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  • 1. EXPOSICION DE LOS TEMAS: MONOSOMIAS Y SINDROME DE TURNER POR: KARINA SANTAMARIA S JESSICA DAYANI PABON
  • 2. Monosomías
    • Los complementos cromosómicos monosómicos son perjudiciales, por dos razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletéreos en hemicigosis, y por otro, porque se produce un desequilibrio cromosómico, que ha sido establecido por la evolución durante millones de años, necesario para un ajuste sutil de la homeostasis celular.
  • 3.
    • Estos individuos aparecen gracias a procesos de no-disyunción meiótica o mitótica, produciendo gametos que son el origen de individuos monosómicos, trisómicos y otros aneuploides. La disyunción es la separación normal de los cromosomas o cromátidas hacia los polos opuestos de la célula durante la división nuclear.
    • La no-disyunción es un defecto de este proceso y finaliza con dos cromosomas emigrando hacia el mismo polo, mientras que hacia el otro no emigra ninguno. Se producen gametos n+1 y n-1, de forma que si los segundos se combinan con gametos n, obtendremos un individuo 2n-1. Dos gametos n+1 pueden producir un individuos tetrasómico si está implicado el mismo cromosoma, o un doble trisómico si son cromosomas diferentes.
  • 4. En humanos
    • En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner . Los afectados son hembras estériles , de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la población. Hay casos de monosomías autosómicas parciales, como el síndrome Cri du chat ( maullido de gato ), que es provocado por la deleción del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5 , o el síndrome de deleción 1p36 , causado por una deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 1
  • 5. Mutaciones genómicas
    • Cambios en el número de cromosomas de una especie.
    • En general se deben a una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis. Monosomías : cuando falta uno de los cromosomas homólogos.
  • 6. Síndrome de Turner
    • El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X . Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y ). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide , aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
  • 7.
    • Otros nombres alternativos son: síndrome de Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
    • Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad . El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente.
    • Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.
  • 8.
    • Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.
    • El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner , quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).
  • 9. Síntomas
    • Talla Baja 98%
    • Falla Gonadal (infertilidad) 95%
    • Micrognatia 60%
    • Cubito valgo 47%
    • Implantación baja del pelo 42%
    • Cuello corto 40%
    • Paladar ojival 38%
    • Cuarto metacarpiano corto 37%
    • Nevus múltiples 25%
    • Pterigion 25%
    • Displasia ungueal 13%
    • Escoliosis 11%
    • Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
    • Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo
    • Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
    • Lagrimeo disminuido
    • Menstruación ausente
    • Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
    • Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas
  • 10.  
  • 11. Signos y exámenes
    • El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
    • El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
    • El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
    • El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
    • La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
    • La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
    • Ausencia de cromosoma
    • Cariotipo X0, presente en el síndrome de Turner
  • 12. Complicaciones
    • Anomalías renales
    • Presión sanguínea alta ( hipertensión )
    • Obesidad
    • Diabetes mellitus
    • Tiroiditis de Hashimoto
    • Cataratas
    • Artritis