anticipacion genica y expansion de tripletes
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anticipacion genica y expansion de tripletes

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  • 1. ANTICIPACIÓN GÉNICA EXPOSITORA: BENITES ROJAS JENNY ROSALI
  • 2. ANTICIPACI ÓN GÉNICA
    • El fenómeno de anticipación genética consiste en un patrón de herencia en el que un determinado trastorno va apareciendo en las sucesivas generaciones a una edad más temprana y de modo más severo.
    • Se debe a la expansión de secuencias de trinucleótidos inestables.
    • Presenta diferencias:
      • Numero de expansiones.
      • Numero de repeticiones.
      • Diferente secuencia de bases.
      • Localización de la repetición.
      • El origen paterno o materno de la expansión de tripletes .
  • 3. EXPANSIÓN DE TRIPLETES:
    • Este alargamiento anormal de la molécula de ADN en determinadas zonas tiene una gran repercusión en la regulación de la expresión de determinados genes situados en su proximidad.
    • Las más comunes en el genoma humano son; CAG, CGG, AAG, CTG,GAG
    • Las enfermedades por expansión de tripletes inestables son un grupo diverso de patologías que se presentan con degeneración neuronal y muscular.
  • 4. Expansión de tripletes - En regiones no codificantes (intrones)
    • En regiones codificantes (exones)
    • • Repeticiones CAG: POLIGLUTAMINA
    • Repeticiones GCG
  • 5.  
  • 6.  
  • 7. CUADRO Nº 1 Enfermedades causadas por repeticiones de trinucleotidos CAG
  • 8. CUADRO Nº 2 Enfermedades causadas por mutaciones inestables distintas al triplete CAG
  • 9.
    • Enfermedad hereditaria autosomica dominante .
    • Es la expansión de la repetición del trinucleótido CAG que codifica una proteína que se denomina “huntingtina” (esta proteína está en todas las neuronas del cerebro y su función es desconocida).
    • Localización: 4p16.3
    • Gen IT15
    • Clínica: trastornos progresivos del movimiento.
    Corea de Huntington
  • 10. Defecto genético: expansión del número de tripletes Ganancia de función toxica de la proteína
  • 11. Tabla : Principales síntomas de la enfermedad de Huntington
  • 12. DISTROFIA MIOTONICA
    • Es una enfermedad de herencia autosómica dominante
    • Consistente en una expansión inestable del trinucleótido (CTG)n en la región 3´ no traducida (3’UTR), del gen de la proteína quinasa miotónica en la cadena de ADN, resultando la expresión de este gen afectada.
    • Localización: 19q13.3
  • 13. Cromosoma 19
    • El número n de repeticiones de CTG determina el estatus del individuo: normal (5-40), premutación (41-80) y afectados (>80).
    • La anticipación genética (aumenta la gravedad del fenotipo y la precocidad de las manifestaciones clínicas en generaciones sucesivas) se acompaña de un aumento del nº de repeticiones de trinucleótido.
    Representación esquemática del locus DM1. La región expandida se localiza en el extremo 3’ no traducido del gen DMPK, pero puede afectar la expresión de los genes vecinos.
  • 14. Distrofia miotonica: Base molecular Figura. Fenotipo de distrofia miotónica. La debilidad de los músculos faciales confiere una expresión característica (facies), parecida a una máscara. Las mejillas se encuentran hundidas, la sonrisa invertida y se presenta ptosis palpebral (caída del párpado).
  • 15. SINDROME DEL CROMOSOMA“X” FRAGIL
    • Herencia dominante ligada al X,
    • Es la repetición del triplete CGG n veces en la región 5´ del gen FMR-1 en la cadena de ADN
    • 1 de cada 4000 varones; 1 de cada 6000 mujeres.
    • 1 de cada 300 mujeres es portadora.
    • Consecuencia más frecuente de retraso mental hereditario
    • Ubicación del gen FMR1 en el cromosoma X, en la posición 27.3 del brazo largo (q): el locus citogenético es Xq27.3.
  • 16.  
  • 17. Base molecular X frágil
  • 18. FMR1 FMR1 mRNA FMR1 mRNA FMR1 TRANSCRIPCION TRANSCRIPCION TRADUCCION TRADUCCION FMRP FMRP EXPANSION CGG METILACION gen FMR-1 • Expansión de una secuencia repetida del trinucleótido CGG en el gen FMR1 (localizada en la región 5´ no traducida del primer exón). Metilación excesiva de la citosina Impide la función normal del promotor y anula la expresión del gen
  • 19.  
  • 20.  
  • 21.