo de caza») o sobre el costado (actitud en «bayoneta»). La presentación clínica de la distonía se modifica con el paso del tiempo y por efecto de los tratamientos. Posiciones de menor distonía La actitud en la que la cabeza se coloca de forma espontánea es el resultado de un equilibrio postural que responde a la necesidad de mantener la mirada horizontal, prevenir la aparición de los espasmos y/o reducir la intensidad de las manifestaciones dolorosas. La deformación resultante de la columna cervical favorece la compensación en torsión e inclinación de las regiones subyacentes de la columna vertebral. Las tentativas para abandonar esta posición provocan o aumentan los espasmos distónicos. Factores de fluctuación La distonía cervical se agrava en público, con ocasión de un movimiento voluntario, al caminar, con el cansancio y por el uso de una minerva o de un collar cervical rígido. Disminuye en decúbito supino (con excepción de algunas formas de retrócolis capitis) y al levantar los brazos; desn aparece durante el sue˜ o y en los minutos siguientes al despertar. Movimientos antagonistas La distonía cervical puede controlarse de forma temporal con el mero contacto de la mano sobre la cara. Estos gestos antagonistas (o trucos sensitivos), que pueden variar de paciente a otro, actúan como puntos de interrupción. Indican la influencia de las vías sensitivas sobre la motricidad en las distonías. Permiten al paciente atenuar el movimiento anómalo en público, pero pertenecen a la distonía y no son un medio eficaz de rehabilitación. El paciente debe evitarlos en la medida de lo posible. Tratamientos de las distonías cervicales Los protocolos terapéuticos de estas distonías segmentarias están cada vez mejor codificados. Las inyecciones de toxina botulínica han modificado de forma notable la gravedad y el pronóstico. Los protocolos de rehabilitación pueden establecerse a partir de los resultados de estudios clínicos cada vez más convincentes. Tratamiento médico El tratamiento de primera elección de la distonía cervical del adulto es la toxina botulínica. El principio consiste en determinar los músculos implicados en los movimientos anómalos, inyectarlos para debilitarlos e instaurar una rehabilitación funcional para fortalecer los músculos deficitarios y combatir la posición anómala. Tratamientos farmacológicos Sólo se indican en las formas que no responden a la toxina o lo hacen de manera insuficiente o, en las formas dolorosas, como complemento de los otros tratamientos. Tratamiento con toxina botulínica Con la aplicación de la toxina botulínica a mediados de la década de 1980, el pronóstico de las distonías cervicales se modificó en sentido positivo. La determinación clínica de los músculos implicados se efectúa mediante un estudio minucioso de las posturas y los movimientos 10 Figura 4. Inyección del músculo esplenio derecho. del cuello en posición sentada, bipedestación, con ojos abiertos y cerrados y, sobre todo, durante la marcha, pues a menudo es un factor agravante de la distonía. En los retrócolis hay que estudiar también el decúbito que acentúa el movimiento anómalo. Cuando los movimientos son complejos y resulta difícil identificar los músculos implicados o los resultados terapéuticos son poco satisfactorios, puede recurrirse a un registro electromiográfico poligráfico del movimiento anómalo con ayuda de electrodos de superficie o con aguja. Se registra la actividad de varios músculos de forma simultánea, lo que permite dirigir mejor las inyecciones de toxina botulínica. El protocolo de inyección abarca un número limitado de músculos, en general no más de cuatro (Fig. 4). Las inyecciones de un mismo músculo por ambos lados exponen a un déficit más marcado. Los efectos secundarios son de dos tipos: un déficit excesivo de los músculos afectados y la difusión a los músculos adyacentes. Las consecuencias pueden ser una disfagia, la mayoría de las veces moderada, que sólo necesita una alimentación mediante bocados peque˜ os y buena masticación, una tendencia a la inclin nación de la cabeza o una sensación de opresión en la cabeza. Los efectos secundarios se presentan desfasados y aparecen 10 días después de las inyecciones, duran alrededor de 3 semanas y siempre se revierten sin secuela. Para optimizar el tratamiento, la dosis y el protocolo de inyección se vuelven a evaluar cuando dejan de ser eficaces (Cuadro 4). El tratamiento local facilita la aplicación de las técnicas de rehabilitación. Después de la inyección, los ejercicios prioritarios son los de estiramiento de los músculos distónicos inyectados y la activación de los músculos deficitarios, en especial los antagonistas de los músculos diana inyectados. La recuperación de la libertad de los movimientos favorece la restauración de la propiocepción en los sectores angulares, a menudo difíciles de alcanzar por la actitud distónica. No hay ninguna contraindicación para iniciar la rehabilitación en los días siguientes a las inyecciones. A efectos de favorecer la difusión del producto en el espacio del músculo inyectado, algunos de los médicos que administran las inyecciones recomiendan la práctica de movimientos o ejercicios inmediatamente después de la inyección de toxina botulínica. La fisioterapia con calor, ultrasonidos y estimulación eléctrica no expondría a ningún riesgo en especial. Sin embargo, es más prudente limitar su aplicación en la zona de la inyección durante unos 10 días. Tratamientos quirúrgicos En los últimos a˜ os se ha recuperado el interés por el n tratamiento quirúrgico. La desnervación selectiva periférica propuesta por Bertrand y Molina [36] tiene indicaciones limitadas en las distonías simples que no responden al tratamiento EMC - Kinesiterapia - Medicina física
