Síndromes más comunes de genética médica

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Síndromes más comunes de genética médica

  1. 1. * SÍNDROME DE * DOWN
  2. 2. <ul><li>* Causado por la presencia de una copia de mas del cromosoma 21. ( trisomia 21). </li></ul><ul><li>* Ocurre por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. </li></ul>
  3. 4. <ul><li>* INCIDENCIA * </li></ul><ul><li>* En mujeres mayores de 25 años es de 1 cada 2000 productos. </li></ul><ul><li>* A los 35 Años es 1 cada 300 productos. </li></ul><ul><li>* A los 40 años es 1 cada 100 productos. </li></ul>
  4. 5. <ul><li>* INCIDENCIA * </li></ul><ul><li>El 4% de los casos es producto de una translocacion no balanceada entre los cromosomas 13, 14 y 15. </li></ul>
  5. 6. <ul><li>* La esperanza de vida al nacimiento es de 16.2 años y apenas el 8% de los pacientes sobreviven después de los 40 años. </li></ul>
  6. 7. * CARDIOPATIAS * * Ocurren entre un 40 y un 50% de los recién nacidos. Es la causa principal de mortalidad en niños con SD. Las mas frecuentes son: * Defectos del septo-auriculo-ventricular. * Defectos de cierre del septo-ventricular. * Tetralogía de falot.
  7. 8. * ALTERACIONES * GASTROINTESTINALES * Atresia esofágica. * Atresia o estenosis duodenal. * Malformaciones anorrectales. * Celiaquía.
  8. 9. * Trastornos endocrinos. Hipotiroidismo * Trastornos de la visión. Astigmatismo Cataratas congénitas Miopía. * Trastorno de la audición. Hipoacusia
  9. 10. * ANALISIS * * Análisis de sangre para determinación de Alfa-Fetoproteína, estriol y hCG (gonadotropina corionica humana). * Datos de edad materna. * Antecedentes personales y familiares.
  10. 11. * TRIPLE MARCADOR * 0.60 – 1.70 MOM BAJO ESTRIOL 0.20 – 5.00 MOM ALTO Gonadotropina coriónica humana (GhC) 0.30 – 2.00 MOM BAJO Alfa-Feto proteína (AFP) NORMAL ANORMAL ESTUDIO
  11. 12. * Realizar mediciones por ecografía (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal). * Amniocentesis de la 14-17 semana. * Biopsia de vellosidades corionicas de la 8-11 semana. * ANALISIS *
  12. 13. * TRATAMIENTO * Programas de Atención Temprana Orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central Durante los seis primeros años de vida
  13. 14. <ul><li>Durante los 2 primeros años el Sistema Nervioso Central </li></ul>* TRATAMIENTO * Aprendizaje Comportamiento adaptativo. Presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil Para potenciar mecanismos
  14. 15. * SÍNDROME DE * WERNER Ó TRISOMIA 8
  15. 16. <ul><li>* Enfermedad autosómica recesiva que produce envejecimiento prematuro. </li></ul><ul><li>* Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN, situado en la región p12 del cromosoma 8. </li></ul>
  16. 17. <ul><li>El producto de la expresión de este gen es una proteína con actividad helicasa y exonucleasa, </li></ul><ul><li>Su función consiste en asistir a la </li></ul><ul><li>Replicación, Trascripción y </li></ul><ul><li>Reparación. recombinación del </li></ul><ul><li>DNA. </li></ul>
  17. 18. <ul><li>* Incluye pérdida de las funciones fisiológicas de varios órganos con células que llevan a cabo replicación, incluyendo aquellos para estimar la edad, como el pelo o la piel. </li></ul><ul><li>* A fecta ambos sexos. </li></ul><ul><li>* Es evidente al comienzo de la adolescencia o antes de los 30 años. </li></ul>
  18. 19. <ul><li>* Incidencia global es de 1 en 300.000 individuos. </li></ul><ul><li>* E speranza de vida 47 años de edad. </li></ul><ul><li>* Causas principales de muerte: tumor maligno e infarto al miocardio. </li></ul>
  19. 20. <ul><li>* Prueba de ácido hialurónico en orina. </li></ul><ul><li>* Diagnostico genético, basado en el análisis de las distintas mutaciones del WRN a través de un chip (bandas ASO). </li></ul>* DIAGNOSTICO *
  20. 21. * SINDROME DE * TURNER O X0
