GENETICA                              INTRODUCCIÓNLa Genética, llamada la ciencia de la herencia, es tema central entre la...
I.      LA GENETICA - DEFINICIÓN - FINES - IMPORTANCIA – REFERENCIA     HISTORICA     1.1 DEFINICIÓN.- La Genética es la c...
algunas taras físicas y morales que se transmiten de una generación a  otra.  En los últimos tiempos, ha habido un avance ...
Desde el siglo XVII, en que se inventaron los diferentes tipos demicroscopios, instrumento valioso para los biólogos, hast...
Johannsen, naturalista danés, estableció los términos, gen, genotipo,fenotipo. Formuló su teoría de la Línea Pura.Morgan, ...
La Biotecnología, la Ingeniería Genética, han rebasado toda        expectativa sobre la manipulación del material genético...
posteriormente serán los cromosomas, elemento fundamental en  Genética. Está demostrado que entre todas las partes de la c...
FASES DE MITOSIS ANIMAL                                MEIOSISLa reproducción sexual requiere de la elaboración de gametos...
Diploteno.- Los bivalentes se separan por las cromátidas pero            se mantienen unidos por el centrómero y por los p...
Fases de la meiosis animal                             10
2.3 GAMETOGÉNESIS  Es el proceso completo de producir gametos maduros, cuya parte  principal es la división meiótica. El p...
La unión de los gametos masculino (espermatozoide) y femenino(óvulo), se llama fertilización, y de esta manera se restable...
cuales llamados sinérgidas, degeneran, el tercer núcleo será elnúcleo del huevo. Otro grupo de tres núcleos llamados antíp...
III.- LA HERENCIA MENDELIANA   Conviene aclarar que Mendel, monge austriaco, profesor de Botánica,   ignoraba la existenci...
DEFINICIONES: FENOTIPO Y GENOTIPOEl conjunto de caracteres que presenta un individuo constituye lo que sedenomina el fenot...
Genotipos                    :   VV , Vv ,            vv   Proporción genotípica        :    1 : 2 :             1   Propo...
P          (F1)            :                RrVv            x              RrVv Gametos diferentes                 :      ...
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Si se cruza dos animales de la F1 : P (F1 x F1) :                 RR’        x             RR’ Fenotipos   :              ...
individuo heterocigota manifiesta un fenotipo defectuoso. Las proporcionesfenotípicas mendelianas en F2, se modifican a 2:...
Albino               : blancoLa serie alélica se puede resumir de la siguiente manera:C > c ch > c h > cLa jerarquía de do...
Ejemplos:1) El cruce entre una coneja (CC), con un conejo albino (cc), produciráun híbrido (Cc), 100% de color agutí, cump...
4.3.2 Alelos Múltiples y Esterilidad en Plantas   Las plantas de Nicotiana sp. (tabaco), de trébol y de algunas otras   es...
Descendencia:    P.G.              Genotipos     1                   S1 S3     1                   S1 S4           100% vi...
En el fenogrupo ABO, en humanos, de acuerdo a la reacción antígeno-    anticuerpo, la sangre puede presentar los siguiente...
lB                               i P.G.          Genotipos            PF              Fenogrupos (fenotipos)   1        lA...
De la misma manera que en el sistema ABO, en el sistema Rh no se puede  realizar transfusión de glóbulos rojos con el antí...
La probabilidad del factor Rh + es 3 veces superior al Rh - ; lo que equivale a   un 75% para el primero y 25% para el seg...
diferentes     Rp                                        rP  F1:                                    Rr Pp ----> 100% crest...
Entre las diversas epistasis conocidas que modifican la      proporción fenotípica en F2, se pueden mencionar:      1.- Ep...
4                      CcNn   2                      Ccnn                     3                       marrones   1        ...
1               Ilnn    2               IiNN                      12                  blancos    4               IiNn    2...
genomio; por lo que se afirma que el cromosoma Y es necesario para la     diferenciación sexual hacia el fenotipo masculin...
♂         C           I                          ♀                     C                 CC           C|                  ...
La calvicie, es la característica más interesante regulada por este tipo de  herencia, donde el gen B en estado homocigota...
barba en el hombre, la postura de huevos en las gallinas y otras aveshembras, etc.Se puede decir que las hormonas gonadale...
VI.- LIGAMIENTO E INTERCAMBIO GENÉTICO 6.1 LIGAMIENTO FACTORIAL O LIGAMIENTO DE GENES   Existen casos en los que las propo...
hermanas; para lo cual se requiere que haya rompimiento y unión de  solamente dos cromátidas no hermanas en cualquier punt...
permitirá predecir el porcentaje (%) de gametos parentales y recombinantes  formados a partir de determinado genotipo.  a)...
Entonces, el gen C debe ser el intermedio entre A y B, siendo el orden:   ACB   Los cromosomas de algunas plantas superior...
pocas plantas tuvieron granos de color blanco. Además destacó el hecho      que aparecieron nuevos fenotipos como: color r...
Prop.Genotípica   Genotipos       Prop. Fenotípica      Fenotipos           1               AABB                1         ...
Agronomía, se sumarán los diez pesos y al dividir entre diez, se obtendrá      el promedio aritmético respectivo; en cambi...
Las mutaciones, se pueden clasificar de diferentes maneras, así tenemos  que por su naturaleza pueden ser:  8.2.1 Mutación...
Genetica vegetal I a XII
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  1. 1. GENETICA INTRODUCCIÓNLa Genética, llamada la ciencia de la herencia, es tema central entre las cienciasbiológicas. La mayoría de los principios genéticos pueden expresarse conexactitud en términos matemáticos, sobre todo en la genética básica, lo cual esun rasgo único entre las disciplinas biológicas.La Genética, descubriendo los principios en que se basa la herencia en los seresvivos y la variación entre ellos y sus descendientes, ha contribuido mucho alprogreso de las ciencias biológicas, aclarando muchos hechos relacionados conel origen y evolución de las especies.La Genética Vegetal, además de estudiar los métodos que pueden emplearsepara la obtención de nuevas variedades en las plantas cultivadas y para lamejora de los tipos existentes, investiga el modo de manifestarse o modificarselos caracteres de mayor interés agronómico o industrial en las plantas másimportantes y el modo de conducir la mejora de estas plantas en relación a cadauno de ellos. El estudio y la observación de los fenómenos de la herencia, nos permitereconocer que hay variación entre organismos de la misma especie, raza ovariedad; pero, asimismo, nos ayuda a reconocer qué características varíanúnicamente debido a la herencia y cuáles varían por causa de la acciónrecíproca o interacción de la herencia y el medio ambiente. Las variaciones aque hemos hecho referencia han ido apareciendo gradualmente a través de lasedades, debido a cambios súbitos en el material genético. A estos cambiossúbitos en el material genético se les denominan mutaciones, las cuales hanproducido, gradualmente, el proceso de la evolución de las especies y por lotanto la inmensa variabilidad existente entre los distintos organismos quecomponen el cosmos.El conocimiento y diferenciación de los caracteres cualitativos y cuantitativos,permiten a los genetistas elegir correctamente los factores a mejorar para elmejor y mayor provecho de la humanidad.El presente texto trata de ser una valiosa herramienta para estudiantes que porprimera vez se involucran en el conocimiento de la herencia permitiendoayudarles a desarrollar un alto grado de pensamiento lógico que esta cienciaexige; sin embargo, en algunos casos requiere de conocimientos de aritmética yálgebra elemental para resolver problemas diversos. 1
  2. 2. I. LA GENETICA - DEFINICIÓN - FINES - IMPORTANCIA – REFERENCIA HISTORICA 1.1 DEFINICIÓN.- La Genética es la ciencia, rama de la Biología que se ocupa del estudio de los fenómenos de la herencia y las causas de las variaciones entre organismos. La herencia es la tendencia de los seres a reproducir fielmente las características de sus progenitores y la variación es la tendencia que manifiestan los seres vivos para diferenciarse unos de otros. La resultante de las acciones mutuas de estas dos tende ncias opuestas viene a conformar el conjunto de caracteres que cada uno posee. La Genética es la ciencia que estudia los fenómenos relativos a la herencia y a la variación en los seres vivos. Las unidades hereditarias que se transmiten de una generación a la siguiente (heredadas) se llaman genes, los cuales están ubicados en una molécula larga llamada ácido desoxirribonucleico (ADN). El estudio de las variaciones entre organismos, es lo que ha permitido demostrar que no hay dos individuos idénticos, aún dentro de la misma especie, raza o variedad, y de ello se valen los genetistas para hacer selección en organismos de caracteres superiores, logrando incrementar considerablemente la producción agrícola y pecuaria por unidad. Cuando las variaciones de los organismos se deben solamente a la herencia, se denominan características cualitativas que no son modificadas por el medio ambiente. Ejm.: color de ojos o de pelo en animales, ausencia o presencia de cuernos en ovinos, etc. En cambio, cuando las variaciones de los organismos se deben a la herencia y a la influencia ambiental, se denominan características cuantitativas. Ejm.: estatura o altura, inteligencia, producción de leche de una vaca, rendimiento de papa/há, etc. 1.1 FINES.- La finalidad de la Genética es el descubrimiento de las leyes que rigen la transmisión de los caracteres que presentan los individuos a su descendencia, determinar el mecanismo por el cual se produce la transmisión hereditaria y asimismo, la determinación de las causas que originan las diferencias que se observan entre los seres de esa descendencia. 1.3 IMPORTANCIA.- La importancia de esta ciencia radica en la parte aplicativa tanto en animales (incluyendo al hombre) como en plantas. La agricultura y la ganadería no sólo necesitan producir más, sino más barato y para ello es necesario que los costos de producción disminuyan, lo que a su vez depende de los mayores rendimientos unitarios. Estos rendimientos unitarios en plantas, se obtienen aplicando una serie de factores favorables al cultivo como clima, suelo, fertilizantes, pesticidas, etc., sobre los cuales el hombre tiene poca o nula influencia; sin embargo sí puede lograr una nueva variedad con potencial genético de rendimiento superior utilizando todas las herramientas que la ciencia y la tecnología ponen a su alcance. La genética humana es una herramienta auxiliar muy valiosa en la patología del hombre, así como en el estudio de 2