  11. 11. Rehabilitación de las distonías E – 26-452-B-10 Cuadro 4. Músculos inyectados en función de las presentaciones clínicas. Tipo de distonía cervical Músculos más frecuentemente inyectados Músculos posibles de inyectar Tortícolis Esternocleidomastoideo contralateral Esplenio de la cabeza homolateral Elevador de la escápula Trapecio Laterócolis Escalenos Elevador de la escápula Trapecio Esternocleidomastoideo Esplenio del cuello Anterócolis Los dos esternocleidomastoideos Escalenos Largos del cuello y de la cabeza Retrócolis Los dos esplenios de la cabeza Semiespinoso de la cabeza Esternocleidomastoideos Trapecios médico o en pacientes que no desean recibir inyecciones cada 3-4 meses. La rehabilitación postoperatoria es necesaria. La ECP bilateral de los globos pálidos se indica en las formas graves con lesión axial y discapacidad notable, a pesar de un tratamiento médico adecuado y bien conducido. Rehabilitación La rehabilitación siempre ha sido muy importante en el tratamiento de esta afección. Durante mucho tiempo fue el único tratamiento [37, 38] . Hoy en día, pese a que el pronóstico funcional y la calidad de vida de los pacientes han mejorado de forma notable gracias a las inyecciones de toxina botulínica o la neurocirugía, la rehabilitación conserva sus indicaciones y su utilidad, según se ha demostrado en los estudios de Pierre Rondot [6] . Se indica como complemento de la acción de las infiltraciones de toxina botulínica y de forma sistemática después de la cirugía. Se basa en los datos de las publicaciones, la fisiopatología y los resultados de estudios controlados [20, 39] . Cada distonía cervical tiene sus propias características y exige un tratamiento de rehabilitación específico. Evaluación previa a la rehabilitación Frente a presentaciones clínicas muy distintas, la valoración clínica es una etapa fundamental para adaptar a cada caso los programas de la rehabilitación. Hay que tratar de establecer la diferencia entre forma tónica y forma móvil, entre músculos distónicos y deficitarios y entre deformaciones primarias y adaptaciones secundarias, a efectos de dirigir la rehabilitación a la distonía en sí misma y no a las compensaciones. Observación clínica. Los elementos que modifican la gravedad de la distonía cervical se analizan para determinar su posible influencia en la rehabilitación. Como la intensidad de la distonía cervical varía en función de la postura corporal, de la situación y de los esfuerzos realizados, la exploración física se efectúa en general en posición sentada. Palpación. La palpación permite tener una idea bastante aproximada del estado de la tonicidad muscular. Se efectúa con el paciente cómodamente sentado. Los músculos distónicos se palpan con la cabeza en su posición habitual y luego con distintos movimientos cervicales (flexión, extensión, rotaciones, inclinaciones y traslación de delante hacia atrás y lateralmente) [40] . Estas maniobras permiten detectar la contracción permanente de los músculos distónicos, las contracciones fugaces que provocan resaltes y las dificultades de activación de los músculos correctores. La palpación se extiende a los músculos de la región escapular. También se analizan los movimientos pasivos del segmento cervical, del segmento dorsal y de las articulaciones de la cintura escapular. La valoración clínica por palpación se repite con regularidad en el transcurso del tratamiento de rehabilitación. EMC - Kinesiterapia - Medicina física Figura 5. Medida de la inclinación cervical. Resultados de la exploración electromiográfica. Los músculos afectados y las características de su disfunción motora se ponen de manifiesto mediante la electromiografía. Esta exploración puede ayudar a definir los sitios de inyección de toxina botulínica en las formas clínicas complejas y los músculos dianas de una acción específica de rehabilitación (activación o relajación). Escalas de evaluación La evaluación de la distonía cervical puede ser objetiva o subjetiva. La primera se hace con mediciones externas del estado patológico. La segunda se lleva a cabo con referencias propias del paciente como la percepción de dolores, las dificultades para realizar actividades corrientes o las consecuencias en términos de calidad de vida. Las consideraciones subjetivas proporcionan más informaciones sobre el modo en que el paciente advierte las modificaciones generadas por el tratamiento. Las valoraciones objetivas demuestran las modificaciones clínicas cuantificables en relación con la evolución de la enfermedad por efecto del tratamiento [41] (Fig. 5). Lo ideal es que la evaluación de la distonía cervical incluya escalas objetivas y subjetivas. Las escalas específicas principales de la distonía cervical se usan sobre todo en los protocolos terapéuticos y poco en la práctica diaria. Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS). Es la escala de aplicación más común en los estudios y protocolos dirigidos a evaluar las distonías cervicales [42] . Proporciona datos objetivos a partir de una exploración física estandarizada y de un protocolo de evaluación en vídeo. Se compone de tres partes que permiten apreciar, en una escala de 0 a 85, la gravedad de la distonía cervical (valor máximo de 35), la incapacidad que genera (valor máximo de 30) y los dolores (valor máximo de 20). 11
  12. 12. E – 26-452-B-10 Rehabilitación de las distonías Cuadro 5. Escala de Tsui. Amplitud de los movimientos anormales Rotación 0: ausente 1: <15◦ 2: 15-30◦ 3: >30◦ Inclinación 0: ausente 1: <15◦ 2: 15-30◦ 3: >30◦ Anterócolis o retrócolis 0: ausente 1: leve 2: moderado 3: grave Escala combinada: (a) (b) Duración de los movimientos 1: intermitentes 2: constantes (c) Elevación del hombro 0: ausente 1: leve e intermitente 2: leve y constante o grave e intermitente 3: grave y constante (d) Temblor Intensidad 1: baja 2: alta Duración 1: ocasional 2: continuo Gravedad × duración (d) Puntuación total = [(a) × (b)] + (c) + (d) Escala de Tsui (Cuadro 5) [43] . Es más fácil de usar en la práctica corriente. Cervical Dystonia Severity Scale (CDSS) [44] . La CDSS es la suma de la gravedad de las posturas en los distintos planos de movimientos, en comparación con la posición neutra. La unidad de desviación es de 5◦ (5◦ : valor 1). El valor puede variar entre 0 y 54. Cuestionario de calidad de vida Craniocervical Dystonia Questionnaire (CDQ-24). La calidad de vida de una enfermedad crónica, visible e invalidante como la distonía cervical está muy alterada. Los estudios humanos revelan una reducción de la autoestima y de la participación en la vida social y signos de ansiedad y depresión. El CDQ-24 permite estudiar 24 parámetros ordenados en cinco subgrupos: estigmas de la afección, estado emocional, dolor, actividades de la vida diaria y aspectos de la vida social y familiar. En cada parámetro se evalúan las sensaciones de las dos últimas semanas a partir de una escala de cinco niveles de gravedad (de 0 a 4). El valor teórico de 100, que es el más grave, nunca se alcanza [45] . Programa personalizado de rehabilitación En la forma móvil se pone énfasis en la