• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
Sindrome de down
 

Sindrome de down

on

  • 3,061 views

 

Statistics

Views

Total Views
3,061
Views on SlideShare
3,055
Embed Views
6

Actions

Likes
6
Downloads
0
Comments
0

2 Embeds 6

https://twitter.com 5
http://kred.com 1

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Down

Sindrome de down Sindrome de down Presentation Transcript

  • Síndrome de DownHistoria, etiología, prevalencia, incidencia, necesidadeseducativas y mitos
  • HISTORIA DEL SINDROME DE DOWNEl dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgode un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles conun varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmecaque podrían representar a personas afectadas por el SD.
  • HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomí
  • HISTORIA DEL SIMDROME DE DOWNEl cuadro de Sir Joshua Reynolds(1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, enel que aparece uno de los hijos conrasgos faciales típicos del SD.El primer informe documentado de unniño con SD se atribuye a ÉtienneEsquirol en 1838, denominándose ensus inicios “cretinismo” o “idiociafurfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describetextualmente a “una niña de cabezapequeña, redondeada, con ojosachinados, que dejaba colgar la lenguay apenas pronunciaba unas pocaspalabras”.
  • Sir. John Langdon Down 1886 el médico inglés Sir. John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
  • Sir. John Langdon Down. Médico inglés en cuyo honor sele puso el nombre al Síndrome de Down, primero endescribir este síndrome
  • Observations on an ethnic classification of idiotsby J. Langdon H. Down, M.D., LondonLondon Hospital Reports, 3:259-262, 1866
  • Síndrome de Down histórico en 1876, Fraser y Michell publicaron las primeras ilustraciones médicas sobre el SD (figura de la izquerda) y describen 62 casos. Fueron los primeros en relatar a mayor incidencia da SD en hijos de mujeres de mayor edad.
  • HISTORIA DEL SIMDROME DE DOWN/ RACISMO Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado Filogenético más “primitivo”. Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome . De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca" (los calmucos son mongoles europeos del sur de Rusia) o “niños inconclusos”.
  • HISTORIA DEL SIMDROME DE DOWN/ RACISMO Alguna teoría indicaba la potencialidad de la Tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia).El “mongolóide” fue ampliamente utilizado hasta la década de los 60, cuando una delegación oficial de Mongolia compareció a una reunión da Organización Mundial de la Salud y solicito, informalmente, que el termino no fuese utilizado mas.Publicaciones de Lancet (1964), de la OMS (1965) y de Index Medicus (1975) suprimirán el termino de tal forma que hoy es considerado arcaico y peyorativo, además de muy mal educado
  • HISTORIA DEL SIMDROME DE DOWN En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD . En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
  • Síndrome de Down histórico Jerome Lejeune (Francia) y Patrícia A. Jacobs e colaboradores (Escócia) (1959) describen, de forma independente, la presencia de un cromosoma extra en pacientes con SD El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “Trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.
  • Síndrome de Down históricoPolani y colaboradores (1960) describen la presença de translocación cromosomica en algunos indivíduos con SD.Clarke y colaboradores (1961) describen los primeiros pacientes con mosaicismo 21.
  • Genética
  • Alteraciones citogenéticas• Trisomía libre completa del cromosoma 21 está presente en el 90% de los casos.• Mosaico celular, (mosaisismo) está presente e número reducido de casos• Translocación cromosómica presente en algunos pacientes
  • Genética Las Células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par, 22 de esos pares se denominan Autosomas y el último par corresponde a los Cromosomas sexuales (Cromosoma X y Cromosoma Y). Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado.
  • Genética El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el Síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 Genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
  • Trisomía libre Nótese la presencia de tres cromosomas en vez de dos en el par 21 El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los Gametos, Óvulos o Espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.
  • Trisomía libre El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo
  • Translocación Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14. Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
  • Translocación La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