  3. 3. algunas taras físicas y morales que se transmiten de una generación a otra. En los últimos tiempos, ha habido un avance vertiginoso en la obtención de nuevas variedades de plantas con mayor potencial de rendimiento, lo que es más, con atributos que difícilmente hace poco tiempo atrás hubiera sido posible obtener, así tenemos que la Biotecnología es la herramient a que ha logrado avances agigantados tanto en animales como en plantas (clonación); la Ingeniería Genética con la obtención de plantas transgénicas ha logrado avances de gran utilidad para la humanidad. Toda manipulación es posible cuando los conocimientos de la genética general y aplicada están bien cimentados y son utilizados dentro de un marco de código de ética que garantice el respeto a la vida y su integridad.1.4 BREVE REFERENCIA HISTORICA Los antecedentes de la Genética se remontan a los tiempos en que los científicos trataban de explicar el origen y formación de las especies, emitiendo diversas teorías desde las que defendían la inmutabilidad” de las especies, hasta las evolucionistas. Linneo, genial botánico sueco y muchos otros hombres de ciencia defendían la teoría de que las especies habían permanecido sin variaciones a través de los tiempos desde su creación y así trasmitían los caracteres a sus descendientes sin mayores cambios. Después de Robert Hooke y Bufón quienes pusieron en duda la teoría de la inmutabilidad, es Lamarck el primer investigador que dice que las especies no son inmutables, sino que existe entre ellas una constante variación que las hace evolucionar, modificándose de generación en generación. Esta teoría fue duramente combatida por muchos científicos de la época (hasta 1858 aproximadamente) y surgieron nuevos conceptos que se acercaban poco a poco a una real teoría evolucionista como la de Darwin que revolucionó el mundo con su obra; “El Origen de las Especies”, que estableció firmemente en la ciencia el concepto evolucionista sobre el origen de vegetales y animales. La teoría de Darwin se basa en los cuatro puntos siguientes: La variabilidad, que determina la variación entre los organismos de cada especie. La lucha por la vida, que se establece entre todos los seres, pues sin ella, el planeta pronto sería insuficiente para contener a todos los descendientes aparecidos en él. La selección natural, que elimina a los seres peor dotados, perpetuando únicamente a los que mejor se adaptan para la lucha por la existencia. La herencia, que transmite de generación en generación los caracteres fijados por medio de la selección natural. 3
  4. 4. Desde el siglo XVII, en que se inventaron los diferentes tipos demicroscopios, instrumento valioso para los biólogos, hasta el siglo XX enque se producen los microscopios electrónicos; el hombre de ciencia hapodido descifrar los detalles más recónditos de la célula y al iniciar elsiglo XXI, se presenta un panorama que avanza a pasos agigantados enel descubrimiento de nuevos métodos de investigación sobre la vida, sucontinuidad e inclusive su transformación. Un breve resumen de la obrade algunos de aquellos hombres de ciencia se ofrece a continuación: Henri Dutrochet, en 1824, explicó que todo tejido animal está compuesto por células, y en 1837, descubrió que la clorofila era necesaria para la fotosíntesis de las plantas. Schleiden y Schwann (biólogos alemanes), en 1838, postularon la “Teoría Celular”, que en resumen decía que tanto las plantas como los animales están compuestos por células. Von Mohl, en 1846, llamó protoplasma a la sustancia viva que contiene la célula. Robert Virchow, en 1858, propuso la teoría que toda célula proviene de otra célula. Hasta el siglo XVIII se creía que las características adquiridas se heredan y que se transmiten de generación en generación como defendía J. B. Lamarck. A fines del siglo XIX, Weissman propuso y demostró que sólo se heredan y se transmiten de generación en generación los caracteres que se encuentran en las “células reproductivas” o “plasma germinal”, dijo además que los caracteres adquiridos no se heredan porque dejan de estar presente cuando el factor o factores que los inducen dejan de actuar. Gregor Mendel (1822-1884), en 1866, sentó las bases de la Genética, por lo que en forma póstuma se le considera “Padre de la Genética”, en reconocimiento a su trabajo ordenado y científico sobre cruzamientos en guisantes que le permitió postular lo que hoy son las leyes mendelianas. Fleming, en 1879 y 1882, estableció los términos: mitosis, aster, cromatina, profase, metafase, anafase y telofase. Waldeyer, en 1888, le puso nombre al cromosoma (cuerpo coloreado). Hugo De Vries (holandés), Carl Correns (alemán) y Erich Von Tschermak (austriaco), en 1900, redescubrieron las leyes de Mendel al experimentar por separado con otras plantas además del guisante. Hardy y Weimberg sentaron las bases de la genética poblacional mediante la aplicación de ciertos conceptos matemáticos a las poblaciones de individuos. Bateson (inglés), en 1909, fue el primer catedrático de Genética, cátedra a la que él puso nombre y se estableció por primera vez en la Universidad de Cambridge. Aceptó los trabajos de Mendel y sucesores, aplicando los principios mendelianos a animales y plantas. 4
  5. 5. Johannsen, naturalista danés, estableció los términos, gen, genotipo,fenotipo. Formuló su teoría de la Línea Pura.Morgan, biólogo contemporáneo norteamericano (1866-1945),partiendo de los conceptos mendelianos, formuló la teoríacromosómica de la herencia. Trabajó con el díptero Drosophilamelanogaster. También explicó la mutación génica y el mecanismo dela herencia ligada al sexo. Publicó su libro “La Teoría del Gen” en elque describe la técnica de construir mapas de genes.Entre los discípulos de Morgan, destacaron Müller, Bridges, Dobszankyy otros que han contribuído a completar y afianzar con nuevosdescubrimientos esta teoría que hoy se acepta para explicar laherencia y la variación.Galton, es considerado Padre de la Biometría, por explicar y ap licarconceptos matemáticos a la herencia cuantitativa.Yule (inglés), en 1907 ; Ehle (sueco), en 1908 y East (americano),determinaron que la herencia cuantitativa puede explicarse entérminos mendelianos..Fisher, Pearson y Waldon contribuyeron con la Biometría entre 1908 y1920.La genética molecular se originó con el descubrimiento de los ácidosnucleicos.Avery, Mc Lead y Mc Carty en 1944, demostraron que el ADN es elcomponente químico de los genes y es el portador de la informacióngenética.Hersey y Chase, en 1952, dejaron establecido que el ADN es elcomponente químico de los genes.Watson y Crick en 1953, formularon la teoría sobre la estructurahipotética del ADN.Jacob y Monod, en 1960, desarrollaron la teoría del “Operón” paraexplicar el mecanismo del control genético en la regulación de síntesisde proteínas.Niremberg y colaboradores en 1968, descifraron la clave genética y elpapel de cada uno de los tres ARN en la transcripción de lainformación por un gen (ADN) para la síntesis de proteína por la célula.En los últimos años, el Profesor Benoit inyectó material nucleico deuna raza de patos a otra, provocando cambios de algunos caracteres,lo que ayudó a explicar sobre la acción de los genes.Del mismo modo, el doctor Salvador Ochoa, logró sintetizar ácidonucléico en laboratorio, dejando toda una posibilidad de que en unfuturo cercano se puedan producir ciertos genes artificiales, útiles a lavida.La Citogenética, ha venido a destruir viejos conceptos y explicarmuchos enigmas sobre el contenido cromosómico y genético de losorganismos. 5