inmovilidad de la cabeza; en la forma tónica, en la activación de los músculos correctores [46] . Programas de reaprendizaje Inmovilidad cervical. La relajación muscular es un esfuerzo voluntario que requiere un alto nivel de atención y conciencia. La relajación permite sentir y localizar 12 las tensiones y contracturas musculares para controlarlas mejor. Primero es general y abarca todo el cuerpo y luego se torna más focalizada, dirigiéndose a la región cervicoescapular en su conjunto. Se prepara al paciente para reconocer las tensiones musculares, a efectos de que las controle mejor y mantenga la cabeza inmóvil por un tiempo cada vez más largo. Los ejercicios de inmovilización de la cabeza se repiten durante el día con regularidad, si es posible frente a un espejo. Es necesario prestar atención a la posición del cuello, de la cabeza y de los hombros [38] . Fortalecimiento de los músculos deficitarios. El déficit de la fuerza de contracción de los músculos que se oponen a la distonía cervical explica la dificultad de algunos pacientes para corregir de forma voluntaria la postura distónica. El equilibrio postural de la cabeza en una posición equilibrada exige la relajación de los músculos distónicos. El resultado que se busca es mantener un equilibrio tónico y una sinergia entre los músculos que cumplen una función en el sostenimiento y la orientación de la cabeza. Los músculos correctores se tonifican con contracciones estáticas mantenidas en la posición contraria a la del tortícolis, recuperando luego de forma progresiva la posición neutra de la cabeza. Estos ejercicios permiten contraer los músculos correctores sin provocar espasmos ni sobrecarga articular. Las resistencias opuestas a los movimientos se gradúan y dosifican en intensidad para evitar la difusión (overflow) hacia músculos ajenos al movimiento que se persigue. Ayudas a la rotación cervical. El desplazamiento de la cabeza hacia el lado opuesto a la distonía cervical se produce por el mero contacto del dedo del terapeuta contra la mejilla del lado contrario al sentido del tortícolis («fenómeno de imantación») o por la rotación de la mirada hacia este mismo lado, que conduce a la cabeza en el sentido de la corrección (reflejo oculocefalógiro). Los ejercicios iniciados en decúbito supino, con el tronco elevado unos 30◦ , continúan luego en posición sentada y en bipedestación, durante la marcha y con movimientos funcionales. La estimulación eléctrica muscular se aplica sobre los antagonistas en las formas rebeldes, en asociación con la rehabilitación manual. La remisión que se obtiene con la electroterapia sola no es duradera; se indica como complemento de la rehabilitación. Los ejercicios correctores en la sesión de rehabilitación continúan en el domicilio con sesiones cortas y frecuentes de autorrehabilitación diaria. La rotación de la cabeza hacia el lado contrario del tortícolis rotacional, con las manos y los dedos cruzados detrás de la cabeza, forma parte de los ejercicios principales. Rehabilitación de la percepción de la posición neutra de la cabeza. Los ejercicios de sostenimiento de la cabeza en posición neutra, natural, se efectúan con los ojos cerrados. Consisten en ajustar la posición de la cabeza en el plano de simetría sin ayuda de la visión. Control de una posición equilibrada de la cabeza durante los movimientos habituales. La rehabilitación prosigue hasta que el paciente controla la posición cefálica en las actividades diarias: caminar, estar sentado sin moverse en una sala de cine o de concierto o con ocasión de actos usuales complejos como levantarse de una silla, ponerse una chaqueta, cepillarse los dientes o escribir. Electromiografía-biorretroalimentación o retroacción muscular La electromiografía-biorretroalimentación consiste en: • o bien mantener una contracción prolongada de los músculos correctores de la distonía cervical más allá de un umbral liminar establecido en función de las EMC - Kinesiterapia - Medicina física
  13. 13. Rehabilitación de las distonías posibilidades de contracción del músculo en rehabilitación. La electromiografía-biorretroalimentación se usa como un medio de fortalecimiento muscular; • o bien disminuir la tensión muscular local reduciendo el tono del músculo registrado por debajo de un umbral máximo. Se usa como ayuda a la relajación de las tensiones musculares; • o incluso para obtener una relajación general en registro. Se usa como indicador de la calidad de la relajación general. Estos modos de aplicación de electromiografíabiorretroalimentación pueden asociarse. El registro simultáneo de dos grupos musculares por dos vías independientes permite, por ejemplo, entrenar al mismo tiempo la contracción de uno y la relajación del otro. Neuroestimulación eléctrica transcutánea La neuroestimulación eléctrica transcutánea, de uso corriente en el tratamiento de los dolores crónicos, se ha propuesto para el de las distintas formas de distonías, entre ellas las cervicales, con resultados alentadores a corto plazo. Tinazzi et al han demostrado que las neuroestimulaciones eléctricas transcutáneas podían mejorar la movilidad de las distonías cervicales y disminuir la intensidad de las formas temblorosas [28] . Minervas y collares cervicales Las minervas y collares cervicales se usan poco en las distonías cervicales. Parecen ser responsables de estimulaciones cutáneas por contacto que inducen la producción de contracturas distónicas locales. Su interés terapéutico en las distonías cervicales ha sido motivo de excepcionales estudios controlados [47] . Dolor La distonía cervical produce a menudo sensaciones de molestia, agarrotamiento o tensiones musculares. La intensidad de los dolores varía de un paciente a otro y afectaría realmente al 30% de ellos. La causa de estos dolores o incomodidades sería la contracción permanente de los músculos cervicales distónicos. Los dolores pueden afectar tanto al cuerpo muscular como a las inserciones tendinosas y, también, a las estructuras articulares y periarticulares. Los dolores directamente relacionados con la distonía cervical responden bien a las inyecciones de toxina botun línica. La aplicación local de calor (compresas y pa˜ os calientes) ejerce un efecto sedante de corta duración. Por efecto térmico, la aplicación local de ultrasonidos sobre las zonas afectadas de la nuca y los hombros reducen los dolores por un tiempo limitado. Las fricciones locales de