ENFERMEDADES CROMOSÓMICASDr. Alcibíades Batista González     Pediatría II (MED-530)            UNACHI
OBJETIVOSConocer la frecuencia con la que sepresentan anomalías cromosómicas en laconcepción y en RN vivos.Identificar los...
OBJETIVOSIdentificar las aneuploidías autosómicasmás frecuentes y reconocer susprincipales características fenotípicas.Ide...
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS10-15% de las concepciones.95% de ellas llevarán a una pérdida antesdel término.Constituyen la causa...
ANOMALÍAS CROMOSÓMICASCausa importante de retardo mental yanomalías congénitas.La frecuencia es mucho más alta enabortos e...
ANOMALÍAS CROMOSÓMICASIncluyen dos tipos de alteraciones:– Alteraciones en el número de los  cromosomas.– Alteraciones en ...
ANOMALÍAS CROMOSÓMICASLos cariotipos realizados a productosperdidos a consecuencia de anomalíascromosómicas indican que:– ...
ANOMALÍAS EN EL NÚMEROUna célula humana con 23 cromosomasrecibe el nombre de haploide (gametos).Cualquier número de cromos...
POLIPLOIDÍA EN EL HUMANOLa poliploidía generalmente no es viableen el humano.No obstante, pueden presentarsemosaicismos (m...
ANEUPLOIDÍACélulas con un número de cromosomasque no son múltiplo exacto del númerohaploide (no son euploides).Indica cual...
ANEUPLOIDÍA AUTOSÓMICACon frecuencia se afecta un solocromosoma.Es posible que se haya perdido oduplicado más de un cromos...
MONOSOMÍA AUTOSÓMICACasi nunca son compatibles con la vida.El producto no llega al término, en lamayoría de los casos.Se h...
TRISOMÍA 21Síndrome de Down.47,XY,+21 ó 47,XX,+21.1 en 800 nacidos vivos (es la aneuploidíamás frecuente compatible con so...
TRISOMÍA 21Amplia variabilidad en la expresiónfenotípica.Mosaicismo en 1-3% (47,XY,+21 / 46,XY).La porción crítica del cro...
TRISOMÍA 21Las hendiduras                La lengua grande y unpalpebrales oblicuas.         poco fuera de la boca,Puente n...
TRISOMÍA 21
TRISOMÍA 21Obstrucción duodenal, atresia esofágica,duodenal o anal, Hirschprung.Riesgo de leucemia es 15 a 20 vecesmayor q...
TRISOMÍA 21Retardo mental moderado a severo.Susceptibilidad aumentada a lasinfecciones respiratorias.Sordera conductiva o ...
TRISOMÍA 18Síndrome de Edwards. (47,XY,+18)1 en 6000 nacidos vivos.Segunda trisomía autosómica máscomún.Fenotipo bastante ...
TRISOMÍA 1850% mueren en el primer mes de vida.Sólo 10% alcanzan los 12 meses deedad.Neumonía por aspiración, predisposici...
TRISOMÍA 18A, Photograph of male infant with trisomy 18, age 4 days. Note prominent occiput, micrognathia,low-set ears, sh...
TRISOMÍA 18
TRISOMÍA 13Síndrome de Patau. (47,XY,+13)1en 10 000 nacidos vivos.Patrón fenotípico característico quepermite su reconocim...
TRISOMÍA 13A and B, Female infants with trisomy 13 syndrome. Note the midline cleft ofthe lip and palate, microcephaly, hy...
ANEUPLOIDÍA DE LOS  CROMOSOMAS SEXUALESEntre RN vivos, 1 de 400 masc y 1 de 650fem la presenta.Las consecuencias de estas ...
MONOSOMÍA XSíndrome de Turner. (45,X).Fenotipo reconocido por Henry Turner en1939.El fenotipo suele ser característico:– E...
MONOSOMÍA X
MONOSOMÍA X50% tienen cariotipo 45,X.30 a 40% son mosaicos:– 45,X / 46, XX– 45,X / 46,XY (menos común, predisposición a  m...
SÍNDROME DE KLINEFELTER47,XXY.1 en 1000 varones nacidos vivos.Fenotipo: – Más altos que el promedio. – Extremidades despro...
SÍNDROME DE KLINEFELTERTrastornos del aprendizaje.No son retardados mentales, pero su IQsuele estar 10 a 15 puntos por deb...
SÍNDROME DE KLINEFELTER
OTRASTrisomía X.– 47,XXX– 1 en 1000 RN vivas.– Esterilidad, irregularidades menstruales.– Retardo mental leve (poco frecue...
ANOMALÍAS ESTRUCTURALESDeleciones.Translocaciones.Inversiones.Cromosomas en anillo.Duplicaciones.Inserciones.
CONCLUSIONESConocer la frecuencia con la que sepresentan anomalías cromosómicas en laconcepción y en RN vivos.Identificar ...