  • Mosaicismo La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2% de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
  • Epidemiología La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30. El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad..
  • Epidemiología La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo. Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
  • José Salomão Schwartzman47, XX, +21
  • José Salomão Schwartzman47, XX, +21
  • Mosaico celular en síndrome de Down
  • Incidencia de SD por 1000 nacimentosEdad materna
  • Expectativa de vidaen el síndrome de Down
  • Manifestaciones clínicas mas frequentes
  • Manifestaciones clínicas mas frequentesCaracterísticas Porcentaje de aparición Características Porcentaje de apariciónDiscapacidad cognitiva 100% Microdoncia total o parcial 60%Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52%Diástasis de músculos 80% Hernia umbilical 51%abdominalesHiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%Hipotonía 80% Manos cortas/braquidactilia 50%Braquiocefalia/región occipital 75% Cardiopatía congénita 45%planaGenitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45%Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%Paladar ojival 69% Estrabismo 40%Oreja redonda de implantación 60% Manchas de Brushfield (iris) 35%baja
  • Expresión del exceso de material genético La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia Peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de Lípidos y Proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son: COL6A1: Su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos ETS2: Su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas CAF1A: La presencia incrementada de este gen puede interferir en la Síntesis de ADN Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de Reparación del ADN DYRK: En el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental CRYA1: Su sobreexpresión puede originar Cataratas (opacidad precoz del Cristalino) GART: La expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN IFNAR: Es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el Sistema inmunológico.
  • Señales cardinales de síndrome de Down, em el néo-nato (Hall 1966)Reflejo de Moro hipoativo 85%hipotonía 80%Rostro con perfil achatado 90%Fisuras palpebrales con Inclinación superior 80 %Exceso de piel en la nuca 80%Pliegue palmar único 45%Hiperextensión de las articulaciones 80%Anormalidades radiológicas pelvis 70%Hipoplasia de la falange media 5O dedo 60%
  • Señales cardinales de síndrome de Down, em el néo-nato Perfil facial y occipital planos, Braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), Hendiduras palpebrales oblicuas (ojos achinados) Pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos que recuerda los ojos de los asiáticos mongoles o japoneses), Diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal) Raíz nasal deprimida Cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal Microdoncia (dientes pequeños), paladar ojival, Macroglosia (lengua proporcionalmente mayor que la cavidad bucal) Clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie.
  • José Salomão Schwartzman
  • Prega simiescaJosé Salomão Schwartzman
  • Algunas características del síndrome de Down
  • Síndrome de Down: características faciais José Salomão Schwartzman
  • Síndrome de Down en descendiente de orientales
  • José Salomão Schwartzman
  • José Salomão Schwartzman
  • José Salomão Schwartzman
  • Hélix angular Estiramiento del meato Lóbulo pequeñoAlteraciones del la Pina
  • Síndrome de Down
  • Cirurgia plástica SD: antes e depues
  • Síndrome de Down: clinodactilia del quinto dedo
  • José Salomão Schwartzman Síndrome de Down: aumento de la distancia entre el primer y segundo pododáctilo
  • José Salomão Schwartzman Síndrome de Down: aumento de la distancia entre el primer y segundo pododáctilo
  • Alteraciones oftalmológicas
  • Alteraciones oftalmológicas• Pliegues epicanticos• Inclinación ascendente da fisura palpebral (5%)• Manchas de Brushfield blefarites• Estrabismo (27% a 57%)• Nistagmo (5% a 30%)• Vicios de refración• Catarata congénita (1% a 6%)• Queratocono (5% a 8%)• Glaucoma• Obstrucción delducto lacrimal (4% a 6%)• Ambliopía (10%a 12%)
  • Pliege epicantico
  • Manchas de Brushfield (Hammond & Millis, 1996)
  • Catarata em Y : tipo sutura (Hammond & Millis, 1996) José Salomão Schwartzman
  • Catarata congénita (Hammond & Millis, 1996)
  • Ceratocone e hidropsia en paciente con síndrome de Down (mod. de Rogers & Coleman, 1992)
