D O T A C IÓ N C R O M O SÓ M I C A H U M A N A(97 2003)

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D O T A C IÓ N C R O M O SÓ M I C A H U M A N A(97 2003)

  1. 1. DOTACIÓN CROMOSÓMICA HUMANA Los cromosomas humanos Cultivos celulares: obtención del cariotipo Métodos de tinción para el análisis cromosómico “Rutina”: bandeo G, Q, C “Especiales”: alta resolución lugares frágiles FISH Mitosis Meiosis: espermatogénesis y ovogénesis El genoma mitocondrial
  2. 2. Algo de historia J.H.Tjio (1956) Lejeune primer mapa de los patrones de bandas G (1966) de cromosomas humanos publicado (1971) grupos cromosómicos Pateau (1961)
  3. 3. DOTACIÓN CROMOSÓMICA HUMANA Cariotipo humano: 46 XY
  4. 4. LOS CROMOSOMAS HUMANOS Las células somáticas contienen el complemento diploide (2n) constituido por 23 pares de cromosomas Las células reproductivas (gametos) contienen el complemento haploide (n) constituido por 23 cromosomas, un representante de cada pareja
  5. 5. ELEMENTOS CARACTERÍSTICOS DEL CROMOSOMA (METAFÁSICO)
  6. 6. CLASES DE CROMOSOMAS POR LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO
  7. 7. OBTENCIÓN DE UN CARIOTIPO tipos de células Leucocitos fibroblastos médula ósea fetales HELA
  8. 8. Tinción sólida
  9. 9. Tinción con Giemsa Bandeo G
  10. 10. Tinción con Mostaza de quinacrina Bandeo Q
  11. 11. BANDEO C TIÑE ESPECÍFICAMENTE REGIONES CENTROMÉRICAS
  12. 12. BANDEO DE ALTA RESOLUCIÓN Bandeo 550 bandas Bandeo 650 bandas
  13. 13. NOMENCLATURA CROMOSOMAS Idiograma
  14. 14. FISH (fluorescence in situ hibridization)
  15. 15. Cariotipo espectral
  16. 16. Aplicaciones del análisis cromosómico: FISH Dos cromosomas 18, el X y el Y Dos cromosomas 13, y tres 21
  17. 17. CICLO CELULAR DE CÉLULAS HUMANAS EN CULTIVO
  18. 18. http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/mitosis/mitosis_movie.html Mitosis
  19. 19. CROMÁTIDAS Y CROMOSOMAS replicación división M S cromosoma de las células cromosoma metafásico: cromosoma antes de replicarse: un cromosoma con dos de las células después un cromosoma con cromátidas hermanas de dividirse una cromátida (DNA duplicado)
  20. 20. MEIOSIS 1ª División: Reducional (2n-2c) pasa a (n-2c) 2ª División:”Mitosis” (n-2c) pasa a (n-c)
  21. 21. http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/meiosis/meiosis1_movie.ht ml Meiosis I división II división http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/meiosis/meiosis2_movie.html
  22. 22. mitosis frente a meiosis
  23. 23. mitosis meiosis (n) 2 cromátidas 1 cromátida 1 cromátida (n)
  24. 24. Aa Bb segregación y distribución independiente AaBb Ab / aB AB / ab AB Ab aB ab 1/4 1/4 1/4 1/4 AB Ab AB Ab ab aB ab aB
  25. 25. meiosis del par XY
  26. 26. http://www.youtube.com/watch?v=JlRAy28UBw0 vida fetal (2x106) pubertad detenido al nacer 2n 2n ovulación pubertad n n (2x105) 60-65 días 28 días (400) fecundación http://www.youtube.com/watch?v=5OrNJx05qC8
  27. 27. Fecundación: entrada de un espermatozoide niveles de calcio cambios membrana: retirada de espermatozoides
  28. 28. genoma mitocondrial: el mitomapa Una célula posee cientos de mitocondrias y cada mitocondria posee miles de copias de su genoma El genoma mitocondrial es un DNA circular, de un tamaño de 16569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes. Estos genes mitocondriales son: genes de tRNAs genes de rRNAs genes de mRNAs Las mitocondrias son heredadas de la madre y esto tiene importantes consecuencias genéticas. www.lab314.com Posee en su membrana la cadena transportadora de electrones y de la ATPasa, que permiten la transformación de la energia de oxidación en la quot;moneda energética universalquot; de la célula; esto es, el ATP. Los tejidos más dependientes del suministro de energía son los más afectados: nervioso y muscular.

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