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  • 1.  MARIANA RODRIGUEZ
  • 2.  Aprender sobre el Síndrome de Down para darlo a conocer a otras personas con el fin de que entiendan que los niños con estas discapacidades mentales y físicas son seres capaces de realizar cosas importantes en su vida como cualquier otro niño.
  • 3.         ¿A qué categoría superior pertenece el Síndrome de Down? ¿Qué características esenciales y definitorias tiene la categoría superior a la que pertenece el Síndrome de Down? ¿Qué otros conceptos pertenecen a la misma categoría pero no son el Síndrome de Down? ¿Cuáles son las características esenciales y definitorias que tienen los otros conceptos? ¿Cuáles son las características esenciales y definitorias del Síndrome de Down? ¿Bajo qué criterio se puede clasificar el Síndrome de Down? ¿Cuáles son los tipos bajo los que puedo clasificar al Síndrome de Down teniendo en cuenta el criterio de infraordinación? ¿Qué características tienen los tipos de Síndrome de Down?
  • 4. El Síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto es causado por un problema relacionado con los cromosomas, donde están situados los genes que hacen que una persona sea única. Generalmente, las personas con este síndrome, sufren retraso mental leve o moderado. Cada persona con este síndrome, es distinta según su características y funciones que la padecen.
  • 5. John Langdon Down describió esta alteración en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían
  • 6. 1. DEFINICIÓN: son modificaciones del cariotipo. 2. LUGAR DONDE SE desarrollo embrionario. 1.2. Son cambios en el ADN. Alteraciones genéticas PRODUCE: 4.2. Enfermedades congénitas, abortos espontáneos. 4. EFECTOS: malformaciones genéticas 2.1. Se presentan en pares de cromosomas somáticos 1-22. Alteraciones congénitas 3.2. 3. RASGOS FÍSICOS: 1.1. Son modificaciones en los cromosomas que determinan las características físicas de la persona. 2.2. En el embrión del seno de la madre. 1.2.2. Son modificaciones en los cromosomas que dominan el sexo de la persona. 2.2.2. Se presenta en los cromosomas X e Y. Anomalías en cromosomas somáticos 3.1. 3.2.2. Aspecto normal, con frecuencia son altos con extremidades inferiores largas desproporcionadamente y a menudo exhiben comportamiento agresivo. 4.2.2. Afectan el desarrollo sexual, anomalías en el crecimiento e infertilidad, algunas veces problemas de aprendizaje y comportamiento. 4.1. Se manifiesta en anomalías corporales. SÍNDROME DE DOWN Anomalías en cromosomas sexuales
  • 7. 1.1.1. Es un trastorno genético, es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Anomalías en cromosomas somáticos 2.1.1. Se presenta en la TRISOMIA par 21. 3.1.1. Cara redonda/plana, ojos rasgados, baja estatura, párpados gruesos, manos pequeñas y anchas, hipersibilidad en las articulaciones, lengua grande con estrías, cuello muy corto. 4.1.1. Aumento en los cromosomas, retraso mental, dificultad en las labores escolares, enamoradizos, padecen de algunas patologías del sistema endocrino y digestivo, el 10% presentan trastornos gastrointestinales, endocrinos, de visión, de audición, odontoestomastológico, 1/700 nacimientos. 1.2.2.2 Es genético. un desorden cromosómico 2.2. Se presenta en la TRISOMÍA par 18. 3.2. Forma anormal del cráneo, deficiencia de crecimiento, manos apretadas, pies inferiores del eje de balancín, bajo peso al nacer, talla corta, boca y nariz pequeña. SÍNDROME DE DOWN 4.2. Muerte prematura, retraso mental severo, anormalidades cardíacas y renales, respiración corta y baja, retraso del desarrollo psicomotor, más probable en hijos de mujeres mayores de 35 años. Síndrome de Edwards Según la forma de la trisomía 21 Trisomía libre o simple Mosaicismo Translocación
  • 8. SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE DOWN Síndrome de Edwards Según la forma de la trisomía 21 1.1.1.1. Es el proceso conocido como “disyunción” o “noseparación”. 2.1.1.1. Se presenta en el par 21. 3.1.1..1. Cara redonda/plana, ojos rasgados, baja estatura, párpados gruesos, manos pequeñas y anchas, hipersibilidad en las articulaciones, lengua grande con estrías, cuello muy corto. 4.1.1. 1. Puede adherirse otro cromosoma, probabilidad de presentar diferentes cromosomas, es más común en mujeres mayores de 35 años. Trisomía libre o simple 1.1.1.2. Es el proceso en el que alguna de las células surge el fenómeno de “disyunción” o “noseparación”. 2.1.1.1. Se presenta en el par 21. 3.1.1.1. Presenta células en su cuerpo con diferente constitución genética, desarrollo de una nueva mutación durante la primera etapa del desarrollo embrionario. 4.1.1. 1. Afecta al 1-1.5% de las personas aproximadamente, retraso mental o discapacidad intelectual leve. Mosaicismo 1.1.1.3. Es el proceso de acoplamiento de cromosoma. 2.1.1.1. Cromosoma 21 extra adherido a otro cromosoma. 3.1.1.1. Cara redonda/plana, ojos rasgados, baja estatura, párpados gruesos, manos pequeñas y anchas, hipersibilidad en las articulaciones, lengua grande con estrías, cuello muy corto. 4.1.1. 1. Afecta alrededor del 3.5% de las personas, el padre o la madre pueden comportarse como portadores. Translocación
  • 9. P1. pertenecer Anomalías en cromosomas somáticos Grupo de alteraciones genéticas Manifestar-se Anomalías corporales P2. Alteraciones genéticas modificar cariotipo Para que no queden menos de 46 cromosomas
  • 10. P3. P4.
  • 11. Anomalías cromosómicas somáticas diferir Anomalías cromosómicas sexuales
  • 12. Síndrome de Down (SD) pertenecer Grupo de anomalías cromosómicas somáticas
  • 13. El SD es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo en vez de los dos habituales, trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Landong Haydon Down en 1886 sin embargo, aún se desconocía su causa. Casi 100 años después un genesista francés, el doctor Jerome, descubre que éste síndrome ocurre por un problema relacionado con el número de cromosomas que tiene la persona, ya que éstas son estructuras parecidas a un hilo que se encuentran en medio de una célula que transporta genes.
  • 14. Según la forma de la trisomía 21, el Síndrome de Down puede variar entre: trisomía simple, mosaicismo y translocación, cada una con características particulares que, a pesar de ser muy parecidas, tienen sus diferencias.
  • 15.  Especialmente a por el apoyo conceptual que aportó a nuestro proyecto y a ustedes

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