Your SlideShare is downloading. ×
Gebelikte Tarama Testleri - www.jinekolojivegebelik.com
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×

Introducing the official SlideShare app

Stunning, full-screen experience for iPhone and Android

Text the download link to your phone

Standard text messaging rates apply

Gebelikte Tarama Testleri - www.jinekolojivegebelik.com

5,249
views

Published on

Gebelikte Tarama Testleri - www.jinekolojivegebelik.com

Gebelikte Tarama Testleri - www.jinekolojivegebelik.com

Published in: Health & Medicine, Technology

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
5,249
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
2
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1.  
  • 2. GEBELİKTE TARAMA TESTLERİ
    • Amaç düşük riskli popülasyondan belirli oranda risk barındıranların ayıklanmasıdır
    • İdeal bir tarama testi;
    • Basit ,güvenli, ve kabul edilebilir,
    • Spesifite ve sensitivitesi kabul edilebilir, prediktif değeri yüksek,
    • Tekrarlanabilir ve yeterince ucuz olmalıdır
  • 3. Sınıflama
    • A-Birinci trimester tarama testleri
      • Biokimyasal testler
    • a. Serbest beta hCG
    • b. PAPP-A
      • 2. Ultrasonografik Tarama
      • 3. Kombine yaklaşım
    • B-İkince trimester tarama testleri
      • Biyokiyasal testler
      • Sonografik testler
    • C-Diğer tarama testleri
  • 4. A- Birinci trimester tarama testleri 1-Biyokimyasal Testler :
    • a- Serbest beta hCG (sb-hCG ):
    • Glikoprotein bir hormondur
    • Plasenta bu hormonu glikozilleyerek yarılanma ömrünü uzatır
    • alfa ve beta olmak üzere iki subüniti vardır
    • Anne serumunda hCG, çıplak hCG, serbest hCG ve hCG fragmanları tespit edilebilir
    • Sebest beta subünitinin ölçümü daha uygun ve ucuz bir yöntemdir
  • 5. sb-hCG
    • Down sendromundan etkilenmiş gebeliklerde normal fetuslara kıyasla yüksek
    • Normal gebelik sb-hCG  1 MOM
    • Trizomi 21 sb-hCG  1,98 MOM
    • Trizomi 18 sb-hCG  0,18 MOM
    • Trizomi 21 ve 18 için en spesifik ve sensitif belirteç sb-hCG dir
    • Down Sendromunu yakalama oranı %41,8
  • 6. b- Gebelikle ilşkili plazma proteini –A (PAPP-A):
    • Büyük molekül ağırlıklı bir glikoprotein
    • Biyofonksiyonu bilinmemektedir
    • Kullanımı 1. trimester ile sınırlıdır
    • >14 hafta, normal ve trizomi 21’li gebelikler serum düzeyleri arasında fark yok
    • Gebelik haftasının doğru hesaplanması çok önemlidir
  • 7. PAPP-A
    • Normal populasyon  1MOM
    • Down Sendromlu gebelikler  0,33-0,44 MOM
    • Trizomi 18  0,32 MOM
    • Tek başına kullanıldığında trizomi 21 saptama oranı %40
    • Anne yaşı ile birlikte kullanıldığında bu oran ~ %50
  • 8. sb-hCG ve PAPP-A
  • 9. 2- Birinci trimester ultrasonografi:
    • En önemli amacı fetal malformasyonların mümkün olduğunca erken saptanmasıdır
    • Organogenez 12. haftada tamamlanır
    • 12. hafta sınır olarak alınmalıdır
    • En sık uygulanan ense saydamlığı (NT  nukal translüsensi) ölçümüdür
  • 10. Ense Saydamlığı (NT  Nukal Translüsensi):
    • Fetal ensede cilt altında bulunur
    • Normalde 1. trimesterde sonografide izlenebilen bir boşluktur
    • NT artışı fetal aneoploidilerde sık görülür (özellikle trizomi 21)
  • 11.  
  • 12. NT
    • FMF ( F etal M edicine F aundation) kontrolü altında yapılan çalışmalarda trizomi 21 saptama oranı ~ %70
    • FMF tarafından eğitim almış sonografistlere verilen özel bilgisayar programı ile gebenin tarama testi sonucundaki riski belirlenmektedir
    • Sınır değer olarak 1/300 kullanılmaktadır
    • NT>3,5mm saptandığı durumlarda sb-hCG ve PAPP-A normal olsa bile tanısal bir test mutlaka uygulanmalıdır.
  • 13.  
  • 14. NT Ölçümünün Teknik ve Kuralları
    • Serebellum ve posterior fossanın net olarak gözlendiği düzlemde oksipital kemik ile cilt arasındaki mesafe ölçülür