  6. 6. La Biotecnología, la Ingeniería Genética, han rebasado toda expectativa sobre la manipulación del material genético (ADN) al punto de llegar a obtener organismos vivos, completos a partir de porciones de ADN, o de transferir porciones de ADN animal a vegetales y viceversa, lo cual si bien es cierto que es un gran avance de la ciencia, llama a reflexión sobre cuáles deberían ser los límites permisibles para realizar dichas investigaciones en animales y en humanos sobre todo; por lo que se hace referencia a un necesario Código de Ética. Últimamente, ha sido un gran aporte a la filosofía de la evolución, la aceptación de esta doctrina por la Iglesia Católica, que siempre había sido una gran detractora. Ahora se admite plenamente la teoría de la evolución de las especies tal como la interpretan los hombres de ciencia, considerando que la creación sigue ante nuestros ojos y que la evolución no es sino una fase aún no cerrada de dicha creación.II. LAS BASES FISICAS DE LA HERENCIA La teoría celular desarrollada durante el siglo pasado, estableció definitivamente que la célula es la unidad estructural y funcional de todo organismo, sea éste animal o vegetal. Es necesario entonces recordar qué es la célula, cuál es su constitución y algunos otros aspectos que ayuden a comprender su participación en la reproducción. Ciertos conceptos básicos de citología son indispensables para poder entender cuál es el mecanismo de la reproducción de las especies, y en qué partículas materiales o físicas (vehículos de la herencia) pueden transmitirse los caracteres hereditarios de padres a hijos. 2.1 LA ESTRUCTURA CELULAR En forma general, la célula está formada por tres partes fundamentales: Membrana celular, Citoplasma y Núcleo. Membrana celular.- Es la parte externa de la célula que contiene a las demás, a través de ella se realizan los intercambios de sustancias que ponen al citoplasma en conexión con el medio. Tiene la propiedad de poseer permeabilidad diferencial, dando lugar a los fenómenos osmóticos, tan importantes en la vida de la célula. Citoplasma.- Es la parte del protoplasma celular que ocupa el espacio entre la membrana y el núcleo. Es el lugar donde se efectúan los fenómenos que determinan la nutrición celular. Las células vegetales tienen pared celular que rodea la membrana plasmática, plastidios, plasmodesmos, esferosomas y vacuolas que las células animales no poseen; en cambio carecen de aster o centrosoma con el centriolo en su interior que sólo tienen las células animales. En general, las células tienen entre sus organelos al retículo endoplasmático, aparato de golgi, ribosomas y mitocondrias. Núcleo.- Es la parte vital de la célula que consta de: membrana nuclear, jugo nuclear o cariolinfa, red de cromatina y nucléolo. La red de cromatina está formada por unos filamentos llamados cromonemas, que 6
  7. 7. posteriormente serán los cromosomas, elemento fundamental en Genética. Está demostrado que entre todas las partes de la célula, el papel primordial corresponde al núcleo, el cual preside el metabolismo de la célula, interviene en la elaboración de sustancias con destino a la asimilación, en el crecimiento, en la formación de la membrana y en la constitución y empleo de reservas.2.2 LA DIVISION CELULAR : MITOSIS Llamada también cariocinesis, es un proceso de división cuya función es en primer lugar, construir una copia exacta de cada cromosoma y después distribuir por medio de división de la célula original (célula madre) un juego idéntico de cromosomas para cada una de las células hijas. FASES 1. PROFASE.- Los cromosomas aparecen visibles al microscopio de luz, las dos cromatidas hermanas pueden verse unidas a su centrómero común, aparecen las fibras del huso acromático y comienza a desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo. 2. METAFASE.- La membrana nuclear y el nucleolo han desaparecido por completo. Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial de la célula. Las fibras del huso acromático están unidas a los cromosomas por el centrómero. 3. ANAFASE.- Las cromátidas hermanas se separan en forma longitudinal a partir del centrómero y se dirigen a polos opuestos de la célula. 4. TELOFASE.- En cada polo de la célula, se han reunido un juego idéntico de cromosomas. El huso acromático degenera, la membrana nuclear se regenera y el citoplasma se divide por un proceso llamado CITOCINESIS. NOTA.- en las células vegetales, la división del citoplasma se inicia con la formación del fragmoplasto en la zona ecuatorial de la célula (de adentro hacia afuera); mientras que en células animales se inicia con el estrangulamiento de esa zona (de afuera hacia adentro). FASES DE MITOSIS VEGETAL 7
  8. 8. FASES DE MITOSIS ANIMAL MEIOSISLa reproducción sexual requiere de la elaboración de gametos(gametogénesis) y su unión (fertilización). La gametogénesis ocurre en lascélulas especializadas (línea germinal) de los órganos reproductivos. Losgametos contienen el número haploide de cromosomas (n), pero seoriginan en células diploides (2n). El proceso reductivo de lagametogénesis es llamado meiosis, que implica dos divisiones:1. MEIOSIS l O DIVISION REDUCTORA.- Es una división reductora porque produce dos células haploides (n) a partir de una sola célula diploide (2n).2. MEIOSIS II O DIVISION ECUACIONAL.- Es una división equitativa que separa y divide las cromátidas hermanas de las células haploides y origina cuatro células haploides. FASES : 1. MEIOSIS l : A) PROFASE l .- Consta de cinco sub-fases: Leptoteno.- Se observan las dos cromátidas unidas por el centrómero. Cigoteno .- Los cromosomas homólogos se colocan lado a lado en un proceso de apareamiento (sinapsis). Paquiteno.- Los cromosomas homólogos (bivalentes o tetradas) se acortan, se condensan y se entrecruzan intercambiando material genético entre cromátidas no hermanas. 8
  9. 9. Diploteno.- Los bivalentes se separan por las cromátidas pero se mantienen unidos por el centrómero y por los puntos donde intercambian material genético (quiasmas). Diacinesis.- Las cuatro cromátidas de los dos cromosomas homólogos forman configuraciones llamadas tetradas. Al final de la Profase l, se ha formado el huso acromático y empiezan a desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo. B) METAFASE l .- Los cromosomas homólogos (bivalentes) se alínean en la zona ecuatorial de la célula. C) ANAFASE l .- Los bivalentes se repelen entre sí y se mueven hacia polos opuestos de la célula. Cada cromosoma (díada) va a un polo. D) TELOFASE l.- El nuevo juego de cromosomas aún en estado duplicado (díada) empieza a ser rodeado por la membrana nuclear que se regenera y se divide el citoplasma (citocinesis), originando dos células haploides (n).2. MEIOSIS II .-Empieza luego de una Interfase corta o después de Telofase I A) PROFASE ll.- Las díadas permanecen cortas y visibles, se forma un nuevo huso acromático. B) METAFASE II.- Las díadas o univalentes se alínean en la zona ecuatorial de la célula. C) ANAFASE II .- Los cromosomas univalentes se dividen por el centrómero y las cromátidas se repelen y se dirigen a polos opuestos de la célula. D) TELOFASE II.- Se forma la membrana nuclear alrededor de los cromosomas en número haploide (n) en las cuatro células hijas que se han originado al finalizar la citocinesis. Fases de meiosis en una célula vegetal cuyo número diploide es 2n = 6 9
  10. 10. Fases de la meiosis animal 10
  11. 11. 2.3 GAMETOGÉNESIS Es el proceso completo de producir gametos maduros, cuya parte principal es la división meiótica. El producto de la meiosis no son gametos, sino células haploides que requieren de un proceso de crecimiento y maduración en animales y de varias divisiones mitóticas en plantas. 2.3.1 GAMETOGÉNESIS EN ANIMALES.- La gametogénesis en animales machos es la Espermatogénesis y en animales hembras es la Ovogénesis. ESPERMATOGENESIS.- Se origina en las células diploides primordiales en las gónadas masculinas (testículos), las cuales por crecimiento originan las espermatogonias (2n) y posteriormente un espermatocito primario también (2n) que es el que va a realizar la meiosis. La Meiosis l produce dos espermatocitos secundarios (n), de los cuales, luego de Meiosis II se producen cuatro células haploides llamadas espermátides (n), las que originarán por maduración a los gametos funcionales llamados espermatozoides. OVOGENESIS.- Es la gametogénesis en el animal hembra, que se origina en las células primordiales diploides llamadas ovogonias (en el ovario), las cuales por crecimiento dan lugar a los ovocitos primarios (2n). Cada ovocito primario realiza la meiosis. La meiosis l produce un ovocito secundario (n) y un corpúsculo polar primario. En meiosis II, el ovocito secundario da origen a la ovótide (n) y a un corpúsculo polar secundario; el corpúsculo polar primario se divide en dos corpúsculos polares secundarios. La ovótide por maduración se convierte en gameto funcional llamado óvulo. ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS 11
  12. 12. La unión de los gametos masculino (espermatozoide) y femenino(óvulo), se llama fertilización, y de esta manera se restablece el númerodiploide en la célula resultante que se llama cigoto. Subsecuentesdivisiones mitóticas producen las numerosas células del embrión, que seorganiza en tejidos y órganos del nuevo individuo.2.3.2 GAMETOGÉNESIS EN PLANTAS (Angiospermas) La gametogénesis en la parte masculina de la flor es la microsporogénesis y la gametogénesis en la parte femenina de la flor es la megasporogénesis. MICROSPOROGÉNESIS.- Es la gametogénesis que ocurre en al androceo de la planta. Una célula madre diploide llamada microsporocito se divide por meiosis. La Meiosis l forma un par de células haploides (n) que permanencen unidas. La meiosis II produce cuatro microsporas (n) que se mantienen unidas. Después de la meiosis, cada microspora sufre una división mitótica sin citocinesis, originando una célula con dos núcleos haploides (uno generativo y el otro núcleo del tubo). El núcleo generativo se divide nuevamente por mitosis sin citocinesis para formar dos núcleos espermáticos. El otro núcleo que no se divide se convierte en el núcleo tubular. Microsporogénesis en Angiospermas MEGASPOROGÉNESIS.- Es la gametogénesis que ocurre en el gineceo de la planta. Una célula madre diploide llamada megasporocito (2n), se divide en el ovario por meiosis, formand o después de la meiosis l, un par de células haploides (n). La meiosis II produce un grupo lineal de cuatro megasporas haploides (n). Después de la meiosis, tres megasporas degeneran y la otra sufre tres divisiones mitóticas de los cromosomas sin citocinesis, formando un saco inmaduro con ocho núcleos haploides (n). Tres de los núcleos se orientan hacia el extremo micropilar, dos de los 12
