Acondroplasia. atención primaria.

José María Olayo olayo.blogspot.com
Atención primaria
Acondroplasia

La acondroplasia es la forma más frecuente de
enanismo. Se trata de una alteración ósea de
origen cromosómico, caracterizada porque todos los
huesos largos están acortados simétricamente, siendo
normal la longitud de la columna vertebral, lo que
provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
Una alteración ósea debida a un cambio en la
información genética que recibe el factor receptor
de crecimiento de fibroplastos, células que hacen
que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una
malformación en el desarrollo de los cartílagos,
con una calcificación acelerada que impide el
crecimiento normal de los huesos.

La expectativa de vida y el coeficiente intelectual
de las personas con acondroplasia son los mismos
que los de las personas de talla normal, a pesar de
que los niños con este problema suelen tener un
desenvolvimiento motor lento cuando son bebés,
a causa de las proporciones de su cuerpo. Hay una
serie de problemas derivados de la acondroplasia, a
lo largo de la vida, como otitis frecuentes, problemas
con la columna, torcedura de piernas, apneas en
ocasiones, etc, pero la calidad de vida de los niños
puede mejorar con un seguimiento médico adecuado.

La Guía de Atención temprana en Acondroplasia,
es fruto de un trabajo de investigación financiado
por FUNDACIÓN ALPE en colaboración con el
Departamento de Psicología de la Universidad
de Extremadura, tiene un importante equipo
detrás que ha colaborado en su coordinación y
redacción: la dirección corre a cargo de Carmen
Alonso Alvarez, Mª Isabel Ruiz Fernández y
Florencio Vicente Castro; la coordinación ha
sido de Yolanda Sánchez Fernández
y Mª Isabel Ruiz Fernández ...

… el equipo de Atención Temporana lo componen
Eulalia Bonilla Morales, Lourdes Iglesias Casillas,
Mª José Nuñez González, Lourdes Ruiz Nebreda,
y Yolanda Sánchez Fernández; en el EQUIPO
INVESTIGACIÓN UNIVERSIDAD PSIQUE-EX figuran
Mª Isabel Ruiz Fernández, Florencio Vicente
Castro, Isabel Fajardo Caldera, Mª Luisa Bermejo
García, Mª Luisa Pérez Ruiz y Yolanda Sánchez
Fernández.

Con la guía, los autores pretenden introducir a
sus usuarios, a partir de sus propias experiencias
diarias, en el mundo de la Atención Temprana
en la Acondroplasia; una iniciativa “pensada,
diseñada, trabajada, y presentada desde la
ilusión, la necesidad, el amor, y la experiencia
del trabajo, y orientada para la mejora de la
calidad de vida de las personas con este tipo
concreto de discapacidad. Va dirigida a padres,
entornos familiares y profesionales del sector
social, educativo, socio-sanitario, etc.”.

El objetivo de esta propuesta es que se
convierta en un instrumento práctico, una
herramienta útil para el trabajo del día a día
con niños con acondroplasia; una especie de
manual de instrucciones, que hunde sus raíces
en la importancia que tiene una intervención
temprana, preventiva o de tratamiento, para
sacar el máximo partido al desarrollo eficaz,
optimo, positivo y feliz de los niños/as.

“La plasticidad neuronal característica de las
primeras etapas de la vida hace que este sea
un período muy importante a la hora de
conseguir un mejor desarrollo globalizado
en todas las áreas. En el caso de los niños/as
con acondroplasia resulta igualmente decisiva
esta intervención para el tratamiento y
prevención de las deformidades ortopédicas
(origen de trastornos motores, fisiológicos
y del lenguaje) y las dificultades a nivel
social que acarrea esta discapacidad”.
Carmen Alonso - Florencio Vicente

La acondroplasia es una enfermedad genética
que origina el tipo más frecuente de enanismo;
acondroplasia significa “sin formación cartilaginosa”.
- Se trata de una displasia ósea, esto es, un trastorno
del desarrollo y crecimiento de los huesos.
- Se origina porque el cartílago no se convierte
en hueso de la forma normal.
- La alteración se produce fundamentalmente en
los llamados huesos largos.
- No está afectada la capacidad intelectual.
- Es de carácter genético con transmisión autosómica
dominante.
- En el 90% de los casos es una mutación espontánea.
- Está catalogada como una discapacidad.

