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BIOSÍNTESIS
DE NOVO
VIAS DE
RECUPERACION
PRECURSORES
CO2, ASPARTATO, GLICINA,
GLUTAMINA, FORMILO,
La ATCasa
• ↑ propios sustratos y nucleótidos de purina.
• ↓ nucleótidos de Pirimidinas.
La CPS-II
• ↓ UMP y UTP
CTP Sinte...
Pirimidina
PRPP
PIRIMIDINA
NUCLEOSIDO
MONOFOSFATO
(UMP,CMP,TMP)
Aumento
• Aumento De Acido Úrico
• Hiperuricemia: >7 mg/dl
• Depósito de cristales de urato monosódico.
• Inflamación de las artic...
Obesidad Dislipidemias
Ingesta De
Alcohol
• Trastornos Metabólicos
De Origen GenéticoGota
Primaria
• Complicación De
Hiperuricemia
Producida Por Otra
Enfermedad De ...
Aumento En La
Actividad de PRPP
Sintetasa
Deficiencia
Glucosa 6
Fosfatasa
Deficiencia de
HPGRT
Otras Causas
Leucemia
Alcoholismo
Sobreingestión
de Purinas
Insuficiencia
Renal
AMP
GMP
IMP
Hipoxantina Guanina
Adenina
PPi
PRPP Fosforribo-
silamina
ATP
GTP
PRPP
PPi
PRPP
APRT
HGPRT

PRPP
Amido-
trans...
HIPERURICEMIA
ASINTOMÁTICA SINTOMÁTICA
ARTRITIS GOTOSA AGUDA
GOTA INTERCRÍTICA
GOTA TOFÁCEA CRÓNICA
• ANALGÉSICO
• ALOPURINOL
• DIETA BAJA EN PURINAS
Hipoxantina-Guanina-
Fosforibosil-Transferasa (HGPRT
o HPTR)
(HGPRT)
COMOSOMA X
(SUSTITUCIÓN, DUPLICACIÓN O DELECIÓN)
VARONES
1 DE CADA 380.000 PERSONAS.
La región donde se encuentra el gen
HPRT en el brazo largo del cromosoma X
(Xq26.1) se muestra en rojo.
El ácido úrico es una sustancia química que se produce por el cuerpo como el
producto final del metabolismo de las purinas...
Superproducción de
ácido úrico
• Cálculos renales
• Gota
Retraso del desarrollo
• Incapacidad motora,
siendo imposible el
...
Discapacidad
mental
Parálisis cerebral
espástica
Coreoatetosis
Conducta
anárquica,
automutilante y
agresiva
Incremento de
...
Dado que la enfermedad de Lesch-Nyhan es tan rara, puede ser
difícil encontrar un especialista que tenga experiencia en el...
EVALUACIÓN CLÍNICA
Hay tres cosas importantes para abordar en la evaluación médica:
1. Evidencia que sugiere retraso en el...
PRUEBAS DE CONFIRMACIÓN
PRUEBAS INICIALES
ENSAYOS DE CONFIRMACIÓN
1 2
Muestras de sangre y
orina para el ácido
úrico.
Medi...
COMPROBACIÓN DE LA FAMILIA
De ser el diagnóstico positivo de la enfermedad, se comienza el
análisis del resto de la famili...
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan.
El medicamento para la gota Alopurinol disminuye efica...
Es un síndrome poco frecuente, mortal, que
tiene diversas causas genéticas, en el que
existe ausencia combinada de las fun...
La inmunodeficiencia combinada grave se
produce a raíz de varios defectos diferentes del
sistema inmunitario, incluyendo l...
Déficit de la adenosina
desaminasa
Catabolismo de las purinas
Por acción de la adenosina
desaminasa, la Adenosina se
convi...
El déficit de adenosina
desaminasa causa un aumento de
desoxiadenosina de dATP en las
células, especialmente linfocitos T,...
Muchos bebés afectados de
inmunodeficiencia combinada grave
primero contraen pulmonía y muguet
bucal (una infección fúngic...
El síntoma más común que se presenta en los niños
enfermos con una IDCG es un número excesivo de
infecciones. Estas infecc...
Una de las maneras más fáciles de
diagnosticar esta enfermedad es a
través del recuento de linfocitos en
la sangre perifér...