los puntos dolorosos y la aplicación de corriente analgésica (neuroestimulación eléctrica transcutánea) también proporcionan un alivio momentáneo. Aplicación y validez de los protocolos de rehabilitación El enfoque terapéutico actual consiste en asociar la kinesiterapia a las inyecciones de toxina botulínica. El estudio de Tassorelli et al (2006) [7] al respecto ha demostrado una disminución de la dosis de las inyecciones subsiguientes de la toxina, de la molestia funcional del paciente y del dolor. Rehabilitación de las distonías de función: calambre del escritor Los neurólogos del siglo XIX han descrito una serie de calambres de origen profesional: calambre de los pianistas, de las costureras, de los telegrafistas y del producido por la escritura manual o «calambre del escritor». EMC - Kinesiterapia - Medicina física E – 26-452-B-10 Definición El calambre del escritor es una «distonía de función», es decir, se produce a causa de una actividad específica como la escritura. Se caracteriza por contracciones anómalas e involuntarias de los músculos del miembro con el que se escribe, responsables de dificultades grafomotrices. En el Diccionario Enciclopédico de las Ciencias Médicas, dirigido por Dechambre en 1876, el calambre del escritor se define como «contracciones anormales de algunos músculos de la mano y los dedos que se producen por la acción de escribir en personas que, sin embargo, usan estas partes de forma totalmente libre para otras actividades». El calambre del escritor, al contrario que otras distonías en las que la contracción aparece cuando se solicitan los grupos musculares afectados, sólo se manifiesta durante la realización de una tarea bien definida: la escritura. Clínica El calambre del escritor ha sido objeto de numerosas descripciones [48–50] . Esta distonía se manifiesta desde que se escriben las primeras palabras y conduce a la imposibilidad parcial o total de usar la mano sólo para escribir, sin perturbar cualquier otra acción. Es una «distonía de función» porque sólo se produce al realizar una actividad específica con carácter repetitivo [51] . Aparte de la perturbación de la acción de escribir, la exploración neurológica no revela ningún otro signo objetivo o una parálisis y los reflejos son normales. El estudio de la sensibilidad puede detectar trastornos propioceptivos y superficiales, pero siempre moderados [52] . Se han comunicado diversas formas clínicas. En 1909, Macé de Lepinay (citado por Rondot en 2003 [53] ) describió tres formas de calambres del escritor: • la forma espasmódica, que se manifiesta por una crispación de la mano sobre la pluma e impide continuar la acción; • la forma paralítica, que se caracteriza por un cansancio intenso de la mano y conduce a la parálisis; • la forma temblorosa, en la que los temblores impiden cualquier tentativa de escritura. La escala de gravedad del calambre del escritor de Marsden y Sheely [54] incluye tres niveles de gravedad: • simple: si el paciente puede efectuar las otras tareas manuales de forma normal; • progresiva: si la persona no sólo tiene dificultad para escribir, sino también para usar un cuchillo, un tenedor, coser, afeitarse o maquillarse o llevar una taza o un vaso llenos; • distónica: si los espasmos no sólo interfieren en la escritura sino en muchas otras actividades; la distonía puede observarse al estirar el brazo, caminar o usar la mano contraria. La simple observación clínica permite distinguir numerosas presentaciones clínicas distintas en función del componente predominante [55] : • la forma tónica: produce la desviación del brazo y ya no permite la escritura; n • la forma temblorosa, que se acompa˜ a de temblor durante la escritura. El temblor desaparece al dejar de escribir; • la forma tónica asociada a un temblor, debida la compensación ejercida por el paciente para reducir el temblor; • la forma mioclónica, caracterizada por sacudidas repetidas que el paciente no consigue inhibir; • la forma «paralítica», debida a un cansancio considerable mientras se desarrolla el acto de escribir; n • las formas dolorosas que se acompa˜ an de dolor al escribir; 13
  14. 14. E – 26-452-B-10 Rehabilitación de las distonías • las formas mixtas, que son una combinación de las formas antes descritas (a menudo la forma dolorosa se combina con la tónica o la espasmódica con la forma paralítica). Fisiopatología El estudio magnetoencefálico de las cartografías de la representación de los dedos en la corteza somestésica primaria de los pacientes con calambre del escritor, efectuado por Meunier et al (2001) [56] , permitió aislar un patrón distinto en cada hemisferio. En la corteza «no distónica» reflejaría una desorganización primaria (o endofenotípica) en ausencia de expresión clínica de la distonía. En la corteza distónica, las desorganizaciones serían producto de la superposición de las anomalías primarias y de remodelaciones posteriores vinculadas a los movimientos distónicos [57] . Estas observaciones demuestran que el calambre del escritor, cuyas expresiones clínicas se revelan en algunos músculos del miembro con el que se escribe, es un trastorno generalizado de la orden motora. Los autores concuerdan en algunas de estas manifestaciones: • el calambre del escritor revela una hiperactividad muscular y un defecto de control de la motricidad fina; • están presentes las principales anomalías neurológicas descritas en las distonías: ◦ disminución de la inhibición recíproca, que se manifiesta por cocontracciones y una difusión de la contracción que confiere a la manifestación distónica un aspecto sincinético perturbador de la correcta ejecución de la escritura, ◦ predominio de las reacciones tónicas sobre las actividades dinámicas [58] , ◦ fluctuación de la intensidad del trastorno en función de los esfuerzos musculares, del estado de tensión y del grado de emoción, ◦ déficit de integración de las informaciones sensitivas [59] . La influencia de las estimulaciones sensitivas sobre la motricidad tiene como consecuencia una desorganización del sentido del esfuerzo producido para sostener la pluma y desplazarla sobre el papel, ◦ presencia posible de un movimiento antagonista (truco sensitivo) que le permite a algunos pacientes atenuar o hacer desaparecer la distonía con el mero contacto de un dedo sobre la mano afectada para la escritura. Etiología y evolución El calambre del escritor parece ser la consecuencia de una secuencia