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Errores Innatos del
Metabolismo
Intermediario
1ª Jornada Jaime Dalmau

Protocolos diagnóstico – terapéuticos
Valencia, 25 de noviembre de 2016
Errores Innatos del Metabolismo Intermediario:

Protocolos diagnóstico-terapéuticos

OBJETIVO
Los errores innatos del metabolismo intermediario son un grupo amplio de
enfermedades en los que la protocolización de su diagnóstico y tratamiento facilita el manejo.
En esta ocasión se revisan tres grandes grupos de EIM: trastornos de beta-oxidación
de ácidos grasos, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea. Los tres
grandes grupos tienen en común la posible presentación desde la época neonatal, el riesgo
de descompensación grave y un tratamiento de base nutricional. Su manejo práctico diario es
un verdadero reto, cuyas bases se pretenden actualizar en este Curso mediante la
exposición de protocolos de actuación.
3
ESTRUCTURA DE LAS SESIONES

Caso clínico: 5 minutos

Protocolo: 30 minutos

Discusión: 10 minutos

Se entregará el texto-resumen de las sesiones



LUGAR DE REALIZACIÓN

Hospital La Fe. Valencia.



INSCRIPCION

Plazas limitadas

A partir del 12 de Septiembre de 2016. Gratuita

Contactar con Mª José Martos: mjose.martos@nutricia.com



PATROCINADOR

Nutricia Metabólicos



COORDINADOR

Isidro Vitoria Miñana



AVALADO por

Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM)

SE SOLICITA ACREDITACION SISTEMA NACIONAL DE SALUD.
Errores Innatos del Metabolismo Intermediario:

Protocolos diagnóstico-terapéuticos

Ponentes
Errores Innatos del Metabolismo
Intermediario:

Protocolos diagnóstico-terapéuticos
1. Marta Álvarez Martín. MIR Pediatría. Hospital
General de Castellón.
2. Patricia Correcher Medina. Unidad de Nutrición y
Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia.
3. Mª Luz Couce Pico. Unidad de Diagnóstico y
Tratamiento de Enfermedades Metabólicas. CHUS –
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago.
4. Jaime Dalmau Serra. Unidad de Nutrición y
Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia.
5. David Gil Ortega. Unidad de Gastroenterología y
Nutrición Pediátrica del Hospital Virgen de la
Arrixaca. Murcia.
6. Ana Morais López. Unidad de Nutrición Infantil y
Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario La
Paz. Madrid.
7. Luis Peña Quintana. Unidad de Gastroenterología,
Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital
Universitario Materno-Infantil. Las Palmas de Gran
Canarias.
8. D o l o r e s R a u s e l l F é l i x . L a b o r a t o r i o d e
Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia.
9. Elena Ruiz Yepes. Pediatra. Hospital Quirón de
Madrid.
10. Isidro Vitoria Miñana. Unidad de Nutrición y
Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia.
5
8,45 h Recogida de documentación
9,00 h Presentación del Curso. Director Área de Enfermedades del Niño. Gerente del Hospital La Fe.
9,15 - 9,45 h Sospecha de error innato del metabolismo intermediario: Actitud diagnóstica. Ana Morais López
9,45 - 10,15 h Sospecha de error innato del metabolismo intermediario: Actitud terapéutica. David Gil Ortega
10,15 - 10,30 h Discusión
10,30 - 11,00 h  Descanso
11,00 - 11,45 h
 
Trastornos de beta-oxidación de ácidos grasos. 
Caso clínico: Déficit de CACT. Patricia Correcher Medina
Protocolo diagnóstico y terapéutico. Luis Peña Quintana
11,45 - 12,30 h
 
Acidemias orgánicas
Caso clínico: Acidemia isovalérica. Elena Ruiz Yepes
Protocolo diagnóstico y terapéutico. Isidro Vitoria Miñana
12,30 - 13,00 h Recogida correcta de muestras e interpretación de resultados. Lola Rausell Félix
13,00 - 14,30 h Comida
14,30 - 15,15 h
Trastornos del ciclo de la urea
Caso clínico: Déficit de aciduria arginino-succínica. Marta Álvarez Martín
Protocolo diagnóstico y terapéutico. Mª Luz Couce Pico
15,15 - 16,00 h Nutrición del paciente con fenilcetonuria. Actualización. Jaime Dalmau Serra
16,00 h Resumen. Las ideas que hay que llevarse a casa.
PROGRAMA