• El niño con IDCG debe ser aislado de los niños que no
pertenezcan a la familia, especialmente de los niños
pequeños.
• L...
ACIDURIA ORÓTICA
TIPO I
ACIDURIA ORÓTICA
TIPO II
Retraso del desarrollo
Malformaciones cardíacas
Estrabismo bilateral
Incapacidad para sentarse sin ayuda
Macrocristaluria ...
Metabolismo de nucleotidos y sus alteraciones
Metabolismo de nucleotidos y sus alteraciones
Metabolismo de nucleotidos y sus alteraciones
Metabolismo de nucleotidos y sus alteraciones
Metabolismo de nucleotidos y sus alteraciones
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  1. 1. BIOSÍNTESIS DE NOVO VIAS DE RECUPERACION PRECURSORES CO2, ASPARTATO, GLICINA, GLUTAMINA, FORMILO,
  2. 2. La ATCasa • ↑ propios sustratos y nucleótidos de purina. • ↓ nucleótidos de Pirimidinas. La CPS-II • ↓ UMP y UTP CTP Sintetasa • ↑ GTP • ↓ CTP PRPP Sintetasa: ↓ ADP Y GDP.
  3. 3. Pirimidina PRPP PIRIMIDINA NUCLEOSIDO MONOFOSFATO (UMP,CMP,TMP)
  4. 4. Aumento
  5. 5. • Aumento De Acido Úrico • Hiperuricemia: >7 mg/dl • Depósito de cristales de urato monosódico. • Inflamación de las articulaciones. • Afecta a varones en la 5ª y 6ª década de la vida y a mujeres después de la menopausia.
  6. 6. Obesidad Dislipidemias Ingesta De Alcohol
  7. 7. • Trastornos Metabólicos De Origen GenéticoGota Primaria • Complicación De Hiperuricemia Producida Por Otra Enfermedad De Base Gota Secundaria
  8. 8. Aumento En La Actividad de PRPP Sintetasa Deficiencia Glucosa 6 Fosfatasa Deficiencia de HPGRT
  9. 9. Otras Causas Leucemia Alcoholismo Sobreingestión de Purinas Insuficiencia Renal
  10. 10. AMP GMP IMP Hipoxantina Guanina Adenina PPi PRPP Fosforribo- silamina ATP GTP PRPP PPi PRPP APRT HGPRT  PRPP Amido- transferasa PRPP sintetas a   Concentraciones disminuidas Pérdida de retroinhibición
  11. 11. HIPERURICEMIA ASINTOMÁTICA SINTOMÁTICA
  12. 12. ARTRITIS GOTOSA AGUDA GOTA INTERCRÍTICA GOTA TOFÁCEA CRÓNICA
  13. 13. • ANALGÉSICO • ALOPURINOL • DIETA BAJA EN PURINAS
  14. 14. Hipoxantina-Guanina- Fosforibosil-Transferasa (HGPRT o HPTR)
  15. 15. (HGPRT)
  16. 16. COMOSOMA X (SUSTITUCIÓN, DUPLICACIÓN O DELECIÓN) VARONES 1 DE CADA 380.000 PERSONAS.
  17. 17. La región donde se encuentra el gen HPRT en el brazo largo del cromosoma X (Xq26.1) se muestra en rojo.
  18. 18. El ácido úrico es una sustancia química que se produce por el cuerpo como el producto final del metabolismo de las purinas. Se producen pequeñas cantidades de ácido úrico, pero en las personas con la enfermedad de Lesch- Nyhan es demasiado.
  19. 19. Superproducción de ácido úrico • Cálculos renales • Gota Retraso del desarrollo • Incapacidad motora, siendo imposible el control de sus músculos (distonía, hipertonía, coreoatetosis, balismo, etc), que le impiden caminar o emplear las manos para cualquier tarea cotidiana. Alteraciones del comportamiento • Autolesión • Morderse labios, lengua, interior de la boca o dedos u otras partes del cuerpo
  20. 20. Discapacidad mental Parálisis cerebral espástica Coreoatetosis Conducta anárquica, automutilante y agresiva Incremento de ácido úrico sérico Incremento de la excreción del mismo por la orina Anemia macrocítica Disfunción en los ganglios basales La uricosuria puede alcanzar los 150 mg/kg/día y son frecuentes la cristaluria, nefrolitiasis y nefropatía obstructiva.
