Ciac propositus 29

PROPOSITUS A S E R E M AC ECEMC Hoja informativa del ECEMC Edita: Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) Nº 29 Mayo de 2011 IMPORTANCIA DE RECONOCER LOS DISTINTOS TIPOS DE ALTERACIONES DEL DESARROLLO PRENATAL Definiciones y Tipos de Defectos Congénitos. María Luisa Martínez-Frías1,2,3, Eva Bermejo1,3,4, María Luisa Martínez-Fernández1,3 1 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) – Instituto de Salud Carlos III, Madrid 2 Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid 3 CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) 4 Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ISCIII **********INTRODUCCIÓN fecundación hasta el final de la 8ª semana de gestación (o 10Cuando se hace referencia a las alteraciones del desarrollo semanas de amenorrea, contando desde el primer día de laembrionario y fetal, es frecuente que los términos última regla). Estos defectos físicos incluyen: ausencia demalformación, alteración, defecto y anomalía se utilicen órganos por falta de formación (aplasia o agenesia),indistintamente, como si todos ellos aludieran a los mismos desarrollo deficiente de los mismos (hipoplasia), aumento deprocesos de alteración del desarrollo prenatal. Lo mismo su tamaño por hipercrecimiento (hipertrofia) o disminuciónocurre con términos como displasia, disgenesia, aplasia e del mismo por hipocrecimiento (hipotrofia), distintoshipoplasia, un error que puede llevar a conclusiones cambios de su forma normal, y alteración de su localizacióndiagnósticas y causales erróneas, con consecuencias que van en el organismo (ectopia). Las malformaciones congénitasmás allá de la pura precisión lingüística. Por ello, nos ha se producen por una alteración intrínseca al propio desarrolloparecido importante realizar este PROPOSITUS, aclarando de cada estructura corporal del embrión. Si la alteración selos diferentes conceptos y su importancia. produce durante la formación de los esbozos (primeras seis semanas de amenorrea), la consecuencia será una agenesia, yTERMINOLOGÍA Y SIGNIFICADO si es más tardía, una hipoplasia. Como ejemplo de malformaciones tenemos, entre otros muchos, la espinaLa denominación defecto congénito hace referencia a bífida, el labio leporino, el paladar fisurado y la sindactiliacualquier tipo de error del desarrollo, sea físico, psíquico, (ver Figura en página siguiente). Sin embargo, con elfuncional, sensorial o motor e, incluso, a las alteraciones desarrollo de la Dismorfología, disciplina que se encarga demoleculares y los errores congénitos del metabolismo. establecer los tipos de anomalías sobre la base de susRepresenta, por tanto, una denominación genérica (que potenciales mecanismos patogénicos, se ha podidopodríamos considerar como sinónimo de anomalía y de determinar que no todos los defectos físicos presentes alalteración congénita). nacimiento son verdaderas alteraciones de la morfogénesis (o verdaderas malformaciones). Conocer esta diferencia esLa denominación malformación congénita hace referencia, de enorme importancia, ya que las malformaciones y el restoal defecto que afecta a la arquitectura corporal (es un defecto de defectos congénitos físicos, no se producen en el mismofísico), ya que se produce durante la morfogénesis, por tanto, momento del desarrollo, ni por las mismas causas.durante el periodo embrionario, que abarca desde la