  • Cardiopatías Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del Corazón presente en el momento del nacimiento , siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del Septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa Aurículas y Ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las Diagrama de los defectos presentes en la fuentes) son defectos de cierre del Septo tetralogía de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. ventricular (pared que separa los ventrículos entre Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del ventrículo sí), y con menos frecuencia se encuentran otras derecho. patologías como:
  • Cardiopatias Ostium secundum: Comunicación anómala entre aurículas situada en la parte media del tabique. Ductus arterioso persistente: Comunicación anómala entre la aorta descendente y el tronco de la arteria pulmonar. Esta comunicación, normal en el estadio fetal, se cierra espontáneamente al nacimiento. Cuando esto no sucede se habla de Persistencia del Conducto Arterioso, Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la válvula para cerrarse PCA o Ductus Arterioso Persistente) completamente, provocando regurgitación de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología o valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.
  • Cardiopatias Tetralogía de Fallot: Malformación compleja en la que coinciden cuatro problemas: una CIV (Comunicación Interventricular), una obstrucción de la vía pulmonar, un crecimiento de la Aorta, acabalgada sobre los ventrículos, y una hipertrofia del ventrículo derecho. En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de Sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una Ecografía del corazón a todo recién nacido con SD
  • Alteraciones cardio-vascularesLas alteraciones mas frecuentes son: • Canal atrio ventricular (60%) • Defecto aislado del septo ventricular • Defecto del septo atrial • Ductus arteriosus patente (30%) • Tetralogía de Fallot (7%) • Defectos aislados das válvulas • Estrechamiento de la aorta
  • Alteraciones gastrointestinales La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).
  • Alteraciones gastrointestinales El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD. el síndrome.
  • Alteraciones gastrointestinales El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3% (es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.
  • Trastornos odontoestomatológicos Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.
  • Alteraciones de la cavidad oralPaladar de dimensiones reducidasLengua extensaBoca entreabiertaMacroglosia relativa o falsa absoluta o verdaderaMalas oclusionesSequedad de los labios
  • Lesiones labiales en paciente con síndrome de Down (Butterworth, 1960)
  • Trastornos endocrinos Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
  • Síndrome de Down y obesidad
  • Trastornos de la audición La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de Hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de Cerumen, Otitis serosas, Colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
  • Alteraciones respiratórias y pulmonaresObstrucción de las vías aéreas: Obstrucción de la faringe Hipotonía de la musculatura faríngea dimensiones reducidas de la tráquea SecrecionesEstos factores facilitan: Apnea del sueño Hipoxemia Hipertensión pulmonar
  • Trastornos del sueñoApnea del sueño factores predisponentes hipotonía músculos de la faringe hipotonía de la lengua reducción de las dimensiones de la cavidad oral reducción de las dimensiones de la faringe hipertrofia de las amígdalas y adenoides Paladar estrecho hipoplasia de la región media de la cara
  • Alteraciones del sueñoSíndrome del sueño inquieto Descrito por Noetzel en 1989 Nivel excepcionalmente alto de actividad motora durante el sueño que ocurre, principalmente, en las primeras horas de sueño no tiene mayores implicacioes
  • InfeccionesLos portadores de SD son mas suceptibles a infecciones Otitis médias recurrentes Sinusopatias Rinitis Bronquiolitis Pneumonias
  • Alteraciones cutaneas
  • Alteraciones cutaneas
  • Alteraciones cutaneas
  • Alteraciones cutaneas
  • Alteraciones hematológicasLas probabilidades de incidencia de alguna forma de leucemia en SD es de 1:150, cerca de 20 veces superior a la observada en la población generalEstudios del Children’s Cancer Study Group (1984) mostraron que cerca de 2% de todas los niños con leucemia linfoblástica aguda y el 2% de todas los niños con leucemia nno linfoblástica aguda tenian SD
  • Alteraciones neurológicasEl sistema nervoso central (SNC) presenta anormalidades estructurales y funcionales , estas disfunciones varían bastante en cuanto a sus manifestaciones y grado de severidad
  • Los Encéfalos de neonatos con SD (a,b) no difieren, praticamente,de los encéfalos de noenatos no Down (mod. de Wisniewski,1990)