  13. 13. cuales llamados sinérgidas, degeneran, el tercer núcleo será elnúcleo del huevo. Otro grupo de tres núcleos llamados antípodas,se mueven hacia el extremo opuesto del saco y tambiéndegeneran. Los dos núcleos restantes son los núcleos polares seunen en el centro del saco formando un solo núcleo diploide defusión (2n). El saco embrionario maduro está listo para lafecundación. Megasporogénesis en AngiospermasDOBLE FECUNDACION EN ANGIOSPERMAS.- Al caer el grano depolen del androceo de una flor al gineceo de la misma o de otra(polinización), empieza a germinar bajando por el tubo polínico delestilo hasta hacer contacto con el óvulo en el ovario. Uno de losnúcleos espermáticos del grano de polen se funde con el huevo,formando un cigote diploide (2n), que por mitosis dará origen alembrión (2n). El otro núcleo espermático (n) se une con los núcleospolares de fusión (2n) formando un núcleo triploide (3n) que pormitosis dará lugar al endosperma de la semilla. Ocurre entonces undoble proceso de fecundación para formar al embrión y alendosperma de la semilla, porque participan dos núcleosespermáticos. Doble fecundación en angiospermas 13
  14. 14. III.- LA HERENCIA MENDELIANA Conviene aclarar que Mendel, monge austriaco, profesor de Botánica, ignoraba la existencia de los cromosomas y, en su tiempo, la teoría celular se hallaba en sus inicios. Realizó numerosos experimentos de cruzamientos sobre Pisum sativum y estudió escrupulosamente la distribución de los caracteres hereditarios en los descendientes resultantes de estos cruzamientos. Para explicar lo que comprobaba, es decir los fenotipos que observaba, Mendel emitió la hipótesis de que los caracteres eran determinados por unos factores específicos (los genes) como hoy se dice, conforme a tres leyes, hoy llamadas Leyes de Mendel. 3.1 PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DOMINANCIA Esta ley dice: “Si se cruzan dos individuos pertenecientes a razas puras, homocigotas alternantes para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (el 100%), son iguales a uno de los padres”. Ejm 1: Mendel cruzó plantas de guisante de semilla amarilla (VV) con plantas de semilla verde (vv) y en la primera generación filial (F1) obtuvo solamente semillas amarillas. P : VV X vv Fenotipos: semilla amarilla semilla verde Gametos : {V v} diferentes F1 : V v --- 100% Fenotipo : semillas amarillas Al expresarse solamente el color amarillo en la F1, se deduce que es el caracter dominante al color verde, y éste vendría a ser el caracter recesivo que permanece oculto en esta generación. Ejem. 2: El carácter “ forma de la semilla” en guisantes puede ser: lisas ( R ) y rugosas (r). Si se cruzan dos líneas puras alternantes, tendríamos el siguiente resultado: P : RR x rr Fenotipos : semilla lisa semilla rugosa Gametos { R r } diferentes : F1 : Rr ---- 100% Fenotipo : semillas lisas Entonces, el carácter dominante es semilla lisa y el recesivo es sem illa rugosa. 14
  15. 15. DEFINICIONES: FENOTIPO Y GENOTIPOEl conjunto de caracteres que presenta un individuo constituye lo que sedenomina el fenotipo (del griego Phainein = parecer) de este individuo. Sitomamos como ejemplo el guisante con el que trabajó Mendel, p odemosmencionar las siguientes características fenotípicas: forma de semilla (lisao rugosa); color de la semilla (amarilla o verde); tamaño de plantas (altas obajas); color de las flores (púrpuras o blancas), etc.El conjunto de todos los genes ( o factores hereditarios como los llamabaMendel) de un individuo, constituye su genotipo.Pero, mientras que el fenotipo es relativamente fácil de describir (basta conhacer la lista de todos los caracteres observables en un individuo), elgenotipo es muy difícil de descubrir, ya que no todos los genes semanifiestan obligatoriamente en el fenotipo; algunos pueden hallarseenmascarados, neutralizados por otros que los dominan y pueden aparecersolo al cabo de varias generaciones. Por lo tanto, el genotipo debe s erdeducido mucho más que observado. El fenotipo ayuda a deducir en formarelativa al genotipo.3.2 SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIONEsta ley dice: “Si se cruzan o se autofecundan dos individuos de la primerageneración filial (F1), en la segunda generación (F2) se obtendrá unaproporción fenotípica de 3:1 para el carácter dominante y recesivorespectivamente”.El carácter recesivo que aparentemente había desaparecido, vuelve amanifestarse en esta segunda generación.Retomando el primer caso anterior:F1 : Vv x VvFenotipo : semillas amarillas semillas amarillasGametos {V,v V,v }Diferentes :F2 : ♂ V v ♀ V VV Vv s.amarilla s. amarilla v Vv vv s. amarilla s. verde 15
  16. 16. Genotipos : VV , Vv , vv Proporción genotípica : 1 : 2 : 1 Proporción fenotípica : 3 : 1 Fenotipos : s.amarillas, s. verdes Del mismo modo, con las semillas lisas y rugosas: F1 : Rr x Rr Fenotipo : semilla lisa semilla lisa Gametos {R,r R,r } diferentes : F2 : ♂ R r ♀ R RR Rr s.lisa s. lisa r Rr rr s. lisa s. rugosa Genotipos : RR, Rr , rr Proporción genotípica: 1 : 2 : 1 Proporción fenotípica : 3 : 1 Fenotipos : lisas , rugosas3.3 TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES “Si se cruzan dos líneas puras con formas alternantes para dos caracteres distintos, cada uno de ellos se transmite en forma independiente respecto del otro. Los individuos que se formen en la segunda generación filial F 2 responden a todas las combinaciones posibles, con una proporción fenotípica de 9:3:3:1”. Las dos leyes anteriores se cumplen para cada uno de los caracteres alternantes involucrados. Continuando con los mismos casos anteriores, se tiene que: Si se cruza una línea pura de guisantes con semillas lisas y amarillas(RRVV) con otra de semillas rugosas y verdes (rrvv) , en la primera generación filial F 1 , se tendrá un dihíbrido (RrVv), cumpliéndose la primera ley; luego al autofecundar dos plantas F 1 , en la F 2 , se tendrá una descendencia con todas las formas de combinación posible, presentando una proporción fenotípica de 9:3:3:1. P : RRVV x rrvv Fenotipos : semillas lisas semillas rugosas amarillas verdes Gametos diferentes : { RV rv } F1 (Dihíbrido) : RrVv - 100% semillas lisas, amarillas Continuando con nuestro ejemplo: Cruce de plantas F1: 16
  17. 17. P (F1) : RrVv x RrVv Gametos diferentes : { RV, Rv, rV, rv RV, Rv, rV, rv } F2: ♂ RV Rv rV rv ♀ RV RRVV RRVv RrVV RrVv s.lisas s. lisas s. lisas s. lisas amarillas amarillas amarillas amarillas Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv s. lisas s. lisas s. lisas s. lisas amarillas verdes amarillas verdes rV RrVV RrVv rrVV rrVv s. lisas s. lisas s.rugosas s.rugosas amarillas amarillas amarilla amarillas rv RrVv Rrvv rrVv rrvv s. lisas s. lisas s.rugosas s.rugosas amarillas verdes amarillas verdes P.G Genotipos P.F. Fenotipos 1 RRVV 2 RRVv 9 s. lisas, amarillas 1 RRvv 2 RrVV 4 RrVv 3 s. lisas, verdes 2 Rrvv 1 rrVV 3 s. rugosas, amarillas 2 rrVv 1 rrvv 1 s. rugosas, verdes3.4 CRUCE DE PRUEBA Es un cruzamiento retrógrado o un retrocruzamiento que consiste en cruzar individuos de la primera generación filial F 1 (híbridos, dihíbridos) con el progenitor totalmente recesivo. Cuando no se conoce el genotipo de un individuo, se recurre al cruce de prueba con la finalidad de identificar al otro progenitor (dominante) para comprobar si se encuentra en estado homocigota o heterocigota. a) P (F1) : Ee x ee Fenotipo planta alta planta enana Gametos dif. : { E, e e } Descendencia : Ee 50% plantas altas ee 50% plantas enanas P.G. : 1:1 17
  18. 18. b) P (F1) : EeBb x eebb Fenotipo : pta.alta, flor roja pta.enana, flor blanca Gametos dif. : {EB, Eb, eB, eb eb} Descendencia : P.G. Genotipos Fenotipos 1 EeBb planta alta, flor roja 1 Eebb planta alta, flor blanca 1 eeBb planta enana, flor roja 1 eebb planta enana, flor blanca 3.5 SIMBOLOGIA EN POLIHÍBRIDOS n = número de pares de alelos (genes) involucrados en el cruce. n (2) = número de gametos diferentes producidos por un híbrido F1. n (2) = número de clases fenotípicas de individuos con dominancia completa. (3)n = número de genotipos posibles. (4)n = número de combinaciones posibles de gametos en F1. (4)n = número mínimo de individuos en la F2 necesarios para obtener proporciones fenotípicas correctas.IV. MODIFICACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA 4.1 DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA Se dice que hay dominancia incompleta o herencia intermedia cuando ninguno de los genes involucrados enmascara o domina totalmente al otro; por lo que, los híbridos formados presentan un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigotas recíprocos. Cuando hay dominancia incompleta entre dos alelos, las proporciones fenotípicas en la F2 son 1:2:1 y cada fenotipo describe a su respectivo genotipo. Ejem: En ganado de la raza Shorthorn, existen tres colores para el pelaje: rojo, blanco y roano. El color rojo, es producido por el gen ( R ) en estado homocigota, el blanco es producido por su alelo, el gen (R’) en estado homocigota. El cruce entre un toro Shorthorn rojo (RR) y un hato de vacas blancas (R’R’) de la misma raza, producirá crías de color roano (RR”) en la F1. Si esquematizamos este ejemplo, tenemos: P : R’R’ x RR Fenotipos : blanco rojo Gametos diferentes : { R’ R} F1 : RR’ -----> 100% roanos 18
  19. 19. Si se cruza dos animales de la F1 : P (F1 x F1) : RR’ x RR’ Fenotipos : roano roano Gametos diferentes : { R , R’ R , R’ } F2: ♂ R R’ ♀ R RR RR’ rojo roano R’ RR’ R’R’ roano blanco PG Genotipos P.F. Fenotipos 1 RR 1 rojos 2 RR’ 2 roanos 1 R’R’ 1 blancos Se deduce entonces, que el gen para el color rojo, es dominante incompleto sobre el gen para el color blanco, y que cuando amb os alelos están juntos producen un nuevo fenotipo diferente a los progenitores homocigotas. Del mismo modo, cuando se trata de herencia intermedia para dos pares de genes, las proporciones mendelianas en la F2, se modifican de 9:3:3:1 a 1:2:1:2:4:2:1:2:1 ya que cada genotipo origina su propio fenotipo. Dominancia incompleta4.2 GENES LETALES Se denomina así a cierto tipo de genes que producen la muerte del individuo que los porta, ya sea durante el período pre-natal o entre el nacimiento y el inicio de la madurez sexual. La mayoría de estos genes, manifiestan su acción letal en estado homocigota dominante o recesiva; pero también puede haber dominancia incompleta del gen letal y el 19
