Mutaciones
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Una mutación es una alteración irreparable en la molécula de ADN, la cual se hereda.

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Mutaciones Mutaciones Presentation Transcript

    • Mutaciones
    • Causas de las mutaciones
    • Clases de mutaciones
    • Aneuploidías en humanos
    • Aneuploidías más comunes
    • Enfermedades hereditarias
    • Anemia falciforme
    Genética y anomalías
  • Mutaciones
    • Alteración irreparable en la mólecula de ADN.
    • Se puede transmitir a la descendencia.
    Regresar
    • Efecto de las mutaciones
    • Mutaciones perjudiciales
    • Mutaciones beneficiosas
    No se transmiten Mutación somática Mutación gamética Se transmiten
  • Causas de las mutaciones
    • Las mutaciones pueden producirse de manera natural o ser inducidas.
    Regresar
    • Mutaciones naturales
      • Se producen en condiciones normales.
      • Son la base de la evolución.
      • Son causadas por fallas en la replicación del ADN .
    • Mutaciones inducidas
      • Son provocadas por alguna sustancia (agente mutagénico).
        • Agente físicos: Radiaciones ionizantes.
        • Agentes químicos: Sustancias químicas.
        • Agentes biológicos: Bacterias y virus.
  • Clases de mutaciones Regresar
    • Mutaciones en el genoma
    • Según el mecanismo que le dio origen:
    • Mutaciones génicas (puntuales)
    • Mutaciones estructurales
    • Poliploides
    • Aneuploides
    • Por sustitución de bases
    • Por inserción
    • Por supresión
    • Por supresión
    • Por traslocación
    • Por inserción
    • Por inversión
    X X X G-C-C-T-T-T-A-C-C-G-T-C-A-A C-G-G-A-A-A-T-G-G-G-A-G-T-T G-C-C-A-C-C-G-T-C-A-A C-G-G-T-G-C-G-A-G-T-T G-C-C-T- G -T-A-C-C-G-T-C-A-A C-G-G-A-A-A-T-G-C-G-A-G-T-T G-C-C-T-T-T-A-C-C-G-T-C-A-A- A-T-C C-G-G-A-A-A-T-G-C-G-A-G-T-T- T-A-G +
  • Aneuploidías en humanos
    • Las aneuploídas alteran el número de cromosomas de diferentes maneras.
    • Por lo general están relacionados a cromosomas sexuales.
    Regresar
    • Tipos
    • Nulisomía
    • Monosomía
    • Disomía
    • Trisomía
    • Tetrasomía
    • Pentasomía
    2n – 2 2n – 1 2n 2n + 1 2n + 2 2n + 3
    • Causas
    Falla en la gametogénesis Un cromosoma se retrasa en meiosis No hay separación de cromosomas sexuales
  • Aneuploidías más comunes Regresar Síndrome de Down 45 autosomas + XX o XY Síndrome de Turner 44 autosomas + XO Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Síndrome de supermujer 44 autosomas + XXX Síndrome de superhombre 44 autosomas + XYY Variable 1 / 5 000 (niñas) 1 / 1 000 (niños) 1 / 1 500 (niñas) 1 / 1 000 (niños) Hombres muy altos. Problemas de aprendizaje y retardo. Personalidad infantil. Tendencia agresiva y antisocial. Ojos rasgados y cuello ancho. Diferentes grados de retardo mental. Crecimiento retardado y piel rugosa. Muy cariñosos. No hay madurez sexual. Atrofia en ovarios. Enanismo y esterilidad. Hombres con características sexuales mixtas. Esterilidad. A veces presentan retardo mental. Mujeres altas. De inteligencia y apariencia normal. Fértiles con escaso desarrollo de mamas y genitales externos. Nombre y notación cromosomal Frecuencia Características
  • Enfermedades hereditarias
    • Se transmiten mediante genes, de generación en generación.
    Regresar
    • Enfermedades monogénicas
    • Autosómica
    • Sexual
    • Enfermedades poligénicas
    • Enfermedades mitocondriales
    • Dominante
    • Recesiva
    • Recesiva
    25% progenie afectada
    • Dominante
    75% progenie afectada
    • En varios alelos.
    • No siguen herencia mendeliana simple.
    • Mutaciones puntuales.
    • Se heredan de madre a hijo.
    2 alelos recesivos Alelo recesivo en cromosoma X Afectados según madre o padre portador ADN mitocondrial
  • Anemia falciforme
    • Enfermedad que produce anemia crónica.
    • Se origina por mutación puntual.
    • Genera una subunidad diferente en la hemoglobina.
    • Aparecen glóbulos rojos alargados y puntiagudos.
    Regresar Glóbulo rojo en condiciones normales Individuo con anemia falciforme Glóbulo rojo degenerado Individuo normal Genotipo AA Genotipo Aa Individuo portador Individuo normal Genotipo aa