  • SD SD Después de los 3-5 meses de edad, las diferencias anatómicas entrelos niños con (a,c) y sin sd (b,d) son evidentes: disminución de los lóbulos frontales, achatamiento dos polos occipitales de menor tamaño del tronco cerebral y el cerebelo (mod. de wisniewski,1990)
  • Alteraciones neurológicasEncontramos una reducción de 10%- 50% en el peso del encéfalo (Wisniewski et al., 1986)El peso de un encéfalo adulto normal varia de 1200-1500grs El de individuos con SD varia de 700g- 1100gEl perímetro encefálico de niños con SD muestra 2 a 3 desviaciones estándar por debajo de los valores normales en niños de menos de 5 años.
  • Alteraciones neurológicasSiempre hay algún grado de alteración o disfunción motora SD: hipotonía, hipo reflexia miotática y diminución de los reflejos primarios.disgenesia del córtex cerebral y cerebelo, retardo en la mielinización durante los primeros años de vida, constituyen el substrato neurológico primario de esta disfunciónatrasos en los parámetros de desarrollo motor son perceptibles ya durante los primeros meses de vida
  • Diagnostico
  • DIAGNOSTICOPrenatalEcografía (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras)CariotipoAmniocentesis: entre las semanas 14 a 17 de embarazoBiopsia de vellosidades coriónicas: entre las semanas 8 y 11 del embarazoPostnatalExamen físicoCariotipo
  • DIAGNÓSTICO Una nueva técnica para el diagnóstico del síndrome de Down, es determinar la presencia o ausencia de hueso nasal natal en fetos de entre 11 y 14 semanas, lo que puede mejorar la precisión del diagnóstico de síndrome de Down. Esta técnica fue ideada en el Kings College Hospital School of Medicine de Londres (Reino Unido y publicada en la edición de diciembre de la revista "The Lancet", se observó que el hueso nasal estaba ausente en un 73 por ciento de fetos con trisomía 21 y en un 0,5 por ciento de fetos cromosómicamente normales. Se estimó que los fetos sin hueso nasal tenían una tendencia 150 veces mayor de padecer síndrome de Down, en comparación con los fetos normales.
  • DIAGNÓSTICO A diferencia de la amniocentesis, que puede provocar un aborto, la técnica de ultrasonido no es invasiva y puede realizarse entre la décima y la decimocuarta semana del embarazo. En lugar de examinar el líquido amniótico que rodea al feto o tomar una muestra del tejido de la placenta, la inflamación alrededor del cuello se mide durante un examen rutinario con ultrasonido. Otra prueba es secuenciar el ADN (ácido desoxirribonucleico), método que ya se emplea para determinar la paternidad, para analizar mucho más rápido el líquido amniótico).
  • PAUTAS MADURATIVAS PROMEDIO RANGO MESES MESESDesarrollo motor se sientan 9 6-16 sostenerse de pie 15 8-26 caminar 19 13-48Desarrollo emocional y social sonrisa social 3 2-6 angustia del octavo mes 10 8-18Habitos de autonomia alimentos solidos 8 5-18 se alimenta con la mano 10 6-14 bebe de taza 20 12-30 control de miccion nocturna 36 16-50 control de esfinter anal 26 20-60 se desvisten 36 24-60Desarrollo cognitivo agarra un aro colgante 6 4-11 pasa de una mano a otra 8 6-12 descubre un objeto 13 9-21 pone objetos en una caja 19 12-34 torre con cubos 20 20-48
  • TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE DOWN
  • TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE DOWN
  • DIAGNOSTICO Como dar la noticia a los padres: Lugar tranquilo Aguardar la presencia de los dos padres El bebe debe estar en los brazos de la madre Disponer de tiempo suficiente No hablar de pronostico Destacar las capacidades diferentes No enumerar de forma negativa los problemas médicos Hablar en forma optimista y esperanzada
  •  PERIODO NEONATAL: Diagnostico clínico y presuntivo Asesoramiento psicológicoEstudios complementarios: Hto- HMG; TSH, T4, Cariotipo, Rx tórax, ECG, eco cardiografía, Rx caderas, Rx de abdomen si hay vómitosInterconsultas: genética, cardiología, oftalmólogoFomentar lactancia maternaPRIMER AÑO DE VIDAControl mensual de crecimiento y desarrolloAlimentación adecuada y balanceadaVacunasControles cardiológico en presencia de cardiopatíaControl otoscopico y limpieza e conducto auditivo externo según necesidadTest tiroideos si el niño presenta retraso de crecimientoControles oftalmológicos a las 6 y 12 meses
  • INFANCIA HASTA LA PUBERTADControl mensual de crecimiento y desarrolloAlimentación adecuada y balanceadaVacunasDosaje bianual de TSH- T4Control otoscopico y evaluación audiológica según necesidadExamen oftalmológico anualExamen odontológico anualRx de columna cervical desde los 3 años y medio, a los 10 años y de ser sometido a una intervención quirúrgica con anestesia general.Considerar otros problemas ortopédicosEvaluar la obstrucción crónica de la vía aérea superior y las apneas de sueñoDosaje de anticuerpos antiendomisio y antigliadina a los tres años y luego cada 2-3 añosTratamiento adecuado de las infecciones bacterianas, nmn, oma e infecciones de pielAtender trastornos de conducta