  21. 22. <ul><li>* Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual. </li></ul><ul><li>* Enfermedad genética (cromosómica) que afecta sólo a las mujeres. </li></ul>
  22. 23. <ul><li>* Se llama así en honor al endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner, </li></ul><ul><li>* Primero en detectarlo a principios del siglo XX. </li></ul><ul><li>* La incidencia del síndrome es de 1 en 2000-3000 recién nacidas. </li></ul>
  23. 24. * CAUSAS * <ul><li>* La monosomia X se origina por no disyunción en cualquiera de los dos progenitores. </li></ul><ul><li>* La mayor parte de los casos el cromosoma X presente es el materno. </li></ul><ul><li>* La no disyunción ocurre preferentemente en la espermatogénesis. </li></ul>
  24. 26. <ul><li>* Cariotipo. </li></ul><ul><li>* Ecografía de órganos reproductores y de riñones. </li></ul><ul><li>* Examen pélvico. </li></ul>* SIGNOS Y EXÁMENES *
  25. 27. * COMPLICACIONES * <ul><li>* Defectos cardíacos. </li></ul><ul><li>* Anomalías renales. </li></ul><ul><li>* Hipertensión arterial. </li></ul><ul><li>* Obesidad. </li></ul><ul><li>* Diabetes. </li></ul><ul><li>* Catarata. </li></ul><ul><li>* Artritis. </li></ul><ul><li>* Escoliosis. </li></ul>
  26. 28. * TRATAMIENTO * <ul><li>* HORMONAS SEXUALES: </li></ul><ul><li>Produce desarrollo de los caracteres sexuales secundarios incluso ciclo menstruales. </li></ul><ul><li>No modifica la estatura final. </li></ul><ul><li>* Combinación de estrógenos, anabólicos proteicos y hormona de crecimiento. </li></ul>
  27. 29. * CARACTERISTICAS * CLINICAS DE LOS SINDROMES
  28. 30. *Talla baja *Disgenesia gonadal *Infertilidad *Anomalías físicas *Ausencia de vello púbico. *Amenorrea. * Ojos resecos. * Tórax plano, amplio en forma de escudo. * Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad. * Posible retraso mental. * Cuello unido por membranas. * Parpados caídos. * Resequedad vaginal. * La incidencia del síndrome es de 1 en 2000-3000 recién nacidas. * Carencia de arranques pubertales. * 1,57m en hombres y 1,46m en mujeres. * Atrofia de la piel, aparición de canas y pérdida de pelo. * La grasa subcutánea se Acumula en el tronco. * Osteoporosis de los miembros. * Arteriosclerosis prematura * Neoplasias * Esclerodermia. * Hipogonadismo. * Voz anormal (aguda, chillona, o ronca) * Pies planos * Cataratas bilaterales. * Diabetes mellitus de tipo II * Incidencia global es de 1 en 300.000 individuos. * Ojos alargados. * Cuello corto. * Cabeza pequeña. * Cavidad oral pequeña. * Pies anchos con dedos cortos. * Retardo de crecimiento * Retardo mental de diverso grado. * Anomalías Craneofaciales epicanto. * Orejas pequeñas * Espina bifida. * Hipotonía. INCIDENCIA: *En mujeres mayores de 25 años es de 1 cada 2000 productos. * A los 35 Años es 1 cada 300 productos. * A los 40 años es 1 cada 100 productos. SINDROME DE TURNER TRISOMIA 8 SINDROME DE DOWN
  29. 31. * EXAMENES DE * CONTROL EN EL EMBARAZO
  30. 32. <ul><li>* Hemograma completo: </li></ul><ul><li>Hemoglobina, hematocrito, leucocitos, neutrofilos, linfocitos, basofilos, eosinofilos, monocitos. </li></ul><ul><li>plaquetas </li></ul><ul><li>* Bioquímica. </li></ul><ul><li>* Grupo sanguíneo y Rh. </li></ul><ul><li>* Antirubeola. </li></ul><ul><li>* Toxoplasmosis. </li></ul><ul><li>* HB SAg. </li></ul>
  31. 33. <ul><li>Si es necesario: </li></ul><ul><li>* Urocultivo. </li></ul><ul><li>En circunstancias especiales: </li></ul><ul><li>* V.I.H. </li></ul><ul><li>* Tests de Coombs. </li></ul>
  32. 34. <ul><li>* HBsAg : proteínas codificadas en el DNA viral, localizadas en la superficie de la envoltura del virus. </li></ul><ul><li>* Tests de Coombs: Examen de antiglobulina indirecto. </li></ul><ul><li>* Definición: Es una prueba que se utiliza para medir la presencia de anticuerpos para los glóbulos rojos en suero. </li></ul>