CONCLUSIONESIdentificar las aneuploidías autosómicasmás frecuentes y reconocer susprincipales características fenotípicas....
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  1. 1. ENFERMEDADES CROMOSÓMICASDr. Alcibíades Batista González Pediatría II (MED-530) UNACHI
  2. 2. OBJETIVOSConocer la frecuencia con la que sepresentan anomalías cromosómicas en laconcepción y en RN vivos.Identificar los 2 tipos en que se clasifica alas anomalías cromosómicas.Definir los términos haploide, euploide ypoliploide.Definir aneuploidía.
  3. 3. OBJETIVOSIdentificar las aneuploidías autosómicasmás frecuentes y reconocer susprincipales características fenotípicas.Identificar las aneuploidías de loscromosomas sexuales y reconocer susprincipales características fenotípicas.Enumerar los tipos de anomalíascromosómicas estructurales másfrecuentes.
  4. 4. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS10-15% de las concepciones.95% de ellas llevarán a una pérdida antesdel término.Constituyen la causa principal de pérdidasgestacionales.0.4% de todos los nacimientos vivos.
  5. 5. ANOMALÍAS CROMOSÓMICASCausa importante de retardo mental yanomalías congénitas.La frecuencia es mucho más alta enabortos espontáneos y mortinatos.La anomalías fenotípicas se deben aldesequilibrio en la información genética.
  6. 6. ANOMALÍAS CROMOSÓMICASIncluyen dos tipos de alteraciones:– Alteraciones en el número de los cromosomas.– Alteraciones en la estructura de los cromosomas.
  7. 7. ANOMALÍAS CROMOSÓMICASLos cariotipos realizados a productosperdidos a consecuencia de anomalíascromosómicas indican que:– Cerca del 50% son trisomías.– 20% son monosomías.– 15% son triploidías.– El resto son tetraploidías y anomalías estructurales.
  8. 8. ANOMALÍAS EN EL NÚMEROUna célula humana con 23 cromosomasrecibe el nombre de haploide (gametos).Cualquier número de cromosomas quesea un múltiplo exacto del númerohaploide, recibe el nombre de euploide.En los humanos, 46 cromosomasrepresenta el número normal (diploide).Las células euploides con un número > aldiploide, se llaman poliploides.
  9. 9. POLIPLOIDÍA EN EL HUMANOLa poliploidía generalmente no es viableen el humano.No obstante, pueden presentarsemosaicismos (más de una línea celularafectada) que pueden sobrevivir.Células con tres juegos de cromosomas(triploidías) se han encontrado en abortosy en humanos viables (mosaicismo).
  10. 10. ANEUPLOIDÍACélulas con un número de cromosomasque no son múltiplo exacto del númerohaploide (no son euploides).Indica cualquiera de dos situaciones:– Se perdió un cromosoma.– Hay un cromosoma extra.
  11. 11. ANEUPLOIDÍA AUTOSÓMICACon frecuencia se afecta un solocromosoma.Es posible que se haya perdido oduplicado más de un cromosoma.Representan la anomalía cromosómica demayor importancia clínica.La causa más común es la no disyuncióndurante la meiosis.
  12. 12. MONOSOMÍA AUTOSÓMICACasi nunca son compatibles con la vida.El producto no llega al término, en lamayoría de los casos.Se han descrito muy pocos casos en RNvivos.Las trisomías son más frecuentes entreRN vivos.
  13. 13. TRISOMÍA 21Síndrome de Down.47,XY,+21 ó 47,XX,+21.1 en 800 nacidos vivos (es la aneuploidíamás frecuente compatible con sobrevida atérmino).Fenotipo descrito por John Langdon Downen 1866.En 1959 se describe la etiología.
  14. 14. TRISOMÍA 21Amplia variabilidad en la expresiónfenotípica.Mosaicismo en 1-3% (47,XY,+21 / 46,XY).La porción crítica del cromosoma 21responsable del desorden es la región21q22 (porción distal del brazo largo delcromosoma 21).
  15. 15. TRISOMÍA 21Las hendiduras La lengua grande y unpalpebrales oblicuas. poco fuera de la boca,Puente nasal aplanado. que es pequeña.Pliegue en el ángulo Las orejas pequeñas.interno del ojo (epicanto). El cuello corto, pielTalla corta. redundante.Pliegue único en la palma Occipucio aplanado.de la mano y dedos Hipotoníacortos.
  16. 16. TRISOMÍA 21
  17. 17. TRISOMÍA 21Obstrucción duodenal, atresia esofágica,duodenal o anal, Hirschprung.Riesgo de leucemia es 15 a 20 vecesmayor que en la población general.40% tienen defectos cardiacos:– Canal AV– CIV
  18. 18. TRISOMÍA 21Retardo mental moderado a severo.Susceptibilidad aumentada a lasinfecciones respiratorias.Sordera conductiva o sensorineural.Hipotiroidismo.Problemas oftalmológicos varios.
  19. 19. TRISOMÍA 18Síndrome de Edwards. (47,XY,+18)1 en 6000 nacidos vivos.Segunda trisomía autosómica máscomún.Fenotipo bastante característico, aunquemenos frecuente que el Sd de Down.>95% trisomía completa.Mosaicismo en % pequeño.
  20. 20. TRISOMÍA 1850% mueren en el primer mes de vida.Sólo 10% alcanzan los 12 meses deedad.Neumonía por aspiración, predisposicióna infecciones, apnea central ycardiopatías congénitas son los factoresque contribuyen a la alta mortalidad.Los que sobreviven la infancia padecenretardo psicomotor profundo.
  21. 21. TRISOMÍA 18A, Photograph of male infant with trisomy 18, age 4 days. Note prominent occiput, micrognathia,low-set ears, short sternum, narrow pelvis, prominent calcaneus, and flexion abnormalities ofthe fingers. (Courtesy of Robert E. Carrel.) B, Several of the common anomalies in the 18 trisomysyndrome, including the unusual position of the fingers with hypoplasia of fifth fingernail, thesimple arch pattern of the finger pads, and the dorsiflexed hallux with hypoplasia of toenails.(From Smith DW: Autosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 1964;90:1055.) C, Partialkaryotype of trisomy 18 prepared with modified Giemsa stain.
  22. 22. TRISOMÍA 18
  23. 23. TRISOMÍA 13Síndrome de Patau. (47,XY,+13)1en 10 000 nacidos vivos.Patrón fenotípico característico quepermite su reconocimiento.90% mueren antes de cumplir el mes devida.Los que sobreviven a la infancia tienenretraso psicomotor severo.
  24. 24. TRISOMÍA 13A and B, Female infants with trisomy 13 syndrome. Note the midline cleft ofthe lip and palate, microcephaly, hypotelorism, microphthalmos, bulbousnose, polydactyly, and overlapping of fingers. Scalp defects (not shown) arealso present.
  25. 25. ANEUPLOIDÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALESEntre RN vivos, 1 de 400 masc y 1 de 650fem la presenta.Las consecuencias de estas aneuploidíasson menos severas que las de lasautosómicas.Con la posible excepción de la ausenciacompleta del X, todas son compatiblescon sobrevida.
  26. 26. MONOSOMÍA XSíndrome de Turner. (45,X).Fenotipo reconocido por Henry Turner en1939.El fenotipo suele ser característico:– Estatura baja– Infantilismo sexual y disgenesia gonadal– Patrón de malformaciones mayores y menores.
  27. 27. MONOSOMÍA X
  28. 28. MONOSOMÍA X50% tienen cariotipo 45,X.30 a 40% son mosaicos:– 45,X / 46, XX– 45,X / 46,XY (menos común, predisposición a malignidades – gonadoblastomas).10 a 20% presentan anomalíasestructurales del cromosoma X.80% de los 45,X el error de meiosis ocurreen el padre.
  29. 29. SÍNDROME DE KLINEFELTER47,XXY.1 en 1000 varones nacidos vivos.Fenotipo: – Más altos que el promedio. – Extremidades desproporcionadamente largas. – Testes pequeños (<10 ml) postpuberal, con atrofia de túbulos seminíferos. – Ginecomastia en ⅓ de los pacientes: Riesgo de Ca de mama.
  30. 30. SÍNDROME DE KLINEFELTERTrastornos del aprendizaje.No son retardados mentales, pero su IQsuele estar 10 a 15 puntos por debajo delde sus hermanos no afectados.Tratamiento con testosterona ymastectomía electiva.
  31. 31. SÍNDROME DE KLINEFELTER
  32. 32. OTRASTrisomía X.– 47,XXX– 1 en 1000 RN vivas.– Esterilidad, irregularidades menstruales.– Retardo mental leve (poco frecuente).Síndrome 47,XYY.– 1 en 1000 RN vivos.– Desórdenes conductuales menores y trastornos del aprendizaje.
  33. 33. ANOMALÍAS ESTRUCTURALESDeleciones.Translocaciones.Inversiones.Cromosomas en anillo.Duplicaciones.Inserciones.
  34. 34. CONCLUSIONESConocer la frecuencia con la que sepresentan anomalías cromosómicas en laconcepción y en RN vivos.Identificar los 2 tipos en que se clasifica alas anomalías cromosómicas.Definir los términos haploide, euploide ypoliploide.Definir aneuploidía.
  35. 35. CONCLUSIONESIdentificar las aneuploidías autosómicasmás frecuentes y reconocer susprincipales características fenotípicas.Identificar las aneuploidías de loscromosomas sexuales y reconocer susprincipales características fenotípicas.Enumerar los tipos de anomalíascromosómicas estructurales másfrecuentes.
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