  • ADOLESCENCIACumplir con las recomendaciones de cuidados de salud correspondiente a todo adolescenteAtender las necesidades físicas, psíquicas y socialesPesquisa de enfermedades asociadas: Controles en el orden psicosocial: cambios de actitudes, perdida de habilidades, reforzar la autoestima y la imagen corporal, promover la recreación, prevención del embarazo, ets, abuso.
  • PRONOSTICO Presentan envejecimiento prematuro Expectativa de vida entre 45 y 50 años Esta dado principalmente por las cardiopatias congenitas y las leucemias
  • EpilepsiaLas manifestaciones epilépticas aparecen 6,4% los individuos con SD (Stafstrom et al., 1991); este número es superior a lo observado en la población general, pero es inferior a lo encontrado en otras condiciones que causan déficits cognitivos (20% a 50%)En cuanto a la edad de inicio se observan 2 pocos de mayor incidencia uno durante la infancia y otro durante la edad adulta donde se la relaciona con el comienzo de demencia tipo-Alzheimer (Pueschel et al., 1991)
  • AlzheimerEl Alzheimer (DA) es la demencia mas comum presente el los SD de edad avanzada. Hay indicios de que adultos con SD son mas propensos a presentar la DA que la población no afectada.Pacientes con SD desarrolla las señales neuropatológicas características de la DA mas temprano que individuos con Alzheimer sin a trisomía 21.Placas amiloide sy neurofibrilares pueden ser observados en los cerebros de individuos con SD que mueren después de los 40 años de edad.
  • José Salomão Schwartzman Encéfalo de paciente co síndrome de Down y demencia (mod. de Rogers e Coleman, 1992)
  • CARACTERÍSTICASPSICOLÓGICAS
  • CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.Carácter y personalidad:  Escasa iniciativa.  Menor capacidad para inhibirse.  Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.  Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente.  Constancia, tenacidad, puntualidad.
  • CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS DEL SÍNDROMEDE DOWN. Atención.  Distracción frente a estímulos. Percepción.  Procesan mejor la información visual que la auditiva. Estimulación multisensorial. Aspectos cognitivos.  Lentitud para procesar y codificar la información.  Dificultad en procesos de conceptualización, abstracción, generalización y transferencia de los aprendizajes Inteligencia.  El SD se acompaña de deficiencia intelectual.
  • CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICASDEL SÍNDROME DE DOWN.  Memoria.  Dificultades para retener información.  Memoria procedimental y operativa bien desarrollada.  Lenguaje.  Retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las habilidades lingüísticas.  Sociabilidad.  Buen grado de adaptación social.  Colaboradores y afables, afectuosos y sociables.
  • ATENCIÓN TEMPRANA
  • ATENCIÓN TEMPRANA. Tratamiento que reciben los niños con N.E.E desde el nacimiento a los 5 años para prevenir, disminuir o eliminar problemas o deficiencias por medio de técnicas psicoterapéuticas. Informe Warnock (1978):”Los niños que manifiestan signos de deficiencias desde el nacimiento o en edades posteriores han de ser tratados lo antes posible.” Al principio, se evaluaba al niño, se le administraba un programa de tratamiento y se les daban a los padres unas indicaciones sobre como estimular al niño. Actualidad, necesidad de un programa de intervención temprana comunitario (interdisciplinario).
  • Puesta en práctica: Primera entrevista: información a padres y expresión de sentimientos. Evaluación integral del niño y de su ambiente. Selección de objetivos. Intervención: Motricidad y estimulación sensorial y desarrollo de habilidades. Evaluación del progreso del niño y la eficacia del programa
  • ESCOLARIZACIÓN
  • MODOS DE ESCOLARIZACIÓN. Antigüedad: instituciones alejadas con carácter asistencial. Actualidad:  Aula ordinaria: con apoyo interno  Aulas independientes: mayor parte en aula ordinaria y fuera apoyo especializado  Aula a tiempo parcial: mayor tiempo en aula ordinaria y aula especial con currículo especial  Aula especial: comparten espacios comunes: comedor, patio,…  Centro específico: especificidad de las respuestas educativas.
  • La integración: Ventajas para el niño con SD: mejores resultados que los escolarizados en centros específicos. Mejora de su autoconcepto y adaptación social. Ventajas para los otros niños: Actitudes positivas de convivencia. Ventajas para la escuela: Renovación pedagógica y mayor formación del profesorado. Ventajas para la sociedad: Partícipes de la educación y ha fomentado actitudes tolerantes.
