GENÉTICA CUANTITATIVA (PRIMERA PARTE)

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GENÉTICA CUANTITATIVA (PRIMERA PARTE)

  1. 1. GENETICA CUANTITATIVA
  2. 2. <ul><li>Mendel fue capaz de interpretar sus resultados con chícharos porque tuvo la visión de analizar el comportamiento de tipos que contrastaban debido a simples diferencias alélicas que producían efectos fenotípicos fácilmente comparables, </li></ul><ul><ul><li>semillas amarillas versus verdes, </li></ul></ul><ul><ul><li>vainas lisas versus rugosas. </li></ul></ul>
  3. 3. <ul><li>Los caracteres mendelianos clásicos descritos anteriormente han sido de naturaleza cualitativa, </li></ul><ul><ul><li>caracteres de fácil clasificación en diferentes categorías fenotípicas. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Variabilidad discontinua </li></ul></ul></ul><ul><li>Por ejemplo, si estudiamos el carácter “cuernos&quot; en bovinos, distinguiremos perfectamente presencia o ausencia. </li></ul><ul><li>Estos diferentes fenotipos están bajo control genético de un par de genes expuestos a poca o a ninguna modificación ambiental que pueda alterar sus efectos. </li></ul><ul><ul><li>las vacas tendrán o no cuernos, independientemente del ambiente en el que crezcan. </li></ul></ul>CC o Cc cc
  4. 4. <ul><li>Sin embargo, la variabilidad que manifiestan muchos caracteres importantes, no se ajusta de manera precisa a una determinada clase fenotípica </li></ul><ul><ul><li>Se forman un espectro o gama de fenotipos </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>variabilidad continua </li></ul></ul></ul>
  5. 5. <ul><li>Los caracteres económicamente importantes son caracteres cuantitativos o métricos con variabilidad continua . </li></ul><ul><li>Su estudio depende más de la medición que de la enumeración </li></ul>
  6. 6. <ul><li>La principal diferencia que existe entre los caracteres cualitativos y los cuantitativos , se basa en el número de genes que contribuyen a la variabilidad fenotípica y el grado de modificación del fenotipo por medio de factores ambientales. </li></ul>AA Bb Cc DD ee ff GG Hh
  7. 7. En el caso de un carácter cuantitativo, el valor observado (cuando se mide el carácter en un individuo) es el valor fenotípico de dicho individuo. Todas las observaciones, ya sean medias, varianzas o covarianzas, deben estar basadas en mediciones de los valores fenotípicos de cada individuo.
  8. 8. <ul><li>Para analizar las propiedades genéticas de una población es necesario descomponer el valor fenotípico en componentes debidas a distintas causas. </li></ul>
  9. 9. <ul><li>En primer lugar, se puede decir que el valor fenotípico de un individuo depende de dos componentes: </li></ul><ul><ul><ul><li>el valor genotípico </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>y la desviación ambiental . </li></ul></ul></ul>FENOTIPO = GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE P = G + E
  10. 10. <ul><li>Los caracteres cuantitativos pueden ser codificados por muchos genes (quizá de 10 a 100 o más), contribuyendo al fenotipo con tan pequeña cantidad cada uno, que sus efectos individuales no pueden ser detectados por los métodos mendelianos. </li></ul><ul><li>Los genes de esta naturaleza son denominados poligenes, loci de caracteres cuantitativos o QTLs ( quantitative trait loci ). </li></ul>
  11. 11. Caracteres cualitativos Caracteres cuantitativos <ul><li>Caracteres de clase. </li></ul><ul><li>Variación discontinua, diferentes clases fenotípicas. </li></ul><ul><li>Efectos patentes de un solo gen. Genes mayores. </li></ul><ul><li>Se estudian apareamientos individuales y su progenie. </li></ul><ul><li>El análisis es por medio de cálculos de proporciones y relaciones. </li></ul><ul><li>Caracteres de grado. </li></ul><ul><li>Variación continua. Las determinaciones fenotípicas muestran un espectro o gama. </li></ul><ul><li>Control poligénico, los efectos de los genes individuales son difícilmente detectables. Genes menores. </li></ul><ul><li>Se estudian poblaciones y todos los tipos de cruzamientos. </li></ul><ul><li>El análisis es de tipo estadístico, proporcionando cálculos aproximados de los parámetros de las poblaciones. </li></ul>
  12. 12. VARIACIÓN CONTINUA Y DISTRIBUCIÓN NORMAL <ul><li>Si se miden las tallas de gran número de individuos de una población (muestra) con una precisión de 5 cm diferirán unas de otras (digamos entre 190y 156) cm) pero caerán muchos más individuos en las categorías intermedias (digamos, entre 170y 180) que en las extremas. </li></ul>
