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Trabajo de Ciencias del Mundo Contemporáneo

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  • 1. MUTACIONES CIENCIAS DEL MUNDO CONTEMPORÁNEO
  • 2. ÍNDICE 1. MUTACIONES 1.1.DEFINICIÓN 1.2.CLASES DE MUTACIONES 1. SEGÚN SUS CONSECUENCIAS 2. MUTACIONES ESPONTÁNEAS O INDUCIDAS 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS 2.1. DESASTRE DE CHERNOBYL 1. CÁNCER DE TIROIDES 2. HIDROCEFALIA 3. MALFORMACIONES 2.2. OTROS CASOS 3. MUTACIONES BENEFICIOSAS
  • 3. • • • • • 1. MUTACIONES • • • • • 1.1.DEFINICIÓN En genética y biología , la mutación es una alteración o cambio en la información genética ( genotipo ) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características , que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia . La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN . Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética , sin embargo, aunque en el corto plazo pueden parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia . Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
  • 4. • • • • • 1. MUTACIONES • • • • • 1.2.CLASES DE MUTACIONES 1. SEGÚN SUS CONSECUENCIAS A) MUTACIONES MORFOLÓGICAS Afectan a la morfología del individuo , a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones . B) MUTACIONES LETALES Y DELETÉREAS Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea . En general las mutaciones letales son recesivas , es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos.
  • 5. • • • • • 1. MUTACIONES • • • • • C) BIOQUÍMICAS Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima . Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado . D) PÉRDIDA DE FUNCIÓN Se producen cuando desaparece alguna función . Suelen ser recesivas E) GANANCIA DE FUNCIÓN Cuando ocurre un cambio en el ADN , lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo . Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución .
  • 6. • • • • • 1. MUTACIONES • • • • • 2. MUTACIONES ESPONTÁNEAS O INDUCIDAS A) MUTACIONES ESPONTÁNEAS Las mutaciones espontáneas son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del ADN. Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: los errores durante la replicación , las lesiones o daños fortuitos en el ADN y los elementos genéticos transponibles .
    • B) MUTACIONES INDUCIDAS
    • Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar:
    • Los análogos de bases del ADN, moléculas que se parecen estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas pero que muestran propiedades de apareamiento erróneas.
    • Los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el ADN originando cambios químicos en una u otra base y produciendo también apareamientos erróneos.
    • Por último, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del ADN, separándolas entre sí.
  • 7. • • • • • 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS • • • • • 2.1.DESASTRE DECHERNOBYL El accidente de Chernóbyl acontecido en dicha ciudad de Ucrania el 26 de abril de 1986 , ha sido el accidente nuclear más grave de la historia. Fue durante una prueba en la que se simulaba un corte de suministro eléctrico, cuando se produjo un aumento súbito de potencia en un reactor de la Central Nuclear de Chernóbyl , que produjo el sobrecalentamiento del núcleo del reactor nuclear , lo que terminó provocando la explosión del hidrógeno acumulado en su interior. La cantidad de material radiactivo liberado , que se estimó fue unas 500 veces mayor que la liberada por la bomba atómica arrojada en Hiroshima , causó directamente la muerte de 31 personas y forzó al gobierno de la Unión Soviética a la evacuación de unas 135.000 personas. Fue tal la magnitud del accidente que se llegó a detectar radiactividad en diversos países de Europa septentrional y central. Muchos de los gobiernos de estos países restringieron el consumo de diversos alimentos y también sus importaciones por miedo a que sus habitantes corrieran peligro. Este accidente ocasionó a corto y a largo plazo problemas graves de salud como diversos tipos de cáncer, malformaciones, etc., como:
  • 8. • • • • • 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS • • • • • 1. CÁNCER DE TIROIDES Diversos estudios han descubierto casos de mutaciones genéticas que ocurren en los tumores de la tiroides en la niñez que vienen producidos por el contacto de los niños con la radiación . Este contacto condujo a un aumento grande en la incidencia del cáncer papilar de la tiroides (PTC) , que fue pronunciado particularmente en los que eran niños a la hora del accidente . En circunstancias normales, el cáncer de la tiroides es raro en niños menores de dieciséis años. Poco tiempo después se descubrió que los niños nacidos pocos meses después de la explosión también tenían este tipo de cáncer y que era debido a la radiación con la que tuvieron contacto sus madres. 2.1.DESASTRE DECHERNOBYL
