Síndrome de turner
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    Síndrome de turner Síndrome de turner Document Transcript

    • Trabajo de: Naturales Tema: Síndrome de Turner Presentado por: Gloria de la cruz Nataly Caraballo Michelle freile Johana Herrera Yalidis Orozco 9°B Presentado A:Rosmeris solano maza Insedmag
    • ÍndiceSíndrome de Turner 1. ¿Qué es? 2. causas 3. características fenotípicas y genotípicas 4. exámenes 5. diagnósticos 6. tratamientos 7. consecuencias clínicas y sociales 8. pronósticos 9. análisis 10. otros nombres
    • Síndrome de Turner1) ¿Que es el síndrome de Turner?El síndrome Turner, síndrome Ulrich-Turner o monosomía X es una enfermedadgenética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.Genotípicamente son mujeres(por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable enhumanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A lasmujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos seproduce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células delcuerpo.1La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, yla ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteressexuales primarios y secundarios.Solo un pequeño porcentaje de esos embromes, llega a termino, y las niñas que nacen coneste defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, nifísicas, ni mentales, pero si de estatura baja y con problemas de desarrollo2) causas del síndrome de TurnerLos seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, lospilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas, los sexuales, determinan si una persona ade ser hombre o mujer, las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomassexuales XX mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y seria XY. Estoscromosomas sexuales ayudan a desarrollar la fertilidad y características sexuales de sugénero.El síndrome de Turner ocurre en las mujeres, a las cuales le falta todo o parte de uncromosoma X, lo normal de las personas son 46 cromosomas pero en este caso lo mas comúnes que le falte un cromosoma X o sea tenga 45 cromosomas o tenga los dos cromosomas XXpero incompletos3) características fenotípicas y genotípicas:En los bebes pequeños abarcan:-En manos y pies hinchados.-Cuello ancho y unido por membrana (pterigium colli)En las niñas mayores abarcan: - baja estatura - desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad - tórax plano y ancho en forma de escudo - parparos caídos
    • - epicanto - baja implantación de cabello y de las orejas - cúbico valgo (deformidad del codo) - infertilidad - ojos resecos - ausencia de periodos (menstruación): primarios: nunca llega a producirse y secundario: se produce un fallo ovárico prematuro pero normales periodos. - Resequedad vaginal, relaciones sexuales dolorosas4) exámenes:Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado por los padres. En pocos casosuno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar elsíndrome del Turner en una hija, es la única forma de heredar.Se pueden realizar los siguientes exámenes: - un cariotipo para observar los cromosomas - un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados. - Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales. - Un examen ginecológico para observar si hay requesedad de recubrimiento de la vagina. - Los niveles de la hormona luteinizante serica pueden estar elevados - Este síndrome también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y orina.5) diagnostico:Es síndrome del Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, lapubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar después del nacimiento (uncariotipo) como parte de un examen prenatal.En esta prueba, se toma una muestra de sangre y se examina bajo un microscopio paradetectar los cromosomas que faltan o están alterados.Los bebes con este síndrome son difícil de conocer pero durante la niñez se facilita ya que,durante un examen físico, el medico podrá apreciar las características fenotípicas alteradas delsíndrome y por medio de los síntomas que presenta.6) tratamientos:
    • El síndrome del Turner, puesto que es una condición genética, no tiene cura pero algunossíntomas pueden tratarse individualmente.Las dos opciones son. - terapia con hormona de crecimiento: para aumentar la estatura, la mayoría de las niñas con síndrome reciben inyecciones con una forma sintética de la hormona de crecimiento. Lo cual comienza en los primeros años preescolares o escolares. - Terapia de reemplazo hormonal: la mayoría de las niñas con síndrome necesitan terapia de estrógeno para desarrollar los cambios lo cambios físicos que normalmente ocurren en la pubertad (crecimiento de manos y menstruación). El estrógeno viene en parches, píldoras o inyecciones. Al comenzar la menstruación se agrega una segunda hormona, la progesterona, para que los ciclos menstruales tengan regularidad.7) consecuencias clínicas y sociales:Estas son: - anomalías cardiacas - anomalías renales - artritis - cataratas - diabetes - tiroides de hashimoto - hipertensión arterial - infecciones del oído medio - obesidad - escoliosis en la adolescencia8) pronósticos:La personas afectadas por el síndrome del Turner pueden tener una vida normal con el controlcuidadoso de su medico.9) análisis:Es importante identificar con edad temprana las niñas que tienen le síndrome del Turner paraque puedan comenzar el tratamiento y puedan lograr un crecimiento y desarrollo normal. Lospadres deben buscar un endocrinólogo pediatra, quien es un experto en las condicioneshormonales infantiles. Se tienen que hacer vista periódicas la medico para que puedancontrolar los efectos del tratamiento y para que haga las pruebas que le permita determinar sihay complicaciones de salud. Aunque el síndrome del Turner es una condición para toda lavida, se puede manejar con éxito.10) otros nombre que reciben:- Disgenesia godonal (45, X)- síndrome de bonnevie ulrich- cromosoma X, monosomia X- Monosomia X- Sindrome Morgagni Turner Albright- enanismo ovárico tipo Turner- aplasia ovárica tipo Turner- disgenesia gonadal (X0)- síndrome 45, X
    • Enlace con español: Fichas bibliograficasPatología nefrourologica en niñas con síndrome de Turner.Arch Argent Pediatr. 2010 Aug; 108(4):353-7. Di P., Balestracci A., Dujovne N., de P., AdragnaM., Delgado N.Dilatación y disección aortita en un paciente con síndrome de Turner.Rev. Esp Cardial. 1999 jun.; 52(6):451-3. Perea E., Rico B., Aroca P., Sobrino D., Marfil T.Algunas enfermedades del niño que alteran el metabolismo óseo.Rev. MED Chil. 1996 Aug; 124(8 Suppl):86-91. Burrows R.Predicción de la estatura final en niñas con síndrome de Turner tratadas con hormona decrecimiento.Medicina (B Aires). 2000; 60(5 Pt 1):551-4. Morin A., Guimarey L., Santucci Z., Apezteguia M.Síndrome de Turner con pubertad temprana.MED Clin (Barc). 2008 Sep 20; 131(9):358-9. Jesús R., Martín-Frías M., Esquíela B., Barrio R.Asociación entre cirrosis biliar primaria, síndrome de Turner y leucemia mieloide crónica.Gastroenterol Hepatol. 1997 Jan; 20(1):44-5. Gómez A., Cuenca C., Ortiz V., Monteoliva M.,Gorostiza J.R., Filgueia R.Efecto del tratamiento con estrógenos sobre el crecimiento en niñas con síndrome de Turnertratadas con hormona de crecimiento.Medicina (B Aires). 2001; 61(3):271-4. Morin A., Guimarey L., Apezteguia M., Santucci Z.Síndrome de Turner y enfermedad celiaca del adulto.MED Clin (Barc). 2010 jun. 12; 135(2):93-4. Epub 2009 jun. 10. Rodrigo L., Fuentes D., ÁlvarezN., Riestra SDiagnostico tardío del síndrome de Turner: implicaciones terapéuticas.An MED Interna. 2000 Apr; 17(4):195-8. Kandel G., Mate Sanz D., Vivanco V., Samaniego O.,Sanz, Kandel M., Serrano R.Talla final en pacientes con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento (GH).An Esp Pediatr. 1997 May; 46(5):526-8. Ruibal F., Bueno L., Sánchez B., Reverte B.Estudio de la masa ósea en el síndrome de Turner.An Pediatr (Barc). 2005 May; 62(5):441-9. Cáncer G., Ruiz-Echvarri Z., Labarta A., Mayayo D.,Fernández L.Enlace con informática:Portafolio: http://gloriaandisa.blogspot.com/