  20. 20. individuo heterocigota manifiesta un fenotipo defectuoso. Las proporcionesfenotípicas mendelianas en F2, se modifican a 2:1.Ejemplo: En aves de corral, existe un defecto llamado micromelia (las avescasi se arrastran porque tanto las patas como las alas están afectadas). Seha determinado que el gen responsable (M) en estado homocigota, es letal;que el genotipo heterocigota (Mm) produce el fenotipo de la micromelia ysolamente el homocigota recesivo (mm) es normal. Si esquematizamos lacruza entre dos animales micromélicos, se tendrá:P : Mm x MmFenotipos : micromélica micromélicoGametosDiferentes : {M,m M,m}Descendencia (F2): ♂ M m ♀ M MM Mm mueren Micromélica m Mm mm micromélica normal P.G. Genotipos P.F. Fenotipos 1 MM X --- 2 Mm 2 micromélicos 1 mm 1 normal4.3 ALELISMO, SERIES ALELICAS O ALELOS MULTIPLES Se refiere a un grupo de genes (más de dos) que componen una serie alélica; de la cual solamente dos alelos ocupan el mismo locus de cromosomas homólogos a la vez, para determinar un fenotipo. Los fenotipos que se observan se presentan de acuerdo a una jerarquía de dominancia, según la cual un gen es dominante a todos los demás alelos y otro es recesivo a todos los demás alelos. Casos de alelismo o alelos múltiples, se presentan con frecuencia en el color del pelaje y plumaje en animales, así como en el color de ojos de Drosophila; también hay una serie alélica de esterilidad en plantas y en humanos se presenta en determinados tipos o grupos de sangre.4.3.1 Series alélicas o Alelos Múltiples en animales El caso más clásico que siempre se menciona es el del color del pelaje en conejos, que está gobernado por una serie de alelos múltiples que producen cuatro fenotipos distintos con la siguiente jerarquía de dominancia: Agutí : color ancestral silvestre (gris uniforme) Chinchilla : plomo plateado Himalaya : blancos con orejas, nariz, patas y cola de color negro. 20
  21. 21. Albino : blancoLa serie alélica se puede resumir de la siguiente manera:C > c ch > c h > cLa jerarquía de dominancia se expresa de la siguiente manera:Dominantes Genotipos Fenotipos CC, Cc ch , Cc h , Cc Agutí (gris uniforme) c ch c ch , cch ch , cch c Chinchilla ch ch , ch c himalayaRecesivo cc albino Aguti chinchilla himalaya albino 21
  22. 22. Ejemplos:1) El cruce entre una coneja (CC), con un conejo albino (cc), produciráun híbrido (Cc), 100% de color agutí, cumpliendo la primera leymendeliana.P : CC x ccFenotipos : agutí albinoGametosdiferentes : {C c}Descendencia (F1): Cc -------> 100% agutí (grisuniforme)2) Si se cruzan dos conejos híbridos (Cc), se obtendrá la proporciónfenotípica clásica mendeliana de 3:1.P : Cc x CcFenotipos : Agutí AgutíGametosdiferentes : { C, c C, c }Descendencia (F2): ♂ ♀ C c C CC Cc agutí agutí c Cc cc agutí albinoP.G. Genotipos P.F. Fenotipos 1 CC 3 Agutí 2 Cc 1 cc 1 albino3) El cruce entre una coneja Cc ch y un conejo c ch c h , producirá lasiguiente descendencia:P : Cc ch x c ch c hFenotipos : agutí chinchillaGametosdiferentes : C c ch c ch chDescendencia:P.G. Genotipos P.F. Fenotipos 1 C c ch 2 Agutí 1 C ch 1 c ch c ch 2 chinchilla 1 cch c h 22
  23. 23. 4.3.2 Alelos Múltiples y Esterilidad en Plantas Las plantas de Nicotiana sp. (tabaco), de trébol y de algunas otras especies producen gametos fértiles pero incompatibles, debido a que existe una serie multialélica que interfiere con la polinización, produciendo esterilidad por autoincompatibilidad de ciertos genes contenidos en el polen, que también están en el tejido esporofítico del estilo, que reducen la velocidad del crecimiento del tubo polínico, hasta el punto que se marchita la flor, antes que dicho tubo llegue al óvulo. Cuando hay compatibilidad genética el polen se desarrolla a una velocidad normal, realizándose a tiempo la polinización y la fecundación. La serie alélica es: S 1 , S 2 , S 3 , S 4, . . . . . . . . . . . . , S 15 Cuando un grano de polen lleva el alelo S 1 , y en el genotipo de la planta madre también se encuentra este alelo, entonces el tubo polínico no se desarrolla en forma normal y la planta se comporta com o autoestéril porque no hay autopolinización. Así, se tiene que no se forman genotipos homocigotas. Mecanismo de autoincompatibilidad gametofítica Ejemplos: 1) Plantas S 1 S 2 , se cruzan sin problemas con plantas S 3 S 4 , porque producen gametos diferentes. P : S1 S2 x S3 S4 Gametos Diferentes : S1 S3 S2 S4 23
  24. 24. Descendencia: P.G. Genotipos 1 S1 S3 1 S1 S4 100% viables, heterocigotas 1 S2 S3 1 S2 S4 En ningún caso se produce una autofecundación. 2) Cuando se cruzan plantas S 2 S 3 con plantas S 1 S 3 , la descendencia que se produce es: P : S2 S3 x S1 S3 Gametos diferentes : S2 S1 S3 S3 Descendencia: P.G. Genotipos 1 S1 S2 1 S2 S3 75% viables 1 S1 S3 1 X (No se forma el genotipo homocigota S 3 S 3 )4.3.3 Alelos múltiples y los Tipos de Sangre en humanos La membrana celular de los glóbulos rojos contiene en su superficie, diferentes antígenos, los cuales son los responsables de los diferentes tipos de sangre o grupos sanguíneos. Existen principalmente dos tipos de antígenos que determinan el tipo de sangre: el Antígeno A y el B. Según las diferentes combinaciones de los antígenos de la superficie de los glóbulos rojos se obtienen como resultado los 4 grupos sanguíneos existentes: Grupo A : Tiene Antígeno A en la superficie del glóbulo rojo. Grupo B : Tiene Antígeno B en la superficie del glóbulo rojo. Grupo AB : Tiene ambos Antígenos A y B. Grupo O : No tiene Antígeno (A ó B) en la superficie del glóbulo rojo. 24
  25. 25. En el fenogrupo ABO, en humanos, de acuerdo a la reacción antígeno- anticuerpo, la sangre puede presentar los siguientes genotipos: Genotipos (Grupo Fenotipo) A A A l l ,l i A B B B l l ,l i B lA lB AB ii O Las transfusiones sanguíneas dependen de la compatibilidad entre los grupos, que se puede resumir en el siguiente esquema: O -------> Dador universal A B AB -------> Receptor universal Sistema ABO de grupo sanguíneo en humanos Ejemplos:1) Un matrimonio tiene los siguientes genotipos de grupos sanguíneos: l A lB x lB i Cuáles serán los grupos sanguíneos de los hijos que lleguen a te ner? Padres : lA lB x lB i Fenogrupos: AB B Gametos diferentes : IA IB 25
  26. 26. lB i P.G. Genotipos PF Fenogrupos (fenotipos) 1 lA lB 1 AB 1 lA i 1 A B B 1 l l 2 B 1 lB i2) Cuál es la probabilidad de que cuando María (grupo A) se case con Juan (Grupo B), tengan hijos del grupo sanguíneo O?. María (Grupo A) -------> l A lA ó lA i B B Juan (Grupo B) -------> l l ó lB i Razonamiento: para que un hijo sea del grupo O, tiene que recibir el gen “i” de ambos padres. P : María lA i x Juan l B i Fenogrupos : A B Gametos diferentes : lA lB i i P.G. : 1 : 1 : 1 : 1 Genotipos : lA lB , lA i , l B i , ii P.F. : 1 : 1 : 1 : 1 Fenogrupos: AB, A , B, O Rpta.- existe un 25% de probabilidad de que tengan hijos del grupo O. Factor Rh en humanos.- El Rh es otro antígeno que puede estar o no presente en la superficie del glóbulo rojo, cuya existencia fue detectada en el año 1940, en la membrana de los hematíes de la mayoría de la población. Este antígeno es llamado Rh o antígeno D, debido a que las primeras investigaciones se llevaron a cabo experimentando con un simio del tipo Macaccus Rhesus, en el cual se observó que al inyectarle hematíes humanos, estos producían un anticuerpo que era capaz de reaccionar aglutinando los hematíes en el 85% de la población. Dependiendo de la presencia o no del antígeno Rh en la superficie del glóbulo rojo, este será positivo o negativo. Si está presente en la superficie del glóbulo rojo será Rh positivo, y los hematíes son aglutinados por este anticuerpo y si está ausente, es Rh negativo y no son aglutinados. De esta forma, una persona tiene un grupo sanguíneo formado por un antígeno A, B, las dos o ninguna y además será Rh positivo o negativo. Este Factor se encuentra en la sangre del 85% de las personas, que se denominan Rh positivas, mientras que el 15% restante que carece de este factor, y se denominan Rh negativas. 26
  27. 27. De la misma manera que en el sistema ABO, en el sistema Rh no se puede realizar transfusión de glóbulos rojos con el antígeno Rh a las personas que no lo tienen, ya que podría originar la producción de anticuerpos anti-Rh en el receptor. Los sujetos Rh negativos sólo podrán recibir sangre de donantes Rh negativos. Genotipos Fenotipo (Factor) RR, Rr Rh + rr Rh - Ejemplo 1: Determinar el factor sanguíneo de un niño cuyos padres son: P : Rr x RR Gametos diferentes {R R} r P.G Genotipos P.F. Factor 1 RR 1 Rr 2 Rh + El factor sanguíneo del niño es Rh + , con 100% de certeza.Ejemplo 2: Cuál es la probabilidad de cada uno de los factores sanguíneos a lograrse en un matrimonio de los siguientes genotipos?: Rr x RrGametosdiferentes R R r r P.G. Genotipos P.F. Factor 1 RR 2 Rr 3 Rh + 1 rr 1 Rh - 27