Problemas derivados de la acondroplasia:
- Talla baja.
- Desproporción entre tronco y extremidades, que
son más cortas.
- Cráneo grande con abombamiento en la frente.
- Mano característica en tridente.
- Prognasia mandibular.
- Miembros inferiores en rotación externa (generalmente
en varo, aunque puede existir desviación en valgo).
- Hiperlaxitud.
- Hipotonía, principalmente en bebés.
- Cifosis toracolumbar.
- Abdomen abombado (hipotonía de la musculatura
abdominal).
- Posibilidad de hidrocefalia.
- Estrechamiento de las vías nasales y puente nasal ancho.
- Costillas cortas.
- Acortamiento del cuello del fémur y malformación
de la cadera.
- Posibles problemas a nivel psicológico: dificultades de
autoestima y autoimagen.

La incidencia de la acondroplasia en la población es de
aproximadamente 1/20.000 niños nacidos vivos; se trata de
una discapacidad que afecta de manera significativa a la calidad
de vida de las personas que la padecen y a sus familias.

Conocer esta discapacidad en todos sus aspectos es fundamental
para mejorar la imagen de las personas con acondroplasia,
desmontando prejuicios y favoreciendo el respeto, la
tolerancia y su inclusión y participación social.

Un tratamiento temprano es la base para
mejorar el desarrollo del niño y prevenir
posibles complicaciones en el futuro.

Área motora gruesa: fisioterapia.
Con esta intervención se pretende igualar la
edad cronológica del niño/a con su edad
de desarrollo psicomotor.
Objetivos específicos:
- Estimular el desarrollo psicomotor.
- Prevenir o tratar los trastornos ortopédicos
derivados de la acondroplasia y sus complicaciones.

Características del niño/a con acondroplasia
a tener en cuenta para trabajaren el
área motora gruesa:
- Posible retraso en el desarrollo motor grueso
- Acortamiento del cuello del fémur
- Costillas cortas y caja torácica pequeña aplanada
anteroposteriormente
- Cráneo en extensión
- Rotación externa o interna de los miembros inferiores
- Articulaciones con limitación a la extensión
- Manos características en tridente
- Abdomen discretamente abombado
- Articulaciones con gran amplitud articular
- Alteraciones en los ejes de las extremidades
inferiores: genuvaro y genuvalgo
- Conductos vertebrales pequeños
- Posible disminución del foramen magno
- Posible cifosis toracolumbar

Aspectos importantes a considerar:
- Hay que tener en cuenta los distintos procesos evolutivos de los sujetos
y no dar pasos acelerados. Es decir: con la estimulación no deben
adelantarse las etapas evolutiva como por ejemplo, intentar sentar al
niño o ponerlo en un “tacatá” antes de tiempo... ya que, por el peso
de la cabeza, pueden provocarse lesiones al nivel de la columna.
- No se debe estimular el gateo y debe evitarse, en lo posible, esa
etapa por riesgo de estenosis del canal cervical y lumbosacro.
- Una vez lograda la deambulación aumenta la hiperlordosis lumbar y
deben evitarse posturas de decúbito prono con elevación de la cabeza
(por riesgo de estenosis del canal lumbosacro).
- Se deben evitar los saltos por ser microtraumatismos repetidos que
pueden aumentar el riesgo de lesión a nivel lumbosacro.

Aspectos importantes a considerar:
- Debe inculcarse al niño/a una manera correcta para pasar desde el
suelo a la bipedestación. Esto se logra a través de la postura de
caballero, evitando la posición intermedia de elefante (con
hiperextensión de rodillas).
- Si el niño está en la piscina, leyendo, o jugando a videojuegos no
debe ponerse boca abajo (esa postura favorece la estenosis del canal
cervical y lumbosacro). Deberá colocarse sentado, con la espalda
derecha y que sus nalgas estén en la parte posterior del asiento.
- Se deben evitar las volteretas u otras maniobras que impliquen una
posible lesión cervical o lumbar por hiperflexión o hiperextensión.