    • NT ölçümünün standardizasyonu için FMF kuralları uygulanmalıdır
    • Kişisel varyabilitenin olabileceği unutulmamalıdır
  • 15. FMF Kuralları
    • Ölçüm transabdominal veya transvajinal yapılabilir. Cihazın mutlaka sine özelliğine ve 0,1 mmlik ölçüm yapabilen kaliperlere sahip olması gerekir (doğruluk payını %20 artırır).
    • Ölçüm 11-13 hafta 6 gün arasında yapılmalıdır.CRL 45-84 mm arasında olmalıdır.
    • Fetüsün iyi bir sagittal görüntüsü elde edilmelidir, fetüs nötral pozisyonda olmalıdır.
    • Görüntü ekranın ¾ ünü kaplamalıdır.
    • Fetal cilt ve amniotik membran birbirinden iyi ayırt edilmelidir.
    • Ölçüm esnasında umblikal kordun boynun etrafında olmamasına dikkat edilmelidir.
    • Kaliperler ile içten içe, genişliğin en fazla olduğu yerden ölçüm yapılmalıdır.
    • En az 10 dakikalık bir zaman ayrılmalı, üç ölçüm yapılmalı ve en büyük ölçüm kullanılmalıdır.
  • 16. NT Fizyopatolojisi
    • Kalp yetmezliği
    • Baş ve boyunda venöz konjesyon
    • Ekstraselüler matriks değişiklikleri
    • Lenfatik sistemin geç veya anormal gelişimi
  • 17.  
  • 18. NT
    • NT si artmış bulunan ve kromozomal olarak normal olan fetuslarda kalp ve büyük arterlere ait anomaliler yüksek oranda tespit edilmektedir
    • Kalpte 4 boşluğa ek olarak en azında giren ve çıkan büyük damarlar sonografik olarak izlenmelidir
    • NT nin prenatal tarama programlarında kullanılmasıyla servikal fetal patolojilerde daha sık saptanmaktadır;
      • Nukal kistik higroma (en sık boyun anomalisi)
      • Meningoensefalosel (Meckel Gruber send.)
      • Servikal teratom, lenfanjiom
  • 19. NT NT artışına eşlik eden Fetal anomali ve sendromlar:
    • Kardiyak defektler, diafragma hernisi, omfalosel, akondrogenezi, akondroplazi,GM-1 gangliodoz, osteogenezis imperfekta, Beckwith-Wideman send, Meckel Gruber send, Noonan send, spinal muskuler distrofi
  • 20. Nazal Kemik Taraması :
    • Fetusun nazal kemiğinin olup olmadığının gözlemlenmesine dayanmaktadır
    • Trizomi 21 taramasında yüksek sensitiviteye sahip olduğu ve de invazif test ihtiyacını azalttığı saptanmıştır
    • Normal fetuslerde %1 oranında görülür
    • Down sendromlu fetuslerin neredeyse 2/3’ ünde rastlanmaktadır
  • 21.  
  • 22. 3-Kombine Yaklaşım:
    • PAPP-A ve sb-hCG kombinasyonu  Down Sendromu saptama oranı %64’ lerdedir.
    • sb-hCG,PAPP-A, fetal NT kombinasyonu  Down Sendromu saptama oranı %5 yalancı pozitiflik ile % 90 civarına ulaşmaktadır.
  • 23.  
  • 24. Zamanlama
    • sb-hCG ve PAPP-A  9 – 13 hafta 6 gün
    • NT  11-13 hafta 6 gün
  • 25.  
  • 26.  
  • 27. B-İkinci Trimester Tarama Testleri 1-Biyokimyasal Testler
    • Gebeliğin 16-20. haftaları arasında alınan tek bir kan örneği trizomi 21,18, NTD taramasında kullanılabilmektedir ( ÜÇLÜ TEST )
    • Bu test ile ; Down sendromlu hastaların %60’ ını, açık spina bifida hastalarının %90 ını ve anensefal hastaların tamamını tespit etmek mümkündür
  • 28. * Trizomi 21
    • Down sendromu için belirgin 4 belirteç mevcuttur ;
    • a- maternal yaş
    • b- maternal serum hCG düzeyi
    • c- maternal serum unkonjuge estriol
    • d- maternal serum AFP (MSAFP )
  • 29. * Trizomi 21
    • 35 yaş çoğu ülkede amniosentez için önerilen standart yaş
    • maternal serum hCG düzeyi, günümüzde trizomi 21 taramasında en efektif belirteçtir
  • 30. * Trizomi 21 Maternal serum AFP (MSAFP )
    • 590 aminoasitten oluşan bir glikoproteindir
    • İU yolk sak ve fetal KC ‘den sentezlenir
    • Fetal serum AFP 1. trimester sonunda en yüksek seviyesine ulaşır
    • Amniotik sıvıdaki AFP’ nin asıl kaynağı fetal idrardır. 12-14. haftada en yüksek düzeyine çıkar
  • 31. * Trizomi 21 Maternal serum AFP (MSAFP )