  33. 35. TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS
  34. 36. SINDROME DE EDWARS <ul><li>Se describió por primera vez en 1960. </li></ul><ul><li>Es el tercero de los grandes síndromes por trisomías autosómicas en el humano. </li></ul><ul><li>Niños la criptorquidia. </li></ul><ul><li>Niñas hipertrofia del clítoris e hipoplasia de labios mayores. </li></ul><ul><li>Malformaciones gastrointestinales del divertículo de Meckel. </li></ul><ul><li>Malformaciones renales riñón en herradura, mega uréter y uréter doble. </li></ul><ul><li>La frecuencia uno cada 5000 nacimientos. </li></ul>
  35. 38. SINDROME DE EDWARS <ul><li>85% de las concepciones se pierden entre las 10 semanas de gestación. </li></ul><ul><li>Los nacidos vivos muren a los 2 meses de edad. </li></ul>
  36. 40. CARACTERISTICAS <ul><li>Retraso mental </li></ul><ul><li>Defectos cardiacos congénitos </li></ul><ul><li>Orejas de implantación bajas </li></ul><ul><li>Flexión de los dedos y manos </li></ul><ul><li>Micrognatia </li></ul><ul><li>Anomalías renales </li></ul><ul><li>Sindactilia </li></ul><ul><li>Malformaciones del sistema esquelético: </li></ul><ul><li>Esternon corto, pelvis estrecha, pies de bastón de alpinista o en mecedora con prominencia en el calcáneo </li></ul><ul><li>Bajo peso al nacer </li></ul><ul><li>Hipotrofia generalizada </li></ul>
  37. 43. DIAGNOSTICO <ul><ul><ul><ul><ul><li>TRIPLE MARCADOR: </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li> Alfa Feto Proteína </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li> Estriol no conjugado </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li> Hormona Gonadotropina Coriónica </li></ul></ul></ul></ul></ul>
  38. 44. TRIPLE MARCADOR NEGATIVO NO MAS EXAMENES POSITIVO ULTRASONIDO verifique Edad Gestacional EDAD GESTACIONAL EQUIVOCADA >10 DIAS Antes 15 semanas Repita a las 16a semana TRIPLE MARCADOR Después 15 semanas CONSEJO GENETICO AMNIOCENTESIS para CARIOTIPO. EDAD GESTACIONAL CORRECTA Consejo Genético AMNIOCENTESIS para cariotipo
  39. 45. TRATAMIENTO <ul><li>No se recomiendan medidas que prolonguen la vida. </li></ul>
  40. 46. SINDROME DE KLINEFELTER (XXY)
  41. 47. SINDROME DE KLINEFELTER <ul><li>La incidencia es 1 por cada 500 recién nacidos vivos varones </li></ul><ul><li>Solo en varones se descubre hasta pubertad </li></ul><ul><li>La causa no disyunción de los homólogos XX. </li></ul><ul><li>Entre mayor el número de cromosomas X incrementa posibilidad de retardo mental XXXY </li></ul>
  42. 49. CARACTERISTICAS <ul><li>Esterilidad </li></ul><ul><li>Atrofia testicular </li></ul><ul><li>Ginecomastia </li></ul><ul><li>Extremidades inferiores largas </li></ul>
  43. 52. TRATAMIENTO <ul><li>Corregir la deficiencia androgénica y promover el desarrollo de características sexuales secundarias. </li></ul><ul><li>Iniciar tratamiento con enantato de testosterona intramuscular a la edad de 12 años para que se presenten los cambios puberales a la edad fisiológica. </li></ul><ul><li>En caso necesario, deberá realizarse corrección quirúrgica de la ginecomastia </li></ul>
  44. 53. SINDROME DE CARR-BARR-PLUNKETT (XXXX)
  45. 54. DESCRIPCIÓN <ul><li>* caracterizado por cuatro cromosomas. </li></ul><ul><li>* También llamado síndrome poli X. </li></ul><ul><li>* Síndrome dismórfico que padecen solo las mujeres </li></ul><ul><li>* La incidencia del síndrome es de 1 en 800. </li></ul>
  46. 55. CARACTERISTICAS <ul><li>* Deficiencia mental </li></ul><ul><li>* Hipoplasia. </li></ul><ul><li>* Hipertelorismo. </li></ul><ul><li>* Micrognatia, </li></ul><ul><li>* Pliegues en el epicanto. </li></ul><ul><li>* Amenorrea. </li></ul><ul><li>* Ciclos menstruales irregulares. </li></ul><ul><li>* D eficiencias en el lenguaje. </li></ul><ul><li>* Problemas de comportamiento </li></ul>
