Enfermedades asociadas al_dna_mitocondrial 1

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Enfermedades asociadas al_dna_mitocondrial 1

  1. 1. ENFERMEDADESASOCIADAS AL DNA MITOCONDRIAL
  2. 2. ENFERMEDADES ASOCIADAS AL DNA MITOCONDRIAL• Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos encargados de producir energía en forma de ATP, mediante un sistema denominado OXPHOS y localizado en su membrana interna, aunque también tienen otras funciones en la fisiopatología celular, tales como: regulación intracelular de Ca, termogénesis y control de la apoptosis. Son los principales generadores de especies reactivas del oxigeno en la célula y pueden provocar la muerte celular por necrosis en condiciones de estrés oxidativo.• Estos orgánulos tienen reproducción intracelular independiente y contienen su propio genoma, lo cual coadyuva a la complejidad de sus alteraciones, causadas por mutaciones en los genes nucleares o mitocondriales.
  3. 3. ENFERMEDADES ASOCIADAS AL DNA MITOCONDRIAL La genética (ADNmt) se diferencia de la del ADN nuclear por 4 aspectos fundamentales:• Herencia materna• Poliplasmia• Segregación mitótica• Alta velocidad de mutación El ADN mitocondrial, que se halla empaquetado en una molécula circular ha sido completamente secuenciado y se conoce que contiene información para 37 genes: 2 tipos de ácido ribonucleico ribosomal (ARNr), 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 polipéptidos que son subunidades de enzimas de los complejos de la fosforilación oxidativa (7 subunidades del complejo I, 1 del complejo III, 3 del complejo IV y 2 del complejo V). El complejo II es codificado completamente por el ADN nuclear.
  4. 4. ENFERMEDADES ASOCIADAS AL DNA MITOCONDRIAL• La fosforilación oxidativa: proceso mediante el cual se obtiene energía ATP en la célula a través del sistema generador OXPHOS, que está compuesto por 5 complejos enzimáticos proteinlipídicos:• I. NADH – ubiquinona oxidorreductosa• II. Succinato – ubiquinona oxirreductosa• III. Ubiquinona – citocromo C oxirreductosa• IV. Citocromo C oxidasa.• V. ATP sintetasa

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