  28. 28. La probabilidad del factor Rh + es 3 veces superior al Rh - ; lo que equivale a un 75% para el primero y 25% para el segundo.4.4 PLEIOTROPISMO.- Es el fenómeno que se produce por acción de un gen que afecta la manifestación de varias características a la vez. Este gen se denomina gen pleiotrópico. Por ejemplo: En humanos, existe un gen recesivo que produce albinismo (falta de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos); este gen es pleiotrópico porque además al individuo que es albino, le bailan los ojos, su visión es pobre y su piel es muy susceptible a los rayos solares.4.5 INTERACCIONES GENICAS. Se denomina así cuando alguna característica se produce por efecto de la acción recíproca de dos o más pares de genes. Esta interacción puede ser con epistasis o sin epistaxis. 4.5.1 Interacción Génica sin Epistasis.- Se produce cuando en la interacción génica no hay un efecto epistático de ningún gen sobre otro, sino más bien una acción complementaria entre genes dominantes o recesivos. Existe un caso de interacción génica sin epistasis en aves de corral, en las cuales existen diversos tipos de cresta. La raza Wyandotte presenta cresta “tipo roseta”, la raza Brahma “tipo guisante” y la raza Leghorn “tipo simple”. Al cruzar aves de la raza Wyandotte con Brahma, toda la descendencia presentó cresta “tipo nuez”. En un cruce F2, se observa la P.F. 9:3:3:1, ya conocida pero en la que se involucran dos pares de genes para formar un solo carácter. Cresta: tipo roseta, tipo guisante, tipo simple y tipo nuez Se sabe que los diversos tipos de cresta se presentan por las siguientes interacciones de los genes R y P y sus alelos: Genotipos Fenotipos R-P- Nuez R - pp Roseta rr P - Guisante rr pp Simple Ejemplo: El cruce de aves de cresta Roseta (RRpp) con aves de cresta Guisante (rrPP), produce en la F1, aves con cresta Nuez (RrPp). Cómo será la descendencia en F2? P: RR pp x rr PP Fenotipos roseta guisante Gametos 28
  29. 29. diferentes Rp rP F1: Rr Pp ----> 100% cresta tipo Nuez P: (F1 x F1) Rr Pp x Rr Pp Gametos diferentes {RP, Rp, rP, rp RP, Rp, rP, rp} ♂ RP Rp rP rp ♀ RP RRPP RRPp RrPP RrPp nuez nuez nuez nuez Rp RRPp RRpp RrPp Rrpp nuez roseta nuez Roseta rP RrPP RrPp rrPP rrPp nuez nuez guisante guisante rp RrPp Rrpp rrPp rrpp nuez roseta guisante simple P.G. Genotipos P.F. Fenotipos 1 RR PP 2 RR Pp 1 RR pp 9 tipo “Nuez” 2 Rr PP 4 Rr Pp 2 Rr pp 3 tipo “Roseta” 1 rr PP 2 rr Pp 3 tipo “Guisante” 1 rr pp 1 tipo “Simple”Como se aprecia, la proporción fenotípica conocida 9:3:3:1, de un dihíbridose mantiene, pero con cuatro características diferentes producidas por lainteracción génica sin epistasis de los genes R y P ó r y p.4.5.2 Interacciones Génicas con Epistasis.- Es la interacción génica que se produce como resultado del efecto epistático que se produce entre genes no alélicos. Epistasis.- Es la acción que se produce cuando un gen enmascara o anula la manifestación de otro gen no alélico. Como consecuencia de ello, hay un gen epistático que es el que se manifiesta inhibiendo la acción del otro no alélico y hay un gen hipostático, que es aquél gen que no se manifiesta por acción del gen epistático. Estos genes no alélicos pueden estar ubicados en un mismo cromosoma o en cromosomas diferentes. El concepto de epistasis, puede parecerse al concepto de dominancia; sin embargo nótese que se trata de genes no alélicos, lo que los diferencia completamente. 29
  30. 30. Entre las diversas epistasis conocidas que modifican la proporción fenotípica en F2, se pueden mencionar: 1.- Epistasis Recesiva.- 9:3:4 2.- Epistasis Dominante.- 12:3:1 3.- Epistasis con efectos complementarios.- 9:7 4.- Epistasis con acción duplicada de genes.- 15:1 5.- Epistasis Dominante y Recesiva.- 13:3 1.- Epistasis Recesiva.- Se produce cuando un gen recesivo es epistático a un gen dominante y al alelo de éste. Ejemplo.- En roedores, el gen (N) produce el color negro y su alelo recesivo (n) produce color marrón en presencia del gen (C). El gen (c) en estado homocigota es epistático a los genes N y n, produciendo individuos albinos. Cómo se modificará la proporción fenotípica en F2?. Demuestre. Genotipos Fenotipos C_ N_ Negro C_ nn marrón cc N_ albino cc nn albino P: CCnn x ccNN Fenotipos: marrón albino Gametos diferentes: { Cn Cn} F1 : Cc Nn -----> 100% negros F2: (F1 x F1) Cc Nn x Cc Nn Gametos diferentes: {CN, Cn, cN, cn} {CN, Cn, cN, cn} F2: ♂ CN Cn cN cn ♀ CN CCNN CCNn CcNN CcNn negro negro negro negro Cn CCNn CCnn CcNn Ccnn negro negro negro marrón cN CcNN CcNn ccNN ccNn negro negro marrón albino cn CcNn Ccnn ccNn ccnn negro marrón albino albinoPG. Genotipos P.F. Fenotipos1 CCNN2 CCNn1 CC nn 9 negros2 CcNN 30
  31. 31. 4 CcNn 2 Ccnn 3 marrones 1 ccNN 2 ccNn 4 albinos 1 ccnn La proporción fenotípica 9:3:3:1 se modifica a 9:3:42.- Epistasis Dominante.- En este caso, un gen dominante es epistático a otro dominante y a su alelo respectivo. Ejemplo.- En perros, el gen ( l ) es epistático a los genes (N) para color negro y (n) para color marrón, originando que el animal sea blanco. cómo será la proporción fenotípica en F2? Genotipos Fenotipos l_N_ blanco l _ nn blanco ii N_ negro ii nn marrón P : iinn x l l NN Fenotipos: marrón blanco Gametos diferentes (in l N) F1 : Ii Nn -------> 100% blancos F2 : (F1 x F1) Ii Nn x Ii Nn Gametos diferentes: {IN , In, iN, in} {IN, In, iN, in} F2: ♂ IN In iN in ♀ IN IINN IINn IiNN IiNn blanco blanco blanco blanco In IINn IInn IiNn Iinn blanco blanco blanco blanco iN IiNN IiNn iiNN iiNn blanco blanco negro negro in IiNn Iinn iiNn iinn blanco blanco negro marrón P.G. Genotipos P.F. Fenotipos 1 IINN 2 IINn 31
  32. 32. 1 Ilnn 2 IiNN 12 blancos 4 IiNn 2 Iinn 1 iiNN 3 negros 2 iiNn 1 iinn 1 marrón La proporción fenotípica se modifica a 12:3:1V.- HERENCIA DEL SEXO 5.1 DETERMINACIÓN DEL SEXO.- En muchos organismos superiores uno de los pares de cromosmas homólogos son distintos al resto, realizando la determinación genética del individuo. A este par de cromsosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas, determinándose el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos. En el sistema de determinación XY, propio del hombre y muchos otros animales, las hembras son XX y los machos XY. Las hembras darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético. Los machos darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y; existe un 50% de probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra)) o XY (macho) Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW). Sistema de determinación XO: (peces, insectos, anfibios), falta el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX El cromosoma Y determina el sexo porque durante la embriogenia en mamíferos influye sobre el desarrollo de las gónadas en testículos, las cuales segregan la hormona testosterona que dirige la diferenciación hacia el fenotipo masculino. Un error en la división meiótica origina individuos XXY ó XXXY, los cuales son machos aunque su fenotipo se desvié más o menos de lo normal. Por otro lado, individuos que solo tengan cromosomas X en su genomio serán hembras, ya que las gónadas se desarrollarán en ovarios que segregan las hormonas estrógenas para encauzar la diferenciación hacia el fenotipo femenino, y, los individuos XXX son superhembras, pero generalmente no producen gametos viables, limitando por tanto su existencia. Se afirma que si bien es cierto que el cromosoma Y es necesario para la diferenciación masculina de un embrión humano, la presencia de un cromosoma X es indispensable para el desarrollo somático. En resumen: el cromosoma X es indispensable para la vida misma, pues jamás se ha visto organismos que tengan cromosomas YY en su 32
  33. 33. genomio; por lo que se afirma que el cromosoma Y es necesario para la diferenciación sexual hacia el fenotipo masculino.5.2 HERENCIA LIGADA AL SEXO.- Se ha determinado que en ciertos organismos como insectos e inclusive el hombre, existen genes en el cromosoma X, que no tienen alelos en el cromosoma Y; porque se dice que este cromosoma no carga genes alélicos a los de la porción homóloga en el cromosoma X. A estos genes que solo se encuentran en el cromosoma X, se les denomina genes ligados al sexo y pasan de padres a hijas y de madres a hijos e hijas. El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta únicamente a los varones. Es un carácter ligado al sexo. Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores (acromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma más frecuente. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de éste. Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura. Hay discromatopsias adquiridas pero son muy raras, lo habitual es que sean congénitas y hereditarias. Existe una variedad llamada acromatopsia en la que los únicos colores que se ve son el blanco y el negro porque la retina carece de conos, células sensitivas visuales encargadas de suministrar al cerebro la visión fina de los colores. Si se casa una mujer normal homocigota (CC) con un hombre daltónico (c ſ), todos sus hijos tendrán visión normal para los colores; pero las hijas serán heterocigotas (Cc) por lo tanto serán portadoras del gen ( c ) que causa daltonismo. Observemos lo siguiente: Fenotipo ♀ ♂ Normal CC C| Normal Cc -- Daltónico cc c| Ejemplo 1.- Mujer normal x Hombre daltónico CC cl gametos diferentes: { C c , l } Cc ; C l ♀ =100% visión normal ♂ =: 100% visión normal Ejemplo 2.- Si se casa una mujer normal, portadora del gen ( c) para daltonismo con un hombre de visión normal. P : Cc x Cl Fenotipos: Normal Normal Gametos diferentes: {C , c C,l } 33
  34. 34. ♂ C I ♀ C CC C| c Cc c| P.G. Genotipos 1 CC 1 Cc 1 CI 1 cI Rpta.: ♀ = 100% normales ♂ = 50% normales; 50% daltónicos La hemofilia es otra anormalidad en el ser humano determinado por un gen recesivo ligado al sexo (h), que no puede dirigir la síntesis de la globulina anti-hemofílica, proteína que forma parte del proceso de coagulación en personas normales. Fenotipo ♀ ♂ Normal HH H| Normal Hh -- Hemofílico hh h| Ejm. 1: Si se casa una mujer normal heterocigota (Hh) con un hombre normal (Hl ) , se tiene: P : Hh x Hl Normal, portadora normal Gametos diferentes: {H, h H, l } ♂ H | ♀ H HH H| h Hh h| P.G. Genotipos 1 HH 1 Hh 1 HI 1 hI ♀ =100 % normales ♂ = 50% normales y 50% hemofílicos5.3 CARACTERES INFLUÍDOS POR EL SEXO.- Existe un tipo de herencia autosómica donde la dominancia de un gen depende del sexo del individuo; por lo que se denomina caracteres influídos por el sexo. En este tipo de herencia, el gen se comporta como dominante en un sexo y como recesivo en el otro. 34