Dependiendo de los mecanismos por los que se producen, se producirá necrosis y destrucción de esas estructuras; pero lashan establecido los siguientes tres grandes grupos1: causas de la alteración del riego sanguíneo pueden serDeformaciones. Como su propio nombre indica, consisten muchas. Entre ellas, agentes maternos (por ejemplo fiebreen la alteración de la forma de estructuras corporales que alta mantenida), genéticos (como malformacionestuvieron un desarrollo morfológico inicial correcto y, por vasculares) y ambientales (como bridas amnióticas o el usotanto, el periodo embrionario fue normal. Sin embargo, al de vasoconstrictores).nacer, dichas estructuras aparecen deformadas (Figura), una Por último, las Displasias, suelen ser causadas esencialmentealteración que ocurrió posteriormente a su desarrollo. Las por factores genéticos.deformaciones se producen fundamentalmente durante elperiodo fetal, que corresponde al comprendido entre elprincipio de la 11ª semana de amenorrea y el final de lagestación. Como es lógico, cuanto más precozmente actúe lacausa que da lugar a la deformación, el resultado será másgrave y difícil de distinguir de una verdadera malformación.Sirva como ejemplo el pie zambo, que puede ser debido auna malformación de sus estructuras óseas o a una malaposición fetal mantenida que las deforma.Disrupciones. Esta palabra es un anglicismo y podríatraducirse como ‘destrucción’, por lo que hace referencia aalteraciones de órganos o partes del cuerpo que también seformaron bien, y posteriormente se destruyeron (Figura). Aligual que las deformaciones, también ocurrenpreferentemente durante el periodo fetal, siendo más gravescuanto más precozmente se produzcan, y más difíciles dediferenciar de las malformaciones.Displasias. Son alteraciones de la formación de los tejidos(histogénesis) que, en muchos casos, suelen manifestarse conel crecimiento postnatal. Sólo ciertos tipos de displasias ¿POR QUÉ ES IMPORTANTE TENER ENpueden ser identificados en el momento del nacimiento, CUENTA ESTOS ASPECTOS?como es el caso de las esqueléticas con afectación ósea gravecomo la displasia tanatofórica (Figura) Son esenciales para establecer un diagnóstico correcto, ya que permiten distinguir, entre todos los defectos físicos queMECANISMOS Y CAUSAS. ¿POR QUÉ Y presentan los recién nacidos, los que son verdaderasCÓMO SE PRODUCEN ESTOS TIPOS DE malformaciones y los que no lo son. Un conocimiento que implica determinar los momentos del desarrolloDEFECTOS CONGÉNITOS? embrionario-fetal en el que esos defectos se produjeron, lo cual facilita la identificación de los agentes o factoresLos cuatro grupos de defectos congénitos se producen por responsables. Este diagnóstico permite también definir losdistintas causas (alteraciones cromosómicas, diferentes tipos de defectos congénitos que son susceptibles de estudiosgenes y factores ambientales de varios tipos) y diversos moleculares para buscar el gen (o genes) cuya alteraciónmecanismos. En realidad, para la mayoría de los defectos puede ser responsable. Además, reconocer el tipo de defectoNO existe especificidad causal alguna, ya que un implica una adecuada información a la familia y, en ciertosdeterminado defecto congénito puede ser causado por casos, poder tranquilizarla, al informarla de que esosdistintos agentes, tanto genéticos como ambientales (físicos, defectos congénitos NO son hereditarios. Igualmente, elquímicos, biológicos) y un agente único puede dar lugar a reconocimiento de algunos de los factores ambientales quedistintos tipos de defectos congénitos. Sin embargo, los los producen permite ejercer una PREVENCIÓNmecanismos por los que se producen tienen algo más de PRIMARIA2 de estas raras patologías.especificidad; así, en las Deformaciones, el mecanismo (queno la causa) es la alteración de diversas fuerzas mecánicas, Referencias:como consecuencia de la falta de movilidad (sea por 1) Martínez-Frías ML, Bermejo E, Frías JL. Pathogenetic classificationcompresión o impedimento externo, o por causas internas del of a series of 27,145 consecutive infants with congenital defects. Am Jfeto, como disfunción neurológica o producción deficiente Med Genet. 2000;90:246-249.de líquido amniótico). Es decir, que cualquier tipo de agente, 2) Martínez-Frías ML. Características generales de los defectossea materno o fetal, genético o ambiental, que impida o congénitos, terminología y causas. Rev. Semergen. 2010; 36(3):135-39.altere los movimientos fetales, puede dar lugar a Agradecimientos: Al Instituto de Salud Carlos III, Ministerio dedeformaciones. Y también a otros problemas; por ejemplo, Ciencia e Innovación. A las Consejerías de Sanidad de: Andalucía,la hipoplasia pulmonar, que se produce si el feto no deglute Cantabria, Castilla-La Mancha, Castilla y León, Galicia, Principado deel líquido amniótico, es consecuencia, en último término, de Asturias y Región de Murcia. A la Fundación 1000, sobre defectos congénitos.la ausencia de ciertos movimientos.En las Disrupciones, el mecanismo común es la falta deflujo sanguíneo en cualquier estructura corporal del feto, que © ECEMC

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by Javier González de Dios on Dec 10, 2011

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