motora patógena (movimiento estereotipado rápido o repetido) [60] en el contexto de un aprendizaje o de un uso inadecuado o alterado del movimiento. La aparición es progresiva y suele afectar a personas que escriben mucho y con regularidad. Comienza con una crispación de los dedos alrededor del instrumento de escritura. El espasmo, que aparece con los primeros trazos, se extiende rápidamente a toda la mano y a veces afecta al miembro con el que se escribe en su conjunto e incluso al tronco. En diversos estudios de casos se ha revelado que, una fase de gravedad extrema, los trastornos se manifiestan en cuanto se agarra el instrumento de escritura, incluso con la representación mental del acto de escribir. La evolución natural del calambre del escritor es grave e invalidante en la mayoría de los casos. No es infrecuente que, al agravarse, los trastornos afecten a otras actividades aparte de la escritura, como batir huevos, maquillarse o cepillarse los dientes. Los trastornos se amplifican cuando los pacientes escriben delante de otra persona, como lo n describen Serratrice y Habib [50] : «esta distonía y la extra˜ a 14 n postura que la acompa˜ a son a menudo intermitentes al principio y luego cada vez más frecuentes; se exageran en presencia de otra persona o en público». La bilateralización secundaria del trastorno es infrecuente pero posible. No es excepcional la aparición de otros trastornos distónicos en otras partes del cuerpo (distonía cervical, blefaroespasmo). Diagnóstico diferencial El calambre del escritor no es un calambre por fatiga. Es necesario distinguirlo del síndrome de uso excesivo que se revela, al contrario que el calambre del escritor, por su carácter esencialmente doloroso. Tratamiento médico Los dos tratamientos principales del calambre del escritor son la rehabilitación y las inyecciones de toxina botulínica en los músculos distónicos. La rehabilitación es fundamental: permite al paciente tomar conciencia de sus dificultades, recuperar sensaciones que había perdido y modificar las posiciones de prensión de la pluma y del miembro con el que escribe. Inyecciones de toxina botulínica Los dos tratamientos pueden asociarse o no. En la medida de lo posible, es preferible comenzar con la rehabilitación y después aplicar las inyecciones de toxina botulínica, pues permitirán relajar los músculos hiperactivos facilitando la kinesiterapia. Primero se determina cuáles son los músculos distónicos que participan en el movimiento anómalo. No siempre es fácil distinguir los músculos realmente distónicos de los compensadores. En un estudio retrospectivo de 167 pacientes, Marion encontró un 46% de buenos resultados con recuperación de una escritura normal [61] . Otra dificultad es determinar la dosis de toxina que hay que inyectar para no impedir que la mano conserve su función en actividades ajenas a la escritura. En esta indicación, la inyección se aplica siempre con control electromiográfico, en detección o con estimulación, con el fin de identificar lo mejor posible el músculo o el haz muscular afectado y disminuir al máximo los riesgos de difusión. Por tanto, una exploración física minuciosa permitirá determinar los músculos implicados. Para obtener un resultado satisfactorio hacen falta a menudo varias sesiones de inyecciones espaciadas por intervalos de al menos 3 meses. Hay que advertir al paciente sobre el riesgo de déficit motor, que nunca puede descartarse por completo. En todos los casos se busca la dosis mínima eficaz. Las formas con flexión y pronación tienen el mejor pronóstico funcional [62] . La rehabilitación se asocia casi siempre para optimizar el resultado de las inyecciones. Tratamiento farmacológico En las formas puramente localizadas del calambre del escritor, los tratamientos farmacológicos tienen poco o ningún efecto [63] y no están indicados. Sin embargo, a veces los betabloqueantes son útiles en las formas temblorosas. Psicoterapia Durante muchos a˜ os, ante la falta de certezas con relan ción a las causas y la anatomía patológica, el calambre del escritor fue considerado como una afección enigmática, probablemente de origen psicológico y sin sustrato orgánico [64] . La psicoterapia se indica hoy como complemento de otros tratamientos, ya que en estos pacientes hay un componente de ansiedad bastante marcado. EMC - Kinesiterapia - Medicina física
  15. 15. Rehabilitación de las distonías E – 26-452-B-10 Tratamiento ortopédico La investigación en el campo de los aparatos protésicos en términos de creación de bolígrafos o adaptaciones no ha resultado hasta hoy realmente eficaz [65] . Sin embargo, al escoger un bolígrafo, hay que saber que no todos los instrumentos de escritura exigen el mismo esfuerzo. Un bolígrafo apropiado podría renovar el gusto y el placer de escribir. Rehabilitación Aunque se trate de un trastorno motor involuntario, el calambre del escritor puede ser modulado por la voluntad. La acción del paciente sobre su trastorno grafomotor genera diversas estrategias de rehabilitación, elaboradas en función del estado clínico [66] . Conducta práctica Figura 6. Calambre del escritor: distonía de los músculos flexores del dedo índice. La valoración se centra en dos aspectos de la enfermedad: • las manifestaciones clínicas observables: los trastornos motores, los defectos del acto de escribir y las consecuencias sobre el trazo de la escritura; • lo que siente la persona mientras escribe, los esfuerzos que realiza para remediar el problema, así como los dolores y la ansiedad resultantes. Estos dos puntos de vista contribuyen a establecer el programa de rehabilitación. Anamnesis Mediante la anamnesis se trata de demostrar: • la relación de quien escribe con la escritura; • la mano que se usa para escribir y si se cambió de mano, la profesión, la carrera y las circunstancias del momento (examen, formación, promoción, riesgo de despido, etc.); • el motivo de la consulta: dolor crónico o agudo, cansancio al escribir, dificultades para controlar el movimiento, modificación de la escritura o imposibilidad total o parcial para escribir, dificultades en su medio profesional o incomprensión ante un trastorno inusual, etc.; • la motivación y las expectativas respecto al proceso de rehabilitación; • la edad, la antigüedad del trastorno, el modo de aparición de la distonía y su evolución; • la causa supuesta: aumento considerable de la cantidad de escritura diaria, cambio de