Área de lenguaje y comunicación.
Los objetivos generales a conseguir en el
área de lenguaje y comunicación son:
- Reeducar la fonoarticulación
- Lograr una adecuada expresión y comprensión.
- Prevenir las posibles dificultades respiratorias ocasionadas
por el estrechamiento de las vías nasales y por el acortamiento
de las costillas y de la caja torácica.
- Mejorar su discriminación auditiva.
- Mejorar la motricidad fina de los órganos bucofonatorios.
- Conseguir una pronunciación correcta de los fonemas en los
que el niño presenta dificultades.
- Conseguir una masticación y deglución normal.
- Favorecer la impostación vocal, prosodia y ritmo.

Características especiales en los niños que pueden
condicionar la intervención:
- Estrechamiento de las vías nasales, puente nasal ancho
y costillas cortas que producirán:
- Rinitis crónica, que provoca a su vez la posibilidad
de aparición de vegetaciones, adenoides y
obstrucción de la respiración.
- Otitis crónica que conlleva una posible hipoacusia
de conducción.
- Capacidad pulmonar disminuida.
- Prognasia mandibular que conlleva:
- Mala oclusión de los maxilares y por tanto dificultad
a la hora de pronunciar varios fonemas.
- Macroglosia que provoca:
- Dificultades en la movilidad de la lengua y distorsión
en la producción de ciertos fonemas.
- Maxilares estrechos que pueden producir:
- Alteración en la forma o posición de las piezas dentarias,
que provoca a su vez trastornos en la articulación.
- Mala oclusión dental.
- Paladar ojival:
- Alteración en la producción de algunos fonemas.

Los niños con acondroplasia no suelen presentar
serios problemas de lenguaje, pero sí hay que tener
especial cuidado en la evolución de su habla, cuya
aparición no debe retrasarse más allá de los 2 años.
Un retraso en la misma puede poner en la pista
de una posible hipoacusia que haya pasado
desapercibida, anteriormente.
Con el fin de establecer un habla y una audición
adecuada se trabajarán actividades relacionadas con:
- Respiración.
- Soplo.
- Discriminación Auditiva.
- Praxias Bucofonatorias.
- Articulación.
- Impostación Vocal.
- Prosodia y Ritmo.
- Deglución Atípica.

Área de autonomía personal y social.
Los objetivos generales que se plantean, son:
- Adquirir progresivamente autoconfianza y una imagen
ajustada y positiva de sí mismo.
- Descubrir y utilizar las propias posibilidades motrices,
sensitivas y expresivas, adoptando posturas y actitudes
adecuadas a las diversas actividades que se realizan
en la vida cotidiana.
- Conseguir confianza en las propias posibilidades para
adaptarse mejor al medio.
- Conseguir una imagen positiva de sí mismo.
- Adquirir coordinación y control dinámico en el juego y
en la ejecución de tareas en la vida cotidiana.
- Utilizar elementos adaptativos adecuados para una
mejor autonomía general.

Características a tener en cuenta al trabajar
con los niños/as con acondroplasia:
- Manos en tridente
- Codo en flexo
- Extremidades más cortas con relación al tronco
- Estenosis del canal lumbar
- Talla baja
- Problemas de autoimagen
Para trabajar la autonomía personal y la relación
social hay que tener presente que la metodología
debe ser lúdica y activa. Además, especialmente
en esta área, es básica la colaboración de la familia
y, cuando el niño se escolariza, de la escuela.

Área motora fina.
Los objetivos generales que se pretenden
lograr en esta área, son:
- Mejorar las habilidades manipulativas
- Desarrollar la percepción óculo-manual
- Hacer que el desarrollo motor fino del niño/a
se iguale con su edad cronológica.
- Favorecer el desarrollo de la pinza digital.
- Favorecer el desarrollo de la grafomotricidad.

Las características a tener en cuenta:
- Mano en tridente
- Extremidades superiores cortas con relación
al tronco
- Dificultades con el flexo de codo
La motricidad fina se trabajará igual con niños/as
con acondroplasia que con otros niños, únicamente
habrá que tener en cuenta que, por sus características,
estos niños necesitarán algo más de tiempo para la
consecución de los objetivos y precisarán algunas
adaptaciones para responder a sus necesidades
personales.