  35. 35. La calvicie, es la característica más interesante regulada por este tipo de herencia, donde el gen B en estado homocigota produce calvicie tanto en el hombre como en la mujer; el heterocigota (Bb) produce calvicie en el hombre, pero no en la mujer y el homocigota recesivo no produce calvicie en ninguno de los sexos. En el siguiente esquema se aprecia el efecto del gen dominante en estado heterocigota, por sexo: Genotipos ♀ ♂ BB Calva Calvo Bb Normal Calvo bb Normal Normal Ejemplo 1.- Cómo serán los hijos si se casa una mujer normal heterocigota (Bb) con un hombre también heterocigota?. P : Bb x Bb Fenotipo: Normal Calvo Gametos diferentes: { B, b B, b } P.G. Genotipos 1 BB 2 Bb 1 bb ♀ = 75% normales ♂ = 75% calvos 25% calvas 25% normales En ovejas, la herencia de cuernos es un carácter influido por el sexo, sólo el homocigota recesivo (cc) no tiene cuernos, así tenemos que si se cruza una oveja sin cuernos (Cc) con un macho sin cuernos (cc), en su descendencia, todas las crías hembras no tendrán cuernos; mientras que el 50% de machos tendrán cuernos y el otro 50% de machos no tendrán cuernos. Genotipos ♀ ♂ BB Con cuernos Con cuernos Bb sin cuernos Concuernos bb sin cuernos Sin cuernos5.4 CARACTERES LIMITADOS POR EL SEXO Los caracteres limitados por el sexo son aquellos que se manifiestan en uno solo de los dos sexos y están regulados por las hormonas gonadales (testosterona en el macho) y progesterona y estrógeno en la hembra). Así tenemos, la producción de leche en hembras mamíferas, la presencia de 35
  36. 36. barba en el hombre, la postura de huevos en las gallinas y otras aveshembras, etc.Se puede decir que las hormonas gonadales o sexuales para determinadocarácter, ejercen un efecto estimulante en un sexo e inhibidor en el otro;porque estos genes se manifiestan en uno solo de los dos sexos, peroestán presentes en el genoma del individuo del otro sexo, aunque no semanifieste en éste. 36
  37. 37. VI.- LIGAMIENTO E INTERCAMBIO GENÉTICO 6.1 LIGAMIENTO FACTORIAL O LIGAMIENTO DE GENES Existen casos en los que las proporciones fenotípicas mendelianas de 3:1 ó 9:3:3:1 para la F2 de uno o dos pares de genes, respectivamente, difieren grandemente, debido a que predominan notablemente los fenotipos idénticos a los progenitores originales, sobre los que se supone que debe haber una recombinación de caracteres. A este fenómeno se le denomina ligamiento factorial o ligamiento de genes y fue descubierto por Bateson en 1905, al realizar cruzamientos entre guisantes de olor (Latirus odoratus). Bateson encontró que los gametos que llevan las combinaciones paternas son 7 veces más numerosas que los que llevan combinaciones de genes diferentes (recombinados). Este caso se explica porque en la gametogénesis de los individuos de la F1, se produce una mayor cantidad de gametos que llevan combinaciones genéticas idénticas a los progenitores homocigotas. Morgan explica que esto se debe a que los genes o factores aportados por cada progenitor de la P1 están localizados en el mismo cromosoma. Cuando dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que están ligados o enlazados y tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos. En un cruce de prueba de dihíbridos se tiene: AaBb x aabb Gametos Diferentes (AB, Ab, aB, ab} x {ab} Resultado: 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb ¼ ¼ ¼ ¼ Esto se debe a que se cumple la ley de distribución independiente de Mendel y los genes se encuentran en cromosomas separados. En cambio, en un cruce de prueba de dihíbridos cuando los genes se encuentran en un mismo cromosoma (ligados), se tiene: (AB/ab) A B X a b (ab/ab) . . . . a b a b AaBb X aabb Gametos diferentes {AB, ab} X (ab) Resultado : 1 AaBb: 1 aabb ½ ½ 6.2 INTERCAMBIO GENÉTICO – ENTRECRUZAMIENTO – RECOMBINACIÓN Cuando un par de cromosomas homólogos se aparea (sinapsis) se produce el entrecruzamiento e intercambio de material genético entre cromátidas no 37
  38. 38. hermanas; para lo cual se requiere que haya rompimiento y unión de solamente dos cromátidas no hermanas en cualquier punto del cromosoma. A B A B A B A B A b A b 50% P a _ b a B a B a b a b a b 50% R Sinapsis y Meiosis I Meiosis II Gametos entrecruzamiento Se observa que el 50% de gametos que se formen no se han entrecruzado y se les llama gametos parentales, porque se encuentran en forma idéntica a los progenitores. El otro 50% de gametos que se forme, son el resultado del entrecruzamiento y se llaman gametos recombinados. Posición CIS o Fase de Acoplamiento.- Se llama así cuando los dos alelos dominantes están en un cromosoma y los dos alelos recesivos en el otro (AB/ab). Posición TRANS o Fase de Repulsión.- Se llama así cuando el alelo dominante de un locus y el alelo recesivo del otro se encuentran en el mismo cromosoma (Ab/aB). Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el cromosoma homologo) o en Fase de Repulsión Ab/aB (un alelo dominante y otro recesivo sobre cada cromosoma). El entrecruzamiento o recombinación es un fenómeno muy extendido entre los organismos vivos. Ocurre en casi todas las plantas superiores y animales. Es importante porque aumenta la variabilidad genética y la variación es vital para el desarrollo evolutivo de las especies. La variabilidad incrementada con la recombinación es muy valiosa porque permite que se produzca selección natural.6.3 DOBLES ENTRECRUZAMIENTOS Un par de cromosomas homólogos en sinapsis es un bivalente o una tetrada (estado de cuatro filamentos), en él se pueden producir uno o más quiasmas, dependiendo de la longitud del cromosoma y de la distancia que haya entre los genes de dicho cromosoma. El conocimiento de esto 38
  39. 39. permitirá predecir el porcentaje (%) de gametos parentales y recombinantes formados a partir de determinado genotipo. a) Doble entrecruzamiento recíproco.- Cuando el segundo entrecruzamiento se produce entre las mismas cromátidas que participaron en el primer entrecruzamiento. b) Doble entrecruzamiento Diagonal I y II.- Cuando el segundo entrecruzamiento se produce entre una cromátida que ya intervino en el primer entrecruzamiento y otra diferente. Los gametos resultantes son 75% recombinados y 25% parentales. c) Doble entrecruzamiento complementario.- Cuando en el segundo entrecruzamiento no intervienen ninguna de las cromátidas del primer entrecruzamiento. Los gametos resultantes son 100% recombinados.6.4 MAPAS GENÉTICOS Entre los científicos que han trabajado intensamente sobre este tema a partir de 1900, tenemos a Morgan, Muller, Sturtevant y Bridges, quienes han aportado invalorables conceptos sobre los grupos de ligamiento, la recombinación y el mapeo cromosómico, permitiendo ˉla posibilidad de establecer la secuencia génica desconocida hasta entonces. Los genes están ubicados en los loci del cromosoma que siguen una disposición lineal semejante a las cuentas de un collar. Es importante conocer el orden génico (secuencia) y la distancia génica (distancia relativa entre genes). La unidad de distancia del mapa genético es el centimorgan que equivale al 1% de entrecruzamiento. Orden Génico.- La suma de las distancias de mapa permite situar a los genes en su orden lineal apropiado. Ejm.: Si nos dan las siguientes distancias: A – B = 12; B – C= 7; A – C= 5 Podemos ubicar el orden génico correcto, mediante el siguiente cálculo: a) Si A____________B B_________C 12 7 - A_________________________C 5 No es correcto b) Si B____________A A_________C 12 5 - B_________________________C 7 No es correcto c) Si A_________C C___________B 5 7 - A_________________________B 12 Es Correcto 39
  40. 40. Entonces, el gen C debe ser el intermedio entre A y B, siendo el orden: ACB Los cromosomas de algunas plantas superiores como el maíz, tomate, cebada, trigo, arroz, sorgo, camote y arveja han sido totalmente mapeados.; mientras que en animales el mapeo ha sido más lento, sobre todo en el hombre ha sido bastante tedioso e incierto; sin embargo en la actualidad se ha logrado establecer métodos mucho más efectivos para el mapeo cromosómico.VII.- HERENCIA POLIGÉNICA – HERENCIA MULTIFACTORIAL – HERENCIA CUANTITATIVA - HERENCIA DE GENES MÚLTIPLES. 7.1 GENERALIDADES Hasta ahora hemos tratado con características fácilmente distinguibles por un atributo, así como con los genes que las controlan. El pelo humano puede ser rizado, ondulado o lacio; rubio, castaño o negro y las combinaciones posibles: rizado rubio, negro ondulado, etc.; la cresta de una gallina puede ser: simple, roseta o guisante; un hombre es hemofílico o no. En fin, se trata de características donde la variación es fácilmente perceptibles entre los fenotipos causados por genotipos diferentes, donde el medio ambiente no ejerce efecto muy marcado. Este tipo de herencia se llama Herencia Cualitativa, porque el fenotipo producido por un gen se puede distinguir a simple vista y se diferencia con facilidad del fenotipo producido por su alelo correspondiente A (alto); a (bajo). La variación producida por caracteres cualitativos es discontinua debido a que las diferencias entre los fenotipos producidos por un par de alelos alternantes son fácilmente distinguibles. Pero, no todos los caracteres se pueden describir de esta manera, así tenemos por ejemplo que la estatura en el ser humano varía de individuo a individuo en forma continua; lo mismo ocurre con el peso; con el rendimiento por planta, la velocidad entre caballos de carrera, la producción de leche de las vacas, la habilidad entre gallinas ponedoras, etc.; por ello se llaman caracteres cuantitativos y son cuantificables (mensurables, medibles) y la herencia que explica su acción es la Herencia Cuantitativa o Poligénica y la variación es continua . 7.2 POLIGENES Son genes múltiples que están involucrados en la herencia cuantitativa, cuya expresión se debe al efecto acumulativo de cada uno de los alelos que determinan el fenotipo y son fuertemente influenciados por el medio ambiente. La herencia poligénica es cuantitativa, contínua, acumulativa y regulada por el medio ambiente. El sueco Nilsson-Ehle fue uno de los pioneros en el estudio de la herencia poligénica. Cruzó dos variedades de trigo, una de grano rojo intenso y otra de grano blanco, observando que en la F1 toda la descendencia era de un color rojo intermedio. En la F2, observó que muy pocas plantas tuvieron granos de color rojo intenso y también muy 40