actividad, acontecimiento exacto; • los traumatismos y las afecciones previas al trastorno que pudieron haber influido en su aparición; • los tratamientos y sus resultados, así como el tipo de instrumentos de escritura, ortesis o aparatos; • los factores temporales de mejoría o agravamiento. Análisis del movimiento de escritura El paciente se sienta frente a la mesa de escritura en condiciones semejantes a las de su actividad profesional. Se le indica que escriba un texto breve, como lo hace habitualmente cuando no es observado. El examinador se centra en observar: • la manera en que el paciente inicia la escritura; • de qué modo sostiene la pluma (posición, presión de los dedos) (Fig. 6); • el desarrollo de la escritura: postura, movimientos anómalos (sacudidas, temblores, actitudes distónicas, bloqueos, cambios en el modo de sostener la pluma); • la presencia de un movimiento antagonista (truco sensitivo) (Fig. 7); • la coordinación, las tensiones musculares y las crispaciones, así como la intensidad y localización de dolores EMC - Kinesiterapia - Medicina física Figura 7. Movimiento antagonista. espontáneos o incomodidades, incluidos los dolores que despierta la palpación del miembro con el que se escribe. Análisis de los cuerpos de escritura La deformación del trazo escrito es la consecuencia del trastorno motor; además, se usan pruebas para demostrar trastornos motores: • el retardo de la velocidad de escritura por el número de letras en 1 minuto durante la escritura de una frase como «aspiro el dulce perfume de las flores» (31 letras sin dificultad ortográfica) [67] ; • el control del trazo con pruebas grafomotoras: espirales de Arquímedes y líneas quebradas espiraladas que revelan la presencia de temblor (Fig. 8); • el volumen de escritura posible, su degradación durante el desarrollo del movimiento; • las características de la escritura (redonda o cursiva, calma o precipitada, redondeada o angulosa, ancha o micrográfica, regular o temblorosa, armoniosa o cortada, dedos endurecidos o excesivamente relajados); • la legibilidad correlaciona con la velocidad de la escritura. Entre diversas escalas, se considera el subgrupo para la escritura manual de la escala de evaluación de la distonía de Burke-Fahn-Marsden [68] . Escritura en «espejo» Esta prueba consiste en escribir con la mano opuesta a la que se usa de forma corriente. La actitud distónica puede aparecer en la mano que se encuentra en reposo. La distonía en «espejo» confirma la localización de los músculos distónicos. Es un argumento para decidir el sitio de inyección de la toxina botulínica. 15
  16. 16. E – 26-452-B-10 Rehabilitación de las distonías Figura 9. Posición anómala y exceso de presión de los dedos contra el bolígrafo. Figura 8. Pruebas de escritura. “ Punto importante Subgrupo para la escritura manual de la escala de evaluación de la distonía de Burke-Fahn-Marsden • Escritura legible sin alteración especial • Algunas alteraciones, todas las palabras son legibles, algunas con dificultad • Numerosas alteraciones, algunas palabras son ilegibles • Legibilidad muy comprometida • Escritura imposible o ilegible Consecuencias de la discapacidad de escritura • Se evalúan las consecuencias sociales, las exigencias profesionales o universitarias, las posibilidades de suplencia y las relaciones del paciente con la escritura, sus necesidades en cuanto a calidad y cantidad y el gusto por la palabra escrita. En los períodos de exámenes o de concursos, puede sugerirse un tiempo suplementario. En algunas empresas es posible conseguir modificaciones en el puesto de trabajo. • dejar de escribir, hacerlo con la mano opuesta o usar material informático es a veces necesario en las formas graves. Valoración clínica del miembro distónico La exploración física se dirige a apreciar la troficidad y la extensibilidad muscular, los trastornos del tono, la fuerza muscular, el defecto de selectividad de los movimientos de los dedos, la presencia de contracturas, las alteraciones articulares (rigidez o hiperlaxitud) y los trastornos sensitivos objetivos. El estudio esencialmente clínico se completa a veces con la exploración electromiográfica. 16 Figura 10. Agarre del bolígrafo en «pu˜ al». n Rehabilitación del calambre del escritor La idea según la cual el calambre del escritor merece un tratamiento de rehabilitación funcional data de mediados del siglo XIX, en especial desde las publicaciones de Brissaud y Meige, cuya recomendación: «escribir poco, lentamente, redondo, grueso y derecho» todavía es pertinente. Modificaciones del agarre del bolígrafo Los autores siempre han conferido importancia a la prensión del instrumento de escritura o a las posiciones adoptadas por los pacientes durante el acto de escribir. n En 1977, Bindman y Tibbetts [48] se˜ alaron una distorsión de la posición de escritura y un agarre incorrecto del lápiz entre los dedos mayor y anular. En 1982, Sheehy y Marsden [51] , en un estudio con 29 pacientes, describieron una presión exagerada del pulgar y del índice, así como n posiciones anómalas de los dedos, la mano y la mu˜ eca (Fig. 9). Una forma de modificar el agarre del bolígrafo para disminuir los fenómenos distónicos consiste en usar la n prensión «en pu˜ al», en la que el bolígrafo se coloca en n la palma de la mano entre el pulgar y el me˜ ique [55, 69] (Fig. 10). La mano se invierte parcialmente en supinación y los pulpejos digitales no entran en contacto con el bolín grafo. La prensión «en pu˜ al» permite volver a escribir sin manifestación distónica. Es un ejercicio preparatorio que se usa como factor de desadaptación, antes de considerar una prensión más académica. Relajación Callewaert [70] atribuía a la incapacidad del paciente para relajarse de forma voluntaria un papel fundamental EMC - Kinesiterapia - Medicina física