Área cognitiva.
Objetivos generales:
- Favorecer el desarrollo de las habilidades cognitivas
básicas.
- Evitar el desfase en el desarrollo de las habilidades
cognitivas básicas.
- Ajustar el desarrollo cognitivo a la edad cronológica.

Aspectos que pueden ser determinantes para
el desarrollo del área cognitiva:
- El retraso en el desarrollo motor grueso en los
tres primeros años.
- Las dificultades en la motricidad fina.
- El posible retraso en el habla.
- Los problemas de autoimagen y las dificultades
en autonomía personal.
El trabajo en el área cognitiva se podrá realizar de
forma transversal mientras se trata el resto de áreas.
Es importante que, al igual que en aquellas, contemos
con la colaboración de la familia. La metodología
deberá ser lúdica y haciendo partícipe al
niño/a de su tratamiento.

Objetivos del trabajo con familias.
El trabajo con familias siempre es una
gran responsabilidad y, corresponde a los
profesionales, ayudarles en el proceso
que comienza cuando nace su hijo/a.
Los principales objetivos serían:
- Ofrecer un apoyo continuado, especialmente
en las etapas más difíciles.
- Aportar información realista y clara que les ayude
en su proceso de adaptación.
- Restablecer el equilibrio en las relaciones familiares.
- Ayudar en el establecimiento de relaciones afectivas
apropiadas con su hijo.
- Asesorar, ofreciendo estrategias de solución de
problemas e informando sobre recursos y apoyos.

En la colaboración con las familias, se pueden
tener en cuenta las siguientes estrategias:
- Asesorar y apoyar en el aspecto de las dificultades
sociales que afectan a la acondroplasia.
- Fomentar la normalización de la discapacidad
dentro de la familia.
- Favorecer la implicación en la intervención
para favorecer la autoestima y la mejora
de la autoimagen de su hijo/a.

Los padres, en los primeros momentos, presentan necesidades
de orientación y de apoyo emocional. Implicarse en el proceso
de Atención Temprana con su hijo, puede ayudarles a sentirse
activos, a sentir “que hacen algo por su hijo”.
Algunas de las pautas que se pueden seguir, son:
- Aprender a no culpabilizarse, ni culpabilizar a la pareja.
- Solicitar información sobre la discapacidad de su hijo y sus posibilidades de desarrollo.
- Pedir ayuda personal, o para la pareja. Los grupos de autoayuda, formados por personas
que viven la misma situación, pueden proporcionar orientaciones prácticas y ayuda
psicológica.
- Solicitar información sobre los centros públicos más próximos, especializados en Atención
Temprana y/o rehabilitación.
- Adaptar la casa a las necesidades de su hijo, para que no tenga dificultades añadidas.
- Buscar, con tiempo suficiente, un centro escolar normal con programa de integración,
para que esté con los demás, no aparte, pero recibiendo aquella ayuda complementaria
que necesite.
- Informarse de las ayudas económicas, o de otro tipo, a que tiene derecho, y solicitarlas
oportunamente.
- Disponer de tiempo para ellos mismos.

“Afirmamos que la Guía ofrece una solución pertinente,
optima y recursos amplios y satisfactorios para darnos
muchas respuestas. El que la Guía venga acompaña
de un CD le da ciertamente mucha mas riqueza.
En sus manos está. Muchas y sinceras gracias a sus
autores/as por su esfuerzo, por su ayuda, por su
dedicación. Sinceramente. Ha merecido la pena”.
Dr. Philip Press
Presidente

http://www.infad.eu/wp-content/uploads/ConOtraMirada_guia_acondroplasia.pdf

http://www.fundacionalpe.org/quienes-somos/history/
La Fundación ALPE Acondroplasia fue creada el 24 de enero de 2000 gracias al entusiasmo
de varias personas, Carmen Alonso, Miguel López y la familia Press, fundamentalmente.
La familia Press había fundado ProChon Biotch Ltd. en Israel para la búsqueda de
una terapia para la acondroplasia. ProChon fue germen de avances científicos en
la investigación de la acondroplasia que dan frutos cada vez más interesantes.

https://www.facebook.com/FundacionALPE/

https://www.youtube.com/watch?v=k2oDmZF6--g

Acondroplasia. atención primaria.

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