  41. 41. pocas plantas tuvieron granos de color blanco. Además destacó el hecho que aparecieron nuevos fenotipos como: color rojo oscuro; intermedio y claro. Lo que le permitió concluir que estaban involucrados dos pares de alelos en la determinación del color: P :Fenotipos granos rojo intenso x granos blancos Genotipos AABB x aabb Gametos { AB ab } F1 : Genotipo AaBb Fenotipo rojo intermedio F2 : AaBb x AaBb Gametos: { AB, Ab, aB, ab} x {AB, Ab, aB, ab} Diferentes Prop.Genotípica Genotipos Prop. Fenotípica Fenotipos 1 AABB 1 Rojo intenso 2 AABb 1 AAbb 4 Rojo oscuro 2 AaBB 4 AaBb 6 Intermedio 2 Aabb 1 aaBB 4 Rojo claro 2 aaBb 1 aabb 1 Blanco Se observa que conforme se incrementa un alelo dominante, el color va incrementando su intensidad por el efecto acumulativo de cada alelo, hasta llegar al rojo intenso (progenitor) y viceversa hasta llegar al color blanco (progenitor). Del mismo modo, el ejemplo del cruce entre una mujer blanca caucásica (aabb) y un hombre negro puro (AABB), explica este tipo de herencia poligénica. P : Fenotipos blanca caucásica x negro puro Genotipos aabb x AABB Gametos ab AB F1 : Genotipo AaBb Fenotipo Mulatos F2 : AaBb x AaBb Gametos: { AB, Ab, aB, ab} {AB, Ab, aB, ab}Diferentes 41
  42. 42. Prop.Genotípica Genotipos Prop. Fenotípica Fenotipos 1 AABB 1 Negro 2 AABb 1 AAbb 4 Oscuro 2 AaBB 4 AaBb 6 Mulato 2 Aabb 1 aaBB 4 Claro 2 aaBb 1 aabb 1 Blanco La variación casi continua del color de piel está determinada por el porcentaje de melanina de cada genotipo (individuo). 7.3 CONCEPTOS DE BIOMETRÍA EN HERENCIA POLIGÉNICA BIOMETRÍA.- Es la ciencia, rama de la Estadística, que se ocupa de colectar e interpretar observaciones numéricas en torno a una característica biológica. Dicha característica biológica se denomina variable. Población.- Es el conjunto infinito de individuos descritos por una variable. Una población está descrita por parámetros que son atributos numéricos constantes. El promedio aritmético de una población infinita en tamaño, es desconocida, así como su medida de dispersión o desviación estándar; por lo que se dice que ambos parámetros poblacionales son ambiguos e infinitos. Se simbolizan de la siguiente manera: Promedio o Media de la Población : Desviación estándar de la Población : Estos valores ambiguos e infinitos de una población se estiman con los estadísticos: Promedio aritmético de la muestra ( x ) y Desviación estándar de la muestra (s), sujetos a cierto grado de error casual que se cometen al extraer la muestra o muestras de una población. Los estimadores de la población (estadísticos) tienen una gran aplicación en la genética cuantitativa y poligénica. Nos permite determinar por ejemplo, si la variación entre una P1 y una F1 es insignificante o si tiene suficiente significación estadística como para considerarr la superioridad de una o de otra. Nos permite comparar, cepas, razas, variedades bajo determinados patrones de medio ambiente. Le permite al genetista saber si está trabajando con poblaciones distintas o si las diferencias que observa son muy pequeñas; lo que le permitirá ajustar métodos de mejora. La Media o Promedio aritmético ( x ).- Es una medida de tendencia central que es fácil de calcular cuando se trata de un número pequeño de observaciones. Por ejemplo, si deseamos encontrar el promedio aritmético del peso de diez alumnos de cuarto año de la Facultad de 42
  43. 43. Agronomía, se sumarán los diez pesos y al dividir entre diez, se obtendrá el promedio aritmético respectivo; en cambio, cuando se trata de 100 ó más observaciones, se requiere de organizar los datos en una distribución de frecuencias, obteniendo las clases, intervalo de clase y frecuencia de clase a fin de lograr una mejor estimación de los parámetros requeridos. La media, en cuadros de frecuencia, es la media aritmética de todas las intensidades presentadas por los individuos estudiados en la muestra. La Moda es la clase que contiene el mayor número de individuos, es decir, la clase que presenta la frecuencia más grande La mediana, es la intensidad o clase que divide a todos los individuos en dos grupos del mismo número, de tal modo que la mitad muestre el mismo o mayor desarrollo en el carácter medido, que la mediana; la otra mitad, igual o menor desarrollo que ella. Entre las medidas de la variabilidad que permiten calcular la dispersión de las observaciones, tenemos a la desviación estándar, variancia y coeficiente de variabilidad. Desviación típica (s).- Es la raíz cuadrada de la suma del cuadrado de las diferencias del valor de cada clase con la media, multiplicada por su frecuencia y dividida por los grados de libertad (n-1). 2 Variancia (s ).- Viene a ser la suma de los cuadrados de las desviaciones de cada variable, dividida entre los grados de libertad (n-1). Se usa para describir la variabilidad en torno al promedio de un valor. El Coeficiente de Variabilidad.- Viene a ser el porcentaje que se obtiene de dividir la desviación típica con la media de la muestra. Esta medida es útil cuando se van a comparar desviaciones típicas de diferentes variedades bajo condiciones diversas, ya que permite formar un juicio más exacto sobre los valores relativos sobre las desviaciones.VIII MUTACIONES 8.1 DEFINICIÓN.- Mutación es todo cambio súbito o repentino que se produce en el genotipo de un organismo. El botánico holandés Hugo de Vries (uno de los que redescubrió el trabajo de Mendel), fue un magnífico observador y un científico objetivo, que estableció por primera vez la teoría de la mutación por sus investigaciones en Oenothera lamarckiana, planta americana que crecía en forma silvestre en Europa. Posteriormente, fueron Morgan y Muller quienes realizaron grandes aportes a la profundización del conocimiento sobre mutaciones. La mutación es otra importante causa de la variabilidad genética y ha jugado un rol importante en la evolución de las especies; debido a que un gen mutado origina un cambio en el genotipo y fenotipo del individuo en el cual se ha producido, y es heredable. 8.2 CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES 43
  44. 44. Las mutaciones, se pueden clasificar de diferentes maneras, así tenemos que por su naturaleza pueden ser: 8.2.1 Mutación espontánea.- Es todo cambio súbito que se produce en el material genético de un individuo, en forma natural, sin la intervención de la mano del hombre. Su frecuencia es baja (de 10 -3 a 10 -6 ); pero es más probable en plantas que en animales. La aparición de la naranja sin pepa Washington navel y de la manzana Delicius, se debe a mutaciones espontáneas que felizmente se han podido reproducir vegetativamente. La frecuencia mutacional de un gen depende de uno de los siguientes factores o de la combinación de éstos: - El gen en sí.- se refiere a la estabilidad de un gen. A mayor estabilidad, menor probabilidad de mutación. - La especie.- Hay especies más propensas a un cambio que otras. En plantas, Antirrinum es una especie que tiene 10% de frecuencia de mutación y la mayoría son caracteres benéficos; en Drosophila se encontró que la frecuencia es 0.005% en caracteres somáticos y 0.18% en genes ligados al sexo. En el hombre, los genes que producen poliplosis intestinal y distrofia muscular tienen una frecuencia de 10 -4 y 10 -5 . - Las condiciones ambientales.- Muller encontró que hay una mayor frecuencia de mutación a temperaturas altas y menor en bajas temperaturas. La tensión del oxígeno, la alimentación y ciertos productos químicos también influyen en la frecuencia mutacional. - El sexo.- En Drosophila hay mayor frecuencia mutacional en espermas que en óvulos y en general las mutaciones ligadas al sexo ocurren tres veces más en machos que en las hembras. En humanos, se ha encontrado que la edad de la mujer está correlacionado con el mutante enano acondroplástico. - Efectos de otros genes.- Hay genes que en presencia de otros, se vuelven inestables; pero en ausencia de aquellos, su comportamiento es absolutamente normal. Se ha encontrado en Drosophila y en maíz.8.2.2 Mutación Artificial.- Es el cambio que se produce en el material genético de animales o plantas, con la intervención de la mano del hombre, utilizando agentes mutagénicos (físicos como las radiaciones X, ultravioleta, gamma, etc. y químicos como gas mostaza, fenol, ácido nitroso, colchicina). Cabe mencionar la importancia del uso de la colchicina (alcaloide) en los laboratorios para obtener poliploides que mejoran el tamaño y la apariencia de flores y frutos. Mediante la inducción de mutaciones el hombre busca incrementar la variabilidad genética a fin de poder seleccionar los fenotipos de caracteres deseables con la hipótesis de que un buen fenotipo representa a un buen genotipo.8.2.3 Mutación Dominante.- Es una mutación poco frecuente y se produce cuando un gen recesivo muta hacia su alelo dominante. Ejm.: a ------ A. Si esto ocurre así y es una mutación ventajosa será fácilmente 44

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