  17. 17. Rehabilitación de las distonías en la aparición de los trastornos. El estrés emocional también origina una ansiedad que se manifiesta de dos formas: • ansiedad del rendimiento: la del paciente confrontado al pobre resultado de su producción escrita; • ansiedad social producida por la exposición a la mirada y al juicio del prójimo. La relajación se indica a quienes sienten una gran inquietud por su manera de escribir. Ejerce una acción general al disminuir la repuesta ansiosa y una acción local al reducir la intensidad de las contracciones anómalas de los músculos implicados en la distonía de escritura [22] . Ayuda a tomar conciencia de las sensaciones corporales y permite prestar una atención serena al miembro distónico. Este estado de inquietud se opone a la atención crispada generada por la preocupación de controlar el calambre. El aprendizaje del estado de relajación muscular se transfiere de forma progresiva a la situación de escritura. Retroacción muscular o «miorretroalimentación» El tratamiento de los calambres musculares por miorretroalimentación ha sido motivo de muchas publicaciones [49] . La miorretroalimentación se usa para ayudar a la persona a analizar y recuperar el control voluntario de la musculatura del miembro con el que se escribe. Se apoya en tres principios: reducir la actividad muscular anómala, restaurar el control del movimiento con la participación de los músculos deficientes y recuperar la sinergia entre los músculos agonistas y antagonistas. Esta terapia instrumental se basa en la hipótesis de que cuanto más apta es una persona para controlar su actividad muscular, más actúa sobre los espasmos musculares que originan el calambre del escritor. Rehabilitación de la destreza manual En el movimiento gráfico participa la motricidad fina de la mano y los dedos. Necesita la actividad de algunos músculos y la inactividad de otros. Muchas personas son incapaces de aislar los movimientos de sus dedos, de hacer funcionar uno de ellos y mantener a los otros inmóviles [71] . El movimiento de escritura deficiente puede controlarse aprendiendo a dominar la acción de los músculos finos de los dedos, haciéndolos más aptos para efectuar contracciones aisladas, rápidas y voluntarias. Se trata de hacer más tranquilo el movimiento, localizar las contracciones musculares a efectos de suprimir las compensaciones, los movimientos asociados y la difusión a músculos adyacentes que no deben participar y cuya acción es inútil o perjudicial. Los músculos específicos esenciales para el movimiento de escritura se activan con programas de ejercicios específicos, con asociación de inmovilidad y de movimientos precisos para aumentar la relajación y la destreza. La riqueza y la diversificación de los movimientos dependen de la percepción de las sensaciones propioceptivas vinculadas a la actividad motora. Exigen la máxima atención del paciente y desarrollan la conciencia de los movimientos. Esto augura un mejor control de los músculos implicados en el proceso de escritura. Neuroestimulación eléctrica transcutánea Tinazzi et al [72] han estudiado el efecto de la neuroestimulación eléctrica transcutánea en 10 pacientes afectados por calambre del escritor, demostrando una mejoría significativa de hasta 3 semanas de duración. En cambio, en el estudio de Meunier et al [73] se demostró que las neuroestimulaciones eléctricas transcutáneas, aplicadas al estudio del temblor de escritura (forma especial de distonía de escritura) no tenían ningún efecto con frecuencias de 5 y 25 Hz, mientras que la frecuencia de 50 Hz agravaba el estado clínico y la excitabilidad cortical. Enfoque sensitivo Byl y Melzenich [74] estudiaron la motricidad de monos entrenados para efectuar movimientos repetitivos. Se desprende que la repetición rápida y regular del mismo movimiento produce en el cerebro conexiones inusuales, EMC - Kinesiterapia - Medicina física E – 26-452-B-10 con una desdiferenciación de las representaciones corticales sensitivas y motoras de los dedos. La consecuencia sería n un aumento del tama˜ o de los campos corticales y una pérdida de la representación independiente de los dedos por superposición de los territorios de varios dedos. Otros estudios, sobre todo ingleses, confirman esta hipótesis. Estas anomalías serían responsables del comportamiento motor anómalo. Después, Byl y Melzenich [75] elaboraron una estrategia de rehabilitación basada en ejercicios para desarrollar la sensibilidad de los dedos (dominós táctiles, aplicación del braille). Se recomienda evitar los ejercicios repetitivos, promover los ejercicios de relajación, crear las condiciones de un aprendizaje activo para inhibir las cocontracciones, asociar elementos sensitivos en las tareas motoras y usar los patrones de la escritura normal. Enfoque conductista basado en el aprendizaje Otro modo de enfocar el calambre del escritor consiste en modificar los comportamientos motores patológicos mediante desadaptación y reaprendizaje de comportamientos motores apropiados y oportunos. El paciente se compromete en un proceso de rehabilitación. El propósito es corregir la función alterada por una intervención de corrección de la voluntad. Esta forma de rehabilitación se resume en el esquema terapéutico siguiente [56] . Comienza con la fase de preinscripción. Los ejercicios se dirigen a relajar todo el miembro y controlar los músculos necesarios para la escritura. Se agrupan en ejercicios de coordinación de los dedos implicados en el agarre del bolígrafo y en ejercicios de coordinación del hombro y de n la mu˜ eca para el desplazamiento del bolígrafo sobre el papel. A menudo requieren el trazado de formas semejantes a las de las letras. Es necesario romper la asociación entre el contacto del bolígrafo con el papel y la aparición de las contracciones patológicas, mediante ejercicios de relajación y de preparación mental para el acto de escribir. Después se efectúa una rehabilitación específica de la escritura con ayuda de la letra cursiva ligada. Ya no consiste en tratar un músculo o varios músculos sino en corregir un movimiento, modificar un programa motor. El control de la presión y de la posición de los pulpejos digitales sobre el cuerpo del bolígrafo se ejerce con maniobras de separación y nuevo contacto del pulgar y del índice. El paciente verifica en cada maniobra la precisión de la presión, que no debe ser muy fuerte ni demasiado floja, y su apoyo contra el bolígrafo, que debe efectuarse con la región subterminal del pulpejo, situada ligeramente por detrás de la zona ungueal. La experiencia demuestra que los resultados tardan en producirse; hacen falta varios meses (en general 3-9 meses) para recuperar una escritura rápida, fluida y sin esfuerzo. La eficacia de la rehabilitación se centra en la posibilidad de modificar el trastorno grafomotor mediante el aprendizaje. Usando la magnetoencefalografía, en un estudio se compararon las cartografías de la representación de los dedos en la corteza somestésica primaria de pacientes con calambre del escritor con las de pacientes clínicamente curados mediante rehabilitación [76] . Se demostró una normalización del mapa sensitivo de la mano rehabilitada en el grupo de pacientes clínicamente curados. Esto sugiere la posibilidad de una plasticidad cortical como respuesta a la rehabilitación. Otras distonías El calambre del escritor es la distonía de función más frecuente del miembro superior. Otras distonías de función se producen como consecuencia de una acción repetitiva, a menudo profesional (el manejo de las tijeras por el peluquero, el corte de pescado por el cocinero profesional), o por la práctica de un deporte de alto nivel como el golf 17