  • 9. • • • • • 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS • • • • • 2. HIDROCEFALIA La hidrocefalia es un aumento del tamaño de unos ventrículos que tenemos en la cabeza que ocasiona una presión al cerebro con sufrimiento para el enfermo. Normalmente, se presenta en 1 a 3 niños de cada 1000 que nacen, peo en los lugares cercanos a la catástrofe de Chernobyl esta cifra subió significantemente, lo que llevó a los investigadores y científicos a suponer que la radiación era la culpable de esta enfermedad en estas áreas. 2.1.DESASTRE DECHERNOBYL
  • 10. • • • • • 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS • • • • • 3. MALFORMACIONES También se produjeron raras malformaciones después de este accidente en los niños recién nacidos, como nacer con tres brazos en vez de dos, o al revés, nacer con algún dedo menos. Estos casos se daban también antes, pero a causa de la radiación, se multiplicaron, al igual que diversas enfermedades llamadas raras, las cuales no tienen solución. 2.1.DESASTRE DECHERNOBYL
  • 11. • • • • • 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS • • • • • 2.2.OTROS CASOS 1. PROGERIA Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara , caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro . Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales ( herniaciones y lóbulos ) así como defectos en la organización de la heterocromatina . Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del DNA como consecuencia de la rotura de la hélice doble. Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no hay cura . El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero se conoce un caso en el que el enfermo vivió hasta los 20, aunque los estudios demuestran que tenía una progeria distinta a la descrita y conocida.
  • 12. • • • • • 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS • • • • • 2.2.OTROS CASOS 2. NEGROS ALBINOS El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación de ojos , piel y pelo en los seres humanos y animales causado por una mutación en los genes. En los humanos afectados se caracteriza por tener el pelo blanco, ojos claros y piel blanca ligeramente rosada. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos . Es hereditario ; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo . En los individuos no-albinos , el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina . Para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido.
  • 13. • • • • • 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS • • • • • Los individuos albinos , tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación. Pero este tipo de alteración genética es mucho más relevante en personas de raza negra , ya que los cambios son mucho más notorios. En países como Tanzania, lo que en cualquier país occidental es una leve mutación genética, allí se convierte en un gravísimo problema indeseado para nadie. El hecho de nacer con la piel más clara, supone en Tanzania una vida de rechazo en todos los aspectos. Y no solo sufren consecuencias sociales de rechazo, sino que además tienen una esperanza de vida muy reducida . Viven en una localización geográfica cuyas condiciones meteorológicas, sin una protección adecuada, pueden ser mortales para los negros albinos. El cáncer de piel provoca innumerables muertes, las quemaduras, la ceguera, son problemas que padecen casi todos.
  • 14. • • • • • 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS • • • • • 2.2.OTROS CASOS 3. HOMBRE ÁRBOL Todo el mundo conoce de la existencia del hombre árbol , una persona cuyas extremidades parecen provenir del tronco de una planta. Lo que le ocurre a este peculiar ser, es una mutación inusual que supone un extraño defecto genético en su sistema inmunológico , por lo que su cuerpo es incapaz de desarrollar defensas contra el virus que padece: el virus del papiloma humano . Normalmente este virus es una infección relativamente común que suele causar pequeñas verrugas en las personas que la sufren. Pero en este caso único y peculiar, las verrugas de la piel se han visto aumentadas hasta el punto de deformar la piel del individuo hasta parecer una raíz.
  • 15. • • • • • 3. MUTACIONES BENEFICIOSAS • • • • • 3.1.NEODARWINISMO El neodarwinismo en general significa la integración de la teoría de la evolución de las especies por selección natural de Charles Darwin , y la teoría genética de Gregor Mendel como base de la herencia biológica . La variación genética de las poblaciones surge por azar mediante la mutación (ahora se sabe que está causada por errores en la replicación del ADN ) y la recombinación (la mezcla de los cromosomas homólogos durante la meiosis ). La evolución consiste básicamente en los cambios en la frecuencia de los alelos entre las generaciones , como resultado de la deriva genética , el flujo genético y la selección natural . La especiación ocurre gradualmente cuando las poblaciones están aisladas reproductivamente, por ejemplo por barreras geográficas.