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Jornada Errrores innatos del metabolismo

  • 1. Errores Innatos del Metabolismo Intermediario 1ª Jornada Jaime Dalmau
 Protocolos diagnóstico – terapéuticos Valencia, 25 de noviembre de 2016
  • 2. Errores Innatos del Metabolismo Intermediario:
 Protocolos diagnóstico-terapéuticos
 OBJETIVO Los errores innatos del metabolismo intermediario son un grupo amplio de enfermedades en los que la protocolización de su diagnóstico y tratamiento facilita el manejo. En esta ocasión se revisan tres grandes grupos de EIM: trastornos de beta-oxidación de ácidos grasos, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea. Los tres grandes grupos tienen en común la posible presentación desde la época neonatal, el riesgo de descompensación grave y un tratamiento de base nutricional. Su manejo práctico diario es un verdadero reto, cuyas bases se pretenden actualizar en este Curso mediante la exposición de protocolos de actuación.
  • 3. 3 ESTRUCTURA DE LAS SESIONES
 Caso clínico: 5 minutos
 Protocolo: 30 minutos
 Discusión: 10 minutos
 Se entregará el texto-resumen de las sesiones
 
 LUGAR DE REALIZACIÓN
 Hospital La Fe. Valencia.
 
 INSCRIPCION
 Plazas limitadas
 A partir del 12 de Septiembre de 2016. Gratuita
 Contactar con Mª José Martos: mjose.martos@nutricia.com
 
 PATROCINADOR
 Nutricia Metabólicos
 
 COORDINADOR
 Isidro Vitoria Miñana
 
 AVALADO por
 Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM)
 SE SOLICITA ACREDITACION SISTEMA NACIONAL DE SALUD. Errores Innatos del Metabolismo Intermediario:
 Protocolos diagnóstico-terapéuticos

  • 4. Ponentes Errores Innatos del Metabolismo Intermediario:
 Protocolos diagnóstico-terapéuticos 1. Marta Álvarez Martín. MIR Pediatría. Hospital General de Castellón. 2. Patricia Correcher Medina. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia. 3. Mª Luz Couce Pico. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas. CHUS – Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. 4. Jaime Dalmau Serra. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia. 5. David Gil Ortega. Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia. 6. Ana Morais López. Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario La Paz. Madrid. 7. Luis Peña Quintana. Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Universitario Materno-Infantil. Las Palmas de Gran Canarias. 8. D o l o r e s R a u s e l l F é l i x . L a b o r a t o r i o d e Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia. 9. Elena Ruiz Yepes. Pediatra. Hospital Quirón de Madrid. 10. Isidro Vitoria Miñana. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital La Fe. Valencia.
  • 5. 5 8,45 h Recogida de documentación 9,00 h Presentación del Curso. Director Área de Enfermedades del Niño. Gerente del Hospital La Fe. 9,15 - 9,45 h Sospecha de error innato del metabolismo intermediario: Actitud diagnóstica. Ana Morais López 9,45 - 10,15 h Sospecha de error innato del metabolismo intermediario: Actitud terapéutica. David Gil Ortega 10,15 - 10,30 h Discusión 10,30 - 11,00 h  Descanso 11,00 - 11,45 h   Trastornos de beta-oxidación de ácidos grasos.  Caso clínico: Déficit de CACT. Patricia Correcher Medina Protocolo diagnóstico y terapéutico. Luis Peña Quintana 11,45 - 12,30 h   Acidemias orgánicas Caso clínico: Acidemia isovalérica. Elena Ruiz Yepes Protocolo diagnóstico y terapéutico. Isidro Vitoria Miñana 12,30 - 13,00 h Recogida correcta de muestras e interpretación de resultados. Lola Rausell Félix 13,00 - 14,30 h Comida 14,30 - 15,15 h Trastornos del ciclo de la urea Caso clínico: Déficit de aciduria arginino-succínica. Marta Álvarez Martín Protocolo diagnóstico y terapéutico. Mª Luz Couce Pico 15,15 - 16,00 h Nutrición del paciente con fenilcetonuria. Actualización. Jaime Dalmau Serra 16,00 h Resumen. Las ideas que hay que llevarse a casa. PROGRAMA