  18. 18. E – 26-452-B-10 Rehabilitación de las distonías o el tenis de mesa. Los instrumentistas, en especial los músicos profesionales, también pueden desarrollar una distonía (pianistas o violonchelistas). Distonías de los miembros Aparte de las distonías de función, hay distonías de los miembros que aparecen de manera espontánea y que son más o menos permanentes y duraderas. La índole repentina, fija desde el principio y dolorosa conduce a pensar en una causa psicógena. En general, el comienzo es progresivo e insidioso. El tratamiento es igual que el del calambre del escritor. Hay que identificar minuciosamente los músculos implicados en la distonía y emprender la rehabilitación, destinada a la reducción del movimiento anómalo. n En el ni˜ o, las distonías del miembro inferior son, la mayoría de las veces, la primera manifestación de una distonía generalizada. En el adulto, en cambio, suelen ser secundarias. Aunque son idiopáticas con mucha menos frecuencia, pueden observarse distonías de función como el calambre del caminante, ausente en reposo y presente durante la marcha. El tratamiento es etiológico si se conoce la causa, pero la rehabilitación sigue siendo el elemento fundamental del tratamiento. La toxina botulínica se usa en las formas focales: permite anular las contracciones anómalas y ayuda a la rehabilitación. Distonías faciales Blefaroespasmo El blefaroespasmo es una distonía de los orbiculares de los ojos que produce un parpadeo excesivo y una oclusión involuntaria de los ojos y que, en casos graves, puede causar una ceguera funcional. La biorretroalimentación se ha empleado con resultados poco significativos [77] . No existe una rehabilitación validada para esta forma de distonía, que mientras tanto mejora con inyecciones de toxina botulínica (tratamiento de elección). La eficacia de los tratamientos quirúrgicos de suspensión palpebral es parcial. El blefaroespasmo puede asociarse a una distonía oromandibular y a una distonía cervical en el síndrome de Meige. Estos pacientes pueden tratarse mediante rehabilitación; en general, se trata de un anterócolis con participación de los músculos suprahioideos. Distonías oromandibulares Afectan a los músculos peribucales y la lengua. Se distinguen las distonías de abertura y de cierre bucal. En ambos casos, se presentan molestias para hablar y comer. En la primera situación, los alimentos salen de la boca cuando el paciente mastica. En la segunda, no se puede abrir la boca para introducir los alimentos. El tratamiento de elección es la toxina botulínica. A pesar de no tener autorización de comercialización para esta indicación, ha revolucionado el pronóstico de estos pacientes, no sólo en cuanto a su gran problema social sino, sobre todo, desde el punto de vista nutricional. El tratamiento asocia la rehabilitación ortofónica y las inyecciones de toxina botulínica [78] . Disfonías espasmódicas Las disfonías espasmódicas en aducción con voz forzada, entrecortada, cascada e interrupciones vocales, y las disfonías en abducción con voz cuchicheada, murmurada, débil y a veces inaudible son tratadas por los ortofonistas [79] . Las inyecciones de toxina botulínica (sin autorización de comercialización para esta indicación) en las cuerdas vocales proporcionan un alivio notable. 18 Conclusión La rehabilitación es un tratamiento aceptado dentro del arsenal terapéutico de las distonías, en especial de las formas focales. Diversos estudios en este campo específico de la rehabilitación neurológica revelan su ayuda potencial a través de la neuroplasticidad [76] . Rara vez prescrita de forma aislada, los mejores resultados se obtienen en asociación con el tratamiento médico y las inyecciones de toxina botulínica. El contenido y el ritmo de las sesiones, la duración de los programas y el tiempo necesario de autorrehabilitación no están definidos. No todas las formas de distonía focal reciben el mismo beneficio de la rehabilitación. En general, se obtienen mejores resultados en las formas tónicas que en las móviles o temblorosas. La antigüedad de la afección no es un factor desfavorable. Los resultados dependen, básicamente, del tipo de ejercicios y de la regularidad e intensidad con que se practican. Los mejores resultados se alcanzan en la rehabilitación de las distonías cervicales con seguimientos regulares de 6-12 meses, con inclusión de una sesión individual por semana y la práctica diaria de un programa de ejercicios de 30-45 minutos. Un seguimiento igualmente regular pero a menudo más corto, de 3-9 meses, es necesario para adquirir una modificación del movimiento en las distonías de función [66] . Las distonías son afecciones crónicas que comprometen de forma considerable la calidad de vida. El especialista en rehabilitación define con el paciente las opciones terapéuticas más adecuadas y lo que puede esperar en función del problema y de sus respuestas a los tratamientos. La ayuda no es sólo técnica; por su acción, estimula al paciente a comprometerse en la rehabilitación, a organizar su vida de acuerdo con su discapacidad y convertirse en actor de su propio tratamiento. Los lazos privilegiados que establece con el paciente le permiten ser la persona a quien recurrir y un nexo útil con el médico de cabecera. Bibliografía [1] Oppenheim H. Uber eine eigenartige Krampfkrankheit des kindlichen und jugendlichen alters (dysbasia lordotica progressiva, dystonia musculorum deformans). Neurol Zentrabl 1911;30:1090–107. [2] Fahn S, Bressman SB, Marsden CD. Classification of dystonia. En: Fahn S, De Long M, Marsden CD, editores. Dystonia. Advances in neurology. Philadelphia: LippincottRaven; 1998. [3] The ESDE Epidemiological Study of Dystonia in Europa collaborative group. 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