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Teratología Teratología Presentation Transcript

  • TeratologíaESTUDIO DEL DESARROLLO PATOLÓGICO By: jeffp
  • Teratología• Es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones de desarrollo anormal.• Las causas de anomalías anatómicas congénitas o defectos congénitos se divide en: – Factores genéticos, como anomalías cromosómicas. – Factores ambientales, como fármacos/drogas y virus.
  • ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES GENÉTICOS• Son las causas más importantes de anomalías congénitas, el 85% de todas las anomalías no tiene causa conocida.• En las dotaciones cromosómicas pueden producirse dos tipos de cambio: numérico y estructural.• Los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales y/o autosomas, o ambos tipos.
  • • Las personas con anomalías cromosómicas tienen por lo general fenotipos característicos (rasgos morfológicos) como los rasgos físicos de los recién nacidos con síndrome de Down.
  • ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS• Los cromosomas en las células somáticas son pares en condiciones normales, por lo que se denominan cromosomas homólogos. Las mujeres sanas tienen 22 pares de autosomas mas dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen 22 pares de autosomas mas un cromosoma X y un cromosoma Y.
  • SÍNDROME DE TURNER• Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con monosomía X sobreviven. El error de la gametogenia (ausencia de disyunción) que causa la monosomía X, cuando es posible rastrearlo, esta en el gameto paterno en el 75%. Las características sexuales secundarias no aparecen en un 90% de las niñas afectadas y es necesaria la reposición hormonal.
  • SÍNDROME DE TURNER
  • TRISOMÍA DE AUTOSOMAS• Es la presencia de tres copias de un cromosoma en un par de cromosomas determinado. La causa habitual es la falta de disyunción de cromosomas durante la meiosis, que origina un gameto de 24 cromosomas en lugar de 23 cromosomas, por consiguiente un cigoto de 47 cromosomas.
  • TRISOMÍA DE AUTOSOMAS• La trisomía de autosomas se asocia en tres síndromes principales: – Trisomía 21 o Síndrome de Down – Trisomía 18 o Síndrome de Edwards – Trisomía 13 o Síndrome de Patau• La trisomía 13 y 18 tienen anomalías y retraso mental grave y fallecen al poco tiempo.
  • SÍNDROME DE DOWN• El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.
  • SÍNDROME DE DOWN
  • SÍNDROME DE EDWARDS• El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuplodía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.• Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”.
  • SÍNDROME DE EDWARDS
  • SÍNDROME DE PATAU• La mayoría de los bebés afectados con el síndrome de Patau no logran sobrevivir más que unos pocos días.• Los bebés que nacen con el síndrome de Patau sufren innumerables complicaciones. Los mismos presentan problemas mentales y múltiples anormalidades físicas, tales como: malformaciones en los pies, en las manos y en su rostro. A su vez, también pueden nacer con sordera o presentar dificultades para ver u oler. Éste es, por lo general, el resultado de un desarrollo cerebral incompleto.
  • TRISOMÍA DE CROMOSOMAS SEXUALES• Es un trastorno frecuente, no hay rasgos físicos en lactantes o niños y se logra identificar en la pubertad.• Gracias a los estudios de la cromatina sexual se ha podido identificar algunos tipos de anomalías como la trisomía X o el Síndrome de Klinefelter (núcleos XXY).• Se diagnostica mediante análisis cromosómico.
  • ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES• Se deben a la rotura cromosómica seguida de una reconstitución en una combinación anormal.• Puede ser inducida por factores ambientales como radiación, fármacos/drogas, sustancias químicas o virus.• Las aberraciones hereditarias solo son las reordenaciones estructurales como la inversión y la translocación.
  • TRANSLOCACIÓN• Es la transferencia de un fragmento de un cromosoma a un cromosoma no homologo.• Si dos cromosomas no homólogos intercambian fragmentos es una translocación reciproca.• La translocación no produce un desarrollo anormal necesariamente.
  • DELECIÓN• Cuando un cromosoma se rompe puede perderse parte del mismo.• Por ejemplo, una deleción (eliminación) terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5 produce el Síndrome du chat «maullido de gato» (microcefalia, deficiencia mental avanzada, cardiopatía congénita).• Un cromosoma anular es un tipo de deleción en la que se eliminan ambos extremos del brazo.
  • ANOMALÍAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES• Una mutación implica en general una pérdida o cambio en la función de un gen y cualquier cambio permanente heredable en la secuencia del ADN.• El índice de mutación aumenta por factores ambientales como la exposición a la radiación.• Las anomalías resultantes de mutaciones genéticas se heredan según las leyes de Mendel, por lo que es posible hacer predicciones.
  • ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES AMBIENTALES• Aunque el embrión este bien protegido en el útero, elementos ambientales (teratógenos) pueden causar perturbaciones del desarrollo tras la exposición materna a los mismos.• Un teratógeno es cualquier elemento que puede causar una anomalía congénita o aumentar la incidencia de una anomalía en la población.• Factores ambientales como la infección, los fármacos, pueden estimular trastornos genéticos.