Hemocromatosis

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Hemocromatosis

  1. 1. MANEJO DE LA HIPERFERRITINEMA COMO HALLAZGO CASUAL HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA ANDREU FONTANA PASTOR R1 MEDICINA FAMILIAR Y COMUNITARIA J. LUIS GONZÁLVEZ PERALES ESPECIALISTA MEDICINA FAMILIAR Y COMUNITARIA C.S. ALGEMESÍ
  2. 2. OBJETIVOSOrientar y desarrollar el diagnósticodiferencial de la hiperferritinemia detectadaen análisis de rutina.Desarrollar criterios para el diagnóstico de lahemocromatosis y su estudio genéticofamiliar.
  3. 3. ¿Qué entidades provocan la elevación de la ferritina sérica? ENTIDADES QUE CURSAN CON SOBRECARGA DE HIERRO Hemocromatosis hereditarias: - Hemocromatosis hereditaria asociada al HFE 1. Homocigosis C282Y 2. Heterocigosis compuesta C282Y/H63D - Hemocromatosis hereditaria no asociada al HFE - Hemocromatosis juvenil - Hemocromatosis autosómica dominante Sobrecargas adquiridas de hierro: - Anemias con sobrecarga de hierro  Talalsemia mayor  Anemia sideroblástica  Anemia hemolítica crónica - Sobrecarga dietética de hierro - Sobrecarga parenteral de hierro - Hepatopatías crónicas  Hepatitis C  Hepatopatía alcohólica  Esteatosis hepática no alcohólica  Porfírica cutánea tarda - Síndrome de sobrecarga dismetabólica de hierro - Shunt portocava
  4. 4. ¿Cómo orientamos el diagnóstico?ANAMNESIS:• Presencia de sintomatología EXPLORACIÓN FÍSICA:• Ingesta de alcohol •Presencia/ausencia hepatomegalia.•Toma de fármacos y de productos herboristería •Otros signos que puedan indicar(suplementos vitamina C) hepatopatía.•Antecedentes de transfusiones o de tratamientoscon hierro• Posible contagio por virus hepatitisEXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:Hemograma y Bioquímica. Estudio coagulación.Perfil hepático: transaminasas (GOT/GPT), GGT, bilirrubina total y fraccionada, fosfatasaalcalina.Ferritina, Fe, Sat. Transferrina (si sospecha hemocromatosis).Glucosa y Colesterol total.TSH y CPKSi transaminasas elevadas se deberá solicitar serología hepatitis B y C.Porfirinas en orinaSolicitar ecografía hepatobiliar.
  5. 5. ¿Qué es la hemocromatosis?• Enfermedad que cursa con un aumento de la absorción y depósito de hierro.• Herencia autosómica recesiva. Gen HFE• Prevalencia: 1,5-3/1.000• Más frecuente en hombres 2,5-4,5:1 CAUSAS GENÉTICAS DE HEMOCROMATOSIS LIGADA A HFE (HFE1) C282Y/C282Y C282Y/H63D C282Y/S65C HC JUVENIL (HFE2) Tipo A: Mutación homocigota gen hemojuvelina Tipo B: Mutación homocigota fen hepcidina (HAMP) OTRAS HC Mutaciones del receptor 2 de la transferrina (HFE3) Mutaciones del gen SLC40A1-ferropontina 1 (HFE4) (HAD) Mutación ferritina H
  6. 6. ¿Cuándo sospechamos la hemocromatosis?La expresión patológica del fenotipo ocurre en diferentes fases: Fase 1: Del nacimiento a la adolescencia. No alteraciones bioquímicas ni orgánicas. Fase 2: De la adolescencia a la quinta década de vida. Alteraciones bioquímicas sin lesiones orgánicas. Fase 3: A partir de la quinta década de vida. Alteraciones bioquímicas y orgánicas.SÍNTOMAS CLÍNICOS INICIALES Y TARDÍOSINICIALES: Astenia, debilidad y artralgiasTARDÍOS: Cirrosis, diabetes, insuficiencia cardíacaINCIERTOS: Impotencia, dolor abdominal, hepatomegalia, hiperpigmentación cutánea
  7. 7. ¿Cuándo sospechamos la hemocromatosis?