  47. 56. ALTERACIONES <ul><li>* Cardíacos: defecto vascular. </li></ul><ul><li>* Renal:  estructura renal anormal. </li></ul><ul><li>*Visual:  miopía, microftalmia, hipoplasia de nervio óptico. </li></ul><ul><li>* Sistema Nervioso Central: actividad convulsiva </li></ul>
  48. 57. Trisomia 13 o Síndrome de Patau
  49. 58. <ul><li>Descrito por patau en 1960 </li></ul><ul><li>Es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma (adicional) número 13. </li></ul><ul><li>Es uno de los síndromes mejor conocidos en citogenética humana. </li></ul><ul><li>La trisomía 13 está asociada con múltiples anomalías, incluyendo defectos del cerebro que conducen a convulsiones, apnea, sordera y anomalías oculares. </li></ul>
  50. 59. <ul><li>Anomalías de la trisomia 13 : </li></ul><ul><li>Retardo mental </li></ul><ul><li>Holoprosencefalia (el procencefalo es pequeño, ventrículos laterales Fusionados) </li></ul><ul><li>Defecto del tabique ventricular (VSD) </li></ul><ul><li>Defecto del tabique auricular (ASD) </li></ul><ul><li>Conducto arterioso persistente (PDA) </li></ul><ul><li>Ubicación anormal del corazón (dextroversión o ubicación del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo) . </li></ul>
  51. 60. DEFECTO DEL TABIQUE VENTRICULAR DEFECTO DEL TABIQUE AURICULAR
  52. 61. CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE
  53. 62. <ul><li>Sordera </li></ul><ul><li>Fisura del paladar </li></ul><ul><li>Labio leporino </li></ul><ul><li>Micrognatia ( Subdesarrollo de los maxilares, especialmente del inferior). </li></ul><ul><li>Microcefalia (cerebro no se desarrolla y el craneo no se expande) </li></ul>
  54. 63. <ul><li>Defectos oculares: </li></ul><ul><li>microftalmia (uno o ambos ojos se encuentran mas pequeño de lo normal), </li></ul><ul><li>anoftalmia (falta del globo ocular). </li></ul><ul><li>hipotelorismo ( Ojos muy juntos ). </li></ul><ul><li>coloboma (mal formacion del iris). </li></ul><ul><li>Malformaciones urinarias: riñones poliquisticos o duplicaciones. </li></ul>
  55. 64. MICROFTALMIA ANOFTALMIA
  56. 65. <ul><li>Anomalías esqueléticas (extremidades) </li></ul><ul><li>Hipotonía </li></ul><ul><li>Pliegue simiano </li></ul><ul><li>Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja. </li></ul><ul><li>Dedos extra (polidactilia) </li></ul>
  57. 66. <ul><li>hernia umbilical (asas intestinales sobresalen por el cordón umbilical). </li></ul><ul><li>hernia inguinal (asas intestinales pueden descender al escroto). </li></ul>
  58. 67. <ul><li>En el niño se observa criptorquidia y anormalidad escrotal. </li></ul><ul><li>En las niñas puede haber útero bicorne (posee dos cuernos) y vagina doble. </li></ul><ul><li>Malformaciones digestivas: mal rotación del colon. </li></ul>
  59. 68. CRIPTORQUIDIA UTERO BICORNE
  60. 69. <ul><li>La incidencia es de 1 cada 20 mil nacidos vivos y cerca del 90 % de estos mueren en los primeros meses después del nacimiento. </li></ul><ul><li>La esperanza de vida es de 130 días en promedio, en pocas ocasiones la supervivencia puede ser mayor de 3 años. </li></ul>
  61. 70. TRATAMIENTO <ul><li>Debido a la severidad de los defectos congénitos, por lo general no se intentan procedimientos que prolonguen la vida. </li></ul>
  62. 71. Síndrome xyy ó 47xyy
  63. 72. <ul><li>Cariotipo descrito por primera vez en 1961 </li></ul><ul><li>La incidencia estimada es de 1 por cada mil recién nacidos vivos varones </li></ul><ul><li>El complemento cromosómico 47xyy se origina por un cromosoma Y extra debido a la no disyunción en la segunda división meiotica paterna. </li></ul>
  64. 73. Los sujetos con esta alteración presentan : <ul><li>Coeficientes intelectuales bajos </li></ul><ul><li>Retraso mental de leve a moderado </li></ul><ul><li>Problemas en el lenguaje </li></ul><ul><li>Se observa talla alta mayor de 180cm </li></ul><ul><li>Acné intenso </li></ul><ul><li>Venas varicosas </li></ul>