  13. 13. <ul><li>Supongamos ahora que se miden más individuos, por ejemplo, cinco veces más individuos, y además las clases en vez de ser de 5 en 5 cm, se hacen cm a cm </li></ul>
  14. 14. <ul><li>Si continuamos este proceso, refinando la medida, pero incrementando proporcionalmente el nº de individuos medidos, el histograma se convertirá en una curva continua que es la distribución normal de las alturas alrededor de la media de la población </li></ul>
  15. 15. Valor fenotípico. Componentes. <ul><li>En el caso de un carácter cuantitativo, el valor observado (cuando se mide el carácter en un individuo) es el valor fenotípico de dicho individuo. </li></ul><ul><li>Todas las observaciones, ya sean medias, varianzas o covarianzas, deben estar basadas en mediciones de los valores fenotípicos de cada individuo. </li></ul>
  16. 16. <ul><li>Para analizar las propiedades genéticas de una población es necesario descomponer el valor fenotípico en componentes debidas a distintas causas. </li></ul><ul><li>En primer lugar, se puede decir que el valor fenotípico de un individuo depende de dos componentes: el valor genotípico y la desviación ambiental. </li></ul><ul><ul><li>F = G + E </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>F = valor fenotípico </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>G = valor genotípico </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>E = desviación ambiental </li></ul></ul></ul>
  17. 17. <ul><li>El genotipo es el conjunto particular de genes que posee el individuo y el ambiente es el conjunto de todas las causas no genéticas que influyen en el valor fenotípico. </li></ul><ul><li>El genotipo da un cierto valor al individuo, pero este valor se ve afectado por el ambiente (Ejemplo) </li></ul>
  18. 19. <ul><li>Si no existiera influencia del ambiente el valor genotípico sería igual al fenotípico. </li></ul>
  19. 20. <ul><li>Cuando medimos el valor fenotípico de un carácter en individuos que han permanecido en el mismo ambiente, las diferencias entre unos y otros se deben exclusivamente a causas genéticas. </li></ul>Medio ambiente
  20. 21. <ul><li>En un sentido más amplio, tendríamos que decir que el fenotipo es igual al genotipo más el ambiente más la interacción genotipo-ambiente. </li></ul><ul><ul><li>F = G + E + IGE </li></ul></ul><ul><li>Se dice que existe interacción genotipo- ambiente cuando una diferencia específica del ambiente no tiene el mismo efecto sobre diferentes genotipos. </li></ul>
  21. 22. <ul><ul><li>Esto significa que el genotipo A puede ser superior al genotipo B en el ambiente X, pero inferior en el ambiente Y. </li></ul></ul>Ambiente &quot;X&quot; Ambiente &quot;Y&quot; A B B A
  22. 23. TIPOS DE ACCIÓN GÉNICA <ul><li>Entre alelos del mismo locus </li></ul><ul><ul><li>Los alelos pueden interactuar unos con otros de formas muy diversas para producir variabilidad en su expresión fenotípica. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Acción génica aditiva . Los alelos actúan de manera aditiva cuando el valor del heterocigótico es intermedio entre los dos homocigóticos. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Dominancia parcial o incompleta , el heterocigótico es casi igual a uno de los homocigóticos. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Dominancia completa , tanto el heterocigótico como uno de los homocigóticos producen fenotipos idénticos. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Sobredominancia , el heterocigótico supera a cualquiera de los homocigóticos. </li></ul></ul></ul>
  23. 24. <ul><ul><li>Acción aditiva: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Alelo dominante B = 3 unidades </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Alelo recesivo b = 1 unidad </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>AA = 3 + 3= 6 </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Aa = 3 + 1= 4 </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>aa = 1 + 1= 2 </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><li>Dominancia parcial </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>AA = 6 </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Aa = 5 </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>aa = 2 </li></ul></ul></ul></ul><ul><li>SUPONGAMOS QUE EL FENOTIPO DE INTERÉS ES LA CANTIDAD DE UNA PROTEÍNA PRESENTE EN 1 ML DE LECHE DE VACA Y QUE LA CANTIDAD ES INFLUENCIADA POR EL GENOTIPO EN UN SOLO LOCUS. </li></ul>