  8. 8. ¿Cómo llegamos al diagnóstico de hemocromatosis hereditaria?• Análisis bioquímicos: - Índice de saturación de transferrina (IST). - Concentración de ferritina sérica.• Análisis genéticos: - Identificación mutaciones C282Y, H63D y S65C• Evaluación del hierro hepático por RMN.• Biopsia hepática. Si sospecha de fibrosis o cirrosis hepática. Sospechar si: - Ferritinemia superiorsuperior a 1000µg/L - Hepatomegalia. - Elevación de GOT/GPT
  9. 9. ¿Cómo llegamos al diagnóstico de hemocromatosis hereditaria?• Presencia de uno de los siguientes datos bioquímicos o ambos, en dos ocasiones separadas un mínimo de 3 meses:  IST>45%  Ferritina sérica >400µg/L• Demostración de la mutación C282Y en forma homocigota o heterocigota doble(C282Y/H63D).
  10. 10. ¿Cómo se trata la hemocromatosis? Flebotomías (de elección). Consejos dietéticos. Agentes quelantes (desferroxamina). Tratamiento de situaciones o enfermedades asociadas. Si cirrosis demostrada será necesario el seguimiento ecográfico y la determinación de alfa-fetoproteína por la elevada tendencia a desarrollar hepatocarcinoma.
  11. 11. ¿Cuándo realizamos el estudio genético familiar?• Solamente en pacientes homocigotos para la mutación C282Y.• Se deberá analizar:  A todos los hermanos del paciente afecto.  Si >1 hijo/a se estudiará al cónyuge, y sólo si éste es portador, se continuará con el estudio de los hijos.  Si un solo hijo/a , sólo se estudiará este, pudiendo prescindir el estudio del cónyuge.
  12. 12. ¿Deberíamos hacer pruebas de screening poblacional?Es atractivo en esta enfermedad por:- Ser una enfermedad frecuente.- Potencialmente grave.- Largo período asintomático.- Tener tratamiento efectivo.- Existir pruebas sencillas de cribado.Análisis de sangre de rutina (ferritina sérica y IST)
  13. 13. CONCLUSIONESLa hiperferritinemia no es sinónimo de sobrecarga férrica.La hemocromatosis debe diagnosticarse en fases pre-clínicas. Esto se puedeconseguir mediante: – Diagnóstico individual – Búsqueda activa de casos – Cribado poblacional – Despistaje familiarEl diagnóstico requiere la presencia de alteraciones bioquímicas (ferritina >400µg/Ly IST>45%) y la demostración de mutaciones compatiblesTras el diagnóstico se debe realizar el estudio genético familiar e iniciar eltratamiento con flebotomías
  14. 14. BIBLIOGRAFÍA• M. Baiget y A. Altés. Recomendaciones para el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria tipo 1. Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular.• Del Castillo Rueda A, López-Herce Cid JA, De Portugal Álvarez J. Hemocromatosis hereditaria. Diagnóstico clínico: manifestaciones precoces, procesos relacionados y formas atípicas. An Med Interna (Madrid) 2002; 19: 251-256.• Allen KJ, Gurrin LC, Constantine CC, et al: Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. N Engl J Med 2008, 358:221-230.• Altes A, Ruiz MA, Castell C, Roure E, Tresserras R. Iron deficiency and iron overload in an adult population in Catalonia, Spain. Med Clin (Barc). 2004;123:131-133.• Pietrangelo A. Hereditary Hemochromatosis – A new look at an old disease. N Engl J Med 2004;350:2383-2397.• Adams P, Brissot P, Powell LW: EASL International Consensus Conference on Haemochromatosis. J Hepatol 2000, 33:485-504.• E. Grange, K. Semont, N. Meknache, V. Giraudeax, P. Chappuis, Las disferritinemias, algoritmo de orientación diagnóstica. Acta Bioquím Clín Latinoam 2006; 40 (2): 265-8

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