  65. 74. ACNÉ INTENSO TALLA ALTA
  66. 75. <ul><li>Sinostocis radio cubital ( fusión de huesos adyacentes. Puede ser digital, metacarpiana, carpiana o radiocubital) </li></ul><ul><li>Clinodactilia ( desviación de un dedo en el plano coronal, hacia radial o cubital) </li></ul><ul><li>Hernia inguinal </li></ul><ul><li>Displacia de pabellones auriculares </li></ul><ul><li>En la mayoría de los casos el desarrollo de los genitales internos y externos es normal (es fértil ). </li></ul>
  67. 76. SINOSTOSIS RADIO CUBITAL PROXIMAL CLINODACTILIA
  68. 77. <ul><li>Presentan alteraciones de la personalidad: </li></ul><ul><li>Hiperactividad </li></ul><ul><li>Poca tolerancia a la frustración </li></ul><ul><li>Baja autoestima </li></ul><ul><li>Agresividad </li></ul>
  69. 78. Síndrome de XXX
  70. 79. <ul><li>Este síndrome es causado por un cromosoma X de más en la mujer. </li></ul><ul><li>Tienen una frecuencia de 1 de cada mil nacidas vivas. </li></ul><ul><li>Son fértiles. </li></ul><ul><li>Presentan retraso mental que va de moderado a grave. </li></ul><ul><li>Algunas presentan menarca retrasada o falla ovárica prematura. </li></ul>
  71. 80. <ul><li>Presentan anomalías no especificas como: </li></ul><ul><li>Se observan anomalías craneofaciales </li></ul><ul><li>El desarrollo sicomotor esta retrasado en </li></ul><ul><li>especial del área de lenguaje </li></ul><ul><li>Presentan epilepsia </li></ul><ul><li>Dificultad de aprendizaje </li></ul><ul><li>Malformaciones renales </li></ul>
  72. 81. MICROCEFALIA <ul><li>Peso bajo, clinodactilia, epicanto y ocasionalmente microcefalia </li></ul>
  73. 82. * TRISOMIA 9 *
  74. 83. <ul><li>* Síndrome causado por la Duplicación del brazo corto del cromosoma 9. </li></ul><ul><li>* Se debe a una traslocación cromosómica en uno de los padres. </li></ul><ul><li>* Un cambio genético </li></ul><ul><li>espontáneo. </li></ul>
  75. 84. * CARACTERISTICAS * <ul><li>* Retraso mental de grado variable. </li></ul><ul><li>Malformaciones craneofaciales: </li></ul><ul><li>* Microcefalia moderada </li></ul><ul><li>* Braquicefalia ( redondez del cráneo). </li></ul><ul><li>* Frente prominente. </li></ul>
  76. 85. <ul><li>Ojos oblicuos hacia abajo </li></ul><ul><li>Hendiduras parpebrales pequeñas. </li></ul><ul><li>Enoftalmos (es desplazamiento del globo ocular hacia atrás </li></ul><ul><li>generalmente es unilateral y raro ). </li></ul><ul><li>Hipertelorismo. </li></ul><ul><li>Micrognatia y retrognatia. </li></ul>
  77. 86. <ul><li>Malformaciones esqueléticas: </li></ul><ul><li>* Lordosis </li></ul><ul><li>* Escoliosis </li></ul><ul><li>* Hermatoglifos anormales (dibujos formados por las manos pequeñas por hipoplasia de falanges medias, desarrollo incompleto o defectuoso) </li></ul><ul><li>* Talla corta. </li></ul>
  78. 87. ESCOLIOSIS LORDOSIS
  79. 88. <ul><li>Se ha relacionado con anormalidades funcionales del SNC: </li></ul><ul><li>* Epilepsia </li></ul><ul><li>* Severo retardo mental. </li></ul><ul><li>* Gliosis moderada ( infiltración perivascular y moderada a mínima desmielinización). </li></ul><ul><li>* Anormalidades del hipocampo. </li></ul><ul><li>* Ventriculomegalia. </li></ul><ul><li>* Hipoplasia del vermis cerebeloso, </li></ul>
  80. 89. <ul><li>* Atrofia del cuerpo calloso. </li></ul><ul><li>Mielomeningocele (defecto de nacimiento en el que la </li></ul><ul><li>columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del </li></ul><ul><li>nacimiento) . </li></ul>
  81. 90. * DIAGNOSTICO * * Amniocentesis * Estudio citogenético en los niños. El cariotipo presenta en la mayoría de los casos mosaicismo celular (la alteración cromosómica se puede presentar en todas las células del individuo o sólo en un porcentaje de éstas).

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