  • La integración ha de abarcar: Integración física: reducción de la distancia. Integración funcional: utilización conjunta de recursos Integración social: aceptación mutua y convivencia.
  • ADAPTACIONES CURRICULARES.
  • ADECUACIÓN CURRICULAR INDIVIDUALIZADA. Una ACI es una programación que trata de adaptar el currículo a las necesidades concretas de un determinado alumno. Se basa en: - Una evaluación psicopedagógica previa. - Una propuesta curricular adaptada. - La ACI se recoge en el Documento Individual de Adecuación Curricular (DIAC).
  • ¿QUÉ ADAPTAR? Adaptaciones Adaptaciones Adaptaciones significativas no significativas de acceso Contenidos Metodología Personal Objetivos Actividades Materiales Criterios de Instrumentos de Físicos evaluación evaluación Temporalización De comunicación
  • Al trabajar con alumnos con síndrome deDown:- Cambiar objetivos o contenidos importantes (en algunos casos es imprescindible).- Cambiar el modo de acercarles a los contenidos (acceso al currículo) o el modo de transmitirlos (adaptaciones curriculares no significativas), así muchos objetivos pueden ser comunes al resto de los alumnos.
  • TERAPIAS ALTERNATIVAS. Equinoterapia: método terapéutico que utiliza el caballo y las técnicas de equitación para la rehabilitación, integración y desarrollo físico, de personas con diferentes tipos de afecciones. Delfinoterapia: terapia novedosa en el tratamiento del Síndrome de Down que mejora su humor, bienestar y vitalidad. Musicoterapia: terapia multidisciplinar que utiliza la música (baile, canto e instrumentos) para el tratamiento de niños con síndrome de down, mejorando su coordinación de movimientos, su expresión e integración.
  • TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica. Más allá de los problemas físicos, el niño requiere ser criado de forma especial. Muchos padres encuentran que es fácil proveer esto, ya que los niños con síndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jóvenes. Por lo general estos niños son plácidos, agradables y rara vez lloran o se quejan. El mayor triunfo para los padres de un niño con síndrome de Down en épocas recientes ha sido poder darles una "educación especial" correspondiente a su grado de inteligencia. Los niños con síndrome de Down, deberán de recibir una educación diferencial, la cual comienza en el seno familiar y se relaciona con la actitud de los padres, por lo que el niño debe permanecer y disfrutar psicoafectivamente del ambiente hogareño, en un clima de adaptación y cariño, ya que sus primeras vivencias marcarán su existencia
  • ACTIVIDADES QUE DEBE DOMINAR EL NIÑOCON SÍNDROME DE DOWN I Automatismo: Es el patrón de conductas seleccionadas que permiten desafiar de manera rápida y económica situaciones comunes en su trabajo; a esta categoría corresponde: los hábitos, las destrezas y las habilidades. II Elementos cognitivos: Es la información y conocimiento sistematizado que se debe adquirir, para resolver situaciones o conflictos.1.III Elementos afectivos o emotivos: Son la base de la internacional vida social - escolar y profesional los que comprenden las actitudes, preferencias e ideales.
  • Para lograr lo anterior es necesario iniciarmuy tempranamente y buscar:  I Estimular la fijación y seguimiento visual. Mostrar al niño un objeto por vez, cambiando tamaños y colores, muy cerca de sus ojos y tratando de que tenga la cabeza derecha. Luego cuando ya haya logrado fijar sus ojos en los objetos, irlos desplazando primero lento y luego más rápido  II Estimular la percepción auditiva. Buscar objetos que emitan sonidos diferentes, y agradables, y luego pasárselos para que los manipule.  III Estimular la coordinación vasomotora. Acostar al niño en una colchoneta y mostrándole los objetos y estimulándolo para que los tome. A medida que el niño va creciendo ponerlo cada vez más solo de acompañamiento, procurando que el niño establezca relaciones entre los objetos de su entorno.
  • Referencias Siegfried M. Pueschel (2002) Síndrome de Down: Hacia un futuro mejor, Ed. Masson ISBN 1-55766-452-8. Down, J.H.L.(1886). Observations on an ethnic classification of idiots. London Hospital. Clinical Lectures and Reports, 3: 259-262. Disponible en http://www.neonatology.org/classics/down.html Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de Down: Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0. Azucena Martínez Acebal, Joaquín Fernández Toral (1999). Síndrome de Down: Aspectos sociológicos, Médicos y Legales. ISBN 84-86889-65-0. Pilar Arranz Martínez (2002). Niños y jóvenes con Síndrome de Down. Egido Editorial. ISBN 84-95879-09-3. Candel I. Programa de Atención temprana. Intervención en niños con síndrome de Down y otros problemas del desarrollo. Ed. CEPE, Madrid, 1999. José Salomão Schwartzman