  21. 21. Dado que la enfermedad de Lesch-Nyhan es tan rara, puede ser difícil encontrar un especialista que tenga experiencia en el diagnóstico. Afortunadamente, el diagnóstico generalmente se puede hacer siguiendo tres sencillos pasos: 1. La evaluación clínica 2. Las pruebas de confirmación 3. Comprobación de la familia
  22. 22. EVALUACIÓN CLÍNICA Hay tres cosas importantes para abordar en la evaluación médica: 1. Evidencia que sugiere retraso en el desarrollo 2. Cualquier ocurrencia de morderse las u otros tipos de comportamientos auto-perjudiciales 3. Pistas que sugieren que el ácido úrico se esté produciendo demasiado
  23. 23. PRUEBAS DE CONFIRMACIÓN PRUEBAS INICIALES ENSAYOS DE CONFIRMACIÓN 1 2 Muestras de sangre y orina para el ácido úrico. Mediciones del gen HPRT y actividad de la proteína. Una nueva muestra de sangre debe ser recogida y enviadas a un laboratorio de genética para examinar el gen. Una nueva muestra de sangre o una muestra de una pequeña mancha de la piel deben ser enviadas a un laboratorio para examinar el metabolismo de las células vivas.
  24. 24. COMPROBACIÓN DE LA FAMILIA De ser el diagnóstico positivo de la enfermedad, se comienza el análisis del resto de la familia (madre, hermanas, tías, abuelas, primas...) con el fin de conocer si ha sido heredado genéticamente o por el contrario ha sido una mutación.
  25. 25. No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan. El medicamento para la gota Alopurinol disminuye eficazmente los niveles de ácido úrico, pero no mejora el pronóstico neurológico. Algunos síntomas se pueden aliviar con los medicamentos carbidopa o levodopa, diazepam, fenobarbital o haloperidol.
  26. 26. Es un síndrome poco frecuente, mortal, que tiene diversas causas genéticas, en el que existe ausencia combinada de las funciones de los linfocitos T y los linfocitos B, estos defectos dan lugar a una propensión extrema a las infecciones graves.
  27. 27. La inmunodeficiencia combinada grave se produce a raíz de varios defectos diferentes del sistema inmunitario, incluyendo la deficiencia de la enzima adenosina desaminasa.
  28. 28. Déficit de la adenosina desaminasa Catabolismo de las purinas Por acción de la adenosina desaminasa, la Adenosina se convierte en Inosina, nucleósiodo de Hipoxantina
  29. 29. El déficit de adenosina desaminasa causa un aumento de desoxiadenosina de dATP en las células, especialmente linfocitos T, la acomulacion de esas sustancia tiene efectos tóxicos que produce la destrucción de esas células. Alterando así el sistema inmune.
  30. 30. Muchos bebés afectados de inmunodeficiencia combinada grave primero contraen pulmonía y muguet bucal (una infección fúngica de la boca); a los tres meses de edad suelen tener diarrea. También pueden padecer infecciones más graves, como neumonía causada por Pneumocystis.
  31. 31. El síntoma más común que se presenta en los niños enfermos con una IDCG es un número excesivo de infecciones. Estas infecciones no son por lo general del mismo tipo que las que tienen los niños normales.
  32. 32. Una de las maneras más fáciles de diagnosticar esta enfermedad es a través del recuento de linfocitos en la sangre periférica del bebé (o en el cordón umbilical). Normalmente hay más de 4.000 linfocitos (por milímetro cúbico) en la sangre de un niño normal durante el primer año de vida, de los cuales el 70% son células T.
  33. 33. • El niño con IDCG debe ser aislado de los niños que no pertenezcan a la familia, especialmente de los niños pequeños. • La terapia genética (TG) para el déficit de la adenosina desaminasa, en la que el gen defectuoso puede ser sustituido o modificado para normalizar su función.
  34. 34. ACIDURIA ORÓTICA TIPO I ACIDURIA ORÓTICA TIPO II
  35. 35. Retraso del desarrollo Malformaciones cardíacas Estrabismo bilateral Incapacidad para sentarse sin ayuda Macrocristaluria obstrucción ureteral
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