  24. 25. <ul><li>Dominancia completa </li></ul><ul><ul><li>AA = 6 </li></ul></ul><ul><ul><li>Aa = 6 </li></ul></ul><ul><ul><li>aa = 2 </li></ul></ul><ul><li>Sobredominancia </li></ul><ul><ul><li>AA = 6 </li></ul></ul><ul><ul><li>Aa = 8 </li></ul></ul><ul><ul><li>aa = 2 </li></ul></ul>
  25. 26. <ul><li>Entre loci distintos </li></ul><ul><ul><li>Epistasis </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>En herencia cuantitativa, el término epistasis se utiliza para incluir todas aquellas situaciones en que los genes interactúan en 2 o más loci (no es una interacción entre alelos del mismo locus sino entre loci diferentes). </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Un carácter cuantitativo puede estar determinado por varios loci, cada loci puede presentar cualquiera de los tipos de acción génica (aditiva, dominancia parcial, dominancia completa y sobredominancia), además entre los distintos loci puede presentarse interacción epistática </li></ul></ul></ul>
  26. 27. Valor genotípico. Componentes. <ul><li>El valor genotípico de un individuo se descompone en tres componentes: </li></ul><ul><ul><li>G = A + D + I </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>A , valor genotípico aditivo, que será el valor genotípico debido a todos los loci que presentan aditividad, cuyos efectos se suman. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>D , valor genotípico debido a todos los loci que presentan dominancia entre sus alelos. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>I , valor genotípico debido a los loci que interactúan epistáticarnente entre sí. </li></ul></ul></ul>
  27. 28. VARIANZA FENOTÍPICA Y GENOTÍPICA. COMPONENTES <ul><li>La cantidad de variación se mide y se expresa como la varianza. </li></ul><ul><li>Las componentes en las cuales se parte la varianza son las mismas que las componentes de los valores fenotípico y genotípico. </li></ul><ul><li>La varianza fenotípica se descompone en varianza genotípica y ambiental. </li></ul><ul><ul><li>VP = VG + VE </li></ul></ul><ul><ul><li>La varianza genotípica se descompone en varianza aditiva, de dominancia y epistática. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>VP = VA + VD + VI + VE </li></ul></ul></ul>
  28. 29. <ul><li>La varianza aditiva es la componente más importante. </li></ul><ul><li>La varianza de la interacción es usualmente pequeña. </li></ul><ul><li>La varianza ambiental comprende todo lo que no es varianza genética. </li></ul><ul><ul><li>Los factores nutricionales y climáticos son las causas más comunes de variación ambiental. </li></ul></ul><ul><ul><li>La varianza ambiental VE es una fuente de error que reduce la precisión de los estudios genéticos. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>En este caso es necesario controlarla y reducirla al máximo. </li></ul></ul></ul>
  29. 31. <ul><li>A su vez, la variana genotípica, codificada en los cromosomas, está compuesta por tres tipos básicos de herencia: </li></ul><ul><ul><li>Dominancia ( D ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Aditiva ( A ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Epistásica ( I ) </li></ul></ul>
  30. 32. <ul><li>En términos de varianza, el modelo genotípico se expresa: </li></ul>
  31. 33. <ul><li>El conocimiento de la variación que tiene una característica fenotípica es primordial para intentar una selección direccional con fines de mejoramiento </li></ul><ul><ul><ul><li>Entre mas variación existe, hay más posibilidades de seleccionar los mejores ejemplares </li></ul></ul></ul>
  32. 34. <ul><li>Es necesario tipificar la población de acuerdo con sus estimadores estadísticos: </li></ul><ul><ul><li>Media </li></ul></ul><ul><ul><li>Desviación estándar ( δ ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Coeficiente de variación (CV) </li></ul></ul><ul><ul><li>Error estándar de la media (Sx) </li></ul></ul><ul><ul><li>Límites de confianza superior (LCS) e inferior (LCI) </li></ul></ul>X
  33. 35. Animal Peso al nacer (B) libras 1 60 2 70 3 68 4 62 5 65 6 75 7 60 8 65 9 62 10 63
  34. 36. MEDIA ARITMÉRICA: Se expresa en las mismas unidades que los datos originales
  35. 37. Medidas de dispersión: Varianza y desviación estándar (varianza se mide en términos de desviación estándar al cuadrado)
  36. 38. Animal Peso al nacer (B) B 2 1 60 3600 2 70 4900 3 68 4624 4 62 3844 5 65 4225 6 75 5625 7 60 3600 8 65 4225 9 62 3844 10 63 3969
  37. 39. Desviación estándar 67% 96%
  38. 41. Animal Peso al nacer (B) Peso al destete (W) 1 60 430 2 70 500 3 68 480 4 62 430 5 65 440 6 75 525 7 60 460 8 65 400 9 62 425 10 63 410

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