    • Maternal serum AFP (MSAFP) düzeyi 32. haftaya kadar yavaş yavaş yükselir
    • Anneye geçişi %75-96 transplasental difüzyon, %6-10 membran difüzyonu ile olmaktadır
    • MSAFP düzeyinde 12. haftadan 32. haftaya kadar %15 oranında artış olur
    • Gebelik haftası çok doğru hesaplanmalıdır
  • 32. * Trizomi 21
    • Down sendromu riskinin yüksek olduğu durumlarda MSAFP ve UE3 düzeyi ortalamadan düşük, hCG düzeyi ise yüksek bulunmaktadır.
    • MSAFP  0,79MOM
    • UE3  0,74 MOM
    • hCG  2,30 MOM
  • 33. * Trizomi 21
    • Üçlü testin trizomi 21 saptama oranı ~ %65
    • 16-20. gebelik haftaları arasında uygulanmalıdır
    • Testin tekrarı kesinlikle yapılmamalıdır
    • Gebelik haftası ilerledikçe belirteçlerin değerleri normal popülasyona yaklaşmaktadır
  • 34.  
  • 35.  
  • 36. * Trizomi 18
    • 8000 canlı doğumda bir görülür
    • 2/3’ü 2. trimesterde tanı alır ve spontan ölür
    • MSAFP<0,75 MOM
    • hCG<0,55 MOM
    • UE3<0,60 MOM
    • Üçlü testin trizomi 18 yakalama oranı %60
  • 37. *Nöral Tüp Defekti (NTD)
    • Kardiyak anomalilerden sonra en sık karşılaşılan konjenital anomalidir
    • %47 si anensefal, %47 ‘si spina bifida , %6’sı ensefaloseldir
    • Tüm popülasyon taranmalıdır
    • En optimal zaman 16-18. gebelik haftalarıdır
  • 38.  
  • 39.  
  • 40. *Nöral Tüp Defekti (NTD)
    • MSAFP düzeyi yüksek ise (>2,2 MOM) detaylı bir ultrasonografik inceleme ve MSAFP tekrarı önerilmektedir
    • NTD olan fetuslerin %99’ unda ventrikülomegali , Limon belirtisi , muz belirtisi gibi bulgular mevcuttur
  • 41. *Nöral Tüp Defekti (NTD)
    • USG  Normal ise A/S önerilir
    • Amnion sıvısı AFP>2,0 MOM ise asetilkolinesteraz bakılır
    • Bu ölçüm sonucunda NTD yakalama oranı %99,7 ye yükselmektedir
    • MSAFP yüksekliği açıklanamayan olgularda preterm eylem, intrauterin büyüme problemleri, preeklampsi, ablasyo plasenta risklerinin artar
  • 42. 2- Ultrasonografik Tarama a-Konjenital anomalilerde sonografik tarama
    • Kardinal prensip fetal anomalinin bilinmesidir
    • Anomali taramada;
          • Normal anatomik yapının olmaması
          • Şekil, lokalizasyon ve büyüklüğün bozulması
          • Anormal yapının varlığı
          • Anormal fetal biyometri ve hareket, kullanılır
  • 43. a-Konjenital anomalilerde sonografik tarama
    • Kraniospinal anomaliler: Limon belirtisi ( frontal kemiklerin içe çökmesi), muz belirtisi (serebellar hemisferlerin muz şeklinde görülmesi)
    • Kardiyovasküler anomaliler en sık karşılaşılan ve en az tanı konulabilen konjenital anomalilerdir
    • Kalpte dört boşluk görüntüsüne ek olarak giren ve çıkan büyük damarlar görüntülenmelidir
  • 44. Muz belirtisi
  • 45. Limon belirtisi
  • 46. Hipoplastik sol kalp
  • 47. Meningomyelosel
  • 48. b-Kromozom anomalilerinde sonografik tarama
    • Trizomi 21  brakisefali, hafif ventrikülomegali, yüzde düzleşme, nukal ödem, ASD, duodenal atrezi, hiperekojen barsaklar, hidronefroz, ekstremite kısalığı, klinodaktili
    • Trizomi 18  çilek kafa, koroid pleksus kisti, korpus kallozum agenezisi, mikrognati, nukal ödem, diyafragmatik herni, omfalosel, renal anomali, ‘rocker bottom feet’
    • Trizomi 13  holoprozonsefali, mikrosefali, kardiyak ve renal anomaliler, omfalosel, polidaktili.
  • 49. Trizomi 21- klinodaktili
  • 50. Trizomi 18- rocker bottom feet
  • 51. Trizomi 18- koroid pleksus kisti
  • 52. Trizomi 21- ‘double bouble’ belirtisi
  • 53. Trizomi 13 - holoprozensefali
  • 54. C-Diğer tarama testleri
    • İnhibin A:
    • *Gebelik boyunca anne serumunda mevcuttur
    • *Trizomi 21’li gebeliklerde serum düzeyi 2,2 MOM
    • *Down sendromu yakalama oranı %42
    • *2. trimesterde üçlü testle kombine kullanılmaktadır ( dörtlü test )
    • S100 proteini, SP-1 ve eozinofilik major basic protein (EMBP)
  • 55.  
  • 56. teşekkürler