4º ESO tema 3: Genética mendeliana
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4º ESO tema 3: Genética mendeliana

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4º ESO tema 3: Genética mendeliana 4º ESO tema 3: Genética mendeliana Presentation Transcript

  • BIOLOGIA 4º ESO TEMA 3 (5) GENÉTICA MENDELIANA(HERENCIA GENÉTICA)
  • BREVE REPASO A LA REPRODUCCIÓNLa forma de reproducción más ampliamenteutilizada por las seres vivos en el planeta Tierra esla reproducción SEXUAL, en la que dosprogenitores aportan unas células especializadasllamadas GAMETOS.Los gametos son células haploides, formadaspor meiosis en unos órganos especializados, lasGÓNADAS.El gameto masculino en la mayoría de losvertebrados es el espermatozoide, y se formaen los testículos. El gameto femenino es elóvulo y se genera en los ovarios.
  • BREVE REPASO A LA REPRODUCCIÓN (2)Dependiendo de los tipos de gónadas quepresenten los individuos, las especies puedenser:a) UNISEXUALES o DIOICAS:Cuando existen dos tipos de individuos, unocon gónadas masculinas y otro con gónadasfemeninas.Cuando además de en las gónadas se aprecianrasgos morfológicos distintos entre machos yhembras, se dice que hay dimorfismo sexual.b) HERMAFRODITAS o MONOICAS:Cuando los individuos poseen a la vez ambos tiposde gónada.La unión de ambos gametos se denominaFECUNDACIÓN y puede ser interna o externa,dependiendo de si tiene lugar en el interior o en elexterior del cuerpo del individuo.La fecundación da lugar a la formación de unacélula huevo o ZIGOTO, que dará a su vez lugar aun nuevo individuo.El desarrollo de un embrión sin fecundación recibeel nombre de PARTENOGÉNESIS.
  • LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (1) GREGOR MENDEL, considerado el padre de la genética moderna, era sacerdote agustino en un monasterio de la antigua Checoslovaquia, donde se dedicó al cultivo del huerto. No tenía ni idea de biología, o de lo que era el ADN, pero era muy bueno en matemáticas (?) Mendel se dedicó a estudiar la forma en que las características de las plantas se transmitian de progenitores a descendientes. Para ello cruzó artificialmente plantas de guisante. Mendel tuvo cuatro grandes aciertos a la hora de plantear sus experimentos.a) estudio 7 caracteres del guisante (color de la flor, color del guisante, color de la vaina,tacto del guisante, taco de la vaina, etc...), pero en cada experimento solo se fijó en uno odos caracteres a la vez.b) utilizó LÍNEAS PURAS: plantas que, al autopolinizarse, siempre daban unadescendencia igual entre sí y a sus progenitores.c) estudió la descendencia de los caracteres durante varias generaciones, que ademáseran muy cortas en el guisante.d) y lo más importante: analizó los datos cuantitativamente.
  • LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (2) Mendel forzó la fecundación cruzada de sus plantas de guisante. Cortaba los estambres para que no pudieran autofecundarse y a continuación, con un pincel, se aseguraba de que la planta era fecundada con el polen de otra planta concreta.
  • LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (3)PRIMEROS EXPERIMENTOS.Mendel comenzó estudiando la Ptransmisión de un único carácter, en estecaso, el color de la flor.Cruzó artificialmente dos líneas puras,una de color rojo y otra de color blanco. Aesta primera generación la llamógeneración parental o P.A la primera descendencia de esa F1generación parental la denominó primerageneración filial o F1.Esta F1 de plantas híbridas eran todasrojas. El color blanco había desaparecido.Mendel llamó al carácter rojo DOMINANTE, porque se había manifestado; al carácterblanco lo llamó RECESIVO, puesto que había sido superpuesto por el dominante.Así, enunció su primera ley: LEY DE LA UNIFORMIDAD:Cuando se cruzan dos líneas puras en la generación parental, todos los individuos de la primera generación filial son iguales entre sí.
  • LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (4)SEGUNDOS EXPERIMENTOS.A continuación Mendel dejo que la F1obtenida en el cruce anterior seautofecundara.En la segunda generación filial o F2 elcaracter recesivo que habíadesaparecido en la F1 reaparecía, ysiempre en la misma proporción, 3 a 1.Mendel pensó que el carácter recesivono había desaparecido en el primercruce, sino que había quedado“enmascarado” por el dominante.También pensó que para que esto fuera así, era necesario que los caracteres hereditariosestuvieran representados por parejas. Mendel llamó a las “partículas” responsables de loscaracteres FACTORES HEREDITARIOS.Enunció su segunda ley: LEY DE LA SEGREGACIÓN: Al cruzar los híbridos de la primera generación, los factoreshereditarios se separan y se distribuyen en la segunda generación de manera independiente.
  • LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (5)TERCEROS EXPERIMENTOS.Para el tercer grupo de experimentosMendel cruzó líneas puras para doscaracteres a la vez, en este caso, color dela semilla (amarillo o verde) y aspecto dela semilla (liso o rugoso).Como era de esperar, la F1 fue uniformeamarilla y lisa, los dos caracteresdominantes.Pero al autofecundar esta F1, la F2resultante mostraba todas las posiblescombinaciones en una proporción9:3:3:1.Es decir, que cada factor hereditario sehereda de forma independiente de losdemás; la tercera ley:LEY DE INDEPENDENCIA: Cuando se cruzan individuos que difieren en más de un caracter, cada factor hereditario se hereda de forma independiente.
  • CONCEPTOS CLAVE SOBRE GENÉTICAYa hemos visto en el tema anterior que un GEN es unfragmento de ADN que contiene la informaciónnecesaria para determinar un carácter hereditario.En los organismos diploides cada caracter vienedeterminado por una pareja de genes, cada uno de ellosaportando información diferente sobre el mismocaracter.Dichos genes se sitúan siempre en el mismo lugar encada uno de los cromosomas que forma la pareja dehomólogos.La posición que ocupa un gen en un cromosoma se denomina LOCUS.Cada una de las diversas alternativas que puede presentar un gen que controla un determinado carácter se denominan ALELOS.Cuando se producen los gametos,los cromosomas se reparten, deforma que cada gameto sólo poseeun alelo para cada caracter.Tras la fecundación, el nuevoindividuo posee de nuevo 2 alelospara cada caracter.
  • CONCEPTOS CLAVE SOBRE GENÉTICA (2)Cuando uno de los alelos es el que manifiesta,ese es el ALELO DOMINANTE. El alelo que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO.Los alelos se representan mediante letras mayúsculaspara los alelos dominantes y minúsculas para los alelosrecesivos.Cuando en un individuo los alelos de un genson idénticos (dominantes o recesivos), sedice que están en HOMOCIGOSIS y que elindividuo es HOMOCIGÓTICO o RAZA PURApara ese caracter.Cuando en un individuo los alelos de un genson diferentes, se dice que está enHETEROCIGOSIS y el individuo se denominaHETEROCIGÓTICO o HÍBRIDO para esecaracter.Cuando un individuo es heterocigoto para un carácteres monohíbrido; si lo es para dos caracteres, serádihíbrido, y así...
  • CONCEPTOS CLAVE SOBRE GENÉTICA (3) El GENOTIPO es el conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus padres. El FENOTIPO es el conjunto de los caracteres que manifiesta un organismo.El fenotipo de un individuo depende directamente del genotipo, puesto que expresará loscaracteres determinados en sus genes, pero puede haber variaciones.El fenotipo es realmente el resultado de la información de los genes y la intervención delambiente, por lo que puede variar a lo largo de la vida de un individuo.
  • INTERPRETACIÓN GENÉTICA DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDELLey de UNIFORMIDAD: PCuando se cruzan individuosdistintos homocigóticos para uncaracter, toda los individuos de laF1 son iguales fenotípica ygenotípicamente. RR rrAl ser los progenitores homocigóticosdistintos, uno presenta los alelosdominantes y el otro los recesivos. R rLos gametos solo pueden llevar unalelo: el dominante en un caso, y elrecesivo en el otro.En la fecundación, el embrión reune F1los alelos de ambos gametos.La descendencia SIEMPRE esheterocigótica y su fenotipo expresa elalelo dominante.El alelo recesivo sigue presente, pero Rr Rr Rr Rrno se expresa.
  • INTERPRETACIÓN GENÉTICA DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (2)Ley de SEGREGACIÓN:Cuando se cruzan los individuos dela F1 obtenida en el caso anterior,aparece una F2 integrada por losdos tipos de fenotipos. Rr RrLa F1 es heterocigótica, por tanto, meiosispuede generar 2 tipos de gametosdiferentes: gametos que porten el alelo r posiblesR y gametos que porten el alelo r. R gametos R rEstos gametos se emparejan al azar ypueden dar lugar a 3 tipos deembriones:● embriones homocigóticos dominantes.● embriones heterocigóticos.● embriones homocigóticos recesivos.Como tanto los homocigóticosdominantes como los heterocigóticos RR Rr Rr rrmuestran el carácter dominante, la F2presenta una proporción 3:1.
  • INTERPRETACIÓN GENÉTICA DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL (3)Ley de INDEPENDENCIA:Cuando se cruzan dos individuosque difieren en más de un caracter,la transmisión de cada carácter esindependiente de la del resto.En este caso, las plantas de la F1 puedenproducir 4 tipos de gametos:● gametos con los dos alelos dominantes.● gametos con los dos alelos recesivos.● gametos con alelos dominantes yrecesivos alternadamente.Las posibles combinaciones de los cuatrotipos de gametos se representan en elcuadro de la derecha, llamado cuadro dePunnet.Los fenotipos que aparecen en la F2siempre presentan la misma proporción9:3:3:1...… salvo que la ley no se cumpla y loscaracteres estén LIGADOS entre sí.
  • LIGAMIENTOLa tercera ley de Mendel dice que los diferentes caracteres hereditarios se transmiten deforma independiente unos de otros.Sin embargo, cuando los caracteres (o genes) se localizan en el mismo cromosoma, sedice que están LIGADOS. En estos casos, las proporciones de los resultados se alejan delos esperados 9:3:3:1.Caso 1: los genes están encromosomas distintos, y seforman 4 tipos de gametos: AB,Ab, aB, y ab. Lo normal.Caso 2: los genes están en elmismo cromosoma, y se ligan:solo puede haber dos tipos degametos: AB y ab. Lasproporciones fallan.Caso 3: los genes están en elmismo cromosoma, y ademásse produce recombinación: serompe el ligamiento y elindividuo vuelve a producir los4 tipos de gametos.
  • GENÉTICA DEL SEXO El conjunto de factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas masculinas o femeninas recibe el nombre de DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO.Existen 4 mecanismos principales de determinación sexual: cromosómica, génica,cariotípica y ambiental, pero el más común es la determinación CROMOSÓMICA.Implica la existencia de unos heterocromosomas distintos del resto de autosomas.En la gran mayoría de losmamíferos, las hembras presentansexo HOMOGAMÉTICO, ya quetodos sus gametos solo portan unmismo cromosoma, el X.Los machos presentan sexoHETEROGAMÉTICOS, ya quepueden producir gametos concromosomas X o Y.Dependiendo de la dotación delgameto que proviene del macho, elnuevo individuo será hembra (XX)o macho (XY).
  • GENÉTICA DEL SEXO (2) ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE HETEROCROMOSOMAS. NOMBRE DE LA TIPO DE ALTERACIÓN CUADRO CLÍNICO ENFERMEDADSíndrome de Turner 44 autosomas + OX Mujeres de baja estatura y aspecto infantil. Presentan genitales inmaduros y son estériles.Síndrome de 44 autosomas + XXY Varones estériles con genitales muyKlinefelter pequeños, muy altos y desproporcionados, con cierto aspecto femenino.Síndrome triple X 44 autosomas + XXX Hembras sanas, fértiles y fenotípicamente normales. Suelen presentar gigantismo. Pueden padecer trastornos del aprendizaje.Síndrome duplo Y 44 autosomas + XYY No tienen un cuadro bien definido. Son hombres algo más altos que la media, fértiles y que no presentan graves problemas de comportamiento o aprendizaje.
  • HERENCIA LIGADA AL SEXO Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por genes localizados en los heterocromosomas o cromosomas sexuales.En los seres humanos el cromosoma X y el Y sonmuy diferentes. El cromosma X es más grande yposee genes que no están presentes en elcromosoma Y.Se distinguen dos segmentos:1. segmento homólogo: Coincide en ambos cromosomas, con genes para los mismos caracteres. Es el segmento que permite que los cromosomas sexuales se apareen en la meiosis.2. segmento diferencial: No se corresponde en el otro cromosoma. Los genes presentes en el segmento diferencial del cromosoma Y se denominan genes HOLÁNDRICOS. Por ejemplo, el gen responsable del pelo en las orejas. Los genes presentes en el segmento diferencial del cromosoma X se denominan genes GINÁNDRICOS.
  • HERENCIA LIGADA AL SEXO (2)DALTONISMO.El daltonismo o ceguera parcial es una enfermedad que consiste en la incapacidad paradistinguir los colores rojo y verde, y con menor frecuencia, azul y amarillo.Este defecto es mucho más frecuente en hombres que en mujeres, y se debe a un genrecesivo localizado en el cromosoma X.Para que un hombre sea daltónico basta con queel cromosoma X heredado de su madre posea elalelo del gen que provoca esta afección (XDY).Para que una mujer sea daltónica debe serhomocigótica recesiva, es decir, debe haberheredado el alelo recesivo de sus dos progenitores(XDXD).Las mujeres que sean heterocigóticas (XDX) nopadeceran la enfermedad, pero serán portadoras:podrán transmitir a su descendencia el cromosomaXD que conlleva la enfermedad.Las mujeres homocigóticas dominantes (XX) notienen la enfermedad ni la transmiten.
  • HERENCIA LIGADA AL SEXO (3)HEMOFILIA.La hemofilia se caracteriza por la imposibilidadde coagulación de la sangre del individuo que lapadece.Se trata de un carácter recesivo ligado alcromosoma X, que solo afecta a hombres, ya quelas mujeres hemofílicas mueren durante eldesarrollo embrionario.Para que un hombre sea hemofílico en elcromosoma X debe portar el alelo recesivo parael gen que origina el trastorno (XHY).No hay mujeres hemofílicas (homocigóticasrecesivas, XHXH), pero las heterocigóticas(XHX)son portadoras de la enfermedad a susdescendientes.Cabe la posibilidad de que la enfermedadaparezca por mutación espontánea, sinantecedentes en la familia.
  • MUTACIONES Las mutaciones son cambios aleatorios que se producen en la secuencia del ADN de un organismo. Constituyen una fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies.Hay muchas formas de clasificar las mutaciones.Atendiendo a criterios puramente químicos podemos distinguir: DELECIONES: DUPLICACIONES: TRASLOCACIONES:Se produce cuando se elimina En este caso se duplica Dos cromosomasuna parte de la secuencia de una parte de la intercambian parte de suADN, o de la estructura de un secuencia (o del estructura o su cromosoma. cromosoma). secuencia.
  • MUTACIONES (2)Desde el punto de vista del efecto sobre el individuo, podemos hablar de: Mutaciones PERJUDICIALES: Suponen una desventaja para la supervivencia del individuo, o para su reproducción. Por ejemplo, la acondroplasia o el albinismo. Mutaciones BENEFICIOSAS: Aumentan la probabilidad de superviviencia del individuo, o de reproducción, y aumentan variabilidad a la población. Por ejemplo, nacer sin apéndice, o sin muelas del juicio. Mutaciones NEUTRAS: Ni aumentan ni disminuyen la probabilidad de superviviencia del individuo.Desde el punto de vista de las células afectadas, podemos hablar de: Mutaciones SOMÁTICAS: Afectan a las células del cuerpo, no a las células germinales que producen los gametos. Pueden originar enfermedades graves como cánceres o tumores. No son heredables. Mutaciones GERMINALES: Afectan a las células germinales que producen los gametos. Producen enfermedades que el individuo no las sufre, pero que transmite a su descendencia (generalmente malformaciones).
  • MUTACIONES (3)Según la extensión del material genético afectado, se pueden dar: Mutaciones GÉNICAS: Son aquellas que afectan únicamente a un gen (o a varios) a nivel de la secuencia de nucleótidos. La hemofilia o el daltonismo son mutaciones génicas. Mutaciones GENÓMICAS: Producen variaciones en el número de cromosomas. Los síndromes de Down, Klinefelter o Turner son mutaciones génicas. Mutaciones CROMOSÓMICAS: Son las que ocasionan cambios en la estructura de los cromosomas. Los síndromes de Angelman o Prader-Willi son resultado